Genética em Pediatria

Question 1

SÍNDROME DE TURNER - Exames

Answer 1

Cariótipo, Eco, US pélvica e renal, Hormônios

Question 2

Síndrome de Down - CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS - Tônus

Answer 2

Hipotonia

Question 3

Síndrome de Down - CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS - Ligamentos

Answer 3

Frouxidão ligamentar

Question 4

Síndrome de Down - CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS - Mão

Answer 4

• Clinodactilia do 5º dedo da mão
  (5º dedo curvo)
• Prega simiesca (prega palmar
  única transversa)

Question 5

Síndrome de Down - CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS - Pé

Answer 5

Braquidactilia: Dedos curtos e espaçados

Question 6

Síndrome de Down - CUIDADOS COM A SAÚDE DA CRIANÇA DE 2 A 10 ANOS -

Answer 6

Desenvolvimento, espectro autista

Question 7

Síndrome de Down - Diagnóstico Laboratorial -

Answer 7

Cariótipo (cariograma) com Trissomia 21

Question 8

Distrofias muscular de Duchenne - Fisiopatologia

Answer 8

-Alteração da distrofina (proteina do músculo) o músculo não vai ficar denso
Fraqueza muscular simétrica progressiva (proximal > distal):
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE
✓ Atraso do DNPM – marcha – 18 meses
✓ Marcha digitígrada ou equino
✓ Pseudohipertrofia de panturrilhas
✓ Fraqueza muscular na cintura pélvica
✓ Acentuação da lordose lombar
✓ Marcha anserina
✓ Sinal de Gowers
✓ Fraqueza na cintura escapular
* 6-8 anos de idade
✓ Incapacidade de marcha independente
* 8-12 anos de idade

Question 9

MAPA MENTAL: - Cardiopatias
Sd. Down:
Sd. Edwards:
Sd. Patau:

Answer 9

Sd. Down: defeito do septo AV

Sd. Edwards:doença polivalvular (acometimento de 2 ou mais válvulas)

Sd. Patau: CIV, PCA, CIA

Question 10

MAPA MENTAL:
-Defeito do septo AV total
-Fenda labial e palatina

Answer 10

-Defeito do septo AV total: Pensar em Síndrome de Down
-Fenda labial e palatina: Síndrome de Patau

Question 11

Neurofibromatoses - Tipos

Answer 11

NF-1: 2 de 7 critérios
-6 ou mais manchas café-com-leite
-2 ou + Nódulos de Lish
-Glioma
-2 ou + Neurofibroma / Efélides axilares ou inguinais
-Lesão óssea
-Parente de 1o Grau

e NF-2 = Acomete o SNC = Meningioma multiplo, Schwannoma vestibulares unilateral

Question 12

Síndrome de Down - Cuidados do Lactente 0-2 anos - Afastar doenças do Sistema digestório

Answer 12

Atresia de esôfago, Membrana de duodeno, Doença de Hirschsprung.

Question 13

Síndrome de Down - Cardiopatias

Answer 13

50% possuem uma cardiopatia = DSAV / CIV/ CIA

Question 14

Síndrome de Down -
1 a cada quantos nascimentos?

Answer 14

1 a cada 600 a 800 nascimentos

Question 15

Síndrome de Down -
Causa?

Answer 15

-Trissomia simples ou uma
-Translocação (pedaço de outro cromossomo)
-Mosaicismo = Ele tem células normais e trissomicas

Question 16

Síndrome de Down - CUIDADOS COM A SAÚDE DA CRIANÇA DE 10 A 19 ANOS -

Answer 16

TOC, sexualidade, prevenção de gravidez,

Question 17

Síndrome de Down - Cuidados do Lactente 0-2 anos - Exames

Answer 17

Cariótipo, Ecocardiograma, hemograma (leucemia, desordem mieloproliferativa), hemograma a cada 6 meses até 2 anos e depois anual.
-TSH e T4L = Nascimento, 6m e 12m e após anual. Risco de hipotireoidismo congênito de 1% e adquidrido de 14%
-

Question 18

Síndrome de Down - Cuidados do Lactente 0-2 anos - Instabilidade da articulação atlantoaxial

Answer 18

INSTABILIDADE DA
ARTICULAÇÃO ATLANTOAXIAL
੦ Orientar o correto
posicionamento do pescoço
Evitar lesão medular.
੦ Rx da coluna cervical a partir dos 3 anos

Question 19

Síndrome de Down - Cuidados do Lactente 0-2 anos - AVALIAÇÕES DE ACUIDADE AUDITIVA E VISUAL.

Answer 19

AVALIAÇÕES DE ACUIDADE
AUDITIVA E VISUAL
੦ Aos 6 e aos 12 meses e,
posteriormente, anualmente

Episódios de otite média serosa
50 a 70% das crianças
Redução
da acuidade
auditiva

Question 20

Síndrome de Down - Cuidados do Lactente 0-2 anos - HIPOTONIA MUSCULAR

Answer 20

HIPOTONIA MUSCULAR

੦ Instabilidade da articulação atlantoaxial

੦ Atrasa a aquisição
das competências
motoras

Question 21

Síndrome de Down - Sinais Cardinais de Hall

Answer 21

100% dos recém-nascidos
com SD apresentam
pelo menos 4 destes sinais

੦ Perfil facial achatado
੦ Reflexo de Moro diminuído
੦ Hipotonia
੦ Hiperflexibilidade das articulações
੦ Fendas palpebrais oblíquas
੦ Pele redundante na nuca
੦ Displasia da pelve (Rx)
੦ Displasia da falange média
do 5º quirodáctilo
੦ Orelhas pequenas e arredondadas
੦ Prega palmar única

Question 22

SÍNDROME DE EDWARDS
TRISSOMIA 18 - MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Answer 22

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
੦ Punhos cerrados e dedos sobrepostos
੦ Baixa implantação das orelhas,
੦ Hipotonia
੦ Cardiopatia
੦ Pés em cadeira de balanço ou mata-borrão.

੦ Baixo peso ao nascer, aspecto magro de velho
੦ Dificuldade no ganho
de peso
੦ Hipoplasia dos tecidos
subcutâneo, adiposo
e dos musculosesqueléticos

Question 23

Distrofias muscular de Duchenne - Sinal característico

Answer 23

Sinal de Gowers

Question 24

SÍNDROME DE EDWARDS
TRISSOMIA 18 - Malformações de órgãos

Answer 24

-90% tem defeito no Coração: ੦ Defeitos do septo ventricular
e ducto arterioso. É característica a doença polivalvular ai pode pensar em Edwards
-Ecocardiografia fetal
(20 semanas de gestação)
-Malformação cardíaca congênita
Sugere trissomia do cromossomo 18

Question 25

SÍNDROME DE KLINEFELTER - Apresentação

Answer 25

Sexo masculino
Alta estatura
Atraso puberal (sem evolução testicular)

Pelos faciais esparsos, Ginecomastia, Alargamento do quadril, Pernas longas, atrofia testicular,

Question 26

SÍNDROME DE KLINEFELTER - Genética

Answer 26

47XXY

Question 27

SÍNDROME DE KLINEFELTER - Exames

Answer 27

Cariótipo, Testosterona, FSH, LH

Question 28

Síndrome de Patau - MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Answer 28

-Microftalmia
-Fenda labial e palatina (60-80%)

CARDIOPATIA CONGÊNITA
੦ CIV, PCA, CIA (80%)
੦ Polidactilia, clinodactilia
੦ Unhas hipoplásicas

Question 29

SÍNDROME DE TURNER - Apresentação

Answer 29

Sexo feminino
Baixa estatura
Atraso puberal

Baixa implantação do couro cabeludo, Pescoço alado, Alterações cardíacas, hipertelorismo mamário, cúbito-valgo, ovário em fita, geno valgo

Question 30

SÍNDROME DE TURNER - Genética

Answer 30

Monossomia do cromossomo X, 45X0

Question 31

SÍNDROME DE TURNER
- Mãos e pés
- Pescoço

Answer 31

• Mãos e pés: Inchaço das mãos e pés
• Pescoço: Alado ou com excesso de pele

Question 32

SÍNDROME DE TURNER - Tratamento

Answer 32

GH + Oxandrolona

Question 33

MAPA MENTAL
Síndrome de Down:
Síndrome de Turner:
Síndrome de Klinefelter:
Síndrome de Patau:
Síndrome de Edwards:

Answer 33

Síndrome de Down: 47xx / 47XY + 21
Síndrome de Turner: 45X
Síndrome de Klinefelter: 47XXY
Síndrome de Patau: Cromossomo 13
Síndrome de Edwards: Cromossomo 18