Genetique 9B: Effet fondateur Flashcards
la génétique des populations est sous l’influence de quels principes
lois de Mendel, mutations, migrations, sélection naturelle et hasard
l’équilibre de Hardy-Weinberg s’applique à quel type de locus
autosomique où on retrouve 2 allèles soit A (allèle sauvage) et a (allèle muté)
quelles sont les formules de l’équilibre de Hardy-Weinberg
f(A)=p et f(a)=q
p + q = 1
f(AA)=p^2 f(Aa)=2pq f(aa)=q^2
quelles conditions (5) doivent être respectées afin de pouvoir utiliser l’équilibre de Hardy-Weinberg
1- population infiniment nombreuse
2- pas de nouvelles mutations
3- pas de migration
4- pas de sélection naturelle
5- unions aléatoires
décrit ce qu’est l’effet fondateur
perte de variabilité génétique suite à la création d’une nouvelle population à partir d’un petit nombre d’individus provenant d’une population de départ nombreuse
au QC, la population canadienne française actuelle est issue de…
8500 premiers colons français
qu’est-ce qui explique les effets fondateurs locaux dans certaines régions du QC
les mouvements migratoires successifs
outre le QC, quel est un autre exemple d’effet fondateur
Sardaigne
effet fondateur initial au QC s’est fait lors de la migration de…
colons français vers la Nouvelle-France
quel est l’exemple d’effet fondateur le plus étudié au QC
celui du Saguenay Lac-St-Jean
qu’est-ce que la dérive génétique
modification des fréquences géniques dans une population, attribuable au hasard de la transmission
exemple: fréquence de base 50/50 + sélection au hasard des gamètes A 3/5 et a 2/5 = fréquence finale légèrement modifiée dû au hasard 60/40
décrit le principe d’endogamie
unions au sein desquelles les 2 partenaires proviennent de la même population
vrai ou faux, endogamie et cosanguinité sont synonymes
faux, la cosanguinité implique un lien de parenté mais pas l’endogamie
pourquoi peut-on dire que la population canadienne-française est un exemple d’endogamie
puisqu’il y a eu un isolement de la population à cause de la langue, la religion, la situation socio-politique et de certaines contraintes géographiques qui a mené a des unions au sein de la même population
pourcentage des immigrants de la Nouvelle-France qui avaient de la famille en arrivant
13%
que définit-on comme de la cosanguinité étroite
est-elle fréquente dans la population canadienne française
moins de 5 générations
non, elle est rare
comment évolue la cosanguinité éloignée au fil des générations
elle augmente avec les générations à cause du nombre limité de fondateurs et de la mobilité réduite
qu’est-ce que des populations juxtaposées
populations avec peu de mobilité géographique ou sociale
décrit la population des Premières Nations lorsque les premiers pionniers français sont arrivés au 16e siècle vs au 17-18e siècle
16e siècle: 20000-25000
17-18e siècle: 12000-16000
pourcentage de la province du Qc présentement représenté par les Premières Nations
2,5%
à quel moment (à peu près) sont arrivées les filles du Roy et pour quelle raison
deuxième moitié du 17e siècle (1663-1673)
parce que il y avait une disproportion homme femme dans la population de Nouvelle-France: il manquait de femmes
parmi les 25 000 colons qui sont arrivés en Nouvelle-France, combien ce sont établis? combien d’entre eux étaient des femmes?
8500
1600 femmes
quelles sont les régions de la France qui sont sur-représentées dans la population canadienne française
côte atlantique et région parisienne
après 1680, lequel de ces 2 phénomènes est plus important au niveau de l’expansion de la population canadienne-française: croissance naturelle ou immigration
croissance naturelle
les 2600 colons arrivés avant 1680 représentent quelle proportion du pool génétique de la population actuelle
2/3
à quel concept peut-on associé le fait qu’il y avait très peu de mélange avec la population anglophone
endogamie (à cause de la religion et de la langue)
après 1760, quels mouvements migratoires retrouve-t-on
des mouvements de migration vers les régions restées inoccupées (Gaspésie, Abitibi, SLSJ, Côte Nord, etc.)
quelle est la population québécoise actuelle? quel pourcentage est descendant de l’immigration française vers la Nouvelle-France
8,7 millions
60-65%
où retrouve-t-on des canadiens français hors québec
acadiens (déportation des acadiens au 18e siècle)
explorateurs, coureurs des bois, voyageurs, etc. (dans l’ouest canadien)
émigration massive vers la Nouvelle-Angleterre au tournant du 10e siècle
combien d’américains se disent de descendance canadienne française
2.1 millions aka 0,7%
quelle est la particularité des irlandais au québec
immigration massive 1846-1851 à cause de la famine de la patate
en 1871, 10-15% de la population d’origine irlandaise
unions avec canadiens français favorisés par la religion commune
comment sont catégorisées les maladies génétiques particulières au QC
maladies chez les Premières Nations au QC
maladies uniques au CF
maladies plus fréquentes chez les CF
maladies avec caractéristiques particulières chez les CF
quels modes de transmission doivent avoir les maladies afin de pouvoir figuré sur la liste de maladies génétiques particulières du QC
ils sont tous accepté (autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l’X, mitochondrial)
vrai ou faux, l’effet fondateur a un effet de prévalence uniquement sur les maladies génétiques récessives
faux
vrai ou faux, la distribution des conditions génétiques particulières au QC est homogène
faux, elle est hétérogène puisque la plupart de ces conditions sont reliées à une ou plusieurs régions en particulier du QC
la prévalence élevée d’une condition peut justifier…
un dépistage populationnel
pour les maladies sévères, les gènes sont souvent identifiés via…
apparentés ou cas décédées
vrai ou faux, l’hétérogénéité génétique peut être présente même dans une population issue d’un effet fondateur
vrai
une mutation peut témoigner du lien vers…
une population d’origine ou une population descendante
l’effet fondateur peut avoir un impact sur ??? des maladies récessives
le taux de porteurs
donne 2 exemples de maladies neurodégénératives autosomiques récessives retrouvées chez les Cris de la Baie James
leucoencéphalopathie crie CLE
encéphalite crie CE
de façon générale, à quel moment apparaissent les symptômes et quelle est l’évolution de la leucoencéphalopathie crie CLE et de l’encéphalite crie CE
apparaissent entre la naissance et les premiers mois de vie
résultent en une mort pendant l’enfance
qu’est-ce que la fondation Eeyou Awaash
fondation créée par parents et grand-parents d’enfants atteints de CLE et CE, pour sensibilisation et meilleure compréhension de ces maladies
en 2001, les collaborations établies entre la fondation Eeyou Awaash et des chercheurs ainsi que le partage d’échantillons ont menés à…
identification des gènes impliqués
quels sont les taux de porteurs estimés chez les cries pour la CLE et la CE
CLE 1/10
CE 1/30
quelles sont les populations ciblées par le programme d’éducation et de dépistage de CE/CLE
femmes enceintes (référées par médecin au 1er trimestre, rencontrées individuellement pour conseil génétique et consentement face au test)
adolescents dans les écoles secondaires (rencontrés en groupe pour infos, rencontrés individuellement pour conseil génétique et consentement face au test)
les résultats du programme d’éducation et de dépistage de CE/CLE sont divulgués directement à…
la personne testée
comment la migration vers le Saguenay s’est-elle faite
Beaupré vers Charlevoix
puis Charlevoix vers Saguenay
caractérise la population actuelle du Saguenay Lac-St-Jean
environ 280000 habitants
relativement isolé géographiquement encore
fardeau actuel de conditions génétiques = conséquence de effets fondateurs séquentiels
fréquence actuelle de maladies génétiques pas dû à la cosanguinité
le SLSJ est en ce moment l’objet d’un projet pilote de…
programme de dépistage de porteurs de maladies récessives
quelle est la mission du CORAMH
prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensibilisation, l’information et l’éducation
nomme 5 conditions autosomiques récessives qu’on retrouve particulièrement au SLSJ
quel est approximativement le taux de porteur au SLSJ pour ces maladies
tyrosinémie type 1
ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
neuropathie périphérique avec ou sans agénésie du corps calleux (NSMH+/-ACC)
syndrome de Leigh type canadien français (acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase)
fibrose kystique
1/20 environ
quelle condition est exclue du dépistage de porteurs chez individus originaires de SLSJ
fibrose kystique
à qui est destiné le dépistage de porteurs chez les individus originaires de SLSJ
aux adultes qui planifient une grossesse, qui vivent au SLSJ et qui ont au moins un grand-parent venant du SLSJ ou de Charlevoix
quels enjeux ont été soulevés pour l’implantation du dépistage des porteurs au SLSJ
besoin de résultats disponibles rapidement (labos)
décision d’exclure la fibrose kystique:
- condition fréquente dans toute la province, enjeu d’équité d’accès
- moins de consensus sur la pertinence du dépistage de porteurs
comment est-il possible qu’un gène de maladie génétique soit identifié via apparentés ou cas décédés
donne 2 exemples de maladies auxquelles cela s’applique
effet fondateur suggère une cause commune à tous les cas, avec un nombre limité de gènes/mutations
donc, il est possible d’identifier le gène en cause avec un petit nombre de cas
atrésies intestinales multiples héréditaires
mucolipidose type II
comment est-il possible d’avoir de l’hétérogénéité génétique malgré une population issue d’un effet fondateur
donne 1 maladie pour laquelle cela s’applique
effet fondateur mène a une diminution de la variabilité génétique dans la population, mais il peut persister une certaine hétérogénéité génétique
on ne peut pas présumer que la cause d’une condition identifiée dans la population est homogène chez tous les cas
syndrome de Joubert
comment est-il possible d’avoir de l’hétérogénéité génétique malgré une population issue d’un effet fondateur
donne 1 maladie pour laquelle cela s’applique
effet fondateur mène a une diminution de la variabilité génétique dans la population, mais il peut persister une certaine hétérogénéité génétique
on ne peut pas présumer que la cause d’une condition identifiée dans la population est homogène chez tous les cas
syndrome de Joubert (moins hétérogène que la population mondiale mais tout de même hétérogène)
explique comment certaines mutations témoignent du lien vers les populations d’origine et/ou descendantes
nomme 4 exemples de maladies qui témoignent du lien vers une population
certaines mutations sont associées à des populations spécifiques et peuvent témoigner du lien avec une population d’origine (France, Irlande, etc.) ou d’unions entre individus de différentes populations sur le territoire (Irlandais et CF, Premières Nations et CF, etc.)
hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
cystinose
neuropathie optique héréditaire de Leber
phenylcétonurie
décrit l’impact d’un effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives
nomme en 3 exemples
effet fondateur peut mener à taux de porteurs de maladies récessives particulièrement élevé dans une population/région spécifique via la perte de variabilité génétique due à l’effet fondateur à laquelle s’ajoute la dérive génétique
neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II
hyperchylomicronémie familiale
maladie de Tay-Sachs
dans le contexte d’une population issue d’un effet fondateur, une maladie génétique peut être… (4)
- très spécifique à cette population (quasi unique)
- plus fréquente qu’ailleurs (sans être unique) et relativement homogène génétiquement
- pas plus fréquente qu’ailleurs mais plus homogène génétique et/ou avec des caractéristiques génétiques particulières
- moins fréquente/quasi absente de la population
pour un tableau clinique donné, le clinicien coit connaître … afin de prioriser les investigations selon la probabilité de chaque diagnostic
les maladies monogéniques fréquemment rencontrées dans les populations qu’il traite
l’utilisation de tests génétiques diagnostiques doivent prendre en considération l’origine ethnique pour…
mieux évaluer le taux de détection du test et s’assurer que les causes fréquentes dans cette population sont recherchées par le test en question
une connaissance de la structure génétique d’une population est utile à la pratique clinique dans quels sens
permet de cibler investigation
permet élaboration de tests appropriés
permet une interprétation juste des résultats
