Genetik Flashcards
Was ist ein semikonservativer Mechanismus?
Bei der DNA-Replikation besteht der neue Tochterstrang aus einem alten Strang und einen neu synthetisierten Strang.
Wie funktioniert die Transkription?
Nenne die einzelnen Schritte.
- RNA-Polymerase lagert an Promoter-Region des DNA-Strangs an.
- Die DNA wird entspiralisiert und die Wasserbrückenbindungen aufgelöst.
- Der mRNA-Strang wird ab dem Start-Triplett bis zum Stopp-Triplett synthetisiert.
- Die RNA-Polymerase wird von der DNA gelöst.
- Enzymatische Aufspaltung der mRNA von der DNA.
- Wasserstoffbrückenbindungen werden neu geknüpft.
Wie funktioniert die Translation. Nenne die Teilschritte.
- Initiation (Anlagerung mRNA mit Starttriplett an kleinere Untereinheit, Anlagerung spezieller Start-tRNA)
- Elongation (Transport der entsprechenden tRNA zu Ribosom, Anheften an komplementäre mRNA-Tripletts, Verknüpfung der beiden Aminosäure durch Ribosomenzyme, tRNA wird Aminosäure frei und löst sich ab, Ribosom rückt auf mRNA ein Triplett nach vorne)
- Kettenabbruch (Ribosom erreicht Stopp-Triplett, Ribosom zerfällt in Untereinheiten)
Nenne die Teile eines Chromosoms.
Centromer Chromatid Nucleolus (Sekundäreinschnürung) Satellit/Trabant Telomere Matrix Chromoneme/Chromomere
Wie heißt die Arbeitsform und die Transportform der DNA?
Arbeitsform: Chromatin
Transportform: Chromosom
Definiere folgende Begriffe:
homologe Chromosome
haploider Chromosomensatz
diploider Chromosomensatz
homologe Chromosomen:
paarweise auftretende Chromosomen
habloider Chromosomensatz: n
diploider Chromosomensatz: 2n
Aus welchen Teilen besteht die DNA?
Desoxyribose
Phosphorsäure
Basen: Purinbase (Adenin/Guanin)
Pyrimidinbase (Cytosin/Thyanin)
Wasserstoffbrückenbindung
Diesterbrückenbindung
Wie funktioniert die identische DNA-Replikation und welche Enzyme spielen eine Rolle?
- Endspiralisierung der DNA durch Helicase
- Auflösen der Wasserstoffbrückenbindung durch Restriktase -> Entstehung Replikationsgabel
- leading-Strang: in Richtung 5’ -> 3’ wird die DNA durch die DNA-Polymerase synthetisiert
- lagging-Strang: 5’->3’ ab Primer (durch RNA-Polymerase an DNA-Strang angelagert) synthetisiert die DNA-Polymerase, Entstehung von Okazaki-Fragmente, DNA-Ligase verbindet die Okazaki-Fragmente und entfernt den Primer)
Nenne die 3 RNA Formen.
mRNA: Messenger RNA (entsteht bei Transkription, Transport der Information zu den Ribosomen)
tRNA: Transfer RNA (synthetisiert die Proteine in Translation)
rRNA: ribosomale RNA (Bestandteil der Ribosomen, Form und Strukturgebend)
Erkläre die Phasen der Mitose.
Interphase: Arbeitsphase
- > G1-Phase: Wachstum, hoher Stoffwechsel
- > S-Phase: Replikation der DNA
- > G2- Phase: Vorbereitung der Mitose
Prophase: Spiralisierung des Chromatin zu Chromosomen, Centrosome wandern zu Zellpolen, Auflösung der Kernmembran, Bildung der Spindelfasern
Metaphase: Anordnung in der Äquatorialebene, Zentromer verliert seine Wirkung
Anaphase: wandern der Chromosomenhälften zu den Zellpolen
Telophase: Neubildung der Kernmembran, Auflösung des Spindelapparats, Entspiralisierung
Erkläre die Phasen der Meiose (Reduktionsteilung, Reifeteilung).
Prophase 1: Spiralisierung zu Chromosomen, Anordnung homologer Chromosomenpaare, Bildung der Spindelfasern, Bindung Spindelfasern an Zentrosome
Metaphase 1: Anordnung in der Äquatorialebene
Anaphase 1: Chromosomenpaare wandern zu Zellpolen
Telophase 1: Bildung neuer Kernmembran, Auflösung des Spindelapparats
-> danach Ablauf Mitose
Erkläre folgende Begriffe: crossing over Chiasma Konjugation Bivalent Tetrad
Crossing over: Stückaustausch zwischen zwei “Nichtschwesterchromatiden”
Chiasma: Überkreuzung zweier Chromosomen in Folge eines Crossing overs
Konjugation: Chromosomenpaarung bei Meiose
Bivalent: Chromosomenpaar als Komplex zweier homologer Chromosomen
Tetrade: 4 Chromatiden homologer Chomosomen
Nenne zwei Formen der Rekombination.
Intrachromosomale Rekombination:
Crossing Over in Prophase 1, bei der Ordnung homologer Chromosomenpaare
Interchromosomale Rekombination:
In Metaphase 1, bei zufälliger Anordnung der homologen Chromosomenpaare
Was sind Extrons und Introns?
Exon: RNA-Abschnitte, deren Info in fertige mRNA eingeht
Intron: dazwischenliegende Abschnitte ohne Info für sie Polypeptidkette
Wie funktioniert die Reifung der RNA?
- Capping: an 5’ Ende wird Kappe aus mehrerer 7-Methylguaninmolekülen angehängt (für Bindung an Ribosom)
- Polydenylation: Anlagerung mehrer AMP-Moleküle an 3’Ende (längere Haltbarkeit in der Zelle)
- Splicing: Herausschneiden der Introns durch mehrere Proteine, die mit mRNA einen Komplex eingehen
Definiere die für das Operon-Modell wichtigen Begriffe: Operon Promotor Operator Strukturgen Regulatorgen Repressor
- nur bei Prokaryoten
Operon: Funktionseinheit aus Promotor, Operator und Sturkturgen
Promotor: Bindungstelle für RNA-Polymerase
Operator: Bindungstelle für regulierendes Gen =Regulatorgen
Regulatorgen: Bauplan für Repressor
Strukturgen: trägt genetische Information für je ein Strukturprotein bzw. Enzym
Repressor: bindet am Opressor und ermöglicht oder verhindert die Transkription
Erkläre die erste Form des Operon-Modells:
Anschalten der Enzymproduktion durch abzubauendes Substrat
Repressor bleibt solange aktiv bis ein Substrat vorhanden ist, dass als Induktor für diesen Repressor wirksam ist. -> Repressor wird durch Induktor inaktiv und Transkription beginnt
Erkläre die zweite Form des Operon-Models:
Endproduktion-Repression
Abschalten der Enzymproduktion durch gebildetes Endprodukt
Enprodukt inaktiviert den Repressor bei Überschuss
Definiere die Begriffe: Allele dihybrider Erbgang Filialgeneration Gen Genom Kopplungsgruppe multiple Allele Parentalgeneration
Allele: unterschiedliche Zustandsformen eines Gens
dihybrider Erbgang: Erbgang mit zwei Merkmalspaaren
Filialgeneration: Tochtergeneration
Gen: Erbfaktor, Erbanlage
Genom: Gesamtheit aller Gene des Zellkerns eines Individuums
Kopplungsgruppe: Gene eines Chromosoms
multiple Allelie: Vorliegen vieler Allele eines Gens
Parentalgeneration: Elterngeneration
Nenne die Inhalte des ersten Mendelschen Gesetz.
Die Nachkommen zweier Individuen (unterscheiden sich nur in einem Merkmal) sind in der ersten Tochtergeneration uniform.
Uniformitätsgesetz
Benenne das zweite Mendelsche Gesetz.
Spaltungsgesetz:
Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1 Generation, so sind die Nachkommen in Gruppen im festen Zahlenverhältnissen eingeteilt.
Benenne das 3. Mendelsche Gesetz.
Unabhängigkeitsgesetz:
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in mehr als einem Merkmal voneinander unterscheiden, so pflanzen sich die Merkmale unabhängig voneinander fort.
Benenne die Einschränkungen der Mendelschen Gesetze.
Kopplungsgruppen
Crossing over
mehre Gene codieren ein Merkmal
1 Gen beinflusst mehrere Merkmale
Nenne und erkläre 3 Möglichkeiten der DNA-Reparation.
a) Basenexzisionsreparatur (Fehler wir durch Enzym Glycosylase herausgeschnitten, DNA-Polymerase synthetisiert neu, Ligase verknüpft)
b) Nukleotidexzisionsreparatur
(“bulky lesions” -> Fehler erzeugen eine Art Buckel)
c) Korrektur durch DNA-Polymerase
(DNA-Polymerase überprüft noch während der Synthese)
Was ist eine Mutation?
Mutation ist eine zufällig und sprunghaft auftretende Veränderung der Erbinformation. Mutationen sind vererbbar.
Nenne Ursachen für eine Mutation.
- Fehler bei der Meiose
- Fehler bei der DNA-Replikation
- Fehler im DNA-Reparationsmechanismus
- Umweltfaktoren
Teile die Mutationstypen in eine Übersicht ein.
Mutation:
a) Chromosomenaberration
[Trisomie 21, Monosomie 45]
b) Chromosomenmutation
[Cri-du-chat-Symptom, 21/24 Translokation]
-> Deletion
-> Inversion (Umlagerung)
-> Duplikation
-> Translokation (Umlagerung)
c) Genmutation
-> Rastermutation
[PKU]
-> Punktmutation
[Sichelzellanämie]
Definiere die Genmutation und deren beide Typen.
Eine Genmutation ist eine Störung in der Basensequenzfolge eines einzelnen Genes.
Punktmutation: eine Base im DNA-Strang ist falsch, falsche Information
Rastermutation: durch Deletion oder Invasion verändert sich der gesamte Informationsgehalt der DNA.
Definiere die Chromosmenmutation.
Diese Mutationsform bedeutet eine Strukturveränderung eines Chromosom und erfasst damit mehrere Gene.
Durch Deletion, Invasion, Duplikation und Translokation.
Definiere den Begriff Genommutation.
Genommutationen sind zahlenmäßige Veränderungen des Chromosomenbestands.
Ursache: Fehler bei Kernspindelmechanismus in Mitose und Meiose
Was ist eine Modifikation?
Definiere folgende Begriffe:
Modifikante
Modifikabilität
Umwelteinflüsse
Eine Modifikation ist phänotypische, innerhalb der genetischen Reaktionsnorm veränderte Merkmalsausbildung eines Individuums durch wechselnde Umwelteinflüsse.
Modifikante: durch Modifikation verändertes Individuum
Modifikabilität: Organe sind in bestimmter Phase ihrer Entwicklung modifizierbar.
Umwelteinflüsse: Licht, Temperatur, Entwicklungsbedingungen, …
Unterscheide zwei Formen der Modifikation.
Fließende Modifikation: stufenlose Abwandlung des Merkmals,
Stärke der Merkmalsausbildung abhängig von Umweltbedingungen
Springende Modifikation:
Zeigt keine Zwischenformen, verändert sich an einem genetisch festgelegten Umschlagpunkt
Teile die Formen der Erbkrankheiten in eine Übersicht ein.
a) Genommutation
• autosomal
• genosomal
b) Genmutationen
• autosomal
- rezzesiv
- dominant
- intermediär
• gonosomal X-chromosomaler Erbgang
- dominant
- rezessiv
c) Chromosomenmutation
Benenne Ursachen, Erbgang, Folgen, Behandlung der Phenylketonurie.
Ursache: Genmutation auf dem 12. Chromosom
Gen fehlt für Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin
Erbgang: autosomal rezessiv
Folgen: Phenylalanin wird in Brenztraubensäure umgewandelt
hochgradigen Schwachsinn, schädigt Stoffwechsel im Gehirn
Behandlung: Phenylalaninarme Ernährung
Nenne Ursache, Erbgang, Folge und Behandlung der Mukoviscidose.
Ursache: Genmutation auf 7. Chromosom
Erbgang: autosomal rezessiv
Folgen: Schleim verstopft Bronchien, Ausgangswege des Pankreas
Verdauungsstörungen
Behandlung: inhalieren, Abklopftechniken, Medikamente
Nenne Ursachen, Erbgang und Folgen des Albinismus.
Ursache: Gen fehlt für den Abbau von Phenylalanin zu Melanin
Erbgang: autosomal rezessiv
Folgen: fehlende Pigmente in Augen Haaren und Haut
Galaktosämie: Ursachen, Erbgang, Folgen und Behandlung
Ursache: Lactose kann nicht in Glucose umgewandelt werden
Erbgang: autosomal rezessiv
Folgen: Unverträglichkeit von Milchprodukten
Behandlung: Ernährung umstellen
Beschreibe die Sichelzellanämie. (Ursache, Folgen, Erbgang)
Ursache: in Hämoglobin S ist 6. Aminosäure Valin (sonst Glutamin)
Erbgang: autosomal intermediär
Folgen: heterozygot krank ( Leistungsschwächer ) Homozygot krank (Tod in ersten Lebensmonaten, Sauerstoffmangel)
Beschreibe die Kurzfingrigkeit und das Marfan-Syndrom.
Kurzfingrigkeit: Verkürzung bzw. Fehlen der Fingerknochen und Zehenknochen
Marfansyndrom: Überdehnung aller Muskeln
(Sehstörungen, überlange Zehen)
Beschreibe die Erbkrankheit Chorea Huntington.
Erbgang: autosomal dominant
Ursache: mutiertes Gen auf 4. Chromosom
Protein Huntington wird 36mal bis zu 250 mal produziert -> wirkt in diesen Mengen toxisch
Folgen: Bewegungsstörungen, Enthemmung in zwischenmenschlichen, keine Kontrolle über Muskulatur, Sprachverarmung
Behandlung: Verlangsamung durch Nahrungsmittelergänzungsmittel
Beschreibe die Rot-Grün-Blindheit und die Hämophilie.
Erbgang: X-chromosomal
Rot-Grün-Blindheit: anstatt Rot und Grün nur Grautöne
Hämophilie: 13 verschiedene Gerinnungsfaktoren können defekt sein
Nenne zwei verschiedene Vererbungsformen.
komplementäre Polygenie:
Verschiedene Gene ergänzen sich in der Ausbildung des Merkmals
z.B. Blutgerinnungsfaktoren
additive Polygenie:
verschiedene Gene wirken in Merkmalsausbildung zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung
Nenne zwei verschiedene Vererbungsformen.
komplementäre Polygenie:
Verschiedene Gene ergänzen sich in der Ausbildung des Merkmals
z.B. Blutgerinnungsfaktoren
additive Polygenie:
verschiedene Gene wirken in Merkmalsausbildung zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung
Nenne zwei verschiedene Vererbungsformen.
komplementäre Polygenie:
Verschiedene Gene ergänzen sich in der Ausbildung des Merkmals
z.B. Blutgerinnungsfaktoren
additive Polygenie:
verschiedene Gene wirken in Merkmalsausbildung zusammen und addieren sich in ihrer Wirkung
Nenne verschiedene Methoden des Gentransfers.
Mikroinjektion Liposomen Viren UV-Laser Elektroporation Partikelpistole
Nene Wege der Gentherapie.
Geninjektion Inhalationstherapie Genübertragung über ein Trägermolekül Genblockade Stammzellentherapie
