GENÉTICA Flashcards

1
Q

A qué se refiere la codominancia

A

Cuando se expresan ambos alelos de un par

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2
Q

A qué se refiere la dominancia

A

Condición de un alelo que se expresa en el sujeto heterocigoto

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3
Q

Fases principales del ciclo celular

A

Interfase y mitosis

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4
Q

Región del genoma que contiene la información necesaria para sintetizar una molécula de polipéptido

A

GEN

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5
Q

Fases de la mitosis

A

Profase, metafase, anafase, telofase

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6
Q

Etapas de la profase I en la meiosis I

A

Leptonema, cigonema, paquinema, diplonema y diacinesis

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7
Q

Situación en la que existe un locus con dos formas alélicas y la forma más rara representa por lo menosel 1%

A

Polimorfismo

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8
Q

Definición de quimera

A

Organismo con células de dos o más cigotos

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9
Q

Principal sitio de control en la regulación del ciclo celular

A

Punto de control G1/S

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10
Q

Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes

A

Mosaicismo

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11
Q

Pentosa específica del ácido desoxirribuonucleico

A

1 desoxi D ribosa

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12
Q

Estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las cél eucariotas

A

Cromosoma

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13
Q

Proceso de síntesis de proteínas con una secuencia específica de aminoácidos, sobre la base del mensaje genético

A

Traducción

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14
Q

Cromatina no transcrita que permanece condensada en la interfase

A

Heterocromatina

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15
Q

Mutación responsable del sx de marfan

A

Gen de la fibrilina 1

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16
Q

En qué cromosoma se encuentra la mutación responsable del síndrome de Marfan

A

15

17
Q

Mutación responsable en drepanocitosis

A

Gen de la cadena beta de hemoglobina que produce sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6

18
Q

Situación en la que un óvulo es fecundado por dos espermatozoides

A

Dispermia

19
Q

Mutación de la neurofibromatosis

A

Gen de la neurofibromina

20
Q

Nombre de lesiones que se presentan como hamartomas iridianos pigmentados en NEF1

A

Nódulos de lisch

21
Q

Mutación del sx de Noonan

A

Mutación del gen PTPN11 en el cromosoma 12q24

22
Q

Codón que marca la secuencia de inicio de la lectura

A

AUG

23
Q

Cariotipo presente en síndrome de Down

A

47 XY +21

24
Q

Defecto reponsable de la enfermedad de Tay Sachs

A

Def de hexoxaminidasa A

25
Q

Patología en la que sus pricnipales implicaciones son vestibulares y meninigiomas

A

NEF tipo 2

26
Q

Cariotipo que se observa en sx de Klinefelter

A

47 XXY

27
Q

Patología de herencia autosómica dominante asociada a hemangioblastoma en cerebelo, tallo cerebral u ojos

A

Enfermedad de Von Hippel Lindau

28
Q

Prueba bioquímica del tamizaje de Sx Down

A

Duo test (proteína asociada a embarazo tipo A ´fracción beta de la hcg)

29
Q

Etiología más frec del sindrome de down

A

No disyunción durante la meiosis I

30
Q

Término designado para describir la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras de los mamíferos

A

Lionización

31
Q

Fase de la mitosis que marca su inicio con la construcción del huso mitótico

A

Metafase