Genetik Flashcards
Mutationer
Fel vid celldelning. Oftast löser cellen “felet” själv och repareras. När cellen inte gör det får vi en betående DNA-förändring: mutation
De flesta mutationer som är kvar är betydelselösa
De kan också orsakas av yttre faktorer: solljus, strnig och kemiska ämnen. Måste förändra en könscell för att färdas vidare, dessa
Skulle det vara en positiv förändring så har den individen större chans att försöka sig och föra mutationen vidare: evolution
————————————————————–Ungefär en mutation per 10:e celldelning, oftast betydelselösa, måsta hamna vid den del av cellen som gör proteiner för att föras visare.
Arvsmassa
genom, allt DNA i cellen.
består av 3 miljoner DNA “bokstäver”.
Att våra arv är unika kan användas för att binda något till eller fria dem från ett brott.
Ärftliga sjukdomar
Genförändringar i könscellerna - de förs vidare till nästa generation.
Finns ca 6000 ärftliga monogena sjukdomar enligt forskare.
Monogen = fel i en gen
Sjukdomsanlag
Sjukdomsanlag - som vid andra anlag med vikande/recessivt och dominanta anlag, men för sjukdomar
Dominant från en förälder: 50% risk
Vikande sjukdomsalag: 25% risk OM båda föräldrarna har vikande anlag för samma sjukdom.
Se gärna bilden till höger på sida 317
Könsbundet arv
Hänger ihop men att männen får både en X kromosom och Y kromosom
Vikande sjukdomsanlag på X kromosomen gör att pojkar får sjukdomen betydligt oftare, flickor har en frisk allel på andra kromosomen
Exempelvis: Färgblindhet, blödarsjukan
Kromosomförändringar - genetiska sjukdomar
Genetiska sjukdomar som kan orsakas av att hela eller delar av kromosomer förändras
Orsakar exempelvis Downs syndrom/trisomi 21 vilket betyder att det finns en extra kromosom 21, alltså får de barnen 47 istället för 46 kromosomer.
Genetik
Betyder ärftlighetslära
Gener bestämmer det som händer i dina celler under hela ditt liv
Gener är recept på protein
Gener lagrar också samt för vidare genetisk information
DNA
Molekylen som alla gener består av
Själva molekylen består av en dubbelspiral som liknar en repstege
Har “livets språk” kemiskt och genetiskt alfabet med instruktioner om hur våra celler ska fungera
All DNA hos en organism kallas arvsmassa
Baspar
DNA sitter alltid ihop två och två: A-T & C-G, kallas baspar
Basparen kommer i olika ordning och i olika långa avsnitt, DNA-sekvenser, kan liknad med hur bokstäver bildar ord som bildar meningar och böcker
Genreglering
I nästan alla kroppens cellers cellkärnor finns hela vår arvsmassa med exakt samma gener, så varför blir alla celler inte likadana?
Efter delning från könscellerna så börjar cellerna specialisera sig. Samma arvsmassa i alla celler helt enkelt, men de används olika.
Också anledningen till att vi delar 95% eller mer arvsmassa med många apor som schimpanser så är vi mycket olika då olika gener har slagits på och av under olika gånger i olika samband med varandra.
Människan är en ung art och den genetiska variationen mellan olika befolkningsgrupper är så liten att det inte finns någon vetenskaplig grund för att dela in människor i olika raser.
Proteiner
En gen/Ett arvanslag inehåller information om hur cellen ska bilda ett visst protein. Gener är helt enkelt recept på proteiner. Arvsmassan kan därför liknas till en receptbok för proteiner.
De byggs upp av aminosyror. Proteiner bygger upp eller tillverkar allt levande: Ben, muskler och hud exempelvis
Cellens tillverkning av protein är enkelt sammanfattat: Kroppen kopierar genen (av delen i DNA-strängen som har receptet), kopian transporteras till cellens proteinfabriker (ribosomerna), till sist används kopian som en mall för att koppla ihop olika aminosyror till proteiner
Aminosyror
Proteinernas byggstenar, det finns 20 olika i vår kropp. Du får i dig dem genom kosten och de tas upp av cellerna.
Kromosomer
Kromosomer:
Vi har 46 kromosomer (vanliga celler)
Uppdelade i 23 kromosompar
Utövar mitos, vanlig celldelning
Varje kromosom innehåller i medeltal sju centimeter tätt sammanpackade DNA
Könskromosomer:
23 kromosomer (könsorgan)
23 från spermieceller och 23 från äggceller
————————————————————–
Diploida celler, 2n, = 46 kromosomer
Haploida, n, 23 kromosomer
Könscellerna
Tack vare dessa som vi kan sprida vidare vår genetiska information till nästa generation, en av evolutionens starkaste drivkrafter, de lever vidare efter kroppen och celler kan man säga.
Spermier hos pappan och äggceller hos mamman
Kräver en speciell och mer komplicerad celldelning för att skapas då de bara ska ha 23 kromosomer, det kallas reduktionsdelning/meios
Celldelning
DNA:n kopierar sig själv (alla generna) så att arvsmassa fördubblas. Cellen drar ihop sig i mitten. När cellen delar sig så hamnar hälften av kromosomerna i varje ände, de nya cellerna får samma arvsmassa uppdelad på 23 kromosompar. En cell har blivit två (i princip) likadana celler.
————————————————————–Kallas också Mitos
