BL Flashcards
1
Q
La fructosuria esencial es producida por deficiencia de
A
Fructocinasa
2
Q
La intolerancia hereditaria a la fructosa es producida por deficiencia de
A
Aldosa B
3
Q
Síntomas de intoleracia hereditaria a la fructosa
A
Pérdida de peso Hepatomegalia Ictericia Convulsiones Coma
4
Q
Galactosemia congénita se da por deficiencia de
A
Galactosa 1-P Uridiltransferasa
5
Q
Síntomas de galactosemia
A
Diarrea Vómitos Disfunción hepática Cataratas Retraso mental
6
Q
Porqué se produce la catarata en la galactosemia?
A
exceso de galactosa activa a la aldosa reductasa y produce galactitol o dulcitol en el cristalino
7
Q
Porqué se produce la hipoglucemia en la galactosemia?
A
secuestro de galactosa 1-P para la glucogenólisis
8
Q
que genera la deficiencia de Glucosa 6-P Deshidrogenasa
A
anemia hemolítica
9
Q
Hiperamonemia tipo II ocurre por
A
deficiencia de ornitina transcarbamoilasa
10
Q
La Hiperamonemia tipo I ocurre por deficiencia de:
A
Carbamoi-P Sintetasa.
11
Q
Los aminoácidos ___ su esqueletos se catabolizan a acetil-CoA o acetoacetato
A
Cetogénicos
12
Q
Cuales son los aminoácidos cetogénicos
A
Leucina
Lisina
13
Q
Aminoácidos gluco-cetogénicos (#5)
A
Isoleucina Treonina triptófano Fenilalalnina Tirosina
14
Q
Transporte de dos moléculas en el mismo sentido
A
Sinporte
15
Q
Transporte de una molécula en un sentido y otra en en sentido contrario
A
Antiporte
16
Q
Transporte de una sola molécula en un solo sentido
A
Uniporte
17
Q
Quien puede inhibir a la bomba Na+/K+ ATPasa
A
La ouabaína o digitalis
18
Q
Ingestión de microorganismos y forman fagosomas >250 nm
A
Fagocitosis
19
Q
Ingestión de fluidos y moléculas en pequeñas vesículas <150 nm
A
Pinocitosis
20
Q
transferencia de material extracelular de un lado de la celula al otro sin modificarse
A
Transcitosis
21
Q
Es el pigmento que contiene el hierro
A
Hemosiderina
22
Q
Es la parte de la hemoglobina que no tiene hierro
A
Hematoidina y bilirrubina
23
Q
Tipo de división celular exclusiva para los organismos que se reproducen sexualmente
A
Meiosis
24
Q
Carbohidratos formados de 2 a 10 monosacáridos
A
Oligosacáridos
25
Carbohidratos formados de más de 10 monosacáridos
Polisacáridos
26
Misma fórmula estructural pero diferente configuración espacial
Estereoisómero
27
glucosa +Fructosa
Sacarosa
28
Glucosa + Galactosa
Lactosa
29
Aminoácidos polares con carga +
Histidina
Arginina
Lisina
30
Aminoácidos polares con carga -
Ac aspártico
| Ac Glutámico
31
Alteración del colágeno tipo III
| Alteraciones vasculares, piel frágil
SX Ehlers-Danlos
32
Osteogénesis imperfecta tiene alteración en:
Síntesis de colágeno tipo I
33
Globulina que inhibe la enzima proteolítica y aumenta en procesos inflamatorios
Antitripsina
34
Globulina que aumenta en enfermedades inflamatorias y degenerativas crónicas y procesos malignos
Glicoproteína ácida
35
Globulina que transporta cobre en sangre y aumenta en neoplasias y embarazo.
Ceruloplasmina
36
Globulina que se una a Hb para eliminarla de la circulación
Haptoglobina
37
Globulina que inhibe plasmina y auenta en enfermedades hepáticas, DM, Sx nefrótico.
alfa-2- macroglobulina
38
Beta globulina que transpora hierro, disminuye en nefrosis, neoplasias malignas y procesos inflamatorios
Transferrina
39
Son catalizadores biológicos de origen proteico que estiulan reacciones químicas en las células
Enzimas
40
Modifica la velocidad de la reacción sin formar parte de ella
Catalizador
41
Unión de la apoenzima con la coenzima
Holoenzima
42
Precursor inactivo de la enzima, requiere perder un pequeño péptido de su molécula para activarse
Cimógeno, proenzima
43
Reacción que consume energía. Anabólico.
Reacción endorgónica
44
Reacción que libera energía. Catabólica
Reacción exorgónica
45
Inhibidor irreversible que actua sobre enzimas serínicas.
Organofosfóricos
46
Inh irreversible que se fija con afinidad al hierro hemínico
Cianuro
47
Aumento de AST =
IAM
48
Aumento de fosfatasa ácida en
Cáncer de próstata y trastornos musculares
49
Aumento de fosfatasa alcalína en
Enf óseas
| Trastornos hepáticos obstructivos.
50
Vit B6 que se requiere para la absorción intestinal de los aminoácidos
Piridoxina
51
Moléculas nitrogenadas complejas, necesarias para el crecimiento y la diferenciación celular.
Nucleótido
52
Enzima deficiente en la intoleracia hereditaria a la fructosa
Aldosa B
53
Enzima deficiente en la fructosuria esencial
Fructocinasa
54
CC Intoleracia hereditaria a la fructosa
- PP
- Heptaomegalia
- Ictericia
- Convulsiones
- Coma
55
Síntesis de glucógeno a partir de glucosa
Glucogénesis
56
La insulina favorece
Glucogénica, lipogénica, glucolisis
57
La insulina Inhibe
gluconeogénesis, glucogenolisis
58
Degradación de glucógeno para producir glucosa
Glucogenólisis
59
Vía metabólica que degrada glucosa y produce energía
Glucólisis
60
Formación de glucosa a partir de otros compuestos
Gluconeogénesis
61
Que es el ciclo de Cori
ciclo del ácido láctico en que lactato produce glucosa en el hígado.
62
Lipoproteína que transporta TGC endógenos
VLDL
63
Lipoproteína que transporta COLESTEROL hacia los tejidos periféricos
LDL
64
Lipoproteína que transporta Colesterol de los tejido periféricos hacia el hígado.
HDL
65
En la hipercolesterolemia familiar estan dañados:
Los receptores para LDL
66
Que causa la enfermedad de TANGIER
Deficiencia de las proteínas apo A-1
67
Enzima deficiente en la enfermedad de Tay-Sach y que se acumula
Def: Hexosaminidasa A
Acumula: Gangliosido GM2
68
Enzima deficiente en la enfermedad de Gaucher y que se acumula
def: glucosidasa
Acumula: Glucocerebrosido
69
Enzima deficiente en la enfermedad de Nieman-Pick y que se acumula
Def: Esfingomielinasa
Acumula: Esfingomielina
70
Enzima deficiente en la enfermedad de Krabbe y que se acumula
Def: galactosidasa
Acumula: Galactocerebrosido
71
Mecanismo mayor productor de ATP y depende del gradiente de protones generados en el espacio intermembranal
Fosforilación oxidativa
72
Enzima deficiente en la enfermedad de Lesch Nyhan
HGPRT
Hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa
Acumula: ácido úrico
*automutilación
73
La aciduria orotica tipo I se produce por deficiencia de
Orotatofosforribosil transferasa
Orotidilato descarboxilasa
(anemia megaloblástica, cristaluria, < crecimiento)
74
La aciduria orotica tipo II se produce por def
Orotidilato descaboxilasa
| anemia megaloblástica
75
Inhibe el alargamiento, inh peptilid transferasa
Cloranfenicol
76
Inhibe el alargamiento al inh TRANSLOCASA
Eritromicina
77
Inhube el alargamiento al actuar como análogo de tir-ARNt
Puromicina
78
Inhibe la iniciación al impedir la unión de formil-met ARNt
Estreptomicina
79
Inh alargamiento e iniciación
Tetraciclina
80
Que produce fenilcetonuria
deficiencia de fenilananina hidroxilasa
81
CC de fenilcetonuria
Retraso mental
Convulsión
Eccema
Olor a rata
82
La deficiencia de que enzima ocasiona la alcaptonuria
homogentisico oxidasa
83
Triada de la alcaptonuria
- Aciduria homogentística
- Ocronosis
- Artritis.
84
La deficiencia de que enzima ocasiona el albinismo
Tirosina Hidroxilasa
85
Enzima deficiente en la tirosinosis tipo I
Fumaril acetoacético hidrolasa
86
Enzima deficiente en la tirosinosis tipo II
Tirosina amino transferasa
87
Que grupo se forma al unir la protoporfiina con hierro en estado FERROSO
HEME
88
Que grupo se forma al unir la protoporfiina con hierro en estado FERRICO
HEMINA
89
CC de la Protoporfiria Eritropoyética congénita
Orina roja
| DEFORMAN: Dedos, oreja y nariz
90
Protoporfiria Eritropoyética Adquirida es causada por intoxicación con
Metales pesados: Pb, Cu, As
91
Características de la porfiria Aguda intermitente
```
Enf AD
Alteraciones neuropsi
Dolor abd
vómito
parálisis
```
92
Características de la Porfiria cutánea Tardía
Fotosensibilidad
Hiperpigmentación
Hipertricosis
Orina color: rosa-cafe
93
Características de la porfiria Variegata
en orina y heces: uroporfirina, coproporfirina, protoporfirina
- Fotosensibilidad
- Dolor abdominal
- Alteración Neuropsi
94
Características de la Coproporfirina Hereditaria
Enf AD
- Fotosensible
- Dolor abdominal
- Alteración Neuropsi
95
Características de la enfermedad de GILBERT
- Alteración en la captación de bilirrubina
- Incremento de bilirrubina INDIRECTA
- Enf AD
96
Características de la enf de Crigler Najjar
def: Glucuronil Transferasa = > Bilirrubina Indirecta
Enf: AR
97
Características de la enf de Dubin Johnson
Alt excresión, >Bilirrubina Directa.
| Enf: AR
98
Que alteración de aminoácidos hay en la anemia de cel falciformes
hay en beta-6- una valina (debe haber glutamina?)
99
ENF defecto de síntesis de subunidad de HbA
talasemia
100
Es el cese del sangrado que sigue a la interrupción traumática de la integridad vascular
Hemostasia
101
Cuales son las 4 fases de la hemostasia
1. - Vascular (VC)
2. - Plaquetaria
3. - Coagulación
4. - Disolución del coágulo de fibrina
102
Codones de terminación
- UAG
- UAA
- UGA
