Genética em Pediatria Flashcards
SÍNDROME DE TURNER - Exames
Cariótipo, Eco, US pélvica e renal, Hormônios
Síndrome de Down - CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS - Tônus
Hipotonia
Síndrome de Down - CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS - Ligamentos
Frouxidão ligamentar
Síndrome de Down - CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS - Mão
- Clinodactilia do 5º dedo da mão
(5º dedo curvo) - Prega simiesca (prega palmar
única transversa)
Síndrome de Down - CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS - Pé
Braquidactilia: Dedos curtos e espaçados
Síndrome de Down - CUIDADOS COM A SAÚDE DA CRIANÇA DE 2 A 10 ANOS -
Desenvolvimento, espectro autista
Síndrome de Down - Diagnóstico Laboratorial -
Cariótipo (cariograma) com Trissomia 21
Distrofias muscular de Duchenne - Fisiopatologia
-Alteração da distrofina (proteina do músculo) o músculo não vai ficar denso
Fraqueza muscular simétrica progressiva (proximal > distal):
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
✓ Atraso do DNPM – marcha – 18 meses
✓ Marcha digitígrada ou equino
✓ Pseudohipertrofia de panturrilhas
✓ Fraqueza muscular na cintura pélvica
✓ Acentuação da lordose lombar
✓ Marcha anserina
✓ Sinal de Gowers
✓ Fraqueza na cintura escapular
* 6-8 anos de idade
✓ Incapacidade de marcha independente
* 8-12 anos de idade
MAPA MENTAL: - Cardiopatias
Sd. Down:
Sd. Edwards:
Sd. Patau:
Sd. Down: defeito do septo AV
Sd. Edwards:doença polivalvular (acometimento de 2 ou mais válvulas)
Sd. Patau: CIV, PCA, CIA
MAPA MENTAL:
-Defeito do septo AV total
-Fenda labial e palatina
-Defeito do septo AV total: Pensar em Síndrome de Down
-Fenda labial e palatina: Síndrome de Patau
Neurofibromatoses - Tipos
NF-1: 2 de 7 critérios
-6 ou mais manchas café-com-leite
-2 ou + Nódulos de Lish
-Glioma
-2 ou + Neurofibroma / Efélides axilares ou inguinais
-Lesão óssea
-Parente de 1o Grau
e NF-2 = Acomete o SNC = Meningioma multiplo, Schwannoma vestibulares unilateral
Síndrome de Down - Cuidados do Lactente 0-2 anos - Afastar doenças do Sistema digestório
Atresia de esôfago, Membrana de duodeno, Doença de Hirschsprung.
Síndrome de Down - Cardiopatias
50% possuem uma cardiopatia = DSAV / CIV/ CIA
Síndrome de Down -
1 a cada quantos nascimentos?
1 a cada 600 a 800 nascimentos
Síndrome de Down -
Causa?
-Trissomia simples ou uma
-Translocação (pedaço de outro cromossomo)
-Mosaicismo = Ele tem células normais e trissomicas
Síndrome de Down - CUIDADOS COM A SAÚDE DA CRIANÇA DE 10 A 19 ANOS -
TOC, sexualidade, prevenção de gravidez,
Síndrome de Down - Cuidados do Lactente 0-2 anos - Exames
Cariótipo, Ecocardiograma, hemograma (leucemia, desordem mieloproliferativa), hemograma a cada 6 meses até 2 anos e depois anual.
-TSH e T4L = Nascimento, 6m e 12m e após anual. Risco de hipotireoidismo congênito de 1% e adquidrido de 14%
-
Síndrome de Down - Cuidados do Lactente 0-2 anos - Instabilidade da articulação atlantoaxial
INSTABILIDADE DA
ARTICULAÇÃO ATLANTOAXIAL
੦ Orientar o correto
posicionamento do pescoço
Evitar lesão medular.
੦ Rx da coluna cervical a partir dos 3 anos
Síndrome de Down - Cuidados do Lactente 0-2 anos - AVALIAÇÕES DE ACUIDADE AUDITIVA E VISUAL.
AVALIAÇÕES DE ACUIDADE
AUDITIVA E VISUAL
੦ Aos 6 e aos 12 meses e,
posteriormente, anualmente
Episódios de otite média serosa
50 a 70% das crianças
Redução
da acuidade
auditiva
Síndrome de Down - Cuidados do Lactente 0-2 anos - HIPOTONIA MUSCULAR
HIPOTONIA MUSCULAR
੦ Instabilidade da articulação atlantoaxial
੦ Atrasa a aquisição
das competências
motoras
Síndrome de Down - Sinais Cardinais de Hall
100% dos recém-nascidos
com SD apresentam
pelo menos 4 destes sinais
੦ Perfil facial achatado
੦ Reflexo de Moro diminuído
੦ Hipotonia
੦ Hiperflexibilidade das articulações
੦ Fendas palpebrais oblíquas
੦ Pele redundante na nuca
੦ Displasia da pelve (Rx)
੦ Displasia da falange média
do 5º quirodáctilo
੦ Orelhas pequenas e arredondadas
੦ Prega palmar única
SÍNDROME DE EDWARDS
TRISSOMIA 18 - MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
੦ Punhos cerrados e dedos sobrepostos
੦ Baixa implantação das orelhas,
੦ Hipotonia
੦ Cardiopatia
੦ Pés em cadeira de balanço ou mata-borrão.
੦ Baixo peso ao nascer, aspecto magro de velho
੦ Dificuldade no ganho
de peso
੦ Hipoplasia dos tecidos
subcutâneo, adiposo
e dos musculosesqueléticos
Distrofias muscular de Duchenne - Sinal característico
Sinal de Gowers
SÍNDROME DE EDWARDS
TRISSOMIA 18 - Malformações de órgãos
-90% tem defeito no Coração: ੦ Defeitos do septo ventricular
e ducto arterioso. É característica a doença polivalvular ai pode pensar em Edwards
-Ecocardiografia fetal
(20 semanas de gestação)
-Malformação cardíaca congênita
Sugere trissomia do cromossomo 18
SÍNDROME DE KLINEFELTER - Apresentação
Sexo masculino
Alta estatura
Atraso puberal (sem evolução testicular)
Pelos faciais esparsos, Ginecomastia, Alargamento do quadril, Pernas longas, atrofia testicular,
SÍNDROME DE KLINEFELTER - Genética
47XXY
SÍNDROME DE KLINEFELTER - Exames
Cariótipo, Testosterona, FSH, LH
Síndrome de Patau - MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
-Microftalmia
-Fenda labial e palatina (60-80%)
CARDIOPATIA CONGÊNITA
੦ CIV, PCA, CIA (80%)
੦ Polidactilia, clinodactilia
੦ Unhas hipoplásicas
SÍNDROME DE TURNER - Apresentação
Sexo feminino
Baixa estatura
Atraso puberal
Baixa implantação do couro cabeludo, Pescoço alado, Alterações cardíacas, hipertelorismo mamário, cúbito-valgo, ovário em fita, geno valgo
SÍNDROME DE TURNER - Genética
Monossomia do cromossomo X, 45X0
SÍNDROME DE TURNER
- Mãos e pés
- Pescoço
- Mãos e pés: Inchaço das mãos e pés
- Pescoço: Alado ou com excesso de pele
SÍNDROME DE TURNER - Tratamento
GH + Oxandrolona
MAPA MENTAL
Síndrome de Down:
Síndrome de Turner:
Síndrome de Klinefelter:
Síndrome de Patau:
Síndrome de Edwards:
Síndrome de Down: 47xx / 47XY + 21
Síndrome de Turner: 45X
Síndrome de Klinefelter: 47XXY
Síndrome de Patau: Cromossomo 13
Síndrome de Edwards: Cromossomo 18
