Genetika Flashcards

1
Q

Co je to genetika?

A

biologická věda, která se zabývá dědičností, geny a proměnlivostí

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Zakladatel genetiky byl kdo?

A

Gregor Johann Mendel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vyjmenuj Mendelovy zákony

A
  1. Zákon o uniformitě F1 generace
  2. Zákon o náhodné segregaci (rozestoupení) genů do gamet
  3. Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

dědičnost

A

schopnost předávat vlohy další generaci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

K čemu vede proměnlivost?

A

vede k novým kombinacím vloh nebo ke vzniku nových vloh (evoluce)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Co je to znak?

A

vlastnost organismu nebo buněk, která je projevem nějakého genu
je podmíněn existencí enzymu(gen→protein(enzym)→znak)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

2 druhy znaků jsou jaké?

A
  1. kvalitativní znak - je určen 1 genem, který je dominantní (monogenní) - monogenní znak (barva očí, květu,..)
  2. kvantitativní znak - je určen větším množstvím genů malého účinku (polygenní)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Co je to fenotyp?

A

soubor všech znaků

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Co je to gen?

A

vloha, materiální nosič (úsek DNA) znaku

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Co to jsou letální geny?

A

v homozygotní kombinaci způsobují smrt jedince

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Co je to alela?

A

konkrétní forma genu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Druhy alel?

A

A-domnantní
a-recesivní

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

dominantní homozygot

A

AA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

recesivní homozygot

A

aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

heterozygot

A

Aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Co je to genotyp?

A

soubor všech genů, všech alel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

gen+prostředí=

A

znak

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

genotyp + prostředí =

A

fenotyp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Co je to genom?

A

soubor genů v buňce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Popiš genom prokaryotní buňky

A

genetická inf je uložena v nepravém jádře a plazminech(doplňková gen inf)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Popiš genom eukaryotní buňky

A

genetická inf je uložena v jádře a semiautonomních organelách (mitochondrie a plastidy)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Co je to jaderná hmota?

A

chromatin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Co je to karyotéka?

A

jaderná pórovitá membrána

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Jak vznikají chromozomy?

A

spiralizací(kondenzací) chromatinu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Co je to nukleová kyselina?

A

látka, která ve struktuře svého řetězce uchovává genetickou informaci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

DNA

A

kyselina deoxyribonukleová

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

RNA

A

kyselina ribonukleová

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

z čeho se skládá chromozom?

A

z DNA a histonů(chromatin)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

vyjmenuj 4 druhy chromozomů

A

metacentrický
submetacentrický
akrocentrický
telocentrický

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

co je to karyotyp?

A

soubor všech chromozomů v buněčném jádře

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Co je to karyogram?

A

záznam karyotypu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

kolik párů somatických chromozomů(autozómů) tvoří karyotyp člověka?

A

22 párů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

kolik párů heterochromozomů(gonozómů) tvoří karyotyp člověka?

A

1 pár
xx nebo xy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

drosophila(savčí) určení pohlaví

A

xx-žena - homogametická, xy-muž - heterogametický

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

abraxas(ptačí) určení pohlaví

A

xy-samice, xx-samec

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

protenor(ploštice) určení pohlaví

A

xx-samice, x-samec(chybí jeden chromozom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Co je to genový lokus?

A

typické místo pro určitý gen(Morganovy zákony)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Co je to hybridizace?

A

cílené pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců opačného pohlaví

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Co je to šlechtitelství?

A

vytvoření hybridů s žádoucí kombinací rodičovských znaků

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

výsledkem mezidruhového křížení je

A

sterilní potomek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

hřebec+oslice=
osel+klisna=

A

=mezek
=mul

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

vysvětli 1. Mendelův zákon

A

při křížení dvou homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově stejní

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

vysvětli 2. Mendelův zákon

A

při křížení dvou heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel se stejnou pravděpodobností – to znamená, že dochází ke genotypovému a fenotypovému štěpení (segregaci)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

genotypově štěpný poměr v 2.mz

A

1:2:1
AA:Aa,Aa:aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

fenotypový štěpný poměr v 2.mz

A

úplná dominance 3:1
neúplná dominance 1:2:1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

vysvětli 3.MZ

A

vzájemným křížením dihybridů (vícenásobných heterozygotních hybridů) vzniká genotypově i fenotypově nejednotné potomstvo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Co je to dihybridizace?

A

křížení 2 genů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

co je to úplná dominance?

A

ve fenotypu se projeví pouze dominantní alela

49
Q

co je to úplná recesivita

A

ve fenotypu se projeví pouze recesivní alela

50
Q

co je to neúplná dominance

A

částečně se projeví obě alely (čevená + bíla = růžová)

51
Q

co je to kodominance?

A

plně se projeví obě alely
- (u krevních skupin, červená + bílá = strakatá červenobílá)

52
Q

neutrální alely

A

– nastavují základní hodnotu znaku (neposilují znak)

53
Q

aktivní alely

A

– upravují základní hodnotu (posilují znak)

54
Q

multifaktoriální dědičnost

A

– podílí se i prostředí

55
Q

dědivost (heritabilita) h2

A

– vyjadřuje, do jaké míry se při uplatnění znaku uplatňují geny a do jaké míry prostředí

56
Q

penetrace genů

A

– vyjadřuje pravděpodobnost s jakou se varianta genu projeví ve fenotypu

57
Q

expresivita genu

A

– vyjadřuje sílu s jakou se určitý genotyp projeví ve fenotypu

58
Q

co jsou nukleové kyseliny?

A

biopolymery, makropolymery

59
Q

DNA

A

deoxyribonukleová kyselina

60
Q

RNA

A

ribonukleová kyselina

61
Q

co je to exprese genu?

A

uložená informace je převedena do reálné molekuly bílkoviny

62
Q

schopnosti nukleových kyselin

A

replikace, transkripce, translace

63
Q

tvar DNA

A

double helix

64
Q

Co je to nukleotid?

A

základní stavební jedntka nukleové kyseliny

65
Q

3 části nukleotidu

A

cukr
- ribóza, deoxyribóza
dusíkaté báze
- adenin, guanin, cytosin,
thymin, uracil
fosfát
- zbytek H3PO4

66
Q

nukleotidy z kterých se skládá DNA

A

deoxyribonukleotidy

67
Q

nukleotidy z kterých se skládá RNA

A

ribonukleotidy

68
Q

purinové báze

A

adenosin, guanosin

69
Q

pyrimidinové báze

A

cytidin, thymidin

70
Q

princip komplementarity bází

A

G+C - 3 vodíkové můstky
A+T - 2 vodíkové můstky

71
Q

jaké jsou vazby mezi molekulami kyselin fosforečných

A

anhydridové vazby

72
Q

mezi cukrem a fosfátem je jaká vazba?

A

esterová vazba

73
Q

mezi cukrem a bází je jaká vazba

A

N-glykosidová vazba

74
Q

Co dělá mRNA?

A

přenáší dědičnou informaci, která je uložena v genu a kóduje přesné pořadí aminokyselin v proteinech

75
Q

Jak vzniká mRNA?

A

vzniká transkripcí (přepisem) z DNA a následným sestřihem

76
Q

odkud kam cestuje mRNA

A

z jádra prochází jadernými póry a je transportována do cytoplazmy, kde se ve spojení s ribozomy účastní syntézy bílkovin (translace)

77
Q

Jaká je funkce tRNA?

A

přenáší aminokyseliny na správné místo vznikajícího polypeptidu - na proteosyntetický aparát buňky

78
Q

rRNA je součástí čeho

A

ribozomů

79
Q

co je to replikace?

A

proces tvorby kopie DNA

80
Q

jak probíhá replikace

A

původní dvouvlákenná šroubovice se rozpojí na mnoha místech - to zajistí enzym helikáza (dojde k porušení vodíkových můstků mezi bázemi)→ke každé matrici se na základě principu komplementarity postupně vytváří nové nukleotidy - ty se spojují pomocí enzymu DNA polymeráza →vznikají tak nová vlákna a z původní 1 kyseliny jsou dvě

81
Q

kde probíhá transkripce

A

v buněčném jádru

82
Q

Co se vlastně děje při transkripci?

A

gen. inf. se přepisuje z DNA do mRNA(mRNA se vyrábí podle rozpletené předlohy)

83
Q

popiš transkripci

A

vlákna se pomocí DNA polymerázy oddělí→volné nukleotidy se přiřazují podle komplementarity bází(místo thyminu do DNA uracil)→mRNA se uvolní a vlákna DNA se pomocí RNA polymerázy zase spojí

84
Q

popiš posttranskripční úpravu mRNA

A

z primárních mRNA jsou odtraněny nekódující sekvence=INTRONY(části řetězce nekódující žádnou AMK), kódující úseky =EXONY jsou pak pomocí enzymů pospojovány do finálního řetězce

85
Q

co to jsou introny?

A

části řetězce nekódující žádnou AMK

86
Q

co to jsou exony?

A

kódující úseky

87
Q

kam putuje mRNA po transkripci

A

na ribozómy

88
Q

co to je translace

A

překlad z řečí bází do řeči aminokyseliny

89
Q

jaké jsou esenciální aminokyseliny

A

leucin, lysin, methionin

90
Q

jaké jsou neesenciální AMK

A

alanin, asparagin

91
Q

vlastnost bílkovin je dána

A

pořadím jednotlivých aminokyselin v řetězci

92
Q

Jak probíhá translace?

A

mRNA prochází ribozomem vždy po třech bázích →1 AMK je kódovaná 3 bázemi - TRIPLET
na 3 prošlé báze mRNA (KODON) nasedá ANTIKODON tRNA
tRNA přináší s sebou AMK, která je zařazena do vyrábění bílkovin

93
Q

START kodon

A

AUG

94
Q

KONEC kodon

A

UAA, UAG, UGA

95
Q

co je to mutace?

A

změna genetické informace (genotypu i fenotypu)

96
Q

kdy vznikají mutace

A

chybami při replikaci

97
Q

mutace jsou zdrojem…

A

variability

98
Q

jaké znáš mutageny?

A

fyzikální faktory (UV a ionizující záření)
chemické faktory (např. planární aromatické sloučeniny, silná oxidans, radikálové iniciátory)
biologické faktory (virové infekce atp.).

99
Q

spontánní mutace

A

mutace vzniklé díky chybě při replikaci DNA

100
Q

indukované mutace

A

mutace vyvolané vnitřním prostředím(mutagenními faktory)

101
Q

co se mění při genomové mutaci

A

počet chromozomů

102
Q

jaká je příčina genomové mutace

A

chyba při rozestupu chromozomů při buněčném dělení(nondisjunkci)

103
Q

co je to polyplodie

A

znásobení celé chromozomální sady - neslučitelné se životem

104
Q

co je to aneuploidie

A

stav, kdy chybí - nebo naopak přebývá - pouze některý chromozom ze sady

105
Q

při chromozomové mutaci se mění

A

struktura chromozomu(část chromozomu chybí, část se znásobí…)

106
Q

genová mutace probíhá na úrovni

A

vlákna DNA

107
Q

dědičné chroby s dispozicemi mají jaké podmínění

A

genotypové ( ke vzniku je potřeba působení určitého činitele prostředí)

108
Q

řekni 3 dědičné choroby s dispozicemi

A

vředové choroby, alergie, cukrovka druhého typu

109
Q

vlastní dědičné choroby jsou způsobeny?

A

odchylkami genotypu

110
Q

autozomální choroby jsou děděny …

A

bez ohledu na pohlaví

111
Q

co je to polydaktylie?

A

nadpočetné prsty na noze či ruce

112
Q

co je to downův syndrom?

A

buňka obsahuje tři 21. chromozomy (obvyklé jsou dva)

113
Q

Co je to celiakie?

A

nesnášenlivost lepku

114
Q

vyjmenuj tři autozomální choroby

A

polydaktylie, celiakie, downův synrdom

115
Q

vyjmenuj 3 gonozomální choroby

A

svalová dystrofie, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom

116
Q

u gonozomálních chorob je dědičnost vázána na

A

pohlaví

117
Q

Co je to svalová dystrofie

A

skupina genetických poruch, které způsobují svalovou slabost

118
Q

Co je to Turnerův syndrom?

A

chybí jeden pohlavní chromozom - vzniká karyotyp 45,X (u žen)

119
Q

co je to Klinefelterův syndrom?

A

nadpočetný chromozom X v mužských buňkách