Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MAC > GENÉTICA > Flashcards

GENÉTICA Flashcards

1
Q

Qué gen se afecta en marfan?

A

FBN1 (FIBRILINA 1)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Cuál es la triada de marfan?

A
    • Alt esqueléticas. (largas)
    • Alt oculares (subluxación del cristalino)
    • Alt cardiaca (aneurima aórtico)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Qué gen se afecta en acondroplasia?

A

FGFR3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

que gen se afecta en la neurofibromatosis tipo 1 ?

A

NF 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

qué síntomas presenta la neurofibromatosis tipo 1?

A
  • Manchas café con leche de 5 mm
  • nódulos de lisch
  • signo de Crowe (pecas en axilas)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

que gen se afecta en Crouzon?

A

FGFR3 y FGFR2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Cual la patología más frecuente de las AD?

A

Hipercolesterolemia familiar

1; 200-500

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Cuál es el gen más afectado?

A

+>LDLR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

el LDL cuanto debe de estar aumentado?

A

300-500 mg/dl

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Cuál es el gen para la osteogénesis imperfecta?

A

COL1A, 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Cuál es la triada de la osteogénesis imperfecta?

A
    • Fragilidad ósea
    • Escleróticas azuladas
    • Sordera en pubertad.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Cuál es el gen afectado en Apert?

A

FGFR2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Qué síntoma caracteriza a apert?

A

sindactilia simétrica de manos y pies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Cuál es el gen mutado en Pfeiffer?

A

FGFR1, FGFR2.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Cuáles genes estan afectados en esclerosis tuberosa?

A

TSC1, TSC2.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Qué síntomas presenta la esclerosis tuberosa?

A

manchas en zapa, cáculas hipomelomicas, angiofibroma facial.
-Tumores: cerebro, corazón, riñón y pulmones

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Cuál es el tratamiento para la esclerosis tuberosa?

A

Onhibidores de la vía mTOR.

  • SIROLIMUS (RAPAMICINA)
  • Everolimus
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

qué gen se afecta en noonan?

A

PTPN11 (Induce mitosis) afecta tirosina fosfatasa plasmática

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Síntomas de noonan

A
  • talla baja

- cardiopatía: estensosi pulmonar. cardiomiopatía hipertrófica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Genes estan afectados en Ehlers danlos?

A

COL5A1, COL3A1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Cardiopatía de ehlers danlos?

A

Dilatación de la aorta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Cual es el gen alterado en la corea de huntington?

A

HTT (Huntingtina)

23
Q

Cuál es la secuencia repetida en la corea de huntington?

A

CAG (poliglutamina)

24
Q

Que se ve en la tac de la enfermedad de huntington?

A

Atrofia núcleo caudado y dilatación ventricular.

25
Q

que medicamento se da en la enf de huntington?

A

TETRABENACIA
Quetiapina
Risperidona

26
Q

Cuál es la enfermedad más frecuente AR?

A

Fibromatosis quística

27
Q

Gen afectado en la fibromatosis quística ?

A

CFTR

28
Q

Principal causa de muerte de la fibromatosis quística?

A

Neumonía por pseudomona

29
Q

Gen y enzima afectada en la fenilcetonuria?

A

Gen: PAH
Enzima: fenilalanina hidroxilasa

30
Q

Síntomas de la fenilcetonuria?

A
  • Olor a rata
  • Retraso mental
  • Convulsión
  • Vómito
  • Hipopigmentación
31
Q

Cuál es el tratamiento para la fenilcetonuria?

A

Suplementos con tirosina y tetrahidrobiopterina.

32
Q

Qué enzima esta deficiente en la galactocemia?

A

Galactosa 1 -P uridiltransferasa.

33
Q

Gen y enzima alterados en el Albinismo?

A

Gen: TYR
Enzima: Tirosina Hidroxilasa

34
Q

Que enzima esta deficiente en la enfermedad de tay sachs y que se acumula?

A

Def: Hexosaminidasa A
GEN: HEX A

Acumula: Gangluosido GM2

35
Q

Síntomas de la galactocemia

A

Cataratas, hipoglucemia, lesión del SNC (retraso mental) y lesión del hígado.

36
Q

Síntomas de la enfermedad de Tay Sachs

A

Mancha rojo cereza en la mácula.

  • Convulsiones
  • Síntomas psicológicos: bipolar, demencia
  • Ceguera.
37
Q

Gen mutado en la anemia de fanconi

A

FANC-A

38
Q

Síntomas de la anemia de fanconi?

A
  • Anemia aplásica
  • Estatura corta
  • Estrabismo
  • Anormalidad en los dedos o ausencia
  • Oidos implantación baja
  • Manchas hiperpigmentadas
  • Ausencia de radio
39
Q

Tratamiento para la anemia de fanconi?

A

Reemplazo MO, andrógenos, Factor de crecimiento HPY.

40
Q

Cual es la MPS6?

A

Maroteauz Lamy

41
Q

Que gen y enzima esta afectado en MPS6-Maroteauz lamy?

A

GEN: ARSB
Enzima: arilsulfatasa B

42
Q

TTO Maroteauz?

A

Reemplazo enzimático:

  • galsulfasa
  • alglucosidasa

TCMH

43
Q

Gen afectado en Xeroderma pigmentoso?

A

ERCC2

44
Q

Gen y enzima más afectados en la hiperplasia suprarrenal congénita?

A

Gen: CYP21A2
enzima: 21-hidroxilaza

45
Q

Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita?

A

Andrógenos: Virilización

46
Q

Como se llama la MPS 4?

A

Morquio

47
Q

Genes afectados en Morquio?

A

A: GALNS.
ENZIMA: N acetilgalactosamina 6
Sulfatasa

B: GLB1
Enzima: β-galactosidasa

48
Q

Síntomas de morquio?

A

Cabeza crece normal, hay retraso en el resto del cuerpo.
-Tórax en campana.
-Vértebras en cuña, Hipoplasia de apófisis odontoides (daño medular)
Escoliosis, cifosis
Genu valgo.

49
Q

TTO morquio?

A

reemplazo enzimático VIMIZIM

N-acetilgalactosamina-6-P

50
Q

Cuál es la MPS 7?

A

SX SLY

51
Q

Que gen y enzima se alteran en SX SLy?

A

GEN: GUSB

Enzi,a: Beta-D-glucuronidasa

52
Q

Síntomas de sx SLY?

A

Retraso mental, hidrocefalia. Hidrops fetal

53
Q

TTO SX SLY

A

Reemplazo enzimático con beta-glucuronidasa humana recombinante.

TMOH

MAC (15 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions