Génétique Flashcards
(100 cards)
1
Q
Qu’est-ce que des allèles?
A
Ce sont des gênes qui codent pour le même trait (un allèle est donc une des différentes formes que peut prendre un même gène) et qui occupent le même locus (position) sur des chromosomes homologues (ex: A et a sont deux allèles d’un même gène).
2
Q
Qu’est-ce que les autosomes?
A
Les chromosomes numérotés de 1 à 22. Donc tous les chromosomes sauf les chromosomes sexuels.
3
Q
Qu’est-ce que le caryotype?
A
C’est la représentation des chromosomes en paires (nombre diploïde) qui montre la constitution chromosomique d’un individu (44 autosomes et 2 chromosomes sexuels chez l’humain). Les autosomes sont disposés par paires des plus longues au plus courtes alors que les chromosomes X et Y sont disposés selon leur taille individuelle.
4
Q
Qu’est-ce que la chromatine?
A
- La structure du noyau qui porte les gènes.
- Elle est composée d’ADN et de protéines.
- Elle se transforme en chromosomes au moment de la division cellulaire.
5
Q
Qu’est-ce qu’un chromosome?
A
- C’est un court bâtonnet composé de chromatine enroulée.
- Il est visible pendant de la division cellulaire.
6
Q
Qu’est-ce que le code génétique?
A
Ce sont les règles de traduction des séquences de bases azotées du gène d’ADN en chaine polypeptidique (séquence d’acide aminés).
7
Q
Que désigne le terme dominant en génétique?
A
C’est un allèle qui masque ou supprime l’expression de l’autre allèle.
8
Q
Qu’est-ce qu’un gène?
A
- C’est l’une des unités biologiques de l’hérédité.
- Il est situé sur un chromosome.
- Il est composé d’ADN.
- Il transmet l’information héréditaire.
9
Q
Qu’est-ce que le génome?
A
C’est l’ensemble de chromosomes provenant d’un parent (génome haploïde) ou les deux ensembles de chromosomes dont l’un provient de l’ovule et l’autre provient du spermatozoïde (génome diploïde).
10
Q
Qu’est-ce que le génotype?
A
- C’est le patrimoine génétique d’une personne.
- C’est l’ensemble des constituants génétiques d’un organisme, qu’ils soient exprimés ou non.
11
Q
Qu’est-ce que l’hérédité liée au sexe?
A
C’est la transmission de traits héréditaires particuliers (comme le daltonisme ou l’hémophilie) déterminés par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels. Les traits récessifs liés au chromosome X sont transmis de la mère (hétérozygote) au fils et les traits produits par des gènes liés au chromosome Y sont transmis du père au fils.
12
Q
Que désigne le terme hétérozygote?
A
Un individu est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène sur un ou plusieurs locus (ex: Aa, Bb, AaBb).
13
Q
Que désigne le terme homozygote?
A
Un individu est homozygote pour un gène quand il possède deux allèles identiques de ce gène sur un ou plusieurs locus (ex: AA, bb, aabb).
14
Q
Qu’est-ce que le phénotype?
A
- C’est l’expression observable du génotype (ex: le phénotype AB du génotype AaBb).
- Le génotype c’est tous les constituants génétiques d’un organisme peu importe qu’ils soient exprimés ou non alors que le phénotype c’est seulement les constituants génétiques qui sont exprimés.
15
Q
Que désigne le terme récessif en génétique?
A
C’est un allèle dont l’expression est masquée par l’autre allèle.
16
Q
De quoi sont composés les acides nucléiques?
A
Ils sont composés de carbone, d’oxygène, d’hydrogène, d’azote et de phosphore.
17
Q
Les acides nucléiques comprennent quelles grandes catégories de molécules? (2)
A
1- L’acide désoxyribonucléique (ADN).
2- L’acide ribonucléique (ARN).
L’ADN et l’ARN sont des acides nucléiques.
18
Q
Les acides nucléiques sont formés de quoi?
A
Les acides nucléiques (ADN et ARN) sont formés par l’union de nucléotides (unités de base de l’ADN et de l’ARN).
19
Q
Vrai ou faux, les acides nucléiques sont les molécules les plus volumineuses de l’organisme.
A
Vrai.
20
Q
De quoi sont formés les nucléotides?
A
Les nucléotides (formant l’ADN et l’ARN) sont formés de 3 composants qui sont réunis par une réaction de synthèse:
1- Une base azotée.
2- Une molécule de pentose (sucre).
3- Un groupement phosphate.
21
Q
Quelles sont les 5 principaux types de bases azotées qui peuvent entrer dans la structure d’un nucléotide?
A
1- Adénine (A).
2- Thymine (T).
3- Cytosine (C).
4- Guanine (G).
5- Uracile (U) → Remplace le T dans l’ARN.
Une base azotée se lie à une molécule de sucre et un groupement phosphate pour former un nucléotide, puis des nucléotides (avec différentes bases azotées) s’unissent entre eux pour former un acide nucléique qui peut être de l’ADN ou de l’ARN.
22
Q
Quelles sont les 2 principales fonctions de l’ADN?
A
- Se réplique avant la division cellulaire pour que l’information génétique reste la même dans les cellules filles.
- Fournit les instructions pour la production de toutes les protéines de l’organisme.
23
Q
Quelle est la structure de l’ADN?
A
- L’ADN est formé d’une double chaine de nucléotides (2 brins).
- Les bases azotées formant les nucléotides de l’ADN sont A, T, C et G.
- Le pentose (sucre) de l’ADN est le désoxyribose.
- Les deux chaines de nucléotides sont retenues entre elles par des liaisons hydrogène reliant les bases azotées des nucléotides.
- La structure ressemble à une échelle dont les montants sont constitués de l’alternance entre les unités de sucre et des unités de phosphate et dont le barreaux sont les bases azotées liées entre elles par des liaisons hydrogène.
- La molécule d’ADN s’enroule sur elle même en formant une structure en double hélice (double chaine enroulée en double hélice).
24
Q
Dans l’ADN quelles sont le bases complémentaires (les bases azotées qui se lient toujours ensembles)?
A
1- A est toujours associée à T.
2- C est toujours associée à G.
Ex: une séquence ATGA sur un brin va obligatoirement être associée à sa séquence complémentaire qui est TACT sur l’autre brin.
25
Quelle est la fonction principale de l'ARN?
Effectuer la synthèse des protéines en suivant les instructions données par l'ADN (instruction génétiques).
26
Quelle est la structure de l'ARN?
- L'ARN est formé d'un brin simple de nucléotides.
- Les bases azotées formant les nucléotides de l'ARN sont A, U, C et G.
- Le pentose (sucre) de l'ARN est le ribose.
27
À quel endroit est synthétisé l'ARN? Où exerce-t-il ses fonctions?
L'ARN est synthétisé dans le noyau, mais exerce ses fonctions à l'extérieur du noyau, dans le cytoplasme.
28
Quelles sont les différences entre l'ADN et l'ARN? (5)
1- L'emplacement dans la cellule: l'ADN est dans le noyau alors que l'ARN est dans le cytoplasme.
2- Les principales fonctions: l'ADN contient le matériel génétique, régit la synthèse des protéines et se réplique avant la division cellulaire, alors que l'ARN effectue la synthèse des protéines en suivant les instruction de l'ADN (ARN est "au service" de l'ADN).
3- Leur sucre: le sucre de l'ADN est le désoxyribose alors que celui de l'ARN est le ribose.
4- Leurs bases azotées: l'ADN et l'ARN ont les mêmes bases azotées à l'exception du T de l'ADN qui est remplacé par le U dans l'ARN.
5- Leur structure: la structure de l'ADN est une double chaine enroulée en double hélice alors que celle de de l'ARN est une chaine simple droite ou repliée.
29
Quelles sont les 3 principales variétés d'ARN?
1- L'ARN messager (ARNm).
2- L'ARN ribosomique (ARNr).
3- L'ARN de transfert (ARNt).
30
Quelle est l'organisation du code génétique?
La double hélice d'ADN s'enroule autour de 8 histones (protéines) regroupés en une structure en forme de disque pour former un nucléosome. Les nucléosomes regroupés ensemble en une structure de perle sur un fil forment une chromatine. Quand une cellule est sur le point de se diviser, les fils de chromatine s'enroulent et se condensent énormément pour former de courts bâtonnets qu'on appelle chromosomes. Donc la plus petite structure est la double hélice d'ADN et la plus grosse et complexe structure est le chromosome.
31
Vrai ou faux, les nucléosomes sont l'unité fondamentale de la chromatine.
Vrai.
32
Quelle est la composition de la chromatine?
ADN: 30%.
Histones: 60%.
Chaînes d'ARN: 10%.
33
Les chromosomes peuvent être observés uniquement à quel moment?
Les chromosomes sont observés uniquement lors de la mitose (division cellulaire). Au cours de la division cellulaire, les fils de chromatines enroulent et se condensent très fortement et donnent des bâtonnets (les chromosomes).
34
Qu'est-ce que le cycle cellulaire?
C’est la suite de transformations subies par une cellule entre l’instant où débute sa formation et le moment où elle se reproduit.
35
Quelles sont les 2 périodes principales du cycle cellulaire?
1- L'interphase: comprend les sous-phase G1, S et G2.
| 2- La division cellulaire (ou phase mitotique): comprend la mitose et la cytocinèse.
36
Que fait la cellule durant l'interphase du cycle cellulaire?
La cellule accomplit ses fonctions métaboliques qui lui permettent de survivre et se prépare à la prochaine division cellulaire (si c'est une cellule qui se divise). Pendant les 3 sous-phases la cellule grossit en produisant des protéines et des organites. La chromatine se reproduit seulement durant la sous-phase S.
37
Qu'est-ce que la sous-phase G1 dans l'interphase?
- Durant la phase G1, les cellules ont une activité métabolique, c'est à dire qu'elles synthétisent les protéines des tissus dont elles font partie et ont une croissance rapide.
- Cette phase est d'une durée variable chez différentes cellules (très courte chez les cellules qui se divisent souvent et très longue chez les cellules qui se divisent moins souvent).
- Il n'y a presque pas d'activité liée à la division cellulaire. La seule activité liée à la division cellulaire se produit à la fin de G1 puisque les les centrioles commencent à se répliquer en vue de la division cellulaire.
38
Qu'est-ce que la sous-phase G0 dans l'interphase?
Lorsque des cellules ont définitivement ou pour un certain temps cessé de se diviser. Lorsque les cellules restent en phase G1 et ne passent pas le point de contrôle G1, donc elles ne se divisent pas.
39
Qu'est-ce que la sous-phase S dans l'interphase?
- Réplication de l’ADN afin que les deux cellules produites reçoivent des copies identiques du matériel génétique.
- La mitose ne peut s’effectuer sans cette sous-phase. -Formation de nouvelles histones qui sont assemblés en chromatides.
- La cellule est encore en croissance et continue son activité métabolique habituelle.
40
Qu'est-ce que la sous-phase G2 dans l'interphase?
- Cette phase est très courte.
- Les enzymes et les autres protéines nécessaires à la division sont synthétisés et amenées aux sites appropriés.
- La cellule est encore en croissance et continue son activité métabolique habituelle.
- À la fin de G2, la réplication des centrioles qui avait commencée à la fin de la phase G1 est terminée. La cellule est prête à se diviser.
41
Quels sont les éléments régulant la division cellulaire?
1- Le point de restriction (point de contrôle de G1).
2- Le point de contrôle de G2.
3- L'inhibition de contact.
42
Qu'est-ce que l'inhibition de contact?
- L'inhibition de contact se produit lorsque les cellules normales commencent à se toucher, elles cessent alors de proliférer.
- Les cellules cancéreuses échappent à ce mécanisme, en plus de se reproduire de façon anarchique.
- Le gène p53 joue un rôle dans l'inhibition de contact.
43
Quel est le rôle du gène p53?
C'est un gène répresseur qui inhibe la division cellulaire. Le gène p53 déclenche une série d'événements enzymatiques qui produisent des inhibiteurs de croissance.
-La moitié des cancers ont un gène p53 anormal, les cellules cancéreuses ne sont pas inhibées au contact de d'autres cellules et se divisent sans arrêt.
44
Quels sont les 2 groupes de protéines jouant un rôle dans la capacité de la cellule à accomplir la phase S et à commencer la mitose?
1- Les cyclines: protéines régulatrices dont la concentration augmente et diminue chaque cycle cellulaire. Les cyclines sont détruites à la fin de la mitose.
2- Les Cdk (kinases cyclines-dépendantes): leur concentration est constante et sont activées lorsqu'elles se lient à certaines cyclines.
45
Quel est le rôle des cyclines et des Cdk lorsqu'elles sont liées ensembles?
Cette liaison est centrale de la capacité d’une cellule à accomplir la phase S, à passer le point de contrôle de G2 et à commencer la mitose. Suite à des signaux, les cyclines nouvellement formées s’accumulent durant l'interphase et s’associent par la suite à des Cdk (concentration constante dans la cellule) pour les activer, ce qui déclenche la réaction d’enzymes (créent des protéines nécessaires aux étapes de la division cellulaire). À la fin de la mitose, les cyclines sont détruites. Une cellule ne peut passer en phase M à moins de posséder suffisamment de complexe Cdk-cycline.
46
Qu'est-ce que le point de restriction (point de contrôle de G1)?
C'est un point de contrôle se situant à la fin de la phase G1 qui doit être franchis pour que la cellule passe en phase S. Si le cycle cellulaire est interrompu à ce point de contrôle, la cellule cesse ses activités liées à la division cellulaire et tombe en phase G0. Le cycle cellulaire est interrompu jusqu'à ce qu'un signal interne ou externe de redémarrage soit acheminé à la cellule. Il est contrôlé par la cycline, la Cdk et le p53.
-Entre autres, le point de contrôle G1 permet d'empêcher une cellule trop endommagée de rester en phase G1 pour se réparer plutôt que de répliquer de l'ADN endommagé.
47
Qu'est-ce que le point de contrôle de G2?
- Ce point de contrôle se situe à la fin de G2.
- La cellule ne peut pas quitter la phase G2 et entrer en phase mitotique si elle n'atteint pas une quantité seuil d'un complexe protéique appelé MPF (facteur de promotion de la phase mitotique). Le MPF est constitué d'une Cdk et d'une cycline spécifique.
48
La réplication de l'ADN commence durant quelle phase du cycle cellulaire?
La réplication de l'ADN commence durant la phase S de l'interphase parce qu'il faut que l'ADN se réplique avant que la cellule se divise pour celle-ci transmette des copies identiques de ses gènes aux cellules filles. La réplication de l'ADN commence en même temps sur plusieurs filaments de chromatine et se poursuit jusqu'à ce que tout l'ADN ait été répliqué.
49
Quelles sont les 4 phases de la réplication de l'ADN?
1- La réplication de l'ADN commence à plusieurs origines de réplication en même temps. Des enzymes se fixent aux origines de réplication et séparent les brins d'ADN, ce qui forme des œils de réplication. À chaque extrémité de l’œil de réplication il y a une région en forme de "Y" appelée fourche de réplication où les brins d'ADN parentaux commencent à se dérouler et se séparer.
2- Lorsque l’œil de réplication est formé, les brins de l'ADN parental vont servir de matrice (modèle) servant à la construction d'une chaîne de nucléotides complémentaire à partir de nucléotides libres en solution dans le nucléoplasme. Les enzymes primase vont venir faire des courtes amorces d'ARN pour permettre aux enzymes polymérases qui synthétisent l'ADN de venir se fixer aux amorces d'ARN.
3- L'ADN polymérase place les nucléotides complémentaires sur la matrice et les réunit par des liaisons covalentes en partant de l'amorce d'ARN et en suivant l'ouverture de la fourche de réplication de façon continue. Sur l'autre brin (le brin retardé), l'ADN polymérase se déplace dans le sens contraire de la fourche de réplication, donc il lui faut plusieurs amorces d'ARN pour répliquer l'ADN (une amorce est placée au niveau de la fourche de réplication et l'ADN polymérase va vers l'extérieur, la fourche de réplication s'éloigne et une autre amorce d'ARN doit être placée pour faire le segment d'ADN non répliqué entre la fourche de réplication et l'amorce d'ARN précédente).
4- L'ADN polymérase remplace les amorces d'ARN par des nucléotides d'ADN et les enzymes ligase réunissent les segments d'ADN du brin retardé entre eux.
50
Qu'est-ce que la réplication semi-conservatrice?
On dit de la réplication de l'ADN que c'est une réplication semi-conservatrice parce que chacune des nouvelles molécules d'ADN est constituée d'une vieille et d'une nouvelle chaîne de nucléotides.
51
Que se passe-t-il après la 4e étape de la réplication de l'ADN?
Les histones (synthétisées dans le cytoplasme et importées dans le noyau) s'associent à l'ADN, ce qui mène à la formation de deux nouveaux brins de chromatine qui sont liés par un centromère jusqu'à l'étape de la division cellulaire nommée anaphase.
52
Qu'est-ce que les chromatides?
Ce sont les deux nouveaux brins de chromatines formés à la fin de la réplication de l'ADN et qui sont reliés par un centromère jusqu'à l'anaphase durant la division cellulaire.
53
Quels sont les 2 événements qui composent la phase mitotique (ou division cellulaire) dans le cycle cellulaire?
1- La mitose.
| 2-La cytocinèse.
54
Quelles sont les 4 phases de la mitose?
```
1- La prophase.
2- La métaphase.
3- L'anaphase.
4- La télophase.
-La mitose est un processus continu, les phases se succèdent donc sans interruption entre elles.
```
55
Que se passe-t-il durant le début de la prophase (première phase de la mitose)? (4)
1- La chromatine se condense pour former des chromosomes en forme de bâtonnet.
2- Chaque chromosome répliqué prend la forme de 2 filaments identiques qui portent le noms de chromatides sœurs. Les chromatides de chaque chromosomes sont retenues ensemble par le centromère (après la séparation des chromatides, on considère chacune d'entre elles comme un nouveau chromosome).
3- Quand les chromosomes deviennent visibles, les nucléoles disparaissent et les 2 centrosomes (contenant chacun 2 centrioles) se séparent l'un de l'autre.
4- À partir des centrosomes, un nouveau réseau de microtubules nommé fuseau mitotique se développe. En se développant, les microtubules du fuseau mitotique repoussent les centrosomes vers les pôles (extrémités opposées) de la cellule. D'autres microtubules se développent à partir de la matrice qui entoure les centrosomes et forment les asters.
56
Que se passe-t-il durant la fin de la prophase (première phase de la mitose)? (4)
1- L'enveloppe nucléaire se fragmente en petites vésicules, ce qui permet au fuseau d'interagir avec les chromosomes.
2- Certains microtubules du fuseau en formation s'attachent à des complexes spéciaux d'ADN et de protéines appelés kinétochores et qui sont situés dans la région du centromère de chaque chromosome. Ce sont les microtubules du kinétochore.
3- Les microtubules qui ne se fixent pas à des chromosomes sont des microtubules polaires qui glissent les uns contre les autres pour forcer les pôles de la cellule à se séparer.
4- Les microtubules du kinétochore tirent sur chaque chromosome à partir des deux pôles cellulaires, ce qui fait en sorte d'amener les chromosomes à se placer au milieu de la cellule.
57
Que se passe-t-il durant la métaphase (2e phase de la mitose)? (3)
1- Les 2 centrosomes se retrouvent aux pôles de la cellule.
2- Puisqu'à la fin de la prophase les microtubules du kinétochore tire sur chaque chromosome à partir de leur pôle cellulaire, les chromosomes se regroupent au centre de la cellule en alignant leurs centromères au centre du fuseau. Cet alignement des chromosomes sur le plan médian de la cellule forme la plaque équatoriale.
3- Des enzymes séparent les chromatides (ce qui démarre l'anaphase).
58
Que se passe-t-il durant l'anaphase (3e phase de la mitose)? (3)
1-Commence brusquement quand les centromères des chromosomes se séparent simultanément. Chaque chromatide devient alors un chromosome indépendant.
2- Les microtubules du kinétochore tirent les chromosomes vers le pôle le plus près et les microtubules polaires glissent les uns sur les autres et s'allongent pour ainsi repousser les deux pôles.
3- Les chromosomes prennent la forme d'un "V" avec le centromère dirigé vers le pôle de la cellule vers lequel il est dirigé. Les chromosomes sont courts et compacts.
59
Que se passe-t-il durant la télophase (4e phase de la mitose)?
1- Commence quand le déplacement des chromosome est terminé.
2- Les chromosomes qui sont répartis en deux lots identiques à chaque extrémités de la cellule se déroulent et redeviennent des filaments de chromatine.
3- Une nouvelle enveloppe nucléaire se constitue autour de chaque masse de chromatine à partir des vésicules formées en prophase.
4- Des nucléoles réapparaissent dans les noyaux.
5- Le fuseau mitotique se désintègre et disparait.
- C'est la fin de la mitose.
* La télophase ressemble à la prophase, mais à l'envers.
60
En quoi consiste la cytocinèse?
La cytocinèse est un événement qui fait partie de la phase mitotique (ou division cellulaire) et qui commence à la fin de l'anaphase et se termine après la télophase.
1- Un anneau contractile constitué de filaments d'actine tire vers l'intérieur la partie de la membrane plasmique qui entoure le centre de la cellule formant un sillon annulaire.
2- Le sillon annulaire devient de plus en plus profond jusqu'à ce que le cytoplasme de départ soit séparé en deux pour ainsi former deux cellules filles à la fin de la cytocinèse.
61
Que se passe-t-il chez les cellules filles une fois la division cellulaire terminée?
Les cellules filles entrent alors dans dans l'interphase du cycle cellulaire jusqu'à ce qu'elles se divisent à leur tour.
62
Qu'est-ce que la transcription?
C'est le transfert d'information d'une séquence de bases contenue dans une molécule d'ADN à une séquence complémentaire formée sur une molécule d'ARNm. Quand elle est complète, la molécule d'ARNm se détache, sort du noyau et se rend dans le ribosome (où les protéines sont synthétisées).
63
La transcription d'un gène ne peut commencer qu'à quelle condition?
La transcription d'un gène ne peut commencer que s'il est activé par une molécule appelée facteur de transcription. La facteur de transcription provoque le relâchement des histones à l'endroit où la transcription doit s'effectuer puis se lie au promoteur. Le facteur de transcription participe au bon positionnement de l'ARN polymérase qui est l'enzyme qui supervise le synthèse de l'ARNm sur le promoteur.
64
Qu'est-ce que le promoteur dans la transcription?
Le promoteur est une séquence d'ADN particulière qui contient le point de départ (début du gène à transcrire). Cette séquence d'ADN ne sera pas transcrite elle-même, elle indique plutôt où doit débuter la synthèse de l'ARNm et lequel des brins d'ADN servira de brin matrice.
65
Qu'est-ce que le brin matrice dans la transcription?
C'est le brin d'ADN (parmi les deux possibles) qui sert à transcrire l'ADN et synthétiser l'ARNm.
66
Quelles sont les 3 étapes de la transcription?
1-Initiation: L'ARN polymérase se lie sur le brin matrice d'ADN avec l'aide du facteur de transcription lui-même lié au promoteur. L'ARN polymérase sépare les brins de la double hélice d'ADN pour que la transcription puisse commencer au point de départ du promoteur. La synthèse de l'ARNm commence au point de départ du brin matrice.
2-Élongation: L'ARN polymérase se sert de nucléotides d'ARN qu'elle place vis-à-vis les bases complémentaires d'ADN sur le brin matrice et catalyse la liaison entre les nucléotides d'ARN. Au fur et à mesure que l'ARN polymérase allonge le brin d'ARNm un nucléotide à la fois, celle-ci ouvre la double hélice d'ADN devant elle et la referme derrière.
3-Terminaison: Lorsque l'ARN polymérase atteint une certaine séquence appelée signal de terminaison, la transcription s'arrête et l'ARNm qui vient d'être créé se détache de la matrice d'ADN.
67
Quel processus se produit en même temps que les 3 étapes de la transcription?
Il y a un traitement de l'ARNm afin que l'ARNm pour que la traduction puisse commencer. Puisque l'ADN des mammifères comporte des régions codantes (exons) et des régions non codantes (introns) et que la transcription suit la séquence des nucléotides de l'ADN, la première version de l'ARNm est entre coupée d'introns (régions non codantes). Cette première version se nomme l'ARN prémessager. Avant de quitter le noyau l'ARNm doit subir des corrections pour éliminer les introns. Les splicéosomes (de gros complexes d'ARN et de protéines) enlèvent les introns et relient les parties codantes entre elles (exons) par épissage dans l'ordre où elles se trouvaient sur l'ADN pour produire de l'ARNm fonctionnel.
68
Après le transcription, vers quel endroit l'ARNm se déplace-t-elle?
Lorsque qu'elle est complétée, l’ARNm sort du noyau par un pore nucléaire et se rend au ribosome qui se trouve dans le cytoplasme et qui synthétise les protéines.
69
La synthèse des protéines se fait à quelle étape?
À l'étape de la traduction. La "langue" des acides nucléiques (l'ARNm dans ce cas-ci) qui est basée sur des séquences de bases azotées est traduite dans la "langue" des protéines (séquence d'acides aminés).
70
Qu'est-ce qu'un codon?
Ce sont les différentes séquences de 3 bases azotées possibles dans l'ARNm. Il y a 64 codons qui codent tous pour des acides aminés, sauf 3 qui constituent des «signaux d'arrêt» qui marquent la fin d'un polypeptide (protéine). Étant donné qu'il n'existe qu'environ 20 acides aminés, certains acides aminés correspondent à plus d'un codon.
71
Quel est le rôle de l'ARNt?
Le rôle de l'ARNt est de s'attacher au codon de l'ARNm et à un acide aminé spécifique provenant du cytoplasme. L'acide aminé est lié à l'ARNt à l'une de ses extrémité (sur la tige) et sur l'autre extrémité il y a une séquence de 3 bases azotées qui se nomme anticodon. L'anticodon de l'ARNt est complémentaire au codon de l'ARNm qui code pour l'acide aminé qui est transporté par l'ARNt. Lorsque l'ARNt est accroché à son acide aminé, il se déplace vers le ribosome et place l'acide aminé dans la bonne position en fonction des codons de l'ARNm.
*Il n'y a que 45 anticodons pour une soixantaine de codons, donc certains anticodons peuvent reconnaitre 2 ou 3 codons différents.
72
Quel est le rôle du ribosome dans la traduction?
Le ribosome rapproche l'ARNt et l'ARNm l'un de l'autre (comme un étau) pour coordonner l'appariement des codons et des anticodons puis met en place l'acide aminé suivant pour qu'il s'ajoute à la chaine polypeptidique qui est en formation.
-Le ribosome va avoir un site de liaison pour l'ARNm et 3 autres sites de liaison pour l'ARNt: le site A pour l'ARNt qui arrive avec son acide aminé et qui fixe son anticodon au codon de l'ARNm, le site P pour l'ARNt qui retient la chaine polypeptidique en formation et le site E pour l'ARNt sortant.
73
Quelles sont les 3 étapes de la traduction (incluant les 3 sous-étapes de la 2e étape de la traduction)?
1- Initiation: la petite sous-unité du ribosome se lie à l'ARNt d'initiation (porteur de l'acide aminé méthionine) puis à l'ARNm à décoder. La petite sous-unité du ribosome enjambe l'ARNm jusqu'à ce qu'elle rencontre le codon initiateur (le triplet de base azotées AUG). L'anticodon UAC de l'ARNt se lie au codon initiateur AUG de l'ARNm. Par la suite, une grande sous-unité du ribosome s'attache à la petite sous-unité pour créer un ribosome fonctionnel. À la fin de cette étape l'ARNm est insérée dans le "sillon" formé par les deux sous-unités du ribosome et l'ARNt d'initiation se trouve dans le site P (le site A est vide).
2- Élongation: L'ARNm est déplacée dans le ribosome dans une seule direction et un seul acide aminé est ajouté à la fois au polypeptide en formation.
2a- Reconnaissance du codon: L'ARNt avec son acide aminé et son anticodon arrive au site A et se lie au codon complémentaire de l'ARNm.
2b- Formation de la liaison peptide: le ribosome s'assure que le codon et l'anticodon sont bien appariés puis une enzyme catalyse la formation d'une liaison peptidique entre l'acide aminé de l'ARNt du site P et l'acide aminé de l'ARNt du site A.
2c- Translocation: Le ribosome se déplace d'un codon sur l'ARNm ce qui fait en sorte que l'ARNt du site P qui a donné son acide aminé est déplacé vers le site E et libéré, l'ARNt du site A se déplace au site P avec la chaîne polypeptidique qui est lié à son acide aminé. Le nouveau codon à traduire est maintenant dans le site A et le cycle recommence à l'étape de la reconnaissance du codon.
3- Terminaison: La traduction du brin d'ARNm continue (répétition des étapes 2a, 2b et 2c en boucle) jusqu'à ce qu'un codon d'arrêt (UGA, UAG, UAA) de l'ARNm entre dans le site A. Un facteur de libération de protéine se lie alors au codon d'arrêt du site A et dirige l'ajout d'eau à la chaîne polypeptidique pour briser la liaison entre le polypeptide et l'ARNt du site P. La chaîne polypeptidique complète se détache du ribosome et les sous-unités du ribosome se séparent libérant ainsi l'ARNm. La protéine libérée se replie en une structure complexe et est prête à agir.
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Quelle est l'unité de base de la protéine? Quelle est sa composition?
- L’unité de base de la protéine est l’acide aminé.
- Il en existe 20, et ils sont tous composés d’un groupement basique appelé groupement amine (-NH2), d’un groupement acide organique (-COOH) et d’un groupement R (ou radical) variable qui leur permet d’assumer des fonctions différentes.
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Quel type de liaisons caractérise les protéines?
Les protéines sont de longues chaînes d'acides aminés. Les liaisons entre chaque acide aminé se fait par la liaison du groupement amine d'un acide aminé au groupement acide d'un autre acide aminé. Ce type de liaison se nomme liaison peptidique. Les polypeptides contenant plus de 50 acides aminés sont appelés protéines (mais les protéines ont souvent de 100 à 10 000 acides aminés).
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Quels sont les différents niveaux d'organisation structurale des protéines?
- Structure primaire: chaîne polypeptidique formée d'une séquence linéaire d'acide aminés.
- Structure secondaire: chaîne polypeptidique tordue et repliée sur elle-même, souvent en hélice alpha (la plus courante, ressemble à un tire-bouchon) ou en feuillet plissé bêta (dans ce type de structure secondaire, les liaisons hydrogènes peuvent unir différentes chaînes polypeptidiques ou différentes parties d'une même chaîne polypeptidique).
- Structure tertiaire: Les régions hélicoïdales (structure secondaire en hélice alpha) ou plissées (structure secondaire en feuillet plissé bêta) se replient sur elles-mêmes et forment une molécule globulaire (en forme de boule) compacte.
- Structure quaternaire: 2 chaînes polypeptidiques ou plus possédant leur propre structure tertiaire se regroupent et forment une protéine complexe fonctionnelle.
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Quelles sont les 2 catégories dans lesquelles sont classifiées les protéines selon leur forme?
1- Protéines fibreuses.
| 2- Protéines globulaires.
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Que sont les protéines fibreuses?
- Longues et filiformes.
- Peuvent avoir une structure secondaire ou quaternaire.
- Sont insolubles dans l’eau et très stable, elles sont donc un matériau idéal pour assurer aux tissus un support mécanique et une résistance à l’étirement. Ainsi, aussi appelées protéines structurales.
- Rôles: Matériau de construction, support mécanique, mouvement.
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Quels pourraient être des exemples de protéines fibreuses?
Matériau de construction, support mécanique: le collagène, la kératine, la dystrophine, la titine.
Mouvement: l'actine, la myosine.
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Que sont les protéines globulaires?
- Compactes et sphériques.
- Structure tertiaire ou quaternaire.
- Solubles dans l’eau, mobiles et chimiquement actives.
- Jouent un rôle essentiel dans presque tous les processus biologiques, d’où le fait qu’on les qualifient souvent de protéines fonctionnelles.
- Rôles: immunité (anticorps), régulation de la croissance et du développement, catalyseurs essentiels à presque toutes des réactions chimiques de l’organisme (enzymes), régulation du pH, gestion des protéines et transport.
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Quels pourraient être des exemples de protéines globulaires?
Catalyse: enzymes.
Transport: l'hémoglobine.
Régulation du pH: l'albumine.
Régulation du métabolisme: hormones peptidiques, hormones protéiques (ex: l'hormone de croissance, l'insuline).
Défense de l'organisme: les anticorps (immunoglobulines), protéines du complément (inflammation).
Gestion des protéines: Protéines chaperons.
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Qu'est-ce que la matrice extracellulaire? (8)
- C'est le plus abondant des matériaux extracellulaires.
- La plupart des cellules de l'organisme sont en contact avec de la matrice extracellulaire.
- Parfois c'est la matrice extracellulaire qui constitue la plus grande partie du volume du tissu.
- Elle est formée de molécules sécrétées par les cellules elles-mêmes .
- C’est une substance gélatineuse composée de protéines et de polysaccharides qui forment un réseau structuré qui occupe l’espace extracellulaire.
- La matrice extracellulaire colle les cellules ensemble.
- La matrice extracellulaire est particulièrement présente dans le tissu conjonctif.
- Selon la structure à former, la matrice extracellulaire du tissu conjonctif peut être molle ou aussi dure que de la roche ou se situer quelque part entre les deux.
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Qu'est-ce que la grille de Punnet permet de représenter?
Les combinaisons de gènes (génotypes) possibles pour un trait si les gamètes de deux parents dont on connaît le génotype s’unissent.
- La grille du Punnet indique seulement la probabilité d'avoir des enfants présentant un génotype (et un phénotype) donné.
- Si l’enfant reçoit un allèle dominant et un allèle récessif, le phénotype sera nécessairement celui de l’allèle dominant.
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Qu'est-ce que l'hérédité dominante-récessive?
Elle reflète l'interaction des allèles dominants et récessifs.
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Qu'est-ce qu'un trait dominant? Donnez des exemples de traits dominants.
- Les maladies causées par des gènes dominants sont rares, car les gènes dominants létaux s’expriment toujours et provoquent la mort au stade embryonnaire ou fœtal ou pendant l'enfance. Les gènes dominants mortels sont donc rarement accessibles aux générations suivantes puisque l'individu n'a pas le temps de se reproduire.
- Par contre, certaines maladies dominantes moins graves (ex: la Chorée de Huntington) ou qui permettent de vivre à un âge assez avancé pour que l'individu se reproduise existent.
- Si un gène s’exprime plus tard dans la vie d’une personne, il s’agit d’un gène à retardement.
Ex: la pointe de cheveux sur le front, fossettes et taches de rousseur, astigmatisme, hyperlaxité du pouce.
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Qu'est-ce qu'un trait récessif? Donnez des exemples de traits récessifs.
- La plupart des maladies héréditaires sont dues à un allèle récessif.
- La fréquence élevée des maladies héréditaire récessives s’explique par le fait que la plupart d’entre elles ne se manifestent pas si le second allèle est dominant, ce qui fait en sorte que le gène sera transmis aux générations futures et les personnes porteuses ne le savent pas. Les personnes qui ont l'allèle récessif pour une maladie héréditaire récessive, mais qui ont l'autre allèle qui est dominant (Mm) sont porteur de la maladie mais ne seront pas malade puisque pour être malade la personne doit posséder les deux allèles récessifs (mm).
Ex: l'albinisme, la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs.
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Qu'est-ce que l'hérédité lié au sexe?
-Homme = XY vs Femme = XX.
-Les traits héréditaires déterminés par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels X ou Y sont dits liés au sexe.
-Ces chromosomes (X et Y) ne sont pas homologues: le Y est beaucoup plus petit et contient beaucoup moins de gènes que le X. C’est pourquoi certains gènes présents sur le X ne le sont pas sur le Y. Donc, seulement de courtes portions aux extrémités du chromosome Y codent pour des caractères de nature non sexuelle correspondant à ceux du chromosome X.
-Chez l’homme, les gènes récessifs sur le chromosome X ont donc plus de chances de se manifester, comparativement à la femme où 2 gènes récessifs doivent être présents puisque chez l'homme le gène récessif du X peut être seul et se manifester puisqu'il n'y a pas de gène sur le chromosome Y qui pourrait le masquer ou l’atténuer.
-Les traits liés au chromosome X se transmettent de la mère à ses fils, jamais du père à ses fils parce que les garçons ne reçoivent pas de chromosome X de leur père (pour avoir un garçon le père doit transmettre un chromosome Y). La mère peut transmettre l'allèle récessif à ses filles, mais celles-ci ne l'exprimeront pas, sauf si elles ont reçu un autre allèle récessif sur le chromosome X provenant de leur père.
Ex : Si un homme reçoit un allèle récessif lié au chromosome X (ex: l’hémophilie ou daltonisme), l’expression de ce gène ne sera jamais masquée ou atténuée par un autre gène puisque l'homme ne possède pas l'allèle correspondant sur le chromosome Y. Le gène récessif s'exprime donc toujours même s'il est seul. Cependant, les femmes doivent recevoir 2 allèles récessifs liés au chromosome X pour que la maladie s'exprime. C'est pourquoi très peu de femmes présentent des maladies liées au chromosome X.
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Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle et quels sont les 2 types de mutation ponctuelle possibles?
Les mutations ponctuelles résultent de la substitution d’un nucléotide par un autre, ce qui remplace l’acide aminé par un autre dans la protéine résultante.
1- Les faux-sens (missense) se produisent lorsque les codons (sur l'ARNm) touchés codent pour un acide aminé, donc il y a un sens, mais ce n’est pas le bon (sens erroné) puisque le nucléotide formant le codon n'est plus le même.
2- Les non-sens (nonsense) se produisent lorsque la mutation change un codon (sur l'ARNm) d’un acide aminé pour un codon de terminaison, ce qui arrête la traduction. Donc la protéine ne fait pas de sens.
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Qu'est-ce qu'une mutation affectant le cadre de lecture (frame shift)?
Les mutations affectant le cadre de lecture (frame shift) se produisent lors de l’insertion ou de la délétion d’une ou deux paires de nucléotides dans un gène, ce qui altère la lecture. Ce type de mutation engendre un décalage du cadre de lecture, tous les codons regroupés en aval de la mutation sont donc erronés. La protéine ne sera donc pas fonctionnelle puisque ce n'est plus du tout la même séquence qui sera traduite.
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Quels sont les 2 types de mutations possibles?
1- Les mutations ponctuelles (faux-sens ou missense et non-sens ou nonsense).
2- Les mutations affectant le cadre de lecture.
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Quelles sont les 2 classes d'aberration chromosomiques?
1- Les aberrations numériques.
| 2- Les aberrations structurales.
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En quoi consistent les aberrations chromosomiques numériques?
- Le nombre normal de chromosomes chez l’humain est 46 (2n=46). S’il n’y a pas un multiple exact de n, il est question d’un cas aneuploïde. Cela se produit à cause de la non-disjonction : les chromosomes homologues ne se séparent pas comme ils le devraient pendant la méiose ou encore les chromatides sœurs ne se séparent pas pendant la mitose. Dans ce cas, un gamète reçoit deux chromosomes de la même paire et l’autre aucun. Si l’un des gamètes anormaux s’unit avec un gamète normal lors de la reproduction, c’est l’état aneuploïde (normal = euploïde).
- Aberration chromosomique numérique=pas le bon nombre de chromosomes.
- S’il y a 3 exemplaires du même chromosome c’est trisomique et s’il en manque un c’est monosomique.
- Lorsqu’un embryon possède plus de 2 jeux (2n) de chromosome, c’est un cas polyploïde et il y a une fausse couche.
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En quoi consistent les aberrations chromosomiques structurales?
Les aberrations chromosomiques structurales se produisent lorsqu’un chromosome se rompt, il y a alors plusieurs types de modifications qui peuvent survenir dans sa structure:
1- Translocation: Transfert d’une partie du chromosome sur l’autre chromosome.
2- Isochromosomes: Le centromère se divise horizontalement plutôt que verticalement. Résulte en un chromosome avec 2 bras courts ou 2 bras longs.
3- Délétion: Perte d’une partie du chromosome. Certains gènes ne seront alors pas présents.
4- Inversions: Si le fragment chromosomique se lie avec le chromosome d’origine, mais qu’il se place à l’envers.
5- Péricentrique: Lorsqu'il y a 2 bris sur un même chromosome (de chaque côté du centromère) et puis qu'il y a recollement après l'inversion des fragments.
6- Paracentrique: Lorsqu'il y a 2 bris sur le même bras d’un chromosome et puis qu'il y a recollement après inversion des fragments.
7- Anneaux: Variante de la délétion, sauf que les deux bras du chromosome perdent leur fin et s’unissent pour former un anneau.
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Qu'est-ce que la dystrophie musculaire?
- C'est un ensemble de maladies héréditaires qui attaquent les muscles et qui apparaissent généralement dans l'enfance. Les muscles atteints s'hypertrophient en raison de dépôt de graisse et de tissu conjonctif, mais les fibres musculaires dégénèrent et s'atrophient. Est diagnostiqué entre la deuxième et la septième année de vie.
- La forme de dystrophie musculaire la plus répandue et la plus grave est la dystrophie musculaire progressive de Duchenne. La dystrophie musculaire progressive de Duchenne est héréditaire, récessive et liée au sexe, le gène responsable est situé sur le chromosome X. Le gène anormal est porté et transmis par les femmes et s'exprime presque seulement chez les hommes.
- La DMD touche toutes les cellules musculaires (squelettiques, cardiaques et certains muscles lisses).
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Quelles sont les manifestations cliniques de la dystrophie musculaire (surtout la dystrophie musculaire progressive de Duchenne)?
- Des enfants actifs et d'apparence normale deviennent maladroits et tombent souvent (parce que leurs muscles s'affaiblissent et se détruisent graduellement et les fibres musculaires mortes ne sont pas remplacées).
- Le mal progresse rapidement à partir des extrémités et finit par atteindre les muscles de tête, du thorax et le muscle cardiaque.
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Les personnes atteintes de dystrophie musculaire progressive de Duchenne décèdent des suites de quoi et vers quel âge en moyenne?
Elles décèdent d'insuffisance respiratoire vers l'âge de 20 ans.
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Quelle est la cause de la dystrophie musculaire progressive de Duchenne?
Elle est causée par une défectuosité du gène qui affecte la dystrophine, qui est une protéine du cytoplasme qui aide à stabiliser le sarcolemme. La dystrophine relit les filaments d'actine du cytosquelette à la matrice extracellulaire par l'intermédiaire d'un complexe de protéine qui traverse le sarcolemme. L'absence de dystrophine déstabilise les interactions entre ces éléments ce qui donne un sarcolemme fragile qui se déchire pendant la contraction, laissant ainsi rentrer un excès de calcium. Ce déséquilibre en calcium endommage les fibres contractiles qui se brisent. Les cellules inflammatoires (lymphocites et macrophagocytes) s'accumulent dans le tissu conjonctif autour. Ainsi, la masse musculaire diminue sans cesse à mesure que le muscle perd sa capacité de se régénérer et que les cellules endommagées sont détruites par apoptose et remplacées par du tissu conjonctif et du tissu adipeux.
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Qu'est-ce que le syndrome de Marfan?
C'est une maladie génétique due à une altération de l'une des composantes du tissu conjonctif. Le rôle du tissu conjonctif est d'assurer la cohésion et de soutenir les éléments d'un organe ou des organes entre eux. Il est partout dans l'organisme, donc le syndrome de Marfan peut atteindre plusieurs organes différents et causé différentes anomalies (grande taille, scoliose, myopie, anomalies cardiaques, etc.). Le syndrome de Marfan est héréditaire, sans prédominance de sexe, mais il peut quand même apparaitre même si les parents ne sont pas atteints, en raison d'une mutation d'un gène. Les symptômes apparaissent progressivement et il est difficile de faire un diagnostic avant l'âge de 5 ans.
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Quelles sont les causes du syndrome de Marfan?
Il est causé par une production défectueuse (absence ou altération) de la protéine fibrilline 1, qui est une protéine essentielle au tissu conjonctif. Cette production défectueuse de fibrilline 1 est causée par une mutation du gène qui possède l'information pour fabriquer cette protéine. Ce gène est soit sur les chromosomes 3 ou 15.
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Quelles sont les manifestations et symptômes du syndrome de Marfan? (7)
1- Au niveau du coeur et des vaisseaux sanguins : fragilité de la paroi de l'aorte (se dilate avec le temps) ce qui peut entrainer une insuffisance de la valve de l'aorte qui évite le retour sanguin. Il peut aussi y avoir une dissection ou une rupture de l'aorte.
2- Au niveau des yeux : la myopie par allongement du globe oculaire ou déplacement du cristallin, des problèmes de rétine (déchirement ou décollement), présence hâtive de cataracte ou de glaucome.
3- Au niveau du squelette : grande taille, croissance excessive des membres longs, maigreur, déformation du tronc, scoliose, voussure, déformation du sternum (thorax enfoncé ou saillant), articulations trop mobiles (ligaments trop lâches), menton prononcé, palais étroit, chevauchement des dents.
4- Ectasie durale : la dure-mère recouvrant la moelle épinière est moins résistante et peut donc se déformer sous la pression du liquide céphalo-rachidien.
5- Au niveau de la peau : la peau est plus mince, apparition de vergetures en bas âge.
6- Au niveau des poumons : emphysème (bulle dans les poumons), pneumothorax (air contenu dans les poumons qui se retrouve dans la cavité pleurale.
7- Durant la grossesse : à risque pour la dilatation de l'aorte (dissection aortique).
