Génétique médicale - Définitions Flashcards
Donner une définition de génétique.
Science de l’hérédité
Quel est l’objet d’étude de la génétique?
Elle étudie la transmission des caractères normaux et pathologiques d’une génération à l’autre.
Donner une définition de génétique médicale.
L’étude de la génétique qui inclut les aspects pathologiques de l’hérédité
Quelles sont les deux grandes catégories qui divisent les pathologies de l’hérédité?
- Anomalie due à une mutation génique
2. Anomalie visible morphologiquement
Comment détecte-t-on les anomalies due à une mutation génique?
- Identifiée par la biochimie ou biologie moléculaire
2. Souvent suspectée à l’histologie (maladies de surcharge)
Comment détecte-t-on les anomalies visibles morphologiquement?
Identifiée par la cytogénétique
Définir gène.
Segment ‘ADN contenant une information particulière
Définir génotype.
Ensemble des gènes d’un individu (génome). Correspond à la constitution génétique d’un individu.
Définir un caractère.
Particularité observable chez un individu.
Comment un caractère donné est-il lié à un gène?
Un caractère représente l’expression d’un gène particulier, la manifestation de ce gène.
Définir phénotype.
Ensemble des caractéristiques observables chez un individu: caractères constatés à l’examen de cet individu sans l’aide de son histoire familiale.
Comment un gène donné est-il lié à un caractère phénotypique?
Un gène n’égale pas nécessairement un caractère phénotypique. Il existe généralement de nombreuses étapes de développement entre un gène et son expression dans un caractère donné. De plus, les interactions éventuelles de ce gène avec d’autres gènes et avec le milieu peuvent affecter son expression.
Pourquoi un gène n’égale pas un phénotype?
On n’a pas assez de gènes pour qu’un gène corresponde à un phénotype. L’expression du gène est variable (e.g. environnement, cascades moléculaires…)
Définir locus.
L’endroit occupé physiquement par une fonction génique (localisation/lieu physique d’un gène) sur un chromosome et son homologue.
Que retrouve-t-on sur les deux chromosomes d’une même paire, à un locus donné?
On retrouve la même forme de cette fonction génique ou une forme différente (allèle)
Définir allèle.
Forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée (les allèles peuvent être identiques ou différentes)
Définir polyallélie.
Présence de plusieurs allèles dans une population.
Combien d’allèles peut posséder un individu normal pour un locus donné?
Un individu normal ne peut posséder plus de 2 allèles à la fois pour un locus donné: une allèle d’origine paternelle et une d’origine maternelle
Définir syndrome.
Condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus (regroupement de plusieurs modifications phénotypiques)
Décrire la relation entre un gène anormal et une anomalie phénotypique.
L’anomalie phénotypique n’est pas nécessairement présent à la naissance. Une personne porteuse d’un gène anormal peut être phénotypiquement normale pendant une bonne partie de sa vie
Exemple: Chorée de Huntington, expression vers 35-50 ans
Décrire la relation entre le phénotype et le génotype.
Le phénotype n’est pas toujours une indication fidèle du génotype. Les étapes du développement peuvent produire des effets différents.
Quelles raisons expliquent que le phénotype n’est pas toujours une indication fidèle du génotype?
- Pléiotropisme
- Hétérogénéité génique
- Phénocopie
Définir pléiotropisme.
Un même gène peut avoir plusieurs effets.
Définir hétérogénéité génique.
Plusieurs gènes peuvent avoir le même effet
Définir phénocopie.
Des agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène.
Définir une maladie congénitale.
Maladie présente à la naissance (sans nécessairement être héréditaire)
Décrire la relation entre une maladie héréditaire et une maladie congénitale.
- Une maladie congénitale peut ne pas être héréditaire
(e. g. syndrome d’alcoolisation foetale) - Une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale (e.g. Chorée de Huntington)
Comment la constitution génétique et l’environnement influencent les différences entre les individus?
- Certaines différences dépendent uniquement de la constitution génétique e.g. groupes sanguins
- Certaines différences dépendent à la fois de la constitution génétique et l’environnement e.g. certains cancers, certaines infections etc.
- Certaines différences dépendent uniquement de l’environnement e.g brûlures, Tchernobyl
Comment peut-on étudier et distinguer les effets du milieu de ceux de l’hérédité?
Comparaison de jumeaux monozygotes (possèdent le même patrimoine génétique): leurs dissemblances doivent être attribuées à l’action de l’environnement
