Genetika Flashcards
1
Q
Co je to genetika?
A
biologická věda, která se zabývá dědičností, geny a proměnlivostí
2
Q
Zakladatel genetiky byl kdo?
A
Gregor Johann Mendel
3
Q
Vyjmenuj Mendelovy zákony
A
- Zákon o uniformitě F1 generace
- Zákon o náhodné segregaci (rozestoupení) genů do gamet
- Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel
4
Q
dědičnost
A
schopnost předávat vlohy další generaci
5
Q
K čemu vede proměnlivost?
A
vede k novým kombinacím vloh nebo ke vzniku nových vloh (evoluce)
6
Q
Co je to znak?
A
vlastnost organismu nebo buněk, která je projevem nějakého genu
je podmíněn existencí enzymu(gen→protein(enzym)→znak)
7
Q
2 druhy znaků jsou jaké?
A
- kvalitativní znak - je určen 1 genem, který je dominantní (monogenní) - monogenní znak (barva očí, květu,..)
- kvantitativní znak - je určen větším množstvím genů malého účinku (polygenní)
8
Q
Co je to fenotyp?
A
soubor všech znaků
9
Q
Co je to gen?
A
vloha, materiální nosič (úsek DNA) znaku
10
Q
Co to jsou letální geny?
A
v homozygotní kombinaci způsobují smrt jedince
11
Q
Co je to alela?
A
konkrétní forma genu
12
Q
Druhy alel?
A
A-domnantní
a-recesivní
13
Q
dominantní homozygot
A
AA
14
Q
recesivní homozygot
A
aa
15
Q
heterozygot
A
Aa
16
Q
Co je to genotyp?
A
soubor všech genů, všech alel
17
Q
gen+prostředí=
A
znak
18
Q
genotyp + prostředí =
A
fenotyp
19
Q
Co je to genom?
A
soubor genů v buňce
20
Q
Popiš genom prokaryotní buňky
A
genetická inf je uložena v nepravém jádře a plazminech(doplňková gen inf)
21
Q
Popiš genom eukaryotní buňky
A
genetická inf je uložena v jádře a semiautonomních organelách (mitochondrie a plastidy)
22
Q
Co je to jaderná hmota?
A
chromatin
23
Q
Co je to karyotéka?
A
jaderná pórovitá membrána
24
Q
Jak vznikají chromozomy?
A
spiralizací(kondenzací) chromatinu
25
Co je to nukleová kyselina?
látka, která ve struktuře svého řetězce uchovává genetickou informaci
26
DNA
kyselina deoxyribonukleová
27
RNA
kyselina ribonukleová
28
z čeho se skládá chromozom?
z DNA a histonů(chromatin)
29
vyjmenuj 4 druhy chromozomů
metacentrický
submetacentrický
akrocentrický
telocentrický
30
co je to karyotyp?
soubor všech chromozomů v buněčném jádře
31
Co je to karyogram?
záznam karyotypu
32
kolik párů somatických chromozomů(autozómů) tvoří karyotyp člověka?
22 párů
33
kolik párů heterochromozomů(gonozómů) tvoří karyotyp člověka?
1 pár
xx nebo xy
34
drosophila(savčí) určení pohlaví
xx-žena - homogametická, xy-muž - heterogametický
35
abraxas(ptačí) určení pohlaví
xy-samice, xx-samec
36
protenor(ploštice) určení pohlaví
xx-samice, x-samec(chybí jeden chromozom
37
Co je to genový lokus?
typické místo pro určitý gen(Morganovy zákony)
38
Co je to hybridizace?
cílené pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců opačného pohlaví
39
Co je to šlechtitelství?
vytvoření hybridů s žádoucí kombinací rodičovských znaků
40
výsledkem mezidruhového křížení je
sterilní potomek
41
hřebec+oslice=
osel+klisna=
=mezek
=mul
42
vysvětli 1. Mendelův zákon
při křížení dvou homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově stejní
43
vysvětli 2. Mendelův zákon
při křížení dvou heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel se stejnou pravděpodobností – to znamená, že dochází ke genotypovému a fenotypovému štěpení (segregaci)
44
genotypově štěpný poměr v 2.mz
1:2:1
AA:Aa,Aa:aa
45
fenotypový štěpný poměr v 2.mz
úplná dominance 3:1
neúplná dominance 1:2:1
46
vysvětli 3.MZ
vzájemným křížením dihybridů (vícenásobných heterozygotních hybridů) vzniká genotypově i fenotypově nejednotné potomstvo
47
Co je to dihybridizace?
křížení 2 genů
48
co je to úplná dominance?
ve fenotypu se projeví pouze dominantní alela
49
co je to úplná recesivita
ve fenotypu se projeví pouze recesivní alela
50
co je to neúplná dominance
částečně se projeví obě alely (čevená + bíla = růžová)
51
co je to kodominance?
plně se projeví obě alely
- (u krevních skupin, červená + bílá = strakatá červenobílá)
52
neutrální alely
– nastavují základní hodnotu znaku (neposilují znak)
53
aktivní alely
– upravují základní hodnotu (posilují znak)
54
multifaktoriální dědičnost
– podílí se i prostředí
55
dědivost (heritabilita) h2
– vyjadřuje, do jaké míry se při uplatnění znaku uplatňují geny a do jaké míry prostředí
56
penetrace genů
– vyjadřuje pravděpodobnost s jakou se varianta genu projeví ve fenotypu
57
expresivita genu
– vyjadřuje sílu s jakou se určitý genotyp projeví ve fenotypu
58
co jsou nukleové kyseliny?
biopolymery, makropolymery
59
DNA
deoxyribonukleová kyselina
60
RNA
ribonukleová kyselina
61
co je to exprese genu?
uložená informace je převedena do reálné molekuly bílkoviny
62
schopnosti nukleových kyselin
replikace, transkripce, translace
63
tvar DNA
double helix
64
Co je to nukleotid?
základní stavební jedntka nukleové kyseliny
65
3 části nukleotidu
cukr
- ribóza, deoxyribóza
dusíkaté báze
- adenin, guanin, cytosin,
thymin, uracil
fosfát
- zbytek H3PO4
66
nukleotidy z kterých se skládá DNA
deoxyribonukleotidy
67
nukleotidy z kterých se skládá RNA
ribonukleotidy
68
purinové báze
adenosin, guanosin
69
pyrimidinové báze
cytidin, thymidin
70
princip komplementarity bází
G+C - 3 vodíkové můstky
A+T - 2 vodíkové můstky
71
jaké jsou vazby mezi molekulami kyselin fosforečných
anhydridové vazby
72
mezi cukrem a fosfátem je jaká vazba?
esterová vazba
73
mezi cukrem a bází je jaká vazba
N-glykosidová vazba
74
Co dělá mRNA?
přenáší dědičnou informaci, která je uložena v genu a kóduje přesné pořadí aminokyselin v proteinech
75
Jak vzniká mRNA?
vzniká transkripcí (přepisem) z DNA a následným sestřihem
76
odkud kam cestuje mRNA
z jádra prochází jadernými póry a je transportována do cytoplazmy, kde se ve spojení s ribozomy účastní syntézy bílkovin (translace)
77
Jaká je funkce tRNA?
přenáší aminokyseliny na správné místo vznikajícího polypeptidu - na proteosyntetický aparát buňky
78
rRNA je součástí čeho
ribozomů
79
co je to replikace?
proces tvorby kopie DNA
80
jak probíhá replikace
původní dvouvlákenná šroubovice se rozpojí na mnoha místech - to zajistí enzym helikáza (dojde k porušení vodíkových můstků mezi bázemi)→ke každé matrici se na základě principu komplementarity postupně vytváří nové nukleotidy - ty se spojují pomocí enzymu DNA polymeráza →vznikají tak nová vlákna a z původní 1 kyseliny jsou dvě
81
kde probíhá transkripce
v buněčném jádru
82
Co se vlastně děje při transkripci?
gen. inf. se přepisuje z DNA do mRNA(mRNA se vyrábí podle rozpletené předlohy)
83
popiš transkripci
vlákna se pomocí DNA polymerázy oddělí→volné nukleotidy se přiřazují podle komplementarity bází(místo thyminu do DNA uracil)→mRNA se uvolní a vlákna DNA se pomocí RNA polymerázy zase spojí
84
popiš posttranskripční úpravu mRNA
z primárních mRNA jsou odtraněny nekódující sekvence=INTRONY(části řetězce nekódující žádnou AMK), kódující úseky =EXONY jsou pak pomocí enzymů pospojovány do finálního řetězce
85
co to jsou introny?
části řetězce nekódující žádnou AMK
86
co to jsou exony?
kódující úseky
87
kam putuje mRNA po transkripci
na ribozómy
88
co to je translace
překlad z řečí bází do řeči aminokyseliny
89
jaké jsou esenciální aminokyseliny
leucin, lysin, methionin
90
jaké jsou neesenciální AMK
alanin, asparagin
91
vlastnost bílkovin je dána
pořadím jednotlivých aminokyselin v řetězci
92
Jak probíhá translace?
mRNA prochází ribozomem vždy po třech bázích →1 AMK je kódovaná 3 bázemi - TRIPLET
na 3 prošlé báze mRNA (KODON) nasedá ANTIKODON tRNA
tRNA přináší s sebou AMK, která je zařazena do vyrábění bílkovin
93
START kodon
AUG
94
KONEC kodon
UAA, UAG, UGA
95
co je to mutace?
změna genetické informace (genotypu i fenotypu)
96
kdy vznikají mutace
chybami při replikaci
97
mutace jsou zdrojem...
variability
98
jaké znáš mutageny?
fyzikální faktory (UV a ionizující záření)
chemické faktory (např. planární aromatické sloučeniny, silná oxidans, radikálové iniciátory)
biologické faktory (virové infekce atp.).
99
spontánní mutace
mutace vzniklé díky chybě při replikaci DNA
100
indukované mutace
mutace vyvolané vnitřním prostředím(mutagenními faktory)
101
co se mění při genomové mutaci
počet chromozomů
102
jaká je příčina genomové mutace
chyba při rozestupu chromozomů při buněčném dělení(nondisjunkci)
103
co je to polyplodie
znásobení celé chromozomální sady - neslučitelné se životem
104
co je to aneuploidie
stav, kdy chybí - nebo naopak přebývá - pouze některý chromozom ze sady
105
při chromozomové mutaci se mění
struktura chromozomu(část chromozomu chybí, část se znásobí...)
106
genová mutace probíhá na úrovni
vlákna DNA
107
dědičné chroby s dispozicemi mají jaké podmínění
genotypové ( ke vzniku je potřeba působení určitého činitele prostředí)
108
řekni 3 dědičné choroby s dispozicemi
vředové choroby, alergie, cukrovka druhého typu
109
vlastní dědičné choroby jsou způsobeny?
odchylkami genotypu
110
autozomální choroby jsou děděny ...
bez ohledu na pohlaví
111
co je to polydaktylie?
nadpočetné prsty na noze či ruce
112
co je to downův syndrom?
buňka obsahuje tři 21. chromozomy (obvyklé jsou dva)
113
Co je to celiakie?
nesnášenlivost lepku
114
vyjmenuj tři autozomální choroby
polydaktylie, celiakie, downův synrdom
115
vyjmenuj 3 gonozomální choroby
svalová dystrofie, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom
116
u gonozomálních chorob je dědičnost vázána na
pohlaví
117
Co je to svalová dystrofie
skupina genetických poruch, které způsobují svalovou slabost
118
Co je to Turnerův syndrom?
chybí jeden pohlavní chromozom - vzniká karyotyp 45,X (u žen)
119
co je to Klinefelterův syndrom?
nadpočetný chromozom X v mužských buňkách
