Génétique médicale - Définitions

Question 1

Donner une définition de génétique.

Answer 1

Science de l’hérédité

Question 2

Quel est l’objet d’étude de la génétique?

Answer 2

Elle étudie la transmission des caractères normaux et pathologiques d’une génération à l’autre.

Question 3

Donner une définition de génétique médicale.

Answer 3

L’étude de la génétique qui inclut les aspects pathologiques de l’hérédité

Question 4

Quelles sont les deux grandes catégories qui divisent les pathologies de l’hérédité?

Answer 4

1. Anomalie due à une mutation génique

2. Anomalie visible morphologiquement

Question 5

Comment détecte-t-on les anomalies due à une mutation génique?

Answer 5

1. Identifiée par la biochimie ou biologie moléculaire

2. Souvent suspectée à l’histologie (maladies de surcharge)

Question 6

Comment détecte-t-on les anomalies visibles morphologiquement?

Answer 6

Identifiée par la cytogénétique

Question 7

Définir gène.

Answer 7

Segment ‘ADN contenant une information particulière

Question 8

Définir génotype.

Answer 8

Ensemble des gènes d’un individu (génome). Correspond à la constitution génétique d’un individu.

Question 9

Définir un caractère.

Answer 9

Particularité observable chez un individu.

Question 10

Comment un caractère donné est-il lié à un gène?

Answer 10

Un caractère représente l’expression d’un gène particulier, la manifestation de ce gène.

Question 11

Définir phénotype.

Answer 11

Ensemble des caractéristiques observables chez un individu: caractères constatés à l’examen de cet individu sans l’aide de son histoire familiale.

Question 12

Comment un gène donné est-il lié à un caractère phénotypique?

Answer 12

Un gène n’égale pas nécessairement un caractère phénotypique. Il existe généralement de nombreuses étapes de développement entre un gène et son expression dans un caractère donné. De plus, les interactions éventuelles de ce gène avec d’autres gènes et avec le milieu peuvent affecter son expression.

Question 13

Pourquoi un gène n’égale pas un phénotype?

Answer 13

On n’a pas assez de gènes pour qu’un gène corresponde à un phénotype. L’expression du gène est variable (e.g. environnement, cascades moléculaires…)

Question 14

Définir locus.

Answer 14

L’endroit occupé physiquement par une fonction génique (localisation/lieu physique d’un gène) sur un chromosome et son homologue.

Question 15

Que retrouve-t-on sur les deux chromosomes d’une même paire, à un locus donné?

Answer 15

On retrouve la même forme de cette fonction génique ou une forme différente (allèle)

Question 16

Définir allèle.

Answer 16

Forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée (les allèles peuvent être identiques ou différentes)

Question 17

Définir polyallélie.

Answer 17

Présence de plusieurs allèles dans une population.

Question 18

Combien d’allèles peut posséder un individu normal pour un locus donné?

Answer 18

Un individu normal ne peut posséder plus de 2 allèles à la fois pour un locus donné: une allèle d’origine paternelle et une d’origine maternelle

Question 19

Définir syndrome.

Answer 19

Condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus (regroupement de plusieurs modifications phénotypiques)

Question 20

Décrire la relation entre un gène anormal et une anomalie phénotypique.

Answer 20

L’anomalie phénotypique n’est pas nécessairement présent à la naissance. Une personne porteuse d’un gène anormal peut être phénotypiquement normale pendant une bonne partie de sa vie
Exemple: Chorée de Huntington, expression vers 35-50 ans

Question 21

Décrire la relation entre le phénotype et le génotype.

Answer 21

Le phénotype n’est pas toujours une indication fidèle du génotype. Les étapes du développement peuvent produire des effets différents.

Question 22

Quelles raisons expliquent que le phénotype n’est pas toujours une indication fidèle du génotype?

Answer 22

1. Pléiotropisme
2. Hétérogénéité génique
3. Phénocopie

Question 23

Définir pléiotropisme.

Answer 23

Un même gène peut avoir plusieurs effets.

Question 24

Définir hétérogénéité génique.

Answer 24

Plusieurs gènes peuvent avoir le même effet

Question 25

Définir phénocopie.

Answer 25

Des agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène.

Question 26

Définir une maladie congénitale.

Answer 26

Maladie présente à la naissance (sans nécessairement être héréditaire)

Question 27

Décrire la relation entre une maladie héréditaire et une maladie congénitale.

Answer 27

1. Une maladie congénitale peut ne pas être héréditaire
   (e. g. syndrome d’alcoolisation foetale)
2. Une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale (e.g. Chorée de Huntington)

Question 28

Comment la constitution génétique et l’environnement influencent les différences entre les individus?

Answer 28

1. Certaines différences dépendent uniquement de la constitution génétique e.g. groupes sanguins
2. Certaines différences dépendent à la fois de la constitution génétique et l’environnement e.g. certains cancers, certaines infections etc.
3. Certaines différences dépendent uniquement de l’environnement e.g brûlures, Tchernobyl

Question 29

Comment peut-on étudier et distinguer les effets du milieu de ceux de l’hérédité?

Answer 29

Comparaison de jumeaux monozygotes (possèdent le même patrimoine génétique): leurs dissemblances doivent être attribuées à l’action de l’environnement