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Biologie > Genetik > Flashcards

Genetik Flashcards

1
Q

Was ist ein semikonservativer Mechanismus?

A

Bei der DNA-Replikation besteht der neue Tochterstrang aus einem alten Strang und einen neu synthetisierten Strang.

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2
Q

Wie funktioniert die Transkription?

Nenne die einzelnen Schritte.

A
  1. RNA-Polymerase lagert an Promoter-Region des DNA-Strangs an.
  2. Die DNA wird entspiralisiert und die Wasserbrückenbindungen aufgelöst.
  3. Der mRNA-Strang wird ab dem Start-Triplett bis zum Stopp-Triplett synthetisiert.
  4. Die RNA-Polymerase wird von der DNA gelöst.
  5. Enzymatische Aufspaltung der mRNA von der DNA.
  6. Wasserstoffbrückenbindungen werden neu geknüpft.
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3
Q

Wie funktioniert die Translation. Nenne die Teilschritte.

A
  1. Initiation (Anlagerung mRNA mit Starttriplett an kleinere Untereinheit, Anlagerung spezieller Start-tRNA)
  2. Elongation (Transport der entsprechenden tRNA zu Ribosom, Anheften an komplementäre mRNA-Tripletts, Verknüpfung der beiden Aminosäure durch Ribosomenzyme, tRNA wird Aminosäure frei und löst sich ab, Ribosom rückt auf mRNA ein Triplett nach vorne)
  3. Kettenabbruch (Ribosom erreicht Stopp-Triplett, Ribosom zerfällt in Untereinheiten)
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4
Q

Nenne die Teile eines Chromosoms.

A 
Centromer
Chromatid
Nucleolus (Sekundäreinschnürung)
Satellit/Trabant 
Telomere
Matrix
Chromoneme/Chromomere
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5
Q

Wie heißt die Arbeitsform und die Transportform der DNA?

A

Arbeitsform: Chromatin
Transportform: Chromosom

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6
Q

Definiere folgende Begriffe:
homologe Chromosome
haploider Chromosomensatz
diploider Chromosomensatz

A

homologe Chromosomen:
paarweise auftretende Chromosomen
habloider Chromosomensatz: n
diploider Chromosomensatz: 2n

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7
Q

Aus welchen Teilen besteht die DNA?

A

Desoxyribose
Phosphorsäure
Basen: Purinbase (Adenin/Guanin)
Pyrimidinbase (Cytosin/Thyanin)

Wasserstoffbrückenbindung
Diesterbrückenbindung

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8
Q

Wie funktioniert die identische DNA-Replikation und welche Enzyme spielen eine Rolle?

A
  1. Endspiralisierung der DNA durch Helicase
  2. Auflösen der Wasserstoffbrückenbindung durch Restriktase -> Entstehung Replikationsgabel
  3. leading-Strang: in Richtung 5’ -> 3’ wird die DNA durch die DNA-Polymerase synthetisiert
  4. lagging-Strang: 5’->3’ ab Primer (durch RNA-Polymerase an DNA-Strang angelagert) synthetisiert die DNA-Polymerase, Entstehung von Okazaki-Fragmente, DNA-Ligase verbindet die Okazaki-Fragmente und entfernt den Primer)
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9
Q

Nenne die 3 RNA Formen.

A

mRNA: Messenger RNA (entsteht bei Transkription, Transport der Information zu den Ribosomen)
tRNA: Transfer RNA (synthetisiert die Proteine in Translation)
rRNA: ribosomale RNA (Bestandteil der Ribosomen, Form und Strukturgebend)

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10
Q

Erkläre die Phasen der Mitose.

A

Interphase: Arbeitsphase

  • > G1-Phase: Wachstum, hoher Stoffwechsel
  • > S-Phase: Replikation der DNA
  • > G2- Phase: Vorbereitung der Mitose

Prophase: Spiralisierung des Chromatin zu Chromosomen, Centrosome wandern zu Zellpolen, Auflösung der Kernmembran, Bildung der Spindelfasern

Metaphase: Anordnung in der Äquatorialebene, Zentromer verliert seine Wirkung

Anaphase: wandern der Chromosomenhälften zu den Zellpolen

Telophase: Neubildung der Kernmembran, Auflösung des Spindelapparats, Entspiralisierung

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11
Q

Erkläre die Phasen der Meiose (Reduktionsteilung, Reifeteilung).

A

Prophase 1: Spiralisierung zu Chromosomen, Anordnung homologer Chromosomenpaare, Bildung der Spindelfasern, Bindung Spindelfasern an Zentrosome

Metaphase 1: Anordnung in der Äquatorialebene

Anaphase 1: Chromosomenpaare wandern zu Zellpolen

Telophase 1: Bildung neuer Kernmembran, Auflösung des Spindelapparats

-> danach Ablauf Mitose

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12
Q 
Erkläre folgende Begriffe: 
crossing over 
Chiasma 
Konjugation
Bivalent
Tetrad
A

Crossing over: Stückaustausch zwischen zwei “Nichtschwesterchromatiden”

Chiasma: Überkreuzung zweier Chromosomen in Folge eines Crossing overs

Konjugation: Chromosomenpaarung bei Meiose

Bivalent: Chromosomenpaar als Komplex zweier homologer Chromosomen

Tetrade: 4 Chromatiden homologer Chomosomen

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13
Q

Nenne zwei Formen der Rekombination.

A

Intrachromosomale Rekombination:
Crossing Over in Prophase 1, bei der Ordnung homologer Chromosomenpaare

Interchromosomale Rekombination:
In Metaphase 1, bei zufälliger Anordnung der homologen Chromosomenpaare

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14
Q

Was sind Extrons und Introns?

A

Exon: RNA-Abschnitte, deren Info in fertige mRNA eingeht

Intron: dazwischenliegende Abschnitte ohne Info für sie Polypeptidkette

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15
Q

Wie funktioniert die Reifung der RNA?

A
  1. Capping: an 5’ Ende wird Kappe aus mehrerer 7-Methylguaninmolekülen angehängt (für Bindung an Ribosom)
  2. Polydenylation: Anlagerung mehrer AMP-Moleküle an 3’Ende (längere Haltbarkeit in der Zelle)
  3. Splicing: Herausschneiden der Introns durch mehrere Proteine, die mit mRNA einen Komplex eingehen
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16
Q 
Definiere die für das Operon-Modell wichtigen Begriffe: 
Operon
Promotor
Operator
Strukturgen
Regulatorgen
Repressor
A
  • nur bei Prokaryoten
    Operon: Funktionseinheit aus Promotor, Operator und Sturkturgen

Promotor: Bindungstelle für RNA-Polymerase

Operator: Bindungstelle für regulierendes Gen =Regulatorgen

Regulatorgen: Bauplan für Repressor

Strukturgen: trägt genetische Information für je ein Strukturprotein bzw. Enzym

Repressor: bindet am Opressor und ermöglicht oder verhindert die Transkription

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17
Q

Erkläre die erste Form des Operon-Modells:

Anschalten der Enzymproduktion durch abzubauendes Substrat

A

Repressor bleibt solange aktiv bis ein Substrat vorhanden ist, dass als Induktor für diesen Repressor wirksam ist. -> Repressor wird durch Induktor inaktiv und Transkription beginnt

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18
Q

Erkläre die zweite Form des Operon-Models:
Endproduktion-Repression
Abschalten der Enzymproduktion durch gebildetes Endprodukt

A

Enprodukt inaktiviert den Repressor bei Überschuss

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19
Q 
Definiere die Begriffe: 
Allele
dihybrider Erbgang
Filialgeneration
Gen
Genom
Kopplungsgruppe
multiple Allele
Parentalgeneration
A

Allele: unterschiedliche Zustandsformen eines Gens

dihybrider Erbgang: Erbgang mit zwei Merkmalspaaren

Filialgeneration: Tochtergeneration

Gen: Erbfaktor, Erbanlage

Genom: Gesamtheit aller Gene des Zellkerns eines Individuums

Kopplungsgruppe: Gene eines Chromosoms

multiple Allelie: Vorliegen vieler Allele eines Gens

Parentalgeneration: Elterngeneration

20
Q

Nenne die Inhalte des ersten Mendelschen Gesetz.

A

Die Nachkommen zweier Individuen (unterscheiden sich nur in einem Merkmal) sind in der ersten Tochtergeneration uniform.

Uniformitätsgesetz

21
Q

Benenne das zweite Mendelsche Gesetz.

A

Spaltungsgesetz:
Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1 Generation, so sind die Nachkommen in Gruppen im festen Zahlenverhältnissen eingeteilt.

22
Q

Benenne das 3. Mendelsche Gesetz.

A

Unabhängigkeitsgesetz:
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in mehr als einem Merkmal voneinander unterscheiden, so pflanzen sich die Merkmale unabhängig voneinander fort.

23
Q

Benenne die Einschränkungen der Mendelschen Gesetze.

A

Kopplungsgruppen
Crossing over
mehre Gene codieren ein Merkmal
1 Gen beinflusst mehrere Merkmale

24
Q

Nenne und erkläre 3 Möglichkeiten der DNA-Reparation.

A

a) Basenexzisionsreparatur (Fehler wir durch Enzym Glycosylase herausgeschnitten, DNA-Polymerase synthetisiert neu, Ligase verknüpft)

b) Nukleotidexzisionsreparatur
(“bulky lesions” -> Fehler erzeugen eine Art Buckel)

c) Korrektur durch DNA-Polymerase
(DNA-Polymerase überprüft noch während der Synthese)

25
Q

Was ist eine Mutation?

A

Mutation ist eine zufällig und sprunghaft auftretende Veränderung der Erbinformation. Mutationen sind vererbbar.

26
Q

Nenne Ursachen für eine Mutation.

A
  • Fehler bei der Meiose
  • Fehler bei der DNA-Replikation
  • Fehler im DNA-Reparationsmechanismus
  • Umweltfaktoren
27
Q

Teile die Mutationstypen in eine Übersicht ein.

A

Mutation:
a) Chromosomenaberration
[Trisomie 21, Monosomie 45]

b) Chromosomenmutation 
     [Cri-du-chat-Symptom, 21/24 Translokation]
          -> Deletion 
          -> Inversion (Umlagerung) 
          -> Duplikation 
          -> Translokation (Umlagerung)

c) Genmutation
-> Rastermutation
[PKU]
-> Punktmutation
[Sichelzellanämie]

28
Q

Definiere die Genmutation und deren beide Typen.

A

Eine Genmutation ist eine Störung in der Basensequenzfolge eines einzelnen Genes.

Punktmutation: eine Base im DNA-Strang ist falsch, falsche Information

Rastermutation: durch Deletion oder Invasion verändert sich der gesamte Informationsgehalt der DNA.

29
Q

Definiere die Chromosmenmutation.

A

Diese Mutationsform bedeutet eine Strukturveränderung eines Chromosom und erfasst damit mehrere Gene.
Durch Deletion, Invasion, Duplikation und Translokation.

30
Q

Definiere den Begriff Genommutation.

A

Genommutationen sind zahlenmäßige Veränderungen des Chromosomenbestands.

Ursache: Fehler bei Kernspindelmechanismus in Mitose und Meiose

31
Q

Was ist eine Modifikation?

Definiere folgende Begriffe:
Modifikante
Modifikabilität
Umwelteinflüsse

A

Eine Modifikation ist phänotypische, innerhalb der genetischen Reaktionsnorm veränderte Merkmalsausbildung eines Individuums durch wechselnde Umwelteinflüsse.

Modifikante: durch Modifikation verändertes Individuum
Modifikabilität: Organe sind in bestimmter Phase ihrer Entwicklung modifizierbar.
Umwelteinflüsse: Licht, Temperatur, Entwicklungsbedingungen, …

32
Q

Unterscheide zwei Formen der Modifikation.

A

Fließende Modifikation: stufenlose Abwandlung des Merkmals,
Stärke der Merkmalsausbildung abhängig von Umweltbedingungen

Springende Modifikation:
Zeigt keine Zwischenformen, verändert sich an einem genetisch festgelegten Umschlagpunkt

33
Q

Teile die Formen der Erbkrankheiten in eine Übersicht ein.

A

a) Genommutation
• autosomal
• genosomal

b) Genmutationen 
       • autosomal 
                - rezzesiv 
                - dominant
                - intermediär 
   • gonosomal X-chromosomaler Erbgang 

            - dominant
            - rezessiv

c) Chromosomenmutation

34
Q

Benenne Ursachen, Erbgang, Folgen, Behandlung der Phenylketonurie.

A

Ursache: Genmutation auf dem 12. Chromosom
Gen fehlt für Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin

Erbgang: autosomal rezessiv

Folgen: Phenylalanin wird in Brenztraubensäure umgewandelt
hochgradigen Schwachsinn, schädigt Stoffwechsel im Gehirn

Behandlung: Phenylalaninarme Ernährung

35
Q

Nenne Ursache, Erbgang, Folge und Behandlung der Mukoviscidose.

A

Ursache: Genmutation auf 7. Chromosom

Erbgang: autosomal rezessiv

Folgen: Schleim verstopft Bronchien, Ausgangswege des Pankreas
Verdauungsstörungen

Behandlung: inhalieren, Abklopftechniken, Medikamente

36
Q

Nenne Ursachen, Erbgang und Folgen des Albinismus.

A

Ursache: Gen fehlt für den Abbau von Phenylalanin zu Melanin

Erbgang: autosomal rezessiv

Folgen: fehlende Pigmente in Augen Haaren und Haut

37
Q

Galaktosämie: Ursachen, Erbgang, Folgen und Behandlung

A

Ursache: Lactose kann nicht in Glucose umgewandelt werden

Erbgang: autosomal rezessiv

Folgen: Unverträglichkeit von Milchprodukten

Behandlung: Ernährung umstellen

38
Q

Beschreibe die Sichelzellanämie. (Ursache, Folgen, Erbgang)

A

Ursache: in Hämoglobin S ist 6. Aminosäure Valin (sonst Glutamin)

Erbgang: autosomal intermediär

Folgen: heterozygot krank ( Leistungsschwächer ) 
Homozygot krank (Tod in ersten Lebensmonaten, Sauerstoffmangel)
39
Q

Beschreibe die Kurzfingrigkeit und das Marfan-Syndrom.

A

Kurzfingrigkeit: Verkürzung bzw. Fehlen der Fingerknochen und Zehenknochen

Marfansyndrom: Überdehnung aller Muskeln
(Sehstörungen, überlange Zehen)

40
Q

Beschreibe die Erbkrankheit Chorea Huntington.

A

Erbgang: autosomal dominant
Ursache: mutiertes Gen auf 4. Chromosom
Protein Huntington wird 36mal bis zu 250 mal produziert -> wirkt in diesen Mengen toxisch

Folgen: Bewegungsstörungen, Enthemmung in zwischenmenschlichen, keine Kontrolle über Muskulatur, Sprachverarmung

Behandlung: Verlangsamung durch Nahrungsmittelergänzungsmittel

41
Q

Beschreibe die Rot-Grün-Blindheit und die Hämophilie.

A

Erbgang: X-chromosomal

Rot-Grün-Blindheit: anstatt Rot und Grün nur Grautöne

Hämophilie: 13 verschiedene Gerinnungsfaktoren können defekt sein

42
Q

Nenne zwei verschiedene Vererbungsformen.

A

komplementäre Polygenie:
Verschiedene Gene ergänzen sich in der Ausbildung des Merkmals
z.B. Blutgerinnungsfaktoren

additive Polygenie:
verschiedene Gene wirken in Merkmalsausbildung zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung

43
Q

Nenne zwei verschiedene Vererbungsformen.

A

komplementäre Polygenie:
Verschiedene Gene ergänzen sich in der Ausbildung des Merkmals
z.B. Blutgerinnungsfaktoren

additive Polygenie:
verschiedene Gene wirken in Merkmalsausbildung zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung

44
Q

Nenne zwei verschiedene Vererbungsformen.

A

komplementäre Polygenie:
Verschiedene Gene ergänzen sich in der Ausbildung des Merkmals
z.B. Blutgerinnungsfaktoren

additive Polygenie:
verschiedene Gene wirken in Merkmalsausbildung zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung

45
Q

Nenne verschiedene Methoden des Gentransfers.

A 
Mikroinjektion 
Liposomen 
Viren
UV-Laser
Elektroporation 
Partikelpistole
46
Q

Nene Wege der Gentherapie.

A 
Geninjektion 
Inhalationstherapie
Genübertragung über ein Trägermolekül
Genblockade 
Stammzellentherapie

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