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MED1045 - Partie 2 > Génétique - Chapitre 10 > Flashcards

Génétique - Chapitre 10 Flashcards

1
Q

Quels sont les couples ayant un risque élevés et pouvant nécessiter un diagnostique prénatal?

A
  • histoire perso (anomalie chromosomique, malformation, maladie génétique, infertilité)
  • ATCD enfant ou grossesse
  • patient porteur d’une condition génétique
  • origine ethnique ou consanguinité
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Q

Quels sont les facteurs pouvant mettre une patiente à risque élevé?

A
  1. diabète pré gestationnel
  2. médication
  3. exposition infectieuse
  4. exposition toxique (alcool, drogue, radiation)
  5. maladie maternelle affectant le foetus
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Q

Quels facteurs peuvent rendre un foetus à risque élevé?

A
  • anomalie foetale identifiée à l’échographie (malformation congénitale, retard de croissance, anomalies du liquide amniotique)
  • dépistage démontrant un risque élevé d’aneuploïdie foetale ou du tube neural
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4
Q

Que peut-on proposer lorsque le diagnostic prénatal révèle que le foetus est atteint d’une pathologie grave?

A
  1. interrompre la grossesse
  2. aménager le cours de la grossesse ou les conditions de l’Accouchement
  3. traitement intra-utérin
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Q

Que signifient IMG, ITG et IVG?

A

interruption médicale de grossesse ou thérapeutique de grossesse vs interruption volontaire de grossesse

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6
Q

Quels peuvent être les critères pouvant justifier une IMG?

A
  • la patho prive le sujet d’autonomie
  • qualité de vie du sujet handicapé sera médiocre
  • handicap est socialement difficilement tolérable
  • maladie occasionne progressive plus ou moins rapide
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7
Q

Dans quelles circonstances peut-on par exemple aménager la grossesse?

A
  • hémophilie sévère ou modérée chez le foetus
  • malformation viscérale découverte par échographie (ex: omphalocèle)
  • immunodéficit (naissance axène = milieu stérile)
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8
Q

Dans quels cas peut-on par exemple administrer un traitement intra-utérin?

A
  • hyperplasie congénitale des surrénales (freinage par des glucocorticoïdes administré à la mère pour éviter l’ambiguïté sexuelle)
  • thalassémie ou incompatibilité érythrocytaire foeto-maternelle (exsanguino-transfusion intra-utérine pour corriger anémie foetale chronique et évité anarsaque (oedème généralisé))
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9
Q

Quelles sont les méthodes non invasives de dépistage/diagnostic pré-natal?

A
  • échographie
  • échocardiographie
  • IRM foetal
  • écho 3D
  • marqueurs sériques maternels
  • ADN libre dans le sang maternel
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10
Q

Quelles sont les méthode invasives de diagnostic prénatal?

A
  • amniocentèse
  • biopsie des villosités choriales
  • cordocentèse
  • diagnostic pré-implantatoire
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11
Q

Qu’implique un test dépistage?

A
  • recherche systématique d’une affection ou anomalie
  • technique simple, peu coûteuse, à grande échelle
  • certains compromis sur la performance du test
  • détecte des suspects qui auront un test diagnostic
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12
Q

Qu’implique un test de diagnostic?

A
  • technique avec haut niveau de précision pour déterminer avec certitude si atteint ou non
  • utilisée chez individus que l’on soupçonne
  • très spécifique et sensible
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13
Q

Qu’est-ce que le test Harmony?

A

test prénatal sanguin non invasif (NIPT), fait entre la 11e et 14e semaine de grossesse

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14
Q

Qu’est-ce que le test de dépistage prénatal par ADN foetal dans le sang maternel?

A

test qui isole l’ADN foetal dans le sang de la mère qui sera analysé en labo
taux de fiabilité >90%
0,1% de faux positif

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15
Q

Que permet de révéler l’imagerie?

A

anomalies de la morphologie et de la croissance, et guider les prélèvements

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16
Q

Est-ce que l’on prélève des tissus ou liquides pour analyse à chaque grossesse?

A

non, car dispendieux, et pas sans risques pour le foetus

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17
Q

Quel diagnostic prénatal est effectué chez toutes les femmes? Donner ses caractéristiques

A

échographie, le seul dépistage universel
- sans danger pour la mère et le foetus
- test très précis pour détecter: malformations congénitales, âge foetale, grossesse multiples, sexe du foetus, viabilité foetale
- entre la 16e et 24e semaines, période optimale pour détecter la plupart des malformations (meilleur ratio liquide amniotique et grosseur du foetus)

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18
Q

Comment fonctionne l’échographie?

A
  • envoie d’ultrasons à travers la paroi abdominale
  • les ultrasons se propagent plus ou moins bien selon la densité du milieu
  • quand les ultrasons frappent un organe ou un tissu et sont réfléchi = echo
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19
Q

Donner des exemples d’anomalies détectées par échographie

A
  1. grossesse gémellaires
  2. malformations foetales
  3. hygroma kystique
  4. omphalocèle
  5. atrésie duodénale
  6. cardiopathies congénitales cyanogène vs non cyanogène
  7. anomalie du tube neural
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20
Q

Quels sont les facteurs de risques d’une grossesse gémellaire?

A
  • âge maternel
  • parité
  • superovulation
  • histoire familiale
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21
Q

Quels sont les types de grossesse gémellaire?

A
  • dichorionique diamniotique: 2 placentas, fraternels
  • monochorionique diamniotique: 1 placenta, 2 poches amniotiques, jumeaux identiques
  • monochorionique monoamniotique: 1 placenta, une poche amniotique, jumeaux identiques
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22
Q

Qu’est-ce que Hygroma kystique? Quel est le traitement?

A
  • malformation lymphatique entraînant un oedème sous-cutané important des tissus-mous occipitaux avec septations
  • poches contenant du liquide dues à une malformation des vaisseaux lymphatiques
  • traitement: élimination, radiothérapie, stéroïdes…
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23
Q

Qu’est-ce qu’un omphalocèle? Quel est le traitement?

A
  • anomalie de la paroi abdominale ou le contenu abdominal se retrouve dans le cordon ombilical
  • absence de fermeture de la paroi ventrale
  • traitement chirurgical
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24
Q

Qu’est-ce que l’atrésie duodénale? Quel est le traitement?

A
  • défaut d’ouverture de la lumière au niveau du duodénum
  • absence complète de lumière duodénale
  • 3 types
  • traitement: chirurgie en néonatal
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25
Q

Que sont les cardiopathies congénitales?

A

2 catégories: cyanogènes et non cyanogènes
cyanogène découlant de la couleur bleuâtre de la peau des patients touchés dû à la désaturation du sang en oxygène
gravité variable

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26
Q

Quelles sont les cardiopathies congénitales non cyanogène les plus fréquentes?

A
  • anomalies de communication entre les compartiments cardiaques
  • canal artériel persistant
  • sténoses
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27
Q

Quelles 2 pathologies découlent d’une anomalie de communication entre les compartiments cardiaques?

A
  1. communication inter auriculaire: valve AV commune, traitement chirurgical
  2. communication interventriculaire
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28
Q

Comment peut-on se retrouver avec le canal artériel persistant?

A
  • pendant la vie foetale, il existe un petit canal qui relie l’artère pulmonaire et l’aorte
  • normalement il se résorbe après la naissance
  • s’il subsiste, gène le travail du coeur et peut engendrer hypertension artérielle pulmonaire
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29
Q

Qu’est-ce que la tétralogie de Fallot?

A
  • syndrome qui combine plusieurs malformations cardiaques
  • cardiopathie congénitale cyanogène
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30
Q

Qu’est-ce que la transposition des gros vaisseaux?

A
  • inversion des artères du coeur (pulmonaire et aorte)
  • cardiopathie congénitale cyanogène
31
Q

Quels facteurs peuvent causer une anomalie du tube neural?

A
  • carence en vitamine B12
  • prise de médicaments contre l’épilepsie
  • diabète traité à l’insuline
  • obésité
32
Q

Quelles sont les anomalies principales du tube neural?

A
  1. myéloméningocoele
  2. méningocoele
  3. encéphalocoele
  4. anencéphalie
  5. spina bifida occulta
33
Q

Qu’Est-ce qu’un myéloméningocoele?

A

la moelle se termine dans le sac méningé au lieu de descendre dans le canal rachidien et se terminer par la queue de cheval

34
Q

Qu’est-ce qu’un méningocoele?

A
  • sac rempli de liquide céphalorachidien
  • la moelle épinière et les nerfs ne sont généralement pas inclus et fonctionnent normalement
35
Q

Qu’est-ce que AFP?

A
  • Alpha-foeto protéine
  • synthétisée dans le foie, tractus digestif du foetus et sac vitellin
  • excrété dans liquide amniotique via urine foetale
  • passe dans circulation maternelle
36
Q

Quelle est l’utilité de AFP?

A
  • sa quantité dans le liquide amniotique augmente avec la présence d’une anomalie du tube neural, ouverture de la paroi abdominale, hygroma kystique
  • AFP du sérum maternel augmente aussi, et permet le dépistage
37
Q

Quels sont les facteurs de risque pour une mère d’avoir un foetus ayant des anomalies du tube neural?

A
  • histoire personnelle de spina bifida
  • ATCD d’enfant avec anomalie du tube neural
  • origine ethnique
  • obésité maternelle
  • diabète prégestationnel
  • médication (antiépileptique, antagonistes de l’Acide folique)
38
Q

Quel est le rôle de l’acide folique?

A
  • cofacteur essentiel de plusieurs voies métaboliques
  • diminue le risque de spina bifida de 70%
  • pris 3 mois avant grossesse, jusqu’à 12 semaine
39
Q

Quels sont les signes échographiques associés à la trisomie 21?

A

(intégré le risque des marqueurs échographique à celui de l’âge maternel)
- tissus mous du cou
- discordance BPD/humérus
- os nasal absent
…

40
Q

Est-ce que les signes échographiques sont une preuve certaine de trisomie 21?

A

non, seulement la moitié des foetus avec T21 auront un signe échographique anormal

41
Q

Qu’est-ce que l’épaisseur de la clarté nucale?

A
  • indicateur de trisomie 21, anomalie cardiaque ou maladie génétique quand augmentée
  • mesurée à la 14e semaine
  • permet de quantifier l’espace sous cutané entre la peau et les tissus mous de l’épine dorsale
42
Q

Qu’est-ce que Préna-test?

A

un test de clarté nucale + tests sanguins

43
Q

Qu’est-ce que la pyélectasie? Sur quoi repose le diagnostic? Et le traitement?

A
  • dilatation des cavités urinaires extra-rénales appelées bassinets
  • Dx repose sur la mesure du diamètre antéro-postérieur de l’image liquidienne sur une coupe horizontale de l’abdomen foetal
    = léger, modéré ou grave
  • Tx: surveillance prénatale, traitement post natal
44
Q

Qu’Est-ce qu’un intestin hyperéchogène?

A

intestin dont l’échogénicité est supérieure ou égale à celle de l’os

45
Q

À quelle maladie peuvent être associés l’intestin hyperéchogène et la pyélectasie?

A

trisomie 21

46
Q

Donner un exemple de maladie dont l’échographie est le seul moyen d’étudier le phénotype et détecter la maladie?

A

syndrome de Meckel-Gruber: présence de plusieurs malformations dont une polydactylie et encéphalocèle occipital

47
Q

Pour quoi est utile l’IRM foetal?

A
  • évaluer la morphologie (ex: cérébrale, masse pulmonaire…)
  • évaluer les relations entre les structures anormales pour prise en charge postnatale (tératome, hernie)
  • complément à l’écho
48
Q

Quel est le principe de l’IRM?

A
  • observer la résonnance magnétique nucléaire des protons de l’eau dans l’organisme: réponse des noyaux soumis à un champ magnétique extérieur et à une excitation électromagnétique
49
Q

Comment peut-on différencier les parties saines et affectées dans l’IRM?

A

augmenter le contraste avec des agents de contrastes, qui augmentent la vitesse de relaxation magnétique des protons

50
Q

Que sont les marqueurs sériques?

A

marqueurs sanguins permettant de détecter certaines protéines et hormones foetales dans le sang maternel

51
Q

Est-ce que les marqueurs sériques sont utiles pour le diagnostic ou le dépistage?

A

dépistage, car les résultats fournissent des risques et non des certitudes

52
Q

Peut-on mesurer les marqueurs sériques dans le liquide amniotique?

A

oui, mais plus souvent dans le sang maternel

53
Q

Que mesure le Préna-test?

A
  • bêta-hCG
  • protéine placentaire associée à la grossesse (PAPP-A)
  • clarté nucale
54
Q

Quels sont les signes donnés par Préna-test de risque de trisomie 18 ou 21?

A
  • trisomie 18: moins de beta-hCG et de PAPP-A + augmentation clarté nucale
  • trisomie 21: plus de bêta-hCG et moins de PAPP-A + augmentation clarté nucale
55
Q

Quelle est la proportion de faux-positifs et faux-négatifs de Préna-test?

A

ce test donne beaucoup de faux-positifs et faux-négatifs

56
Q

Que signifie un taux d’AFP supérieur à la normale?

A
  • risque d’anomalie de fermeture du tube neural
  • le taux est plus élevé car comme le tube n’est pas fermé, il y a une perte importante de glycoprotéines qui passent dans la circulation maternelle
57
Q

Dans quel cas un test invasif est-il administré?

A

généralement si la mère a eu un dépistage positif par les tests non invasifs

58
Q

Qu’est-ce que l’amniocentèse?

A
  • prélèvement de liquide amniotique à travers la paroi abdominale à l’aide d’une échographie
  • fait au 2e trimestre, car il faut assez de liquide amniotique et le ratio cellules viables/non viables est maximal
  • cellules prélevées sont cultivées in vitro 2-3 semaines
59
Q

Quels sont les risques d’une amniocentèse?

A
  • avortement spontané
  • perte de liquide amniotique
  • saignement
  • infection
60
Q

Qu’est-ce qu’une biopsie des villosités choriales?

A
  • prélèvement du tissu des villosités choriales à travers la paroi abdo ou le vagin
  • cellules recueillies cultivées 1-2 semaines
  • avantage: se pratique tôt dans la grossesse
61
Q

Qu’est-ce qui détermine ou se prend le prélèvement lors de la biopsie des villosités choriales?

A

la position du foetus

62
Q

Dans quel cas la biopsie des villosités choriales est particulièrement utilisée?

A

surtout dans les cas d’histoire familiale de désordres génétiques

63
Q

Quelle est l’utilité de la biopsie des villosités choriales?

A

caryotype foetal, test enzymatique, analyse moléculaire

64
Q

Quels sont les désavantages de la biopsie des villosités choriales?

A
  • risque complications
  • contamination par cellules maternelles
  • mosaïcisme chromosomique
65
Q

Qu’est-ce que la cordocentèse?

A
  • prélèvement du sang foetale par une ponction sanguine dans la veine ombilicale
  • culture des lymphocytes sanguins du foetus 2-3jours
66
Q

Quand est utilisée la cordocentèse?

A
  • DERNIER RECOURS, risque de fausse couche élevé
  • anomalies foetales suite à l’échographie
  • ambiguité à l’analyse des résultats de l’amniocentèse
  • mosaïcisme à l’analyse caryotypique
67
Q

Que permettent d’établir les tests cytogénétiques?

A

caryotype, confirmer le sexe

68
Q

À quoi servent les tests génétiques? Comment procède-t-on?

A
  • surtout pour maladie monogénique dans la famille
  • on extrait des amniocytes des villosités choriales ou cellules sanguines foetales
  • southern blot et PCR
69
Q

Que permettent les test Northern blot et Western blot? Et les mesures enzymatiques?

A
  • northern: quantifier ARN
  • western: quantifier protéines
  • enzymes: doser l’activité d’une protéine
70
Q

Que peut-on dépister lors du premier trimestre concernant la trisomie 21? et au 2e trimestre?

A

1er: PAPP-A +b-hCG+ clarté nucale
2e: AFP, hCG + oestriol (il diminue si T21)

71
Q

Qu’Est-ce que le quadruple test?

A
  • même dépistage qu’au 2e trimestre, mais avec inhibine A (augmente dans la T21)
72
Q

Comment dépister les aneuploïdies?

A
  • ADN foetal libre circulant dans le plasma, provenant du trophoblaste en apoptose
  • fragments du génome de 150pb
73
Q

Qu’Est-ce que NIPT?

A
  • non invasive prenatal testing
  • très performant mais non diagnostic, car ADN foetal étudié provient du placenta, donc anomalie X du placenta possible
  • aussi, risque que ADN proviennent de mère (tumoral) ou jumeau résorbé
  • possibilité de mosaïcisme chromosomique
  • faux positifs

MED1045 - Partie 2 (5 decks)

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