Genética y genómica Flashcards
Ramas de la genética
Humana y médica
Categorías principales de las malformaciones congénitas
Malformaciones, deformaciones y disrupciones
Se deben a alteraciones intrínsecas de uno o más programas genéticos que actúan sobre el desarrollo. Ej. polidactilia en el S de Pallister-Hall
Malformaciones
Se deben a factores extrínsecos que actúan físicamente sobre el feto durante el desarrollo. Ej. Artrogriposis congénita debido a oligohidramnios
Deformaciones
Destrucción de un tejido normal que no puede ser sustituido. Pérdida real de tejido normal. Puedes ser resultado de una insuficiencia vascular, de un traumatismo o de un elemento teratogénico. Ej. Disrupción amniótica
Disrupciones
Estudio de los genes y sus funciones y técnicas relacionadas
Genómica
Conjunto de pares de bases contenidos en el DNA de cada organismo
Genoma
Genotipo y fenotipo
Genotipo factores heredados de los padres para un determinado caracter y fenotipo conjunto de caracteres que se manifiestan externamente
Descubre los ácidos nucleicos, nucleína
Friedrich Miescher
Reglas de Chargaff
A=T, C=G, A+G=C+T, A+G/C+T= 1
Estructura helicoidal del DNA
Watson y Crick
Cromosoma con el centrómero en el centro
Metacéntrico
Cromosomas momórficos
Autosomas y XX
Segmento de DNA que ocupa un lugar en el cromosoma
Locus, loci