genetikk Flashcards
diGeorges syndrom
prevalens 1:4000 delesjon med utviklingsavvik i gane (evt. spalte) hjerte, thymus/ immunsvikt, gl. parathyreoidea/ hypocalcemi, lærevansker, psyk. sykd, autismespektertilstander
retinitis pigmentosa
forekommer ved mange genetiske sykdommer og syndromer.
Retinitis pigmentosa, dobbeltsidig, degenerativ netthinnesykdom hvor tappcellene og særlig stavcellene i netthinnen ødelegges. Sykdommen opptrer ofte familiært.
De første symptomene viser seg som regel i barne- eller ungdomsalderen i form av svekket mørkesyn. Etter hvert opptrer det en gradvis innsnevring av synsfeltet, så det bare blir igjen en sentral synsfeltrest (kikkertsyn). Til slutt forsvinner eventuelt også dette, slik at pasienten blir helt blind. Hvor fort sykdommen utvikler seg, varierer svært mye fra tilfelle til tilfelle, men som oftest dreier det seg om mange år. Det finnes ingen effektiv behandling.
Farmakogenetikk
læren om individuelle genetisk bestemte forskjeller i
Farmakokinetiske prosesser
- Absorbsjon
- Distribusjon
- Metabolisme/ enzymer
- Eliminasjon
Farmakodynamiske prosesser
- Reseptorer
- Andre målskiver for medikamentet
Pleiotropi
Pleiotropi, uttrykk fra arvelighetslæren; brukes om gener som har to eller flere forskjelligartede virkninger på fremtoningspreget (fenotypen).
Når gener har mange fenotypiske effekter
Manifestasjoner i flere organer/ systemer
syndrom
x
Sekvens
x
Syndrom med sekvens
Syndromer kan inkludere sekvenser
Penetranse
Andelen av perosner med en sykdomsgivende genfeil som utvikler manifestasjoner på sykdommen
Heterogenitet
x
Ekspressivitet
x alvorlighetsgraden til en tilstand
Anticipering
ved trinucleotidrepetisjonssykd. forverring pr. generasjon
Genetisk heterogenitet
ulike gener kan gi opphav til samme fenotype/ tilstand
Allelisk heterogenitet
Ulike mutasjoner i samme gen kan gi opphav til samme tilstand eller ulike tilstander (fenotypisk heterogenitet)
Pleiotropi
Et gen kan kobles til ulike organsystemer/ genfeil i et gen kan påvirke flere organer( organsystemer)
dystrofia myotonica
trinucleotidrepetisjonssykd. anticipasjon
kan også gi grå stær.
Klassisk dystrofia myotonica: svakhet, myotoni, stær, hjerterytmeforstyrrelse
kongenitt: alvorlig hypotoni, respirasjonsvansker + klassiske sympt.
