Genética y genómica Flashcards

1
Q

Ramas de la genética

A

Humana y médica

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2
Q

Categorías principales de las malformaciones congénitas

A

Malformaciones, deformaciones y disrupciones

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3
Q

Se deben a alteraciones intrínsecas de uno o más programas genéticos que actúan sobre el desarrollo. Ej. polidactilia en el S de Pallister-Hall

A

Malformaciones

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4
Q

Se deben a factores extrínsecos que actúan físicamente sobre el feto durante el desarrollo. Ej. Artrogriposis congénita debido a oligohidramnios

A

Deformaciones

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5
Q

Destrucción de un tejido normal que no puede ser sustituido. Pérdida real de tejido normal. Puedes ser resultado de una insuficiencia vascular, de un traumatismo o de un elemento teratogénico. Ej. Disrupción amniótica

A

Disrupciones

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6
Q

Estudio de los genes y sus funciones y técnicas relacionadas

A

Genómica

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7
Q

Conjunto de pares de bases contenidos en el DNA de cada organismo

A

Genoma

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8
Q

Genotipo y fenotipo

A

Genotipo factores heredados de los padres para un determinado caracter y fenotipo conjunto de caracteres que se manifiestan externamente

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9
Q

Descubre los ácidos nucleicos, nucleína

A

Friedrich Miescher

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10
Q

Reglas de Chargaff

A

A=T, C=G, A+G=C+T, A+G/C+T= 1

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11
Q

Estructura helicoidal del DNA

A

Watson y Crick

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12
Q

Cromosoma con el centrómero en el centro

A

Metacéntrico

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13
Q

Cromosomas momórficos

A

Autosomas y XX

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14
Q

Segmento de DNA que ocupa un lugar en el cromosoma

A

Locus, loci

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