Genetikk

Question 1

Hvordan er arvegangen her?

Answer 1

Autosomalt dominant med redusert penetrans.

Question 2

Hvem av disse er kromosomale mikrodelesjonssykdommer:

1. Williams syndrom
2. di Georges
3. Retinoblasomt
4. Lynch syndrom
5. Dystrophi myotonica

Answer 2

1. Ja
2. Ja
3. Nei
4. Nei
5. Nei

Question 3

Ta stilling til om de følgende arvelige tilstander kjennetegnes ved pleiotropi?

1. Familiær adenomatøs polypose
2. Marfans syndrom
3. Cystisk fibrose
4. Oculær albinisme
5. Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Answer 3

1. Nei
2. Ja
3. Ja
4. Nei
5. Nei

Question 4

Forklar hvorfor enkelte barn får Angelmans syndrom og andre Prader-Willis syndrom når de har lik genetisk feil på kromosom 15

Answer 4

Fordi noen arver den forandrede genstrengen fra mor, og andre fra far. Fenomenet imprinting (preging) innebærer at det maternelle allelet (genstrengen fra mor) har en annen funksjon enn det paternelle allelet (genstrengen fra far).

Question 5

Hva er en epigenetisk forandring?

Answer 5

En epigenetisk forandring er en genetisk forandring som ikke innebærer en endring i gensekvensen.

Question 6

Hva utgjør de spesielle problemene for pasienter med sjeldne, genetiske tilstander?

Answer 6

De gjenkjennes ofte ikke av legen, så den diagnostiske prosessen tar lengre tid enn vanlig. Medikamentell behandling eksisterer ofte ikke for sjeldne, genetisk tilstander. Det er vanskelig å utvikle medikamenter fordi pasientgruppen er liten og fordi lønnsomheten er liten (nevne uttrykket orphan drugs).

Question 7

Hvordan vil du behandle en status epilepticus medikamentelt i første linje

Answer 7

• Gi et benzodiazepin umiddelbart (diazepam, midazolam) , gis i.v. evt for midazolam buccalt Kan de omtrentlig dose, dvs diazepam 10-20 mg eller midazolam buccalt 10 mg. Denne akuttbehandling av status epilepticus er det førstelinjetjenesten som må administrere. Status epilepticus er en livstruende tilstand

Question 8

Forklar hvordan og hvorfor risiko for multifaktorielle sykdommer skiller seg fra risiko for enkeltgensykdommer.

Answer 8

Risiko for at et søsken affiseres ved multifaktoriell sykdom avviker fra 50% ved autosomal dominant og 25% for autosomal recessiv sykdom, selv om enkeltgen-sykdommene kan avvike ved feks redusert penetranse og variabel ekspressivitet.

Årsaker er at multifaktorielle sykdommer ikke skyldes mutasjon i ett gen, men mange risikofaktorer, både genetiske og fra miljøet. Antall genetiske risikofaktorer er ukjent hos både pasienten og foreldrene, og vil

variere fra pasient til pasient.

Question 9

Forklar hvorfor risikoestimatene for multifaktorielle sykdommer kan variere fra en populasjon til en annen.

Answer 9

Ved multifaktorielle sykdommer er de genetiske risikovariantene også til stede i den friske delen av

befolkningen, og frekvensen av disse kan variere mye fra populasjon til populasjon.

Question 10

Hvilke gener som kan gi arvelig forhøyet risiko for kreft bør vi tilby test for ut fra en familiehistorie med mye forskjellige krefttilfeller?

Answer 10

Mismatch repair (MMR)-genene MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2.

Question 11

Hvor stor andel av de antatt 17 000 nordmennene med familiær hyperkolesterolemi har til nå fått en genteknologisk verifisert diagnose?

Answer 11

30 - 50 %.