Genetik Flashcards
Was bedeutet Homozygot?
Homozygot bedeutet, dass ein organismus für ein Gen zwei identische allele besitzt
Was bedeutet Heterozygot?
Heterozygot bedeutet, dass ein Organismus für ein Gen zwei unterschiedliche Allele besitzt
Wie wird ein Merkmal rezessiv vererbt?
Wenn der nachkomme einen homozygot rezessiven genotypen hat. (Zwei kleinbuchstaben)
Wie wird ein Merkmal Dominant vererbt?
Wenn ein Organismus einen Heterozygoten oder Homozygot dominanten Genotypen hat
Erscheinungsbild eines Organismus
Phänotyp
Was passiert bei einer Punktmutation?
Es wird nur eine Base verändert.
Dabei können sich verschiedene Folgen ergeben.
Was sind mögliche folgen einer Punktmutation?
- Stumme Mutation
- Missense-Mutation
- Nonsense-Mutation
Was passiert bei einer Stummen Mutation?
Eine Änderung der Basesequenz ohne Folge
Was passiert bei einer Missense-Mutation?
Eine Änderung der Basesequenz mit Einbau einer falschen Aminosäure.
Was passiert bei einer Nonsense-Mutation?
Änderung der Basesequenz mit vorzeitigem Abbruch der Translation.
Was sind Raster(schub)mutationen?
Bei Raster(schub)mutationen wird eine Base hinzugefügt oder geht verloren. Das bewirkt ein teilweise oder völlig verändertes Protein weil das Leseraster des Tripletcodons verschoben wird.
Welche arten von Raster(schub)mutationen gibt es?
- Insertion: Eine Base ist eingefügt
- Deletion: Eine Base fehlt
Was ist eine Somatische Zelle?
Eine Körperzelle
Was ist eine Gameten Zelle
Eine Keimzelle
Was sind mögliche Ursachen für Mutationen?
- Spontane Mutationen: Fehler in der Replikation -> Reparaturenzyme
- Physikalische Einflüsse: Röntgen-, radioaktive oder UV-Strahlung
- Chemische Einflüsse: Basenanaloga, interkalierende Substanzen
Was ist eine Somatische Mutation? Und was sind ihre Folgen?
Eine Mutation, die in einer Körperzelle stattfindet.
-> Folgen: nur das Individuum ist betroffen
Was ist eine Keimbahn-Mutation? Und was sind ihre Folgen?
Eine Mutation, die in den Keimzellen stattfindet.
-> Folgen: alle nachfolgenden Generationen sind betroffen.
Was ist die Genommutation?
Eine Veränderung im gesamten genetischen Material eines Organismus.
Durch Punktmutationen, Insertionen, Deletionen, Chromosomenmutationen oder genomweite Veränderungen.
Was ist das Genom?
Das Genom ist die gesamte genetische Information eines POranismus in form von DNA in den Chromosomen.
Was ist eine Punktmutation?
Eine Mutation, bei der eine einzelne Base in der DNA-Sequenz durch eine andere ersetzt wird.
- kann zu einer Veränderung in der kodierten Aminosäure oder zu einem Stopp-Codon führen, was die Proteinsequenz beeinflusst.
Erkläre Insertion und Deletion
Bei einer Insertion wird eine zusätzliche Base in die DNA eingefügt, während bei einer Deletion eine Base entfernt wird. Beide können zu Leseraster-Änderungen führen, die wiederum die Proteinsequenz beeinflussen.
Was ist eine Leseraster-Änderung?
Eine Leseraster-Änderung bezieht sich auf die Verschiebung oder Veränderung des Leserasters, das durch Basentripel in der DNA definiert wird, und kann durch Punktmutationen, Insertionen oder Deletionen in der DNA-Sequenz verursacht werden, was zu unterschiedlichen Aminosäuresequenzen in einem Protein führt.
Was sind Chromosomenmutationen?
Strukturelle Veränderungen in den Chromosomen.
Bsp. Deletionen, Duplikationen, Inversionen, Translokationen.
Erkläre den Begriff Aneuploide.
Ein Zustand, bei dem eine Zelle nicht die normale Anzahl von Chromosomen hat.
- kann auf Non-Disjunktion während der Zellteilung zurückzuführen sein.
Erkläre Genomweite Mutationen.
Veränderungen, die das gesamte Genom betreffen.
- können durch verschiedene Faktoren verursacht werden: Strahlenexposition, chemische Substanzen oder Fehler während der DNA-Replikation.
Was ist die Non-Disjunktion?
Ein Fehler während der Zellteilung, bei dem homologe Chromosomenpaare oder Schwesterchromatiden nicht korrekt getrennt werden.
-> führt zu Aneuploide
In welcher Phase der Zellteilung tritt die Non-Disjunktion auf?
Während der Meiose.
Was genau passiert bei der Non-Disjunktion?
Die Trennung der Chromosomenpaare erfolgt nicht Korrekt.
Homologe Chromosomenpaare sollten während der Anaphase 1 der Meiose getrennt werden, und jede Tochterzelle sollte einen Satz von Chromosomen erhalten.
Welche Arten der Non-Disjunktion gibt es?
- Homologe Non-Disjunktion
- Sister-Chromatiden-Non-Disjunktion
Erkläre die homologe Non-Disjunktion
Sie tritt während der Meiose 1 auf, wenn homologe Chromosomenpaare nicht ordnungsgemäß getrennt werden.
Ergebnis: eine Tochterzelle erhält mehr Chromosomen als die andere -> Aneuploide
Erkläre die Sister-Chromatiden-Non-Disjunktion.
Tritt während der Meiose 2 auf, wenn die Schwesterchromatiden nicht korrekt getrennt werden.
Ergebnis: eine Tochterzelle erhällt beide Chromatiden, die andere erhält keines. -> Aneuploide
