Genetyka sądowa Flashcards
Polimorficzne markery genetyczne są wykorzystywane w:
- ustalaniu spornego ojcostwa/macierzyństwa
- badaniach stopnia pokrewieństwa
- identyfikacji osobniczej
- badaniach identyfikacyjnych śladów biologicznych
Polimorfizm genetyczny - jakie rodzaje?
Pojedynczego nukleotydu = sekwencji
Zmiennej liczby powtórzeń tandemowych (STR) = długości
Jakiej długości fragmenty DNA są badane?
90-460 nukleotydów
Kiedy mówimy o zdegradowanym DNA?
gdy fragmenty są <200 nukleotydów
DNA mitochondrialne - jak się dziedziczy, jak jest badane
- “ostatnia deska ratunku”
- dziedziczy się w linii matczynej
- odczytanie nukleotyd po nukleotydzie
Jaki materiał genetyczny badamy we włosach?
W cebulce - DNA jądrowe
Bez cebulki - mitochondrialne DNA
(lepsze z cebulką)
DNA mitochondrialne - kiedy się je bada
- np. matka bada zmarłego czy to jej syn
- identyfikacja gatunkowa (cytochrom B, oksydaza cytochromowa)
DNA mitochondrialne - interpretacja wyników
różnica:
>=2 nukleotydów - wykluczenie
1 nukl. - brak rozstrzygnięcia
0 nukl. - nie można wykluczyć
Co najpierw badamy: DNA czy daktyloskopię?
DNA bo łatwo kontaminować
potem daktyloskopię
Testy wstępne na miejscu zdarzenia?
- Wykrywanie krwi ludzkiej
- Wykrywanie śladów nasienia (lampa UV, PSA, plemniki pod mikroskopem, test na kwaśną fosfatazę)
- Ślady śliny (test jodowo-skrobiowy, RSID, SALIgAE, lampa UV)
Identyfikacja genetyczna - co sprawdzamy?
Czy materiał genetyczny jest identyczny do porównawczego, czy pochodzą od jednej osoby
Robi się pełne profile, różne (min. 10 markerów, chociaż może być 8 markerów ale heterozygotycznych - wtedy to nawet lepiej)
Iloraz wiarygodności w badaniach DNA - interpretacja
Im wyższy, tym mocniejszy jest dowód że źródłem materiału porównawczego i dowodu jest ta sama osoba
Wykluczenie ojcostwa - na jakiej podstawie?
Niezgodność wykazana w co najmniej 4 loci genowych
Co pobierać w sekcji na badanie DNA?
- chrząstka, kość (piramida k. skroniowej), zęby nieleczone, trzon k. udowej lub piszczelowej
- krew (jak nie gniją)
Kości palone od jakiej temperatury mają DNA słabe do oceny?
300C
Badanie DNA zwłok rozkawałkowanych - jak sprawdzić który kawałek jest czyj?
- porównanie do przedmiotów codziennego użytku ofiary
- badanie pokrewieństwa (najlepiej matka)
Jak z badań DNA możemy oszacować wiek?
Na podstawie metylacji DNA
Jaka metoda laboratoryjna przydatna w badaniach po gwałtach?
Metoda lizy preferencyjnej - można odizolować plemniki od nabłonka u kobiety
Badanie ojcostwa - jak można badać?
- antygeny z krwi - jedynie do wstępnego wykluczenia ojcostwa (bo to i tak trzeba potwierdzić badaniami DNA)
- najlepiej badać z pełną procedurą (przychodzisz, sprawdzana tożsamość, pobierane próbki itd)
Jaka pewność musi być w teście na ojcostwo?
99,999%!!! (jak jest np. 99,90 - rozszerzać o inne testy!!)
-nie można wyrzucać mutacji żeby wyszedł lepszy wynik…
Każdy człowiek ma unikalny profil DNA, z wyjątkiem..
bliźniąt monozygotycznych
Ile % DNA jest takie samo między ludźmi?
99,7%
Jakie markery badamy do określenia płci?
markery STR - AMEL
Zastosowanie markerów genetycznych chromosomu Y:
- 98% przestępstw popełniają mężczyźni
- genealogiczne zastosowanie (np. czy Piłsudski to serio dziadek Konona)
- badania ewolucyjne
- badania identyfikacyjne
- badania ojcostwa
- możliwość badania komponentu męskiego z mieszaniny śladu biologicznego
Zastosowanie markerów genetycznych chromosomu X:
- pokrewieństwo (ojciec-córka/ matka-syn / siostry przyrodnie)
- ojcostwo (matka/dziecko/babka )
- identyfikacja osobnicza
- sprawy dot. kazirodztwa
- wspólny przodek badanych osób (odtworzenie chromosomu X babki na podstawie haplotyfu chromosomu X syna i chromosomu X jego córki)
Kiedy robimy badanie mtDNA?
włosy bez cebulek
- stare kości lub zęby
- wymazówki lub plamy dowodowe, z których nie uzyskano wyników badaniem jądrowego DNA
- tkanki (mięsień, narządy, skóra) z których nie uzyskano wyników badaniem jądrowego DNA
Wiarygodność dowodu w ocenie sędziów:
100% badanie DNA 93% daktyloskopia 78% bad. pisma odręcznego 68% rekonstrukcja wypadku drogowego 55% badanie toksykologiczne
W badaniu DNA dowodowe jest zgodne z profilem podejrzanego - co dalej?
Trzeba oszacować prawdopodobieństwo przypadkowej zgodności - bez tego opinia nie ma znaczenia dla sądu
(bierze się różne bazy danych, jakie jest prawdopodobieństwo że inna niespokrewniona osoba wybrana losowo z populacji ma identyczny profil DNA jak ten dowodowy)
Kiedy będzie błędna interpretacja wyników genotypowania?
- delecja genu amelogeniny
- przemieszczenie odcinka z genem SRY z chromosomu Y do X (niepłodni mężczyźny XX z genem SRY i kobiety XY - Y bez genu SRY)
- chimeryzm zupełny po przeszczepie
- aberracje chromosomowe
- inaktywacja 5-alfa-reduktazy (kobieta XY)
Atest laboratorió - ile loci?
- dla badań śladów biologicznych min. 10 loci + marker płci
- dla ustalania pokrewieństwa (w tym ojcostwa) - min 13 loci + marker płci
