Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Tıp 1 > Genetik > Flashcards

Genetik Flashcards

1
Q

Hemizigot

A

Erkeklerde sex kromozomlarının 1 allel içermesi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Antisipasyon

A

Üçlü tekrar hastalıkları (her nesilde ağırlaşır)
Sonraki jenerasyonlarda daha erken yaşlarda klinik tablo ortaya çıkar
Frajil X, Myotonic Distrofi, Huntington

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Quassi dominant

A

Hasta resesif birey ile taşıyıcı resesif bireyin evliliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Uniparental kalıtım

A

Tek ebeveynden gelen kalıtım

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Criss-Cross kalıtım

A

X’e bağlı dominant (hasta erkeğin hasta kızı olur)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

TDF

A

Testis determining faktör (testis oluşumunu sağlayan faktör)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

SRY geni

A

Y kromozomunda cinsiyet gelişimini sağlar (Yp11.3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

İmprint

A

Genin susturulması (geri dönüşümlüdür)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Prader Will Syndrome

A

Obez, mental retardasyon, yemek saklar

15q11-13q paternal geçişli %70

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Angelman Syndrome

A

Ağır mental retardasyon
15q11-13q maternal geçişli %70
Ubiquitin protein ligaz geni silinmiştir (delesyon)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Konjenital pilor stenozu

A

Erkeklerde 5 kat fazla görülür
Hasta annenin erkek çocuğu 1/5 ihtimalle hasta olur
Erkeklerde eşik düzeyi daha düşüktür

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Pedigride □

A

Erkek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Pedigride ○

A

Kadın

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Pedigride ◇

A

Bilinmeyen cinsiyet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Pedigride üzerine çizgi çekilmiş olması

A

Ölü

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Pedigride ◇ içinde sayı olması

A

İçindeki sayı kadar çocuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Pedigride ◇ içinde “n” olması

A

Bilinmeyen sayıda çocuk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Pedigride ◇ içinde “p” olması

A

Doğmamış bebek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Pedigride İki kişi arasında tek çizgi

A

Normal evlilik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Pedigride İki kişi arasında çift çizgi

A

Akraba evliliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Pedigride Parantez içine alınan kişi

A

Evlatlık

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Pedigride içi dolu kare veya yuvarlak

A

Hasta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Pedigride içinde nokta olan kare veya yuvarlak

A

Taşıyıcı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Pedigride içinde dik çizgi olan kare veya yuvarlak

A

Asemptomatik veya Presemptomatik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Pedigride içinde soru işareti olan kare veya yuvarlak

A

Fenotipi bilinmeyen birey

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Pedigride üzerinde çizgi olan ve altında “s” harfi olan kare veya yuvarlak

A

Ölü doğum

27
Q

Pedigride içi boş üçgen

A

Sağlıklı kürtaj

28
Q

Pedigride içi dolu üçgen

A

Hasta kürtaj

29
Q

Compound Heterozigot

Multiple Allelizm

A

Bir lokusta iki mutant allel olması

30
Q

Ara dominant

A

AB kan grubu

Uzun + Yuvarlak = Oval Turp

31
Q

Otozomal Dominant

A

Dikey kalıtım

32
Q

Penetrans

A

Dominant karakterde klinik görüntü olmaması
Frajil X
Retinablastoma

33
Q

Non-penetrans

A

Heterozigot dominant durumda hastalık belirtisi görülmemesi

İleri yaşa bağlı bazı nörolojik hastalıklarda önemli

34
Q

Ekspresyon

A

Bir genin fenotipik ifadesinin değişik olması

35
Q

O.D. özellikleri

A 
Kuşak atlamaz
Kuşak atlayabilir (penetrans eksikliği)
Dikey kalıtım 
%50 risk
Taze mutasyon görülebilir
Gonadal (üreme hücreleri) mozaisizim olabilir
4500 civarı hastalık tespit edilmiş
36
Q

O.R. özellikleri

A 
Yatay kalıtım
Ebeveynlerin akraba olma ihtimali var
Spesifik etnik gruplarla birlikte
En önemli hastalıklar yenidoğan metabolik hastalıklarıdır (Kistik fibrozis, Tay-sachs, Sickle cell anemia)
Yaklaşık 1750 hastalık tespit edilmiş
Çoğunlukla tam penetrans
37
Q

Etnik gruplar ve yaygın O.R. hastalıkları

A

Kistik fibrozis Kafkasya
Tay-sachs Aşkenazi yahudileri
Sickle cell anemia Afrikan amerikans
Talasemi Akdeniz

38
Q

Hastanın akrabalarının taşıyıcı olma ihtimali

A

Çocukları ve ebeveynleri zorunlu taşıyıcı
2. derece akrabaları %50 taşıyıcı
Kardeşlerinin taşıyıcı olma ihtimali %50, hasta olma ihtimali %25

39
Q

Hardy-Weinberg eşitliği

A

Gen frekansını hesaplamak için kullanılır
normal allel p, mutant allel q
p² sağlıklı homozigot, q² mutant homozigot
2pq heterozigot
Birleşik frekans p+q=1 (Örn p=%97, q=%3 0,97+0,03=1)
p²+2pq+q²
Hastalık ne kadar nadir ise akrabalık ihtimali o kadar yüksektir
Genetik heterojenite multiallelik durumdan kaynaklanır

40
Q

Holandrik kalıtım

A

Y’ye bağlı kalıtım

41
Q

X’e bağlı dominant hastalıklar

A

Raşitizm
Taybi sendromu
Browning of the enamel of the teeth
Albright’s hereditary osteodistrofi

42
Q

X’e bağlı kodominant

A

?

43
Q

X’e bağlı resesif hastalıklar dişilerde hangi durumlarda görülür

A 
Turner Sendromu
Nonrandom X inaktivasyonu
X-otozom translokasyonları
Şans eseri
Monozigotik ikizler (kız)
44
Q

X’e bağlı resesif kalıtım örnekleri

A

Duchenne Muskular Distrofi
Hemofili A ve B
Frajil X
Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği

45
Q

Mendeliyen kalıtım

A

Tek gen hastalıkları

46
Q

Genomik İmprinting

A

Hastalığın genin anneden veya babadan gelmesine bağlı olarak değişmesi

47
Q

İzodizomi

A

Bir çift kromozomun tamamen aynı olması

Anne veya babadan tek kromozom gelmesi

48
Q

Heterodizomi

A

Bir çift kromozomun tamamen anneden veya babadan gelmesi

49
Q

Mol Hidatiform

A

Plasenta üzüm salkımına benzer
Fetus yok plasenta normal ise tam mol gebeliği
Tam moller 46, XX’dir ama tüm kromozomlar paternal kaynaklıdır
Sadece maternal katkı var ise over teratomları gelişir
Atrofik fetus ve plasental kalıntılar varsa parsiyel mol denir
Parsiyel molde triploidi vardır ve fazla kromozom seti 2/3 paternaldir
Fazlalık paternal ise fazladan trofoblast gelişimi
Fazlalık maternal ise fibrotik plasenta ve ağır embriyonik büyüme defekti oluşur

50
Q

Mozaisizim

A

Bir bireyde aynı zigottan köken alan hücreler arasında farklı genetik yapıların bulunmasıdır
X inaktivasyonu

51
Q

Kimerizm

A

Aynı organizmada farklı zigotlardan köken alan farklı genetik yapıda olan birden fazla hücre grubunun olması
Organ nakli

52
Q

Somatik mozaisizim

A

Embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan bir mutasyona bağlı olarak segmental bir anomali görülür
NF-1’in (Nörofibromatosis-1) segmental formlarında somatik mosaisizm akla gelmelidir

53
Q

Gonadal Mozaisizm

A

Gonadlardaki mitoz bölünme sırasında görülür
DMD, Hemofili A ve B
İzole DMD’li olguların annelerinde %14-15 gonadal mozaisizm var

54
Q

Sınırlı Plasental Mozaisizm

A

Plasentada tespit edilen bir mutasyonun fetusta görülmemesidir
Trizomiden kaçış ile açıklanır
Fetus uniparental dizomi nedeniyle fenotipik etkilenme gösterebilir

55
Q

Discontinuous (kesikli) Özellikler

A

Bu tür kalıtımda fenotipik özellikler birbirinde kesin farklarla ayrılabilir
Bu tür genlere Major genler denir

56
Q

Poligenik Kalıtım

A

Bir fenotipi oluşturmak için birden çok gen işe karışmaktadır
Buna Additive (katkılı) etki denir
Fenotipler arasında küçük farklılıklar oluşabildiği için Continuous (kesiksiz) özellikler denir
Dağılım Gauss Eğrisine uyar (çan eğrisi)
Boy uzunluğu, zeka, kan basıncı gibi özellikler poligenik kalıtılır
%3lük uç noktalar hariç %94 normal olarak kabul edilir
Mendeliyen kalıtıma uymaz fakat ailesel bir yatkınlık gösterir
Sorumlu genler küçük ve katkılı genlerdir bu nedenle Minor genler denir

57
Q

Polijenik Multifaktöriyel Kalıtım

A

Genetik danışmanlık ailelerden elde edilen ampirik risk verilerine dayanır
Tekrarlama riski yüksektir
Aile içinde sporadik (rastgele) olarak ortaya çıkar
Yatkınlık eşik düzeyi aşmadığı taktirde hastalık fenotipte ortaya çıkmaz
Yarık damak-dudak

58
Q

Nöral Tüp Defektleri NTD

A

Anonsefali, Spina bifida, hidrosefali, meningosel, meningomiyelosel, ansefalosel
B12 ve folik asit takviyesiyle risk büyük oranda düşer
Prenatal tanısı en iyi yapılabilen hastalıklardandır
Amniyotik sıvıda ve anne kanında Alfa-feto-protein (AFP) yüksektir
USG tanıda kullanılan en iyi araçtır

59
Q

Anensefali

A

Beyin yoktur
Ölü doğarlar
Çoğu kız

60
Q

Spina bifida

A

Omuriliğin bir kısmı belden dışarı çıkar

61
Q

Yarık damak-dudak

A

Özellikle trizomi 13’e bağlı gelişir
Rubella, talidomit ve antikonvülzan gibi teratojenik ajanlara bağlı olarak da gelişebilir
Zencilerde daha az görülür

62
Q

Koroner arter hastalığı

A

45 yaşın üzeri riskli grup
Familial hiperkolestrolemi LDL reseptör genlerinde otozomal dominant defekten kaynakları
Erkeklerde daha çok görülür

63
Q

Multifaktoriyel Kalıtımın genel özellikleri

A

Kalıtsallığı yüksek olan hastaların 1. derece akrabaları arasındaki görülme sıklığı toplumdaki sıklığının kare kökü kadardır
Akrabalık derecesi azaldıkça risk de azalır
iki hasta çocuktan sonra tekrarlama riski artar
Hastalık ağır seyrediyorsa tekrarlama riski artar
Bir cinsiyette daha az görülen bir hastalığın hastanın çocuklarında görülme riski daha fazladır

64
Q

Mitokondri DNA’sı

A

İntron yok tamamen exxonlardan oluşmuş
içteki zincir hafif
Ağır zincir pürinlerden özellikle guanin 28 gen
Hafif zincir pirimidinlerden özellikle sitozin 9 gen
37 genin 22’si tRNA, 2’si rRNA (12S ve 16S rRNA), 13 tanesi de polipeptid şifreleyen mRNA genleridir
4 kodon farklı

Tıp 1 (12 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions