Génétique Flashcards
Quelles sont les 2 catégories de pathologies de l’hérédité ?
- Anomalie due à une mutation génétique (identifiée par la biochimie ou biologie moléculaire, souvent suspecté à l’histologie) (maladies de surcharge)
- Anomalie visible morphologiquement et est identifié par la cytogénétique
Le génome est composé de combien de gènes ?
20 000 à 25 000 gènes
Combien de % de l’ADN est occupé par les gènes humains ?
2% seulement
Donne la définition d’un gène.
Un gène correspond à un segment dADN contenant une information particulière.
Donne la définition de génotype ou génome.
Ensemble des gènes d’un individu
Donne la définition de caractère.
Un caractère est une particularité observable chez un individu. Un caractère représente l’expression d’un gène particulier, la manifestation de ce gène.
Donne la définition de phénotype.
Ensemble des caractéristiques observables/apparents (que l’on voit) chez un individu sans consulter son histoire familiale.
Vrai ou faux
Un gène = un caractère phénotypique.
Faux
Un gène n’égale pas nécessairement un caractère phénotypique.
Donne la définition de locus.
Un locus se définit comme l’endroit occupé physiquement par une fonction génique (un gène) sur un chromosome et son homologue.
Donne la définition d’allèle.
Un allèle est l’une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique déterminée.
Définis ce qu’est la polyallélie.
Pour une fonction génique, il peut y avoir plusieurs allèles dans une population
Vrai ou faux
Un individu normal peut posséder plus de deux allèles à la fois pour un locus donné.
Faux,
il NE peut PAS posséder plus de deux allèles à la fois pour un locus donné.
Donne la définition de syndrome.
Le syndrome est une condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus.
Vrai ou faux
Une personne porteuse d’un gène anormal peut être phénotypiquement normale pendant une bonne partie de sa vie.
Vrai
Est-ce que le phénotype est toujours une indication fidèle du génotype ?
Non, car les étapes du développement peuvent produire des effets différents pour un même gène.
Qu’est-ce que le pléiotropisme ?
Un même gène peut avoir plusieurs effets
Qu’est-ce que l’hétérogénéité génique ?
Plusieurs gènes peuvent avoir le même effet.
Qu’est-ce que la phénocopie ?
Des agents du milieu peuvent stimuler les effets d’un gène.
Qu’est-ce qu’une maladie congénitale ?
Une maladie présente à la naissance
Vrai ou faux
Une maladie héréditaire est obligatoirement congénitale.
Faux, car une maladie héréditaire peut apparaitre plus tard dans la vie, donc elle est non-congénitale, mais héréditaire.
Qu’est-ce que le syndrome d’alcoolisation foetale ?
Il s’agit d’une maladie congénitale non héréditaire caractérisée par :
- un retard mentale
- microcéphalie
- anomalies cardiaques
- insuffisance réénal
- retard de croissance
Vrai ou faux
Certaines différences peuvent dépendre de l’environnement et de la génétique.
Vrai
Ex : cancers et infections
Qu’est-ce qui compose le nucléotide ? (3)
Base azotée, sucre, phosphate
Qu’est-ce que le nucléosme ?
Unité de base d’organisation de la chromatine.
Il s’agit d’un segment d’ADN + complexe d’histones en octamère (coeur protéique)