Genetika Flashcards
Co je to genetika?
biologická věda, která se zabývá dědičností, geny a proměnlivostí
Zakladatel genetiky byl kdo?
Gregor Johann Mendel
Vyjmenuj Mendelovy zákony
- Zákon o uniformitě F1 generace
- Zákon o náhodné segregaci (rozestoupení) genů do gamet
- Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel
dědičnost
schopnost předávat vlohy další generaci
K čemu vede proměnlivost?
vede k novým kombinacím vloh nebo ke vzniku nových vloh (evoluce)
Co je to znak?
vlastnost organismu nebo buněk, která je projevem nějakého genu
je podmíněn existencí enzymu(gen→protein(enzym)→znak)
2 druhy znaků jsou jaké?
- kvalitativní znak - je určen 1 genem, který je dominantní (monogenní) - monogenní znak (barva očí, květu,..)
- kvantitativní znak - je určen větším množstvím genů malého účinku (polygenní)
Co je to fenotyp?
soubor všech znaků
Co je to gen?
vloha, materiální nosič (úsek DNA) znaku
Co to jsou letální geny?
v homozygotní kombinaci způsobují smrt jedince
Co je to alela?
konkrétní forma genu
Druhy alel?
A-domnantní
a-recesivní
dominantní homozygot
AA
recesivní homozygot
aa
heterozygot
Aa
Co je to genotyp?
soubor všech genů, všech alel
gen+prostředí=
znak
genotyp + prostředí =
fenotyp
Co je to genom?
soubor genů v buňce
Popiš genom prokaryotní buňky
genetická inf je uložena v nepravém jádře a plazminech(doplňková gen inf)
Popiš genom eukaryotní buňky
genetická inf je uložena v jádře a semiautonomních organelách (mitochondrie a plastidy)
Co je to jaderná hmota?
chromatin
Co je to karyotéka?
jaderná pórovitá membrána
Jak vznikají chromozomy?
spiralizací(kondenzací) chromatinu
Co je to nukleová kyselina?
látka, která ve struktuře svého řetězce uchovává genetickou informaci
DNA
kyselina deoxyribonukleová
RNA
kyselina ribonukleová
z čeho se skládá chromozom?
z DNA a histonů(chromatin)
vyjmenuj 4 druhy chromozomů
metacentrický
submetacentrický
akrocentrický
telocentrický
co je to karyotyp?
soubor všech chromozomů v buněčném jádře
Co je to karyogram?
záznam karyotypu
kolik párů somatických chromozomů(autozómů) tvoří karyotyp člověka?
22 párů
kolik párů heterochromozomů(gonozómů) tvoří karyotyp člověka?
1 pár
xx nebo xy
drosophila(savčí) určení pohlaví
xx-žena - homogametická, xy-muž - heterogametický
abraxas(ptačí) určení pohlaví
xy-samice, xx-samec
protenor(ploštice) určení pohlaví
xx-samice, x-samec(chybí jeden chromozom
Co je to genový lokus?
typické místo pro určitý gen(Morganovy zákony)
Co je to hybridizace?
cílené pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců opačného pohlaví
Co je to šlechtitelství?
vytvoření hybridů s žádoucí kombinací rodičovských znaků
výsledkem mezidruhového křížení je
sterilní potomek
hřebec+oslice=
osel+klisna=
=mezek
=mul
vysvětli 1. Mendelův zákon
při křížení dvou homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově stejní
vysvětli 2. Mendelův zákon
při křížení dvou heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel se stejnou pravděpodobností – to znamená, že dochází ke genotypovému a fenotypovému štěpení (segregaci)
genotypově štěpný poměr v 2.mz
1:2:1
AA:Aa,Aa:aa
fenotypový štěpný poměr v 2.mz
úplná dominance 3:1
neúplná dominance 1:2:1
vysvětli 3.MZ
vzájemným křížením dihybridů (vícenásobných heterozygotních hybridů) vzniká genotypově i fenotypově nejednotné potomstvo
Co je to dihybridizace?
křížení 2 genů
co je to úplná dominance?
ve fenotypu se projeví pouze dominantní alela
co je to úplná recesivita
ve fenotypu se projeví pouze recesivní alela
co je to neúplná dominance
částečně se projeví obě alely (čevená + bíla = růžová)
co je to kodominance?
plně se projeví obě alely
- (u krevních skupin, červená + bílá = strakatá červenobílá)
neutrální alely
– nastavují základní hodnotu znaku (neposilují znak)
aktivní alely
– upravují základní hodnotu (posilují znak)
multifaktoriální dědičnost
– podílí se i prostředí
dědivost (heritabilita) h2
– vyjadřuje, do jaké míry se při uplatnění znaku uplatňují geny a do jaké míry prostředí
penetrace genů
– vyjadřuje pravděpodobnost s jakou se varianta genu projeví ve fenotypu
expresivita genu
– vyjadřuje sílu s jakou se určitý genotyp projeví ve fenotypu
co jsou nukleové kyseliny?
biopolymery, makropolymery
DNA
deoxyribonukleová kyselina
RNA
ribonukleová kyselina
co je to exprese genu?
uložená informace je převedena do reálné molekuly bílkoviny
schopnosti nukleových kyselin
replikace, transkripce, translace
tvar DNA
double helix
Co je to nukleotid?
základní stavební jedntka nukleové kyseliny
3 části nukleotidu
cukr
- ribóza, deoxyribóza
dusíkaté báze
- adenin, guanin, cytosin,
thymin, uracil
fosfát
- zbytek H3PO4
nukleotidy z kterých se skládá DNA
deoxyribonukleotidy
nukleotidy z kterých se skládá RNA
ribonukleotidy
purinové báze
adenosin, guanosin
pyrimidinové báze
cytidin, thymidin
princip komplementarity bází
G+C - 3 vodíkové můstky
A+T - 2 vodíkové můstky
jaké jsou vazby mezi molekulami kyselin fosforečných
anhydridové vazby
mezi cukrem a fosfátem je jaká vazba?
esterová vazba
mezi cukrem a bází je jaká vazba
N-glykosidová vazba
Co dělá mRNA?
přenáší dědičnou informaci, která je uložena v genu a kóduje přesné pořadí aminokyselin v proteinech
Jak vzniká mRNA?
vzniká transkripcí (přepisem) z DNA a následným sestřihem
odkud kam cestuje mRNA
z jádra prochází jadernými póry a je transportována do cytoplazmy, kde se ve spojení s ribozomy účastní syntézy bílkovin (translace)
Jaká je funkce tRNA?
přenáší aminokyseliny na správné místo vznikajícího polypeptidu - na proteosyntetický aparát buňky
rRNA je součástí čeho
ribozomů
co je to replikace?
proces tvorby kopie DNA
jak probíhá replikace
původní dvouvlákenná šroubovice se rozpojí na mnoha místech - to zajistí enzym helikáza (dojde k porušení vodíkových můstků mezi bázemi)→ke každé matrici se na základě principu komplementarity postupně vytváří nové nukleotidy - ty se spojují pomocí enzymu DNA polymeráza →vznikají tak nová vlákna a z původní 1 kyseliny jsou dvě
kde probíhá transkripce
v buněčném jádru
Co se vlastně děje při transkripci?
gen. inf. se přepisuje z DNA do mRNA(mRNA se vyrábí podle rozpletené předlohy)
popiš transkripci
vlákna se pomocí DNA polymerázy oddělí→volné nukleotidy se přiřazují podle komplementarity bází(místo thyminu do DNA uracil)→mRNA se uvolní a vlákna DNA se pomocí RNA polymerázy zase spojí
popiš posttranskripční úpravu mRNA
z primárních mRNA jsou odtraněny nekódující sekvence=INTRONY(části řetězce nekódující žádnou AMK), kódující úseky =EXONY jsou pak pomocí enzymů pospojovány do finálního řetězce
co to jsou introny?
části řetězce nekódující žádnou AMK
co to jsou exony?
kódující úseky
kam putuje mRNA po transkripci
na ribozómy
co to je translace
překlad z řečí bází do řeči aminokyseliny
jaké jsou esenciální aminokyseliny
leucin, lysin, methionin
jaké jsou neesenciální AMK
alanin, asparagin
vlastnost bílkovin je dána
pořadím jednotlivých aminokyselin v řetězci
Jak probíhá translace?
mRNA prochází ribozomem vždy po třech bázích →1 AMK je kódovaná 3 bázemi - TRIPLET
na 3 prošlé báze mRNA (KODON) nasedá ANTIKODON tRNA
tRNA přináší s sebou AMK, která je zařazena do vyrábění bílkovin
START kodon
AUG
KONEC kodon
UAA, UAG, UGA
co je to mutace?
změna genetické informace (genotypu i fenotypu)
kdy vznikají mutace
chybami při replikaci
mutace jsou zdrojem…
variability
jaké znáš mutageny?
fyzikální faktory (UV a ionizující záření)
chemické faktory (např. planární aromatické sloučeniny, silná oxidans, radikálové iniciátory)
biologické faktory (virové infekce atp.).
spontánní mutace
mutace vzniklé díky chybě při replikaci DNA
indukované mutace
mutace vyvolané vnitřním prostředím(mutagenními faktory)
co se mění při genomové mutaci
počet chromozomů
jaká je příčina genomové mutace
chyba při rozestupu chromozomů při buněčném dělení(nondisjunkci)
co je to polyplodie
znásobení celé chromozomální sady - neslučitelné se životem
co je to aneuploidie
stav, kdy chybí - nebo naopak přebývá - pouze některý chromozom ze sady
při chromozomové mutaci se mění
struktura chromozomu(část chromozomu chybí, část se znásobí…)
genová mutace probíhá na úrovni
vlákna DNA
dědičné chroby s dispozicemi mají jaké podmínění
genotypové ( ke vzniku je potřeba působení určitého činitele prostředí)
řekni 3 dědičné choroby s dispozicemi
vředové choroby, alergie, cukrovka druhého typu
vlastní dědičné choroby jsou způsobeny?
odchylkami genotypu
autozomální choroby jsou děděny …
bez ohledu na pohlaví
co je to polydaktylie?
nadpočetné prsty na noze či ruce
co je to downův syndrom?
buňka obsahuje tři 21. chromozomy (obvyklé jsou dva)
Co je to celiakie?
nesnášenlivost lepku
vyjmenuj tři autozomální choroby
polydaktylie, celiakie, downův synrdom
vyjmenuj 3 gonozomální choroby
svalová dystrofie, Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom
u gonozomálních chorob je dědičnost vázána na
pohlaví
Co je to svalová dystrofie
skupina genetických poruch, které způsobují svalovou slabost
Co je to Turnerův syndrom?
chybí jeden pohlavní chromozom - vzniká karyotyp 45,X (u žen)
co je to Klinefelterův syndrom?
nadpočetný chromozom X v mužských buňkách