Glicogenoses - Doença de McArdle

Question 1

​Doença de McArdle

Answer 1

Autossômica Recessiva

Defeito enzimático (enzima presente mas não funciona)

Question 2

Doença de McArdle - O que irá acontecer?

Answer 2

Iremos interferir no metabolismo do glicogênio → que não irá ser transformado em glicose → acumulando.

Question 3

Doença de McArdle - Local

Answer 3

Ocorre nas células musculares

Question 4

Doença de McArdle - Enzima

Answer 4

Fosforilase

Question 5

Doença de McArdle - Sintomas 2

Answer 5

Cãibras intensas, intermitentes

Fadiga fácil

Question 6

​Doença de McArdle - Fosforilase → Consequência

Answer 6

A célula Muscular é incapaz de produzir ATP na fase anaeróbica.

Ficando sem energia, podendo até entrar em necrose por falta do ATP.

Question 7

Doença de McArdle - Depósito

Answer 7

O depósito do glicogênio na fibra muscular sempre irá ocorrer em baixo do sarcolema.

Question 8

Doença de McArdle - Depósito → Consequência

Answer 8

Como esse depósito irá ocorrer embaixo da membrana, ele deforma as proteínas contráteis porque elas são empurradas.

Question 9

Doença de McArdle - Comprovação

Answer 9

Coloração específica → PAS