Genetik Flashcards

Question

Pedigride içinde soru işareti olan kare veya yuvarlak

Answer 1

Fenotipi bilinmeyen birey

Answer 2

Ölü doğum

Answer 3

Sağlıklı kürtaj

Answer 4

Hasta kürtaj

Answer 5

Bir lokusta iki mutant allel olması

Answer 6

AB kan grubu | Uzun + Yuvarlak = Oval Turp

Answer 7

Dikey kalıtım

Answer 8

Dominant karakterde klinik görüntü olmaması Frajil X Retinablastoma

Answer 9

Heterozigot dominant durumda hastalık belirtisi görülmemesi | İleri yaşa bağlı bazı nörolojik hastalıklarda önemli

Answer 10

Bir genin fenotipik ifadesinin değişik olması

Answer 11

``` Kuşak atlamaz Kuşak atlayabilir (penetrans eksikliği) Dikey kalıtım %50 risk Taze mutasyon görülebilir Gonadal (üreme hücreleri) mozaisizim olabilir 4500 civarı hastalık tespit edilmiş ```

Answer 12

``` Yatay kalıtım Ebeveynlerin akraba olma ihtimali var Spesifik etnik gruplarla birlikte En önemli hastalıklar yenidoğan metabolik hastalıklarıdır (Kistik fibrozis, Tay-sachs, Sickle cell anemia) Yaklaşık 1750 hastalık tespit edilmiş Çoğunlukla tam penetrans ```

Answer 13

Kistik fibrozis Kafkasya Tay-sachs Aşkenazi yahudileri Sickle cell anemia Afrikan amerikans Talasemi Akdeniz

Answer 14

Çocukları ve ebeveynleri zorunlu taşıyıcı 2. derece akrabaları %50 taşıyıcı Kardeşlerinin taşıyıcı olma ihtimali %50, hasta olma ihtimali %25

Answer 15

Gen frekansını hesaplamak için kullanılır normal allel p, mutant allel q p² sağlıklı homozigot, q² mutant homozigot 2pq heterozigot Birleşik frekans p+q=1 (Örn p=%97, q=%3 0,97+0,03=1) p²+2pq+q² Hastalık ne kadar nadir ise akrabalık ihtimali o kadar yüksektir Genetik heterojenite multiallelik durumdan kaynaklanır

Answer 16

Y'ye bağlı kalıtım

Answer 17

Raşitizm Taybi sendromu Browning of the enamel of the teeth Albright's hereditary osteodistrofi

Answer 18

``` Turner Sendromu Nonrandom X inaktivasyonu X-otozom translokasyonları Şans eseri Monozigotik ikizler (kız) ```

Answer 19

Duchenne Muskular Distrofi Hemofili A ve B Frajil X Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği

Answer 20

Tek gen hastalıkları

Answer 21

Hastalığın genin anneden veya babadan gelmesine bağlı olarak değişmesi

Answer 22

Bir çift kromozomun tamamen aynı olması | Anne veya babadan tek kromozom gelmesi

Answer 23

Bir çift kromozomun tamamen anneden veya babadan gelmesi

Answer 24

Plasenta üzüm salkımına benzer Fetus yok plasenta normal ise tam mol gebeliği Tam moller 46, XX'dir ama tüm kromozomlar paternal kaynaklıdır Sadece maternal katkı var ise over teratomları gelişir Atrofik fetus ve plasental kalıntılar varsa parsiyel mol denir Parsiyel molde triploidi vardır ve fazla kromozom seti 2/3 paternaldir Fazlalık paternal ise fazladan trofoblast gelişimi Fazlalık maternal ise fibrotik plasenta ve ağır embriyonik büyüme defekti oluşur

Answer 25

Bir bireyde aynı zigottan köken alan hücreler arasında farklı genetik yapıların bulunmasıdır X inaktivasyonu

Answer 26

Aynı organizmada farklı zigotlardan köken alan farklı genetik yapıda olan birden fazla hücre grubunun olması Organ nakli

Answer 27

Embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan bir mutasyona bağlı olarak segmental bir anomali görülür NF-1'in (Nörofibromatosis-1) segmental formlarında somatik mosaisizm akla gelmelidir

Answer 28

Gonadlardaki mitoz bölünme sırasında görülür DMD, Hemofili A ve B İzole DMD'li olguların annelerinde %14-15 gonadal mozaisizm var

Answer 29

Plasentada tespit edilen bir mutasyonun fetusta görülmemesidir Trizomiden kaçış ile açıklanır Fetus uniparental dizomi nedeniyle fenotipik etkilenme gösterebilir

Answer 30

Bu tür kalıtımda fenotipik özellikler birbirinde kesin farklarla ayrılabilir Bu tür genlere Major genler denir

Answer 31

Bir fenotipi oluşturmak için birden çok gen işe karışmaktadır Buna Additive (katkılı) etki denir Fenotipler arasında küçük farklılıklar oluşabildiği için Continuous (kesiksiz) özellikler denir Dağılım Gauss Eğrisine uyar (çan eğrisi) Boy uzunluğu, zeka, kan basıncı gibi özellikler poligenik kalıtılır %3lük uç noktalar hariç %94 normal olarak kabul edilir Mendeliyen kalıtıma uymaz fakat ailesel bir yatkınlık gösterir Sorumlu genler küçük ve katkılı genlerdir bu nedenle Minor genler denir

Answer 32

Genetik danışmanlık ailelerden elde edilen ampirik risk verilerine dayanır Tekrarlama riski yüksektir Aile içinde sporadik (rastgele) olarak ortaya çıkar Yatkınlık eşik düzeyi aşmadığı taktirde hastalık fenotipte ortaya çıkmaz Yarık damak-dudak

Answer 33

Anonsefali, Spina bifida, hidrosefali, meningosel, meningomiyelosel, ansefalosel B12 ve folik asit takviyesiyle risk büyük oranda düşer Prenatal tanısı en iyi yapılabilen hastalıklardandır Amniyotik sıvıda ve anne kanında Alfa-feto-protein (AFP) yüksektir USG tanıda kullanılan en iyi araçtır

Answer 34

Beyin yoktur Ölü doğarlar Çoğu kız

Answer 35

Omuriliğin bir kısmı belden dışarı çıkar

Answer 36

Özellikle trizomi 13'e bağlı gelişir Rubella, talidomit ve antikonvülzan gibi teratojenik ajanlara bağlı olarak da gelişebilir Zencilerde daha az görülür

Answer 37

45 yaşın üzeri riskli grup Familial hiperkolestrolemi LDL reseptör genlerinde otozomal dominant defekten kaynakları Erkeklerde daha çok görülür

Answer 38

Kalıtsallığı yüksek olan hastaların 1. derece akrabaları arasındaki görülme sıklığı toplumdaki sıklığının kare kökü kadardır Akrabalık derecesi azaldıkça risk de azalır iki hasta çocuktan sonra tekrarlama riski artar Hastalık ağır seyrediyorsa tekrarlama riski artar Bir cinsiyette daha az görülen bir hastalığın hastanın çocuklarında görülme riski daha fazladır

Answer 39

İntron yok tamamen exxonlardan oluşmuş içteki zincir hafif Ağır zincir pürinlerden özellikle guanin 28 gen Hafif zincir pirimidinlerden özellikle sitozin 9 gen 37 genin 22'si tRNA, 2'si rRNA (12S ve 16S rRNA), 13 tanesi de polipeptid şifreleyen mRNA genleridir 4 kodon farklı