Genetik Flashcards
Hvad gælder baseparringsreglen?
A-T og C-G binder sig sammen.
Hvor mange nukleotider er der?
4.
Fosfatgruppen og sukkergruppen er det samme, men basen er forskellig - enten Adenin, Guanin, Thymin eller Cytosin.
Hvad er et protein?
Kæder af aminosyrer.
Hvad er en aminosyre?
Basepar af 3 udgør en aminosyre.
Hvad er homologe og heteorologe?
Referere til kromosomer.
Homologe = det samme (X og X)
Heterologe = forskellig (X og Y)
Genotype?
Alleller der udgør en persons gen. Eks. AA, Aa eller aa.
Fænotypen?
Summen af de fysiske karakteristika.
Individets genotype + miljøfaktorer.
Proteinsyntese?
Når et proteinkodende gen anvendes til at producere et protein, i 3 trin.
3 trin i proteinsyntesen, forklar disse.
Transskription
Der dannes en kopi af den kodende streng. Her indeholdes der ikke Thymin (T), men Uracil (U). RNA-molekylet der er dannet, er en enkelt streng og kaldes hnRNA.
Splejsning
Proteinkodende sekvenser = exons.
Ikke-kodende sekvenser = introns.
Enzymer fjerne introns og sætter exons ind. mRNA er nu dannet.
Translation
mRNA transporteres ud af cellen og til et ribosom, som aflæser koderne.
Her aflæses baserne af sæt af 3, som udgør en aminosyrer. Hele kæden aflæses og aminosyrerne sættes sammen og udgør nu et protein.
Nucleus?
Cellekernen, som indeholder genomet.
Genom?
Genomet er delt i 23 kromosompar.
Hvad er et kromosom?
Hvert kromosomer er en lang række af DNA, bestående af 46 DNA-molekyler.
Hvad er et gen?
Sektioner i DNA’et, som indeholder instruksioner om opskriften på et protein.
Hvor mange kromosomer findes i cellekernen?
46 kromosomer - 23 kromosompar.
22 autosomale og 1 kønskromosom.
Hvad er autosomer?
Kromosompar nr. 1-22 og udgør forskellige arveegenskaber.
Hvor mange alleller findes i et kromosompar?
2.
Én fra mor og én fra far.
Kønskromosomet?
Nr. 23.
Enten XX (pige) eller XY (dreng).
Kvinden har X og manden har enten X eller Y at give videre.
Hvad er en DNA streng?
Langt molekyle af nukleotider - en fosfatgruppe, en sukkergruppe (deoxyribose) og en base.
Hvad er en mutation og hvordan kan det opstå?
Ændring i DNA-sekvensen.
Under celledeling eller ved påvirkning fra miljøet.
Hvor mange kromosomer findes i en ægcelle og en sædcelle?
23 kromosomer i hver.
Således i et befrugtet æg, bliver der 46 kromosomer i alt. Én fra hver forælder i hvert kromosompar.
Hvad er mitose?
Deling af kroppens somatiske celler –> dannelse af diploide celler m. 46 kromosomer i cellerne.
Hvad er meiose?
Dannelse af kønsceller –> dannelse af haploide celler m. 23 kromosomer i cellerne.
Der sker altså en halveringsproces fra 46 til 23.
Hvad sker der ved 1. meiotiske deling?
Hvad sker der ved 2. meiotiske deling?
Hvilke 2 karakterer kan gener have?
Dominante og recessive
Hvad er en dominant allel?
De der kommer til udtryk hos barnet uanset hvad karakteren for det andet gen er: Aa.
Hvad er en recessiv allel?
De der kommer til udtryk hos barnet hvis det andet gen i parret er magen til: aa
Codominans?
Når ingen gener i et genpar kan dominerer over den anden: AB
Hvad er homozygote og heteroxygote?
Refererer til alleller.
Homozygote: AA eller aa
Heterozygote: Aa
Hvad er en monogen, autosomale sygdom?
Fejl i ét af de gener der sidder på autosomerne (nr. 1-22).
Hvad er autosomale, dominante sygdomme? Hvad er risikoen?
Sygdom der opstår hvis blot én af allellerne af det bestemte gen er defekte, fordi denne er dominant = AA eller Aa.
Risikoen er 50%.
Hvad er autosomale, recessive sygdomme? Hvad er risikoen?
Sygdom der opstår hvis begge alleller er defekte, da begge defekte alleller er recessive = aa.
Risikoen er 25%.
Hvad vil korsangvinitet sige?
Hvis partnerne er blodbeslægtede og begge bærere af en syg recessiv allel, som kan gives videre til deres barn og føre til alvorlig sygdom eller misdannelser.
Hvad er kønsbundet monogen sygdom?
Sygdomme der skyldes en defekt i et gen der sidder på kønskromosomerne - ofte X-kromosomet.
Hvad er kromosomafvigelser? Hvad inddeles de i, forklar disse.
Afvigelse i et kromosom.
Strukturelle og numeriske afvigelser.
Numeriske: at man har et kromosom for meget (trisomi) eller for lidt (monosomi).
Strukturelle: forandringer i et kromosom.
Non-disjunction?
Et kromosompar der ikke bliver afskilt under 1. meiotiske deling, således at det ene kromosompar ender med 2 kromosomer og det andet kromosomer fra den anden forældre har én - dermed kommer der et ekstra kromosom i genet.
Hvad er Epigenetik?
Ændringer i DNAets udtrykkelse og genernes funktion.
Det kan også omhandle udefrakommende påvirkninger, som kan ændre DNA’et og genernes funktion.
Det kan altså aktivere og slukke bestemte gener.
Hvad er metylering?
Der indsættes en metylgruppe i cytosin (C).
Disse gener er enten lidt aktive eller helt inaktive.
