Génétique Flashcards
Différence entre mutation génétique et mutation génique
- Mutation génétique = mutation affectant matériel génétique
- mutation génique = mutation qui affecte la séquence d’un seul gène (modification des informations codées)
Allèle
L’une ou l’autre forme d’un gène occupant un locus défini sur une paire chromosomique
Comment fait-on la distinction entre les effets du milieu et les effets de l’hérédité?
Par la compairaison de jumeaux monozygotes (jumeaux identiques) , qui possèdent le même patrimoine génétique (même ADN). S’il y a différence, on sait donc que c’est dû à l’environnement
Polyploïdie
L’addition anormale d’un ou de plusieurs compléments haploïdes (ex: triploïdie, tétraploïdie, etc.)
Break-apart ou sonde de dysjonction (FISH)
utile pour les translocations
Qu’est-ce qui fait la distinction entre l’hérédité dominante liée à X et l’hérédité dominante autosomique?
les hommes transmettent l’affection à toutes leurs filles et aucun de leurs garçons.
les hommes héritent X par leurs mères, mais Y par père
caryotype classique
analyse morphologique des chromosomes qui permet leur classement selon un ordre établi
Mutations géniques ponctuelles sans décalage de lecture de cadre
insertion ou délétion de multiples de 3 nucléotides
translocation robertsonienne
2 chromosomes acrocentriques (donc le centromère est situé près d’un des extrémités) qui fusionnent pour former un chromosome unique (puisque les bras courts sont perdus)
Conséquences du non respect du cadre de lecture
la protéine devient tronquée:
1. instabe et dégradée (perte de fonction)
2. effet gain de fonction
Qu’est-ce qui permet le compactage d’ADN?
Les histones
Mutation devient de la protéine - maturation de l’ARNm
devient une protéine tronquée qui va altérer sa fonction:
- perte de fonction
- gain de fonction
Conséquence de protéine mutée - accumulation
Accumulation des protéines mutées = auto-assemblage = problème cellulaire = anomalie tissulaire
mutation stop
arrêt de lecture
Albinisme oculo-cutané type 1
maladie autosomique récessive rare caractérisée par un défaut de synth;se de la mélanine, pigment de peau, poils et rétine
Mutation du nanisme achondrosporadique
mutation du gène FGFR3 récepteur du facteur de croissance fibroblastique 3
SNP
single nucleotide polymorphisms
Déformation du globule rouge par mutation faux-sens
formation de faucille du fait de la modification de la beta hemoglobine
Aneuploïdie
une seule paire de chromosomes homologues dont le nombre est augmenté ou diminué (anomalie de nombre)
Exemple de codominance
Les gorupes sanguins AB, on peut détecter les antigènes A et B
Composition des acides aminés ou codons
3 nucléotides
maladie congénitale
Lorsqu’elle est présente à la naissance
ex: syndrom d’alcoolisation foetale
Les 2 types de modifications chimiques de nucléosome
- complexe de remodelage
- modification chimiques des histones ou épigénétique
Quelle sorte de cellules sont haploïdes?
Les cellules germinales ou gamètes , possèdant 23 chromosomes dans l’espèce humaine
Type de maladie - albanisme
maladie autosomale récessive
Caryotype
Arrangement des chromosomes homologues ou apparentés, suivant sa taille et sa forme; dans un caryotype les chromosomes sont numérotés d’après une classification internationale
Méiose
division cellulaire en 2 temps aboutissant à 4 cellules filles haploïdes
polyallélie
plusieurs allèles dans une population (même si seulement 2 copies par chromosome homologue, il existe plusieurs allèles permetantla diversité)
Hérédité mendélienne
les trois lois fondamentales de la génétique de Mendel sont applicables à tout être vivant
Quand faire la cytogénétique?
- conseil génétique - parents porteurs, ou ayant enfant anormal, mère âgée, etc.
- retards mentaux familiaux
- problèmes d’avortements répétées
- problèmes d’infertilité
Où a lieu la traduction?
Dans le ribosome qui se trouve dans le cytoplasme de la cellule
Mutation devient de la protéine - séquence
changement d’expression:
1. surexpression
2. sous-expression
ou
devient une protéine tronquée qui va altérer sa fonction:
- perte de fonction
- gain de fonction
Les limites de CGH
- ne permet pas de détecter les mutations géniques
- ne détecte pas les anomalies équilibrées comme les translocations ou inversions équilibrés (puisque pas de gain ni de perte)
- ne détecte pas les anomalies déséquilibrées présentes dans moins de 10-20% des cellules
on compare la quantité de matériel génétique, mais one ne regarde pas les séquences individuelles des gènes
V ou F: les 46 chromosomes ont 46 formes différentes
F: ils ont 23 formes différentes, dont chaque forme se retrouve pour 2 chromosomes sauf pour chromosome Y
Syndrome
Condition clinique dans laquelle on peut reconnaître un nombre important de modifications phénotypiques constantes chez plusieurs individus
Peinture (FISH)
constituée d’un ensemble de petites sondes qui couvrent tout le génome, utile pour les translocations
coloration spécifique des paires de chromosomes, permet de savoir s’il y a eu trranslocation ou non, ou cassure, etc.
Rôle des nucléosomes
Permet la condensation de l’ADN en chromatine
Conséquences de mutation de protéines
- maladies enzymatiques = maladies métaboliques/anti-ezymes
- malformations
- maladies immunologies
- protéinopathies (amylose)
- maladies neurodégénératives
- prédisposition au candeer (protéines impliquées dans la voie de signalisation)
- canalopathie (ex: mucoviscidose)
SNP array
- fixation sur la lame d’oligonucléotides contenant un polymorphisme portant sur une seule paire de base
utilise beaucoup de sondes réparties sur l’ensemble du génome
Nomenclature des chromosomes
Bande “numéro de chromosome-petit/grand bras - localisation internationale”
Nomenclature de chromosome: p
petit bras chromosomique
Absence de décalage du cadre de lecture
Voulant dire qu’il y a soit eu une délétion ou insertion de 3 nucléotides, ou une substitution de nucléotide. En effet, ce n’est seulement les 3 acides aminés qui sont affectés, mais les codons restants ne le seront pas.
Répartition d’un caryotype classique
46 chromosomes = 22 paires autosomes et 1 paire sexuel (gonosomes)
Exemple de cellule en division spontanée et fréquente
- cellules de la MO
- cellules tumorales
Phénotype
ensemble des caractéristiques observables chez un individu, caractères constatés à l’ensemble de cet individu sans l’aide de son histoire familiale
Gène
un segment d’ADN contenant une information particulière
Hybridation génomique comparative sur métaphase
- étude du contenu global de l’ADN
- permet de savoir s’il y a anomalie en comparant le nombre de molécules d’ADN d’un patient par rapport à un témoin avec établissement d’un ratio
pléiotropisme
un même gène peut avoir plusieurs effets
Génétique
science de l’hérédité. Étude de la transmission des caractères normaux et pathologiques d’une génération à l’autre.
Conséquence de protéine mutée - anomalie de la conformation
anomalie de la conformation = auto-assemblage = problème cellulaire = anomalie tissulaire
Forme de l’ADN
forme linéarisée
Télomère
extrémité des chromosomes
V ou F: sur le même endroit d’un chromosome à l’autre, il doit avoir le même gène sur les deux.
F: Sur le même endroit de l’autre chromosome, on peut soit trouvé le même gène ou un autre gène
Nomenclature de chromosome: q
grand bras chromosomique
Corps protéique
2 copies de H2A, H2B, H3, H4Q
les différents types d’anomalies structurales pour les chromosomes
- la translocation robertsonienne
- isochromes
- délétions
- inversions
- agneau chromosomique
cause de la dystrophie musculaire de Duchenne
mutation du gène de la dystrophine (protéine essentielle pour la stabilité et renforcement des fibres msuculaires)
Mitose
Phase de division cellulaire en deux cellules filles diploïdes à l’identique
V ou F: Chaque espèce possède une formule chromosomique caractéristique par le nombre et la morphologie.
V
Avantage d’utiliser SNP
- permet de détecter des disomies uniparentales (ou perte d’hétérozygotie avec duplication de l’allèle restant)
- donne la variation du nombre de copies et le profil allélique
Agneau chromosomique
Perte des extrémités
Les différents types de cytogénétique moléculaire
- FISH
-CGH - SNParray
Spécifique de loci (FISH)
pour identifier une région très précise du génome, utile pour rechercher remaniements impliquant une région précise: translocations, microdélétions, inversions
des sondes spécifiques sont marqués pour suivre mouvement lors de métaphase ou noyau interphasique
Constitution de la formule chromosomique
- nombre de chromsomes
- suivu par les gonosomes (sexe)
- indication d’une anomalie chromosomique s’il y a lieu
Récessif
Pour se manifester, il faut qu’il existe à l’état double ou homozygote ou même seul (hémizygote).
Amylose
Accumulation des protéines amyloïdes
Conséquences de surcharge d’une protéine n’étant pas capable d’être dégradée à cause d’enzyme muté
- changement dans fonction
- toxique
- surcharge
Mutation devient de la protéine - régulation
changement d’expression:
1. surexpression
2. sous-expression
Dans les compositions des gènes, quels éléments peuvent être transcrits?
Seuls les exons
Polyallélie
Plusieurs allèles dans une population
V ou F: les femmes ont plus de chances que les hommes d’être atteints par une maladie autosomale récessive
F: puisque c’est une maladie autosomale, donc ne touche pas les chromsomes sexuels. Les hommes et les femmes ont autant de chances d’être atteints.
Qu’est-ce qui arrive si déficit en alpha1-antitrypsine?
Perte de fonction des protéines donc pas capable de faire travail = infection pulmonaire
transmission autosomale récessive
Mode de transmission génétique où une maladie se manifeste uniquement si un individu hérite de 2 copies d”un gène muté (un de chaque parent)
Différence entre pré-ARN messager et ARN messager
Pré-ARN messager contient encore les introns, ARN messager ne comporte que des extrons
les 3 grandes catégories de cellules lors d’un caryotype
- cellules en division spontanée et fréquente
- cellules en division spontanée mais moins fréquente
- cellules qui normalement ne se divisent pas dans l’organisme
Transmission autosomale dominante
transmission d’une maladie qui se manifeste dès qu’un individu possède au moins une copie de l’allèle muté
Type de maladie - hypertrichose des oreilles
maladie liée au chromsome Y
modification d’acétylation
(mise en place par les histones-acétyltransférase)
1. ajout d’un groupe acétyl qui modifie l’empaquetage des gènes par les histones
2. augmentation d’accessibilité à ces gènes
Génétique médicale
Étude génétique qui inclut des aspects pathologiques de l’hérédité
les maladies liées au Y sont récessifs ou dominant?
Dans cette transmission, il y a absence de dominance ou de récessivité. Le gène muté s’exprime toujours.
puisque chromsome Y ne se retrouve qu’en une seule copie chez les hommes, donc il n’existe pas de deuxième allèle pour masquer ou moduler effet.
Si ratio est de 0.5 lors de hybridation génomique comparative sur métaphase
délétion de matériel génétique (perte)
Le sens de la réplcation d’ADN
sens 5’-3’
V ou F: le phénotype est une indication fidèle du génotype
F: Les étapes de développement peuvent produire des effets différents un même gène
Type de maladie - dystrophie musculaire de Duchenne
maladie lié au sexe (chromsome X) récessif
Exemple des cellules en division spontanée mais moins fréquentes
- cellules fibroblastiques
- cellules embryonnaires
- cellules tumorales
Hérédité récessive autosomique - quel est le lien entre les parents d’un enfant atteint
Les parents sont souvent consanguins (partage d’un lien parenté biologique), puisque la consanguinité augmente la probabilité que les deux parents partagenent des gènes identiques.
Hybridation génomique comparative sur réseau d’ADN- CGH array
- technique de CGH sur des lames où sont fixés des fragments d’ADN/séquences génomiques ou sondes
- résolution de la puce dépend du nombre et de la localisation des sondes
Qu’est-ce qui arrive lorsqu’il y a infeciton pulmonaire?
- infection pulmonaire
- accumulation de protéase dans réticulum endoplasmique
- modification des alvéoles (qui sont ronds avec une membrane autour)
- le membrane spongeux peut être détruit par les protéases
Type de maladie - rachitisme vitamino-résistant
Maladie lié au sexe (chromsome X) dominant
les 2 types de modification chimique des histones ou épigénétique
- acétylation
- méthylation-phosphorylation-ubiquitinylation
cytogénétique
Partie de la génétique qui analyse l’hérédité au niveau cellulaure et plus particulièrement au niveau des chromosomes
Types de protéine mutée
- troncation (changement de séquence qui provoque arrêt prématuré)
- séquence modifiée
V ou F: la grande majorité des maladies génétiques sont le résultat des mutations géniques
V
Exemples des cellules qui normalement ne se divisent pas dans l’organsme
- les lymphocytes sanguins
quels types de sonde sont marqués lors de FISH?
- spécifique de loci
- peinture
- break-apart ou sonde de dysjonction
- centromérique
Les deux catégories qui permettent de faire la différence entre pathologie et génétique
- Anomalie est due à une mutation génique (identifiée par la biochimie et la biologie moléculaire) – souvent suspectée à l’histologie
- Anomalie est visible morphologiquement (identifiée par la cytogénétique)
Pourquoi est-ce que l’analyse génétique ne se limite pas seulement à la transmission de maladies rares?
- La transmission de la plupart des traits physiques et mentaux ne peut pas être expliquée seulement par l’hérédité mendélienne
- Les variations renconctrées peuvent aussi être expliqués par l’action combinée de plusieurs gènes et du milieu et aussi pas existence de la polyallélie
V ou F: les maladies congénitales peuvent seulement être héréditaire
F: les maladies congénitales peuvent soit être héréditaire ou non
ex: syndrom d’alcoolisation foetale = congénitale non héréditaire
caractère
- particularité observable chez un individu
- représente l’expression d’un gène particulier
- manifestation de ce gène
mutation faux-sens
mutation ponctuelle par substituion d’un nuncléotide par un autre
Quelles sont les conséquences des maladies rencontrées en pathologie humaine? (empreinte parentale)
- soit de la perte d’expression de l’allèle actif
- de l’expression anormale de l’allèle normalement silencieux (relaxation d’empreinte)
Codominance
Chacun des deux allèles différents d’une même paire s’exprime de façon complète chez l’hétérozygote
V ou F: Mutation - Subtitution d’une nuclétodie pour un autre ne causera pas de grand problème
faux
Génotype
ensemble des gènes d’un individu// constitution génétique d’un individu
Unité de base d’organisation de la chromatine
Nucléosome
Caractéristiques des membres de la famille suite à une transmission autosomale dominante du nanisme achondroplasique
- le caractère est présent à toutes les générations
- chaque individu atteint possède un parent atteint
- les individus normaux ne transmettent pas le caractère à leurs enfants
- le caractère est transmis par une personne atteinte à la moitié de ses enfants
Les limites d’un caryotype
- résolution est très grande: 5 millions de paire de bases
- caractérisation des anomalies est difficile: les bandes de différents chromosomess peuvent dse ressembler
- nécessité d’obtenir des mitoses
Caractéristiques des membres de la famille suite à une transmission autosomale dominante qui est liée au chromsome X (dystrophie musculaire de Duchenne)
- caractère présent à toutes les générations
- chaque individu atteint possède un parent atteint
- individus normaux ne transmettent pas le caractère à leurs enfants
- les femmes transmettent l’affection à la moitié de leurs garçon et la moitié de leurs filles
Conséquence de protéine mutée - fonction protéique
fonction protéique = fonction cellulaire = anomalie tissulaire
Comment est-ce qu’une mutation peut devenir de la protéine?
- régulation
- séquence
- arrêt de la traduction
- maturation de l’ARNm
- changement d’un acide animé
Type de maladie - nanisme achondroplasique
maladie autosomale dominante
Formule chromosomique d’un homme
46XY
Est-ce que la transmission autosomale récessive a quand même lieu si l’individu ne possède qu’un allèle récessif de gène muté?
non, si un allèle est présent, alors la fonction est préservée, donc normal.
besoin des 2 allèles pour avoir maladie dégradée
autosomale = chromsomes non sexuels qui peuvent être transmis
Maladie de Gaucher
Maladie enzymatique - Déficit en glucocérébrosidase (don enzyme muté)
Quelle sorte de cellules sont diploïde?
Les cellules somatiques, avec 46 chromosomes, dont:
- 22 paires sont des autosomes
- une paire de chromosomes qui sont des gonosomes
interphase
phase du cycle sans division cellulaire
La modification d’acétylation est-elle réversible ou irréversible
réversible
Conséquence de protéine mutée - dégradation
Dégradation de la protéine
Les 2 types de troncation
- Pas de repspect du cadre de lecture car insertion ou perte de nucléotides qui ne représente pas un multiple de 3
- mutation stop
Nanisme achondroplasique
forme héréditaire de nanisme due à une mutation génique qui engendre une croissance et un développement anormal des os longs
achondro = maladie des os
Rachitisme vitamino-résistant
résistance à la vitamine D, hypoclacémie et courte taille
Mutation devient de la protéine - changement d’un acide aminé
Changement de fonction:
- perte de fonction
- gain de fonction
Si ratio est de 1 lors d’hybridation génomique comparative sur métaphse
alors nombre de molécules identique
Hérédité multifactorielle
Une combinaison de facteurs génétiques et facteurs environnementaux
Les deux types d’inversions chromosomique
- paracentrique (donc sur un bras)
- péricentrique (donc autour du centromère)
Ce que la modification de la conformation permet de faire
Permet de rendre plus ou moins accessible les gènes afin de les modifier
hétérochromatine
- toujours condensés
- gènes non transcrits
- contient peu de gènes, dont télomères et centromères
less to more // e to h
FISH ou Hybridation in situ fluorescente
- repose sur propriétés de dénaturation et renaturation de la molécule d’ADN
- sonde moléculaire marquée, qui s’hybride sur la séquence du génome correspondant soit sur chromosomes d’une mitose (nétaphase) ou sur noyaux interphasiques
- lectire et visualisation au mnicroscope à fluorescence de la sonde
V ou F: Les maladies héréditaires sont automatiquement considérées comme des maladies congénitales.
F: les maladies héréditaires peuvent se manifester un peut plus tard dans la vie. Donc, une maladie héréditaire peut ne pas être congénitale
Centromère
Région qui unit les chromatides soeurs
Combien d’allèles a -t-on?
2 allèles, un d’origine paternelle et l’autre maternelle
Exemple de hémizygote
Les hommes qui sont XY
Quel type de maladie est le nanisme achondroplasique?
Hérédité mendélienne dominante autosomique
Constitution chromosomique
composition en chromosomes des cellules d’un individu
Qu’est-ce qui arrive lorsqu’il y a délétion ou insertion de multiple de 3 nucléotides?
Il y aura une anomalie et ensuite ça va repartir au normal puisqu’il y a respect du cadre de lecture
Hétérozygote
Porteur de deux allèles différents pour une paire de chromosomes homologues
Mutation frameshift
Délétion ou insertion de non multiples de 3 nucléotides
Lors de FISH, les sondes sont marquées avce quoi?
avec fluochrome
Hémizygote
porteur d’un seul exemplaire de la paire d’allèles pour un gène donné
Alpha1-antitrypsine
Protéine qui joue un rôle protecteur en empêchant les enzymes de dégrader les tissus pulmonaires
Analyse chromosomique dans les cancers aide:
- la confirmation du diagnostic
- la classification du type de la tumeur
- pronostic
- orientation de la thérapie
Constitution des nucléotides
base azotée, sucre et phosphate
Le premier pré-requis à l’analyse cytogénétique caryotypique
obtenir des cellules en division
Anomalie chromsomique
Une anomalie chromsomique implique un grand nombre de gènes et produits plusieurs malformations ou malfonctionnements
Hétérogénéité génique
Plusieurs gènes peuvent avoir le même effet
phénocopie
des agents du milieu peuvent simuler les effets d’un gène
Mutation devient de la protéine - arrêt de la traduction
devient une protéine tronquée qui va altérer sa fonction:
- perte de fonction
- gain de fonction
Les circonstances cliniques pour lesquelles la cytogénétique est utilisée
- cancers sont caractérisés par apparition d’anomalies chromosomiques spécifiques
Locus
Endroit occupé physiquement par un gène sur un chromosome et son homologue
Expression monoallélique
Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active
Caractéristiques des membres de la famille suite à une transmission autosomale récessive si les parents sont porteurs sains (albinisme)
- caractère peut seulement apparaître dans la fraterie (donc les enfants des parents), étant donné que les parents sont porteurs
- les ascendants et les descendants d’une personne atteinte sont généralement normaux (ils peuvent soit être hétérozygote ou sain homozygote)
Conséquence de protéine mutée - localisation
localisation = fonction cellulaire = anomalie tissulaire
les 3 parties d’un chromosome
- télomère
- centtromère
- chromatides soeurs
Formule chromosomique d’une femme
46XX
Si ratio est de 1.5 lors de hybridation génomique comparative sur métaphase
gain de matériel génétique (trisomie)
Les types d’aneuploïdie
- monosomie - un seul chromosome au lieu de deux
- trisomie - 3 chromosomes au lieu de 2
V ou F: les monosomies d’un chromosome pourrait provoquer des maladies, mais est tout de même compatible avec la vie
F: les monosomies d’un chromosome complet ne sont pas compatibles avec la vie, sauf chromosome X
V ou F; une personne peut porter un gène anormal mais être typiquement normale pendant une bonne partie de sa vie
V: le gène pourrait être récessif, se développer un peu plus tard, etc. (c’est progressif, ça se peut qu’on ne le voit pas au début de la vie, mais plus tard oui)
Centromères
permet accrochage entre 2 chromatides soeurs
Comment peut-on identifier les anomalies à partir d’un caryotype?
- en comptant les chromosomes
- en analysant chaque forme
Dominant
Lorsqu’il est exprimé à l’état hétérozygote (Aa), donc un de ces allèles est suffit pour exprimer le caractère.
Est-ce que la mutation faux-sens respecte le cadre de lecture?
oui
Conséquences de la protéine mutée
Si protéine mutée, tout sera altéré, donc la cellule et ensuite tissu:
- fonction protéique
- localisation
- dégradation
- accumulation
- anomalie de la conformation
Problème-solutIon:
Fleurette est albinos (aa). Elle attend un enfant d’un homme non albinos (AA). Quel est le risque que leur enfant soit albinos?
Aucun risque, puisque l’enfant doit avoir les deux allèles récessifs des deux parents, mais le père est dominant homozygote.
modification par méthylation
- ajout de groupements méthyles sur les histones
- modification de la condensation
- gènes deviennent plus ou moins accessibles
V ou F: Gène veut dire phénotype
F: gène n’est pas nécessairement caractère phénotypique
Entre un gène et son expression dans un caractère donné, il existe plusieurs étapes de développement
V ou F: les différences entre les individus dépendent uniquement des constituions génétiques
F: non, elle peut soit être dû à la constituion génétique ou la constituion génétique et l’environnement (cancer, infection, etc.) ou uniquement l’environnement (brûlure, etc.)
euchromatine
moins condensé, contient les gènes transcrits
Conséquences d’une mutation génique de type “single gene defect”
- anomalie du développement
- anomalie biochimique: maladie métabolique/mitochondriale
- accumulation excessive de protéines anormales: maladies de surchage/ malaldies métaboliques
Cytogénétique moléculaire
Elle permet de détecter les anomalies chromosomiques de nombre ou de structure dans les cas où:
- l’index mitotique des cellules à étudier est trop faible
- lorsque les anomalies elles-même sont infra microscopiques
Nucléosome
complexe d’histones en octamère + segment d’ADN
Comment a lieu la maladie de surcharge?
- Mutation dans gènes de l’enzyme
- Enzyme n’est capable de dégrader protéine A en B
- Accumulation de A dans cellule
- anomalie cellulaire = accumulation donc noyau se fait repousser dans périphérie
V ou F: il existe très peu d’affections chez l’humain où un allèle anormal est transmis suivant le mode dominant lié au X
vrai
L’étape après la transciprtion
La traduction des exons en protéine
Qu’est-ce qui arrive si l’ADN est trop condensé?
Les gènes ne pourront pas être transcrits
Maladies de surcharge
Accumulation excessive des substances endomagées (comme protéines mutées), ce qui va endommager les cellules
Ce que le complexe de remodelage permet de modifier
Permet de condenser et décondenser la structure et donc exercer un certain contrôle sur l’accessibilité des gènes au mécanisme de transcription
Complexe de remodelage
- remodelage des protéines en utilisant de l’ATP
- changements de conformation du nucléosome
Caractéristiques des membres de la famille suite à une transmission autosomale récessive qui est liée au chromsome X (dystrophie musculaire de Duchenne)
- seuls les hommes sont atteints (puisque le gène muté s’exprime toujours chez le shommes puisqu’il n’ya pas de locus correspondant sur le chromsome Y)
- les femmes transmettent l’affection sans être atteintes
- moitié des garçon sont atteints et moitié des filles sont porteuses
- majorité des gènes situés sur le chromsome X sont récessifs
Homozygote
Lorsqu’un individu pour un gène donné est porter du même allèle à l’état double (aa ou AA), donc possède une paire d’allèles identiques situés à un locus donné sur une paire de chromosomes homologues.
qu’est-ce qui cause les anomalies chromosomiques?
Les anomalies chromsomiques sont une cause majeure d’échec de la reproduction et d’anomalies congénitales et elles sont extrêmement fréquentes dans les cancers
Quel sexe est affecté par les maladies qui sont lié au chromsome Y?
seuls les hommes, transmission de père en fils. Aucune fille n’est atteinte
Mutation devient de la protéine - mutation de l’ARNm
devient une protéine tronquée qui va altérer sa fonction:
- perte de fonction
- gain de fonction
Comment est-ce que les paires de chromosomes sont placées?
- ordre de grandeur (les plus grandes en premier)
- position des centromères (ibdex centromérique)
- forme
V ou F: la dystrophie musculaire de Duchenne est seulement atteinte chez les hommes
F: il y a des cas rares où les femmes sont aussi atteintes et ceci est dû par le rôle de l’inactivation du X
Qu’est-ce qui permet de faire des liaison entre les acides aminées?
La complémentarité des bases azotées
Qu’est-ce qui a lieu lors de la traduction des ARNm?
- les brins d’ARNm rentrent dans le ribosome
- 3 nucléotides = codon = acide aminé
- ARNt transporte l’acide aminé au codon correspondant
Qu’est-ce qui arrive s’il y a insertion lors de FISH?
comme l’insertion est inconnu, on ne serait pas capables de l’identifier, on ne pourrait pas déterminer quelle est la région chromosomique impliquée
Les limites d’un FISH
- sondes spécifiques comme break-apart, donc que des analyses spécifiques
- peintures - la résolution est limitée à 1.5 mb pour détecter des translocations télomériques
Centromériques (FISH)
s’hybride au niveau des centromères; utile pour dénombrer des chromosomes
Les éléments nécessaires pour la réplication d’ADN
- amorce d’ADN déjà prête à s’allonger
- polymérase
- un brin matrice
- des nucléotides
Description de l’atteinte d’une maladie récessive si la mutation est liée au chromsome X
homme = atteint puisque XY (they only have one X, so yes)
femme = fonction normale, mais transmettrice (XX, il reste un X qui est sain)
