Genetyka sądowa

Question 1

Polimorficzne markery genetyczne są wykorzystywane w:

Answer 1

• ustalaniu spornego ojcostwa/macierzyństwa
• badaniach stopnia pokrewieństwa
• identyfikacji osobniczej
• badaniach identyfikacyjnych śladów biologicznych

Question 2

Polimorfizm genetyczny - jakie rodzaje?

Answer 2

Pojedynczego nukleotydu = sekwencji

Zmiennej liczby powtórzeń tandemowych (STR) = długości

Question 3

Jakiej długości fragmenty DNA są badane?

Answer 3

90-460 nukleotydów

Question 4

Kiedy mówimy o zdegradowanym DNA?

Answer 4

gdy fragmenty są <200 nukleotydów

Question 5

DNA mitochondrialne - jak się dziedziczy, jak jest badane

Answer 5

• “ostatnia deska ratunku”
• dziedziczy się w linii matczynej
• odczytanie nukleotyd po nukleotydzie

Question 6

Jaki materiał genetyczny badamy we włosach?

Answer 6

W cebulce - DNA jądrowe
Bez cebulki - mitochondrialne DNA

(lepsze z cebulką)

Question 7

DNA mitochondrialne - kiedy się je bada

Answer 7

• np. matka bada zmarłego czy to jej syn

- identyfikacja gatunkowa (cytochrom B, oksydaza cytochromowa)

Question 8

DNA mitochondrialne - interpretacja wyników

Answer 8

różnica:
>=2 nukleotydów - wykluczenie
1 nukl. - brak rozstrzygnięcia
0 nukl. - nie można wykluczyć

Question 9

Co najpierw badamy: DNA czy daktyloskopię?

Answer 9

DNA bo łatwo kontaminować

potem daktyloskopię

Question 10

Testy wstępne na miejscu zdarzenia?

Answer 10

1. Wykrywanie krwi ludzkiej
2. Wykrywanie śladów nasienia (lampa UV, PSA, plemniki pod mikroskopem, test na kwaśną fosfatazę)
3. Ślady śliny (test jodowo-skrobiowy, RSID, SALIgAE, lampa UV)

Question 11

Identyfikacja genetyczna - co sprawdzamy?

Answer 11

Czy materiał genetyczny jest identyczny do porównawczego, czy pochodzą od jednej osoby
Robi się pełne profile, różne (min. 10 markerów, chociaż może być 8 markerów ale heterozygotycznych - wtedy to nawet lepiej)

Question 12

Iloraz wiarygodności w badaniach DNA - interpretacja

Answer 12

Im wyższy, tym mocniejszy jest dowód że źródłem materiału porównawczego i dowodu jest ta sama osoba

Question 13

Wykluczenie ojcostwa - na jakiej podstawie?

Answer 13

Niezgodność wykazana w co najmniej 4 loci genowych

Question 14

Co pobierać w sekcji na badanie DNA?

Answer 14

• chrząstka, kość (piramida k. skroniowej), zęby nieleczone, trzon k. udowej lub piszczelowej
• krew (jak nie gniją)

Question 15

Kości palone od jakiej temperatury mają DNA słabe do oceny?

Answer 15

300C

Question 16

Badanie DNA zwłok rozkawałkowanych - jak sprawdzić który kawałek jest czyj?

Answer 16

• porównanie do przedmiotów codziennego użytku ofiary

- badanie pokrewieństwa (najlepiej matka)

Question 17

Jak z badań DNA możemy oszacować wiek?

Answer 17

Na podstawie metylacji DNA

Question 18

Jaka metoda laboratoryjna przydatna w badaniach po gwałtach?

Answer 18

Metoda lizy preferencyjnej - można odizolować plemniki od nabłonka u kobiety

Question 19

Badanie ojcostwa - jak można badać?

Answer 19

• antygeny z krwi - jedynie do wstępnego wykluczenia ojcostwa (bo to i tak trzeba potwierdzić badaniami DNA)
• najlepiej badać z pełną procedurą (przychodzisz, sprawdzana tożsamość, pobierane próbki itd)

Question 20

Jaka pewność musi być w teście na ojcostwo?

Answer 20

99,999%!!! (jak jest np. 99,90 - rozszerzać o inne testy!!)

-nie można wyrzucać mutacji żeby wyszedł lepszy wynik…

Question 21

Każdy człowiek ma unikalny profil DNA, z wyjątkiem..

Answer 21

bliźniąt monozygotycznych

Question 22

Ile % DNA jest takie samo między ludźmi?

Answer 22

99,7%

Question 23

Jakie markery badamy do określenia płci?

Answer 23

markery STR - AMEL

Question 24

Zastosowanie markerów genetycznych chromosomu Y:

Answer 24

• 98% przestępstw popełniają mężczyźni
• genealogiczne zastosowanie (np. czy Piłsudski to serio dziadek Konona)
• badania ewolucyjne
• badania identyfikacyjne
• badania ojcostwa
• możliwość badania komponentu męskiego z mieszaniny śladu biologicznego

Question 25

Zastosowanie markerów genetycznych chromosomu X:

Answer 25

• pokrewieństwo (ojciec-córka/ matka-syn / siostry przyrodnie)
• ojcostwo (matka/dziecko/babka )
• identyfikacja osobnicza
• sprawy dot. kazirodztwa
• wspólny przodek badanych osób (odtworzenie chromosomu X babki na podstawie haplotyfu chromosomu X syna i chromosomu X jego córki)

Question 26

Kiedy robimy badanie mtDNA?

Answer 26

włosy bez cebulek

• stare kości lub zęby
• wymazówki lub plamy dowodowe, z których nie uzyskano wyników badaniem jądrowego DNA
• tkanki (mięsień, narządy, skóra) z których nie uzyskano wyników badaniem jądrowego DNA

Question 27

Wiarygodność dowodu w ocenie sędziów:

Answer 27

100% badanie DNA
93% daktyloskopia
78% bad. pisma odręcznego
68% rekonstrukcja wypadku drogowego
55% badanie toksykologiczne

Question 28

W badaniu DNA dowodowe jest zgodne z profilem podejrzanego - co dalej?

Answer 28

Trzeba oszacować prawdopodobieństwo przypadkowej zgodności - bez tego opinia nie ma znaczenia dla sądu

(bierze się różne bazy danych, jakie jest prawdopodobieństwo że inna niespokrewniona osoba wybrana losowo z populacji ma identyczny profil DNA jak ten dowodowy)

Question 29

Kiedy będzie błędna interpretacja wyników genotypowania?

Answer 29

• delecja genu amelogeniny
• przemieszczenie odcinka z genem SRY z chromosomu Y do X (niepłodni mężczyźny XX z genem SRY i kobiety XY - Y bez genu SRY)
• chimeryzm zupełny po przeszczepie
• aberracje chromosomowe
• inaktywacja 5-alfa-reduktazy (kobieta XY)

Question 30

Atest laboratorió - ile loci?

Answer 30

• dla badań śladów biologicznych min. 10 loci + marker płci

- dla ustalania pokrewieństwa (w tym ojcostwa) - min 13 loci + marker płci