GENÉTICA Flashcards
Qué gen se afecta en marfan?
FBN1 (FIBRILINA 1)
Cuál es la triada de marfan?
- Alt esqueléticas. (largas)
- Alt oculares (subluxación del cristalino)
- Alt cardiaca (aneurima aórtico)
Qué gen se afecta en acondroplasia?
FGFR3
que gen se afecta en la neurofibromatosis tipo 1 ?
NF 1
qué síntomas presenta la neurofibromatosis tipo 1?
- Manchas café con leche de 5 mm
- nódulos de lisch
- signo de Crowe (pecas en axilas)
que gen se afecta en Crouzon?
FGFR3 y FGFR2
Cual la patología más frecuente de las AD?
Hipercolesterolemia familiar
1; 200-500
Cuál es el gen más afectado?
+>LDLR
el LDL cuanto debe de estar aumentado?
300-500 mg/dl
Cuál es el gen para la osteogénesis imperfecta?
COL1A, 2
Cuál es la triada de la osteogénesis imperfecta?
- Fragilidad ósea
- Escleróticas azuladas
- Sordera en pubertad.
Cuál es el gen afectado en Apert?
FGFR2
Qué síntoma caracteriza a apert?
sindactilia simétrica de manos y pies
Cuál es el gen mutado en Pfeiffer?
FGFR1, FGFR2.
Cuáles genes estan afectados en esclerosis tuberosa?
TSC1, TSC2.
Qué síntomas presenta la esclerosis tuberosa?
manchas en zapa, cáculas hipomelomicas, angiofibroma facial.
-Tumores: cerebro, corazón, riñón y pulmones
Cuál es el tratamiento para la esclerosis tuberosa?
Onhibidores de la vía mTOR.
- SIROLIMUS (RAPAMICINA)
- Everolimus
qué gen se afecta en noonan?
PTPN11 (Induce mitosis) afecta tirosina fosfatasa plasmática
Síntomas de noonan
- talla baja
- cardiopatía: estensosi pulmonar. cardiomiopatía hipertrófica
Genes estan afectados en Ehlers danlos?
COL5A1, COL3A1
Cardiopatía de ehlers danlos?
Dilatación de la aorta
Cual es el gen alterado en la corea de huntington?
HTT (Huntingtina)
Cuál es la secuencia repetida en la corea de huntington?
CAG (poliglutamina)
Que se ve en la tac de la enfermedad de huntington?
Atrofia núcleo caudado y dilatación ventricular.
que medicamento se da en la enf de huntington?
TETRABENACIA
Quetiapina
Risperidona
Cuál es la enfermedad más frecuente AR?
Fibromatosis quística
Gen afectado en la fibromatosis quística ?
CFTR
Principal causa de muerte de la fibromatosis quística?
Neumonía por pseudomona
Gen y enzima afectada en la fenilcetonuria?
Gen: PAH
Enzima: fenilalanina hidroxilasa
Síntomas de la fenilcetonuria?
- Olor a rata
- Retraso mental
- Convulsión
- Vómito
- Hipopigmentación
Cuál es el tratamiento para la fenilcetonuria?
Suplementos con tirosina y tetrahidrobiopterina.
Qué enzima esta deficiente en la galactocemia?
Galactosa 1 -P uridiltransferasa.
Gen y enzima alterados en el Albinismo?
Gen: TYR
Enzima: Tirosina Hidroxilasa
Que enzima esta deficiente en la enfermedad de tay sachs y que se acumula?
Def: Hexosaminidasa A
GEN: HEX A
Acumula: Gangluosido GM2
Síntomas de la galactocemia
Cataratas, hipoglucemia, lesión del SNC (retraso mental) y lesión del hígado.
Síntomas de la enfermedad de Tay Sachs
Mancha rojo cereza en la mácula.
- Convulsiones
- Síntomas psicológicos: bipolar, demencia
- Ceguera.
Gen mutado en la anemia de fanconi
FANC-A
Síntomas de la anemia de fanconi?
- Anemia aplásica
- Estatura corta
- Estrabismo
- Anormalidad en los dedos o ausencia
- Oidos implantación baja
- Manchas hiperpigmentadas
- Ausencia de radio
Tratamiento para la anemia de fanconi?
Reemplazo MO, andrógenos, Factor de crecimiento HPY.
Cual es la MPS6?
Maroteauz Lamy
Que gen y enzima esta afectado en MPS6-Maroteauz lamy?
GEN: ARSB
Enzima: arilsulfatasa B
TTO Maroteauz?
Reemplazo enzimático:
- galsulfasa
- alglucosidasa
TCMH
Gen afectado en Xeroderma pigmentoso?
ERCC2
Gen y enzima más afectados en la hiperplasia suprarrenal congénita?
Gen: CYP21A2
enzima: 21-hidroxilaza
Síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita?
Andrógenos: Virilización
Como se llama la MPS 4?
Morquio
Genes afectados en Morquio?
A: GALNS.
ENZIMA: N acetilgalactosamina 6
Sulfatasa
B: GLB1
Enzima: β-galactosidasa
Síntomas de morquio?
Cabeza crece normal, hay retraso en el resto del cuerpo.
-Tórax en campana.
-Vértebras en cuña, Hipoplasia de apófisis odontoides (daño medular)
Escoliosis, cifosis
Genu valgo.
TTO morquio?
reemplazo enzimático VIMIZIM
N-acetilgalactosamina-6-P
Cuál es la MPS 7?
SX SLY
Que gen y enzima se alteran en SX SLy?
GEN: GUSB
Enzi,a: Beta-D-glucuronidasa
Síntomas de sx SLY?
Retraso mental, hidrocefalia. Hidrops fetal
TTO SX SLY
Reemplazo enzimático con beta-glucuronidasa humana recombinante.
TMOH
