Génétique médicale - Génétique: études des gènes

Question 1

Quelle est l’unité d’ADN?

Answer 1

Nucléotide

Question 2

Quels sont les composantes d’un nucléotide?

Answer 2

Base azotée, sucre, phosphate

Question 3

Quels sont les étapes de transcription de l’ADN?

Answer 3

1. Molécule d’ADN (contenant gène)
2. Transcription en pré-ARN messager
3. Maturation (épissage) en ARN messager

Question 4

Quels sont les composantes d’un gène?

Answer 4

Exons et introns

Question 5

En quoi consiste l’épissage?

Answer 5

Élimination d’introns

Question 6

Quels sont les étapes de traduction des ARNm?

Answer 6

ARNm est traduit sur le ribosome
ARN de transfert arrive au ribosome avec acide aminée et se pose sur codon correspondant
Acide aminée est transféré sur la chaîne de polypeptide qui croit

Question 7

Quels sont les niveaux de structure de la protéine?

Answer 7

1° Séquence de chaîne d’acides aminées
2° Séquence d’acides aminés liés par liens d’hydrogène
3° Attractions entre hélices alpha et feuillets bêta
4° Protéine qui consiste en plus d’une chaîne d’acides aminés

Question 8

Décrire une délétion ponctuelle. Comment cette mutation affecte le cadre de lecture?

Answer 8

1. Mutation ponctuelle
2. Délétion de 3 (ou multiple de 3) nucléotides (donc 1 codon)
3. Entraîne un nouveau codon lu (donc un acide aminé différent)
4. Respect du cadre de lecture: les codons suivants sont lus comme dans l’ADN normal

Question 9

Décrire une mutation frameshift. Comment cette mutation affecte le cadre de lecture?

Answer 9

1. Peut être une délétion ou insertion: 1 ou plusieurs nucléotides perdus ou insérés (pas un multiple de 3)
2. Pas de respect du cadre de lecture
3. La lecture des codons suivants est décalé donc altéré
4. Entraîne troncation

Question 10

Décrire une mutation stop. Comment cette mutation affecte le cadre de lecture?

Answer 10

1. Au lieu d’avoir le codon normal, on obtient un codon stop.
2. Arrêt de lecture
3. Entraîne troncation

Question 11

Décrire une mutation faux-sens. Comment cette mutation affecte le cadre de lecture?

Answer 11

1. Mutation ponctuelle
2. Substitution d’un nucléotide par un autre
3. Respect du cadre de lecture

Question 12

Comment la mutation génique peut affecter les processus de transcription ou de traduction?

Answer 12

1. Régulation
2. Séquence
3. Arrêt de la traduction
4. Maturation de l’ARNm
5. Changement d’un acide aminé

Question 13

Comment la mutation génique peut affecter le devenir de la protéine?

Answer 13

1. Expression: surexpression ou sous-expression

2. Fonction: gain ou perte

Question 14

Quelles caractéristiques peuvent être affectées par une protéine mutée par troncation ou séquence modifiée?

Answer 14

1. Fonction protéique
2. Localisation
3. Durée de vie: dégradation ou accumulation
4. Anomalies de la conformation (e.g. auto-assemblage)

Question 15

Quelle est la majeure conséquence d’une protéine mutée?

Answer 15

Fonction tissulaire modifiée

Question 16

Quelles sont les conséquences d’une mutation au niveau du gène?

Answer 16

1. Gène activé

2. Gène inactivé

Question 17

Quelles sont les conséquences d’un gène activé par une mutation?

Answer 17

1. Surexpression

2 Gain de fonction

Question 18

Quelles sont les conséquences d’un gène inactivé par une mutation?

Answer 18

1. Perte d’expression
2. Baisse d’expression
3. Perte de fonction

Question 19

Quels sont les types de maladies qui peuvent être causés par une protéine mutée?

Answer 19

1. Maladies enzymatiques
   - maladies métaboliques
   - maladies des anti-enzymes (e.g. déficit en A1AT)
2. Malformations
3. Maladies immunologiques
4. Protéinopathies (e.g.surcharge d’amylose)
5. Maladies neurodégénératives
6. Prédisposition au cancer