GENÉTICA Flashcards
A qué se refiere la codominancia
Cuando se expresan ambos alelos de un par
A qué se refiere la dominancia
Condición de un alelo que se expresa en el sujeto heterocigoto
Fases principales del ciclo celular
Interfase y mitosis
Región del genoma que contiene la información necesaria para sintetizar una molécula de polipéptido
GEN
Fases de la mitosis
Profase, metafase, anafase, telofase
Etapas de la profase I en la meiosis I
Leptonema, cigonema, paquinema, diplonema y diacinesis
Situación en la que existe un locus con dos formas alélicas y la forma más rara representa por lo menosel 1%
Polimorfismo
Definición de quimera
Organismo con células de dos o más cigotos
Principal sitio de control en la regulación del ciclo celular
Punto de control G1/S
Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes
Mosaicismo
Pentosa específica del ácido desoxirribuonucleico
1 desoxi D ribosa
Estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las cél eucariotas
Cromosoma
Proceso de síntesis de proteínas con una secuencia específica de aminoácidos, sobre la base del mensaje genético
Traducción
Cromatina no transcrita que permanece condensada en la interfase
Heterocromatina
Mutación responsable del sx de marfan
Gen de la fibrilina 1
En qué cromosoma se encuentra la mutación responsable del síndrome de Marfan
15
Mutación responsable en drepanocitosis
Gen de la cadena beta de hemoglobina que produce sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6
Situación en la que un óvulo es fecundado por dos espermatozoides
Dispermia
Mutación de la neurofibromatosis
Gen de la neurofibromina
Nombre de lesiones que se presentan como hamartomas iridianos pigmentados en NEF1
Nódulos de lisch
Mutación del sx de Noonan
Mutación del gen PTPN11 en el cromosoma 12q24
Codón que marca la secuencia de inicio de la lectura
AUG
Cariotipo presente en síndrome de Down
47 XY +21
Defecto reponsable de la enfermedad de Tay Sachs
Def de hexoxaminidasa A
Patología en la que sus pricnipales implicaciones son vestibulares y meninigiomas
NEF tipo 2
Cariotipo que se observa en sx de Klinefelter
47 XXY
Patología de herencia autosómica dominante asociada a hemangioblastoma en cerebelo, tallo cerebral u ojos
Enfermedad de Von Hippel Lindau
Prueba bioquímica del tamizaje de Sx Down
Duo test (proteína asociada a embarazo tipo A ´fracción beta de la hcg)
Etiología más frec del sindrome de down
No disyunción durante la meiosis I
Término designado para describir la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras de los mamíferos
Lionización
Fase de la mitosis que marca su inicio con la construcción del huso mitótico
Metafase
