GENÉTICA

Question 1

Qué gen se afecta en marfan?

Answer 1

FBN1 (FIBRILINA 1)

Question 2

Cuál es la triada de marfan?

Answer 2

1. • Alt esqueléticas. (largas)
2. • Alt oculares (subluxación del cristalino)
3. • Alt cardiaca (aneurima aórtico)

Question 3

Qué gen se afecta en acondroplasia?

Answer 3

FGFR3

Question 4

que gen se afecta en la neurofibromatosis tipo 1 ?

Answer 4

NF 1

Question 5

qué síntomas presenta la neurofibromatosis tipo 1?

Answer 5

• Manchas café con leche de 5 mm
• nódulos de lisch
• signo de Crowe (pecas en axilas)

Question 6

que gen se afecta en Crouzon?

Answer 6

FGFR3 y FGFR2

Question 7

Cual la patología más frecuente de las AD?

Answer 7

Hipercolesterolemia familiar

1; 200-500

Question 8

Cuál es el gen más afectado?

Answer 8

+>LDLR

Question 9

el LDL cuanto debe de estar aumentado?

Answer 9

300-500 mg/dl

Question 10

Cuál es el gen para la osteogénesis imperfecta?

Answer 10

COL1A, 2

Question 11

Cuál es la triada de la osteogénesis imperfecta?

Answer 11

1. • Fragilidad ósea
2. • Escleróticas azuladas
3. • Sordera en pubertad.

Question 12

Cuál es el gen afectado en Apert?

Answer 12

FGFR2

Question 13

Qué síntoma caracteriza a apert?

Answer 13

sindactilia simétrica de manos y pies

Question 14

Cuál es el gen mutado en Pfeiffer?

Answer 14

FGFR1, FGFR2.

Question 15

Cuáles genes estan afectados en esclerosis tuberosa?

Answer 15

TSC1, TSC2.

Question 16

Qué síntomas presenta la esclerosis tuberosa?

Answer 16

manchas en zapa, cáculas hipomelomicas, angiofibroma facial.
-Tumores: cerebro, corazón, riñón y pulmones

Question 17

Cuál es el tratamiento para la esclerosis tuberosa?

Answer 17

Onhibidores de la vía mTOR.

• SIROLIMUS (RAPAMICINA)
• Everolimus

Question 18

qué gen se afecta en noonan?

Answer 18

PTPN11 (Induce mitosis) afecta tirosina fosfatasa plasmática

Question 19

Síntomas de noonan

Answer 19

• talla baja

- cardiopatía: estensosi pulmonar. cardiomiopatía hipertrófica

Question 20

Genes estan afectados en Ehlers danlos?

Answer 20

COL5A1, COL3A1

Question 21

Cardiopatía de ehlers danlos?

Answer 21

Dilatación de la aorta

Question 22

Cual es el gen alterado en la corea de huntington?

Answer 22

HTT (Huntingtina)

Question 23

Cuál es la secuencia repetida en la corea de huntington?

Answer 23

CAG (poliglutamina)

Question 24

Que se ve en la tac de la enfermedad de huntington?

Answer 24

Atrofia núcleo caudado y dilatación ventricular.

Question 25

que medicamento se da en la enf de huntington?

Answer 25

TETRABENACIA Quetiapina Risperidona

Question 26

Cuál es la enfermedad más frecuente AR?

Answer 26

Fibromatosis quística

Question 27

Gen afectado en la fibromatosis quística ?

Answer 27

CFTR

Question 28

Principal causa de muerte de la fibromatosis quística?

Answer 28

Neumonía por pseudomona

Question 29

Gen y enzima afectada en la fenilcetonuria?

Answer 29

Gen: PAH Enzima: fenilalanina hidroxilasa

Question 30

Síntomas de la fenilcetonuria?

Answer 30

- Olor a rata - Retraso mental - Convulsión - Vómito - Hipopigmentación

Question 31

Cuál es el tratamiento para la fenilcetonuria?

Answer 31

Suplementos con tirosina y tetrahidrobiopterina.

Question 32

Qué enzima esta deficiente en la galactocemia?

Answer 32

Galactosa 1 -P uridiltransferasa.

Question 33

Gen y enzima alterados en el Albinismo?

Answer 33

Gen: TYR Enzima: Tirosina Hidroxilasa

Question 34

Que enzima esta deficiente en la enfermedad de tay sachs y que se acumula?

Answer 34

Def: Hexosaminidasa A GEN: HEX A Acumula: Gangluosido GM2

Question 35

Síntomas de la galactocemia

Answer 35

Cataratas, hipoglucemia, lesión del SNC (retraso mental) y lesión del hígado.

Question 36

Síntomas de la enfermedad de Tay Sachs

Answer 36

Mancha rojo cereza en la mácula. - Convulsiones - Síntomas psicológicos: bipolar, demencia - Ceguera.

Question 37

Gen mutado en la anemia de fanconi

Answer 37

FANC-A

Question 38

Síntomas de la anemia de fanconi?

Answer 38

- Anemia aplásica - Estatura corta - Estrabismo - Anormalidad en los dedos o ausencia - Oidos implantación baja - Manchas hiperpigmentadas - Ausencia de radio

Question 39

Tratamiento para la anemia de fanconi?

Answer 39

Reemplazo MO, andrógenos, Factor de crecimiento HPY.

Question 40

Cual es la MPS6?

Answer 40

Maroteauz Lamy

Question 41

Que gen y enzima esta afectado en MPS6-Maroteauz lamy?

Answer 41

GEN: ARSB Enzima: arilsulfatasa B

Question 42

TTO Maroteauz?

Answer 42

Reemplazo enzimático: - galsulfasa - alglucosidasa TCMH

Question 43

Gen afectado en Xeroderma pigmentoso?

Answer 43

ERCC2

Question 44

Gen y enzima más afectados en la hiperplasia suprarrenal congénita?

Answer 44

Gen: CYP21A2 enzima: 21-hidroxilaza

Question 45

Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita?

Answer 45

Andrógenos: Virilización

Question 46

Como se llama la MPS 4?

Answer 46

Morquio

Question 47

Genes afectados en Morquio?

Answer 47

A: GALNS. ENZIMA: N acetilgalactosamina 6 Sulfatasa B: GLB1 Enzima: β-galactosidasa

Question 48

Síntomas de morquio?

Answer 48

Cabeza crece normal, hay retraso en el resto del cuerpo. -Tórax en campana. -Vértebras en cuña, Hipoplasia de apófisis odontoides (daño medular) Escoliosis, cifosis Genu valgo.

Question 49

TTO morquio?

Answer 49

reemplazo enzimático VIMIZIM | N-acetilgalactosamina-6-P

Question 50

Cuál es la MPS 7?

Answer 50

SX SLY

Question 51

Que gen y enzima se alteran en SX SLy?

Answer 51

GEN: GUSB | Enzi,a: Beta-D-glucuronidasa

Question 52

Síntomas de sx SLY?

Answer 52

Retraso mental, hidrocefalia. Hidrops fetal

Question 53

TTO SX SLY

Answer 53

Reemplazo enzimático con beta-glucuronidasa humana recombinante. TMOH