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MAC > BL > Flashcards

BL Flashcards

1
Q

La fructosuria esencial es producida por deficiencia de

A

Fructocinasa

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Q

La intolerancia hereditaria a la fructosa es producida por deficiencia de

A

Aldosa B

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Q

Síntomas de intoleracia hereditaria a la fructosa

A 
Pérdida de peso
Hepatomegalia
Ictericia
Convulsiones
Coma
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4
Q

Galactosemia congénita se da por deficiencia de

A

Galactosa 1-P Uridiltransferasa

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Q

Síntomas de galactosemia

A 
Diarrea
Vómitos 
Disfunción hepática
Cataratas
Retraso mental
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6
Q

Porqué se produce la catarata en la galactosemia?

A

exceso de galactosa activa a la aldosa reductasa y produce galactitol o dulcitol en el cristalino

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7
Q

Porqué se produce la hipoglucemia en la galactosemia?

A

secuestro de galactosa 1-P para la glucogenólisis

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8
Q

que genera la deficiencia de Glucosa 6-P Deshidrogenasa

A

anemia hemolítica

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9
Q

Hiperamonemia tipo II ocurre por

A

deficiencia de ornitina transcarbamoilasa

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10
Q

La Hiperamonemia tipo I ocurre por deficiencia de:

A

Carbamoi-P Sintetasa.

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11
Q

Los aminoácidos ___ su esqueletos se catabolizan a acetil-CoA o acetoacetato

A

Cetogénicos

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12
Q

Cuales son los aminoácidos cetogénicos

A

Leucina

Lisina

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13
Q

Aminoácidos gluco-cetogénicos (#5)

A 
Isoleucina
Treonina
triptófano
Fenilalalnina
Tirosina
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14
Q

Transporte de dos moléculas en el mismo sentido

A

Sinporte

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15
Q

Transporte de una molécula en un sentido y otra en en sentido contrario

A

Antiporte

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16
Q

Transporte de una sola molécula en un solo sentido

A

Uniporte

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17
Q

Quien puede inhibir a la bomba Na+/K+ ATPasa

A

La ouabaína o digitalis

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18
Q

Ingestión de microorganismos y forman fagosomas >250 nm

A

Fagocitosis

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19
Q

Ingestión de fluidos y moléculas en pequeñas vesículas <150 nm

A

Pinocitosis

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20
Q

transferencia de material extracelular de un lado de la celula al otro sin modificarse

A

Transcitosis

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21
Q

Es el pigmento que contiene el hierro

A

Hemosiderina

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22
Q

Es la parte de la hemoglobina que no tiene hierro

A

Hematoidina y bilirrubina

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23
Q

Tipo de división celular exclusiva para los organismos que se reproducen sexualmente

A

Meiosis

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24
Q

Carbohidratos formados de 2 a 10 monosacáridos

A

Oligosacáridos

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25
Q

Carbohidratos formados de más de 10 monosacáridos

A

Polisacáridos

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26
Q

Misma fórmula estructural pero diferente configuración espacial

A

Estereoisómero

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27
Q

glucosa +Fructosa

A

Sacarosa

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28
Q

Glucosa + Galactosa

A

Lactosa

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29
Q

Aminoácidos polares con carga +

A

Histidina
Arginina
Lisina

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30
Q

Aminoácidos polares con carga -

A

Ac aspártico

Ac Glutámico

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31
Q

Alteración del colágeno tipo III

Alteraciones vasculares, piel frágil

A

SX Ehlers-Danlos

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32
Q

Osteogénesis imperfecta tiene alteración en:

A

Síntesis de colágeno tipo I

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33
Q

Globulina que inhibe la enzima proteolítica y aumenta en procesos inflamatorios

A

Antitripsina

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34
Q

Globulina que aumenta en enfermedades inflamatorias y degenerativas crónicas y procesos malignos

A

Glicoproteína ácida

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35
Q

Globulina que transporta cobre en sangre y aumenta en neoplasias y embarazo.

A

Ceruloplasmina

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36
Q

Globulina que se una a Hb para eliminarla de la circulación

A

Haptoglobina

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37
Q

Globulina que inhibe plasmina y auenta en enfermedades hepáticas, DM, Sx nefrótico.

A

alfa-2- macroglobulina

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38
Q

Beta globulina que transpora hierro, disminuye en nefrosis, neoplasias malignas y procesos inflamatorios

A

Transferrina

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39
Q

Son catalizadores biológicos de origen proteico que estiulan reacciones químicas en las células

A

Enzimas

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40
Q

Modifica la velocidad de la reacción sin formar parte de ella

A

Catalizador

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41
Q

Unión de la apoenzima con la coenzima

A

Holoenzima

42
Q

Precursor inactivo de la enzima, requiere perder un pequeño péptido de su molécula para activarse

A

Cimógeno, proenzima

43
Q

Reacción que consume energía. Anabólico.

A

Reacción endorgónica

44
Q

Reacción que libera energía. Catabólica

A

Reacción exorgónica

45
Q

Inhibidor irreversible que actua sobre enzimas serínicas.

A

Organofosfóricos

46
Q

Inh irreversible que se fija con afinidad al hierro hemínico

A

Cianuro

47
Q

Aumento de AST =

A

IAM

48
Q

Aumento de fosfatasa ácida en

A

Cáncer de próstata y trastornos musculares

49
Q

Aumento de fosfatasa alcalína en

A

Enf óseas

Trastornos hepáticos obstructivos.

50
Q

Vit B6 que se requiere para la absorción intestinal de los aminoácidos

A

Piridoxina

51
Q

Moléculas nitrogenadas complejas, necesarias para el crecimiento y la diferenciación celular.

A

Nucleótido

52
Q

Enzima deficiente en la intoleracia hereditaria a la fructosa

A

Aldosa B

53
Q

Enzima deficiente en la fructosuria esencial

A

Fructocinasa

54
Q

CC Intoleracia hereditaria a la fructosa

A
  • PP
  • Heptaomegalia
  • Ictericia
  • Convulsiones
  • Coma
55
Q

Síntesis de glucógeno a partir de glucosa

A

Glucogénesis

56
Q

La insulina favorece

A

Glucogénica, lipogénica, glucolisis

57
Q

La insulina Inhibe

A

gluconeogénesis, glucogenolisis

58
Q

Degradación de glucógeno para producir glucosa

A

Glucogenólisis

59
Q

Vía metabólica que degrada glucosa y produce energía

A

Glucólisis

60
Q

Formación de glucosa a partir de otros compuestos

A

Gluconeogénesis

61
Q

Que es el ciclo de Cori

A

ciclo del ácido láctico en que lactato produce glucosa en el hígado.

62
Q

Lipoproteína que transporta TGC endógenos

A

VLDL

63
Q

Lipoproteína que transporta COLESTEROL hacia los tejidos periféricos

A

LDL

64
Q

Lipoproteína que transporta Colesterol de los tejido periféricos hacia el hígado.

A

HDL

65
Q

En la hipercolesterolemia familiar estan dañados:

A

Los receptores para LDL

66
Q

Que causa la enfermedad de TANGIER

A

Deficiencia de las proteínas apo A-1

67
Q

Enzima deficiente en la enfermedad de Tay-Sach y que se acumula

A

Def: Hexosaminidasa A
Acumula: Gangliosido GM2

68
Q

Enzima deficiente en la enfermedad de Gaucher y que se acumula

A

def: glucosidasa
Acumula: Glucocerebrosido

69
Q

Enzima deficiente en la enfermedad de Nieman-Pick y que se acumula

A

Def: Esfingomielinasa
Acumula: Esfingomielina

70
Q

Enzima deficiente en la enfermedad de Krabbe y que se acumula

A

Def: galactosidasa
Acumula: Galactocerebrosido

71
Q

Mecanismo mayor productor de ATP y depende del gradiente de protones generados en el espacio intermembranal

A

Fosforilación oxidativa

72
Q

Enzima deficiente en la enfermedad de Lesch Nyhan

A

HGPRT
Hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa

Acumula: ácido úrico
*automutilación

73
Q

La aciduria orotica tipo I se produce por deficiencia de

A

Orotatofosforribosil transferasa
Orotidilato descarboxilasa
(anemia megaloblástica, cristaluria, < crecimiento)

74
Q

La aciduria orotica tipo II se produce por def

A

Orotidilato descaboxilasa

anemia megaloblástica

75
Q

Inhibe el alargamiento, inh peptilid transferasa

A

Cloranfenicol

76
Q

Inhibe el alargamiento al inh TRANSLOCASA

A

Eritromicina

77
Q

Inhube el alargamiento al actuar como análogo de tir-ARNt

A

Puromicina

78
Q

Inhibe la iniciación al impedir la unión de formil-met ARNt

A

Estreptomicina

79
Q

Inh alargamiento e iniciación

A

Tetraciclina

80
Q

Que produce fenilcetonuria

A

deficiencia de fenilananina hidroxilasa

81
Q

CC de fenilcetonuria

A

Retraso mental
Convulsión
Eccema
Olor a rata

82
Q

La deficiencia de que enzima ocasiona la alcaptonuria

A

homogentisico oxidasa

83
Q

Triada de la alcaptonuria

A
  • Aciduria homogentística
  • Ocronosis
  • Artritis.
84
Q

La deficiencia de que enzima ocasiona el albinismo

A

Tirosina Hidroxilasa

85
Q

Enzima deficiente en la tirosinosis tipo I

A

Fumaril acetoacético hidrolasa

86
Q

Enzima deficiente en la tirosinosis tipo II

A

Tirosina amino transferasa

87
Q

Que grupo se forma al unir la protoporfiina con hierro en estado FERROSO

A

HEME

88
Q

Que grupo se forma al unir la protoporfiina con hierro en estado FERRICO

A

HEMINA

89
Q

CC de la Protoporfiria Eritropoyética congénita

A

Orina roja

DEFORMAN: Dedos, oreja y nariz

90
Q

Protoporfiria Eritropoyética Adquirida es causada por intoxicación con

A

Metales pesados: Pb, Cu, As

91
Q

Características de la porfiria Aguda intermitente

A 
Enf AD
Alteraciones neuropsi
Dolor abd
vómito 
parálisis
92
Q

Características de la Porfiria cutánea Tardía

A

Fotosensibilidad
Hiperpigmentación
Hipertricosis
Orina color: rosa-cafe

93
Q

Características de la porfiria Variegata

A

en orina y heces: uroporfirina, coproporfirina, protoporfirina

  • Fotosensibilidad
  • Dolor abdominal
  • Alteración Neuropsi
94
Q

Características de la Coproporfirina Hereditaria

A

Enf AD

  • Fotosensible
  • Dolor abdominal
  • Alteración Neuropsi
95
Q

Características de la enfermedad de GILBERT

A
  • Alteración en la captación de bilirrubina
  • Incremento de bilirrubina INDIRECTA
  • Enf AD
96
Q

Características de la enf de Crigler Najjar

A

def: Glucuronil Transferasa = > Bilirrubina Indirecta
Enf: AR

97
Q

Características de la enf de Dubin Johnson

A

Alt excresión, >Bilirrubina Directa.

Enf: AR

98
Q

Que alteración de aminoácidos hay en la anemia de cel falciformes

A

hay en beta-6- una valina (debe haber glutamina?)

99
Q

ENF defecto de síntesis de subunidad de HbA

A

talasemia

100
Q

Es el cese del sangrado que sigue a la interrupción traumática de la integridad vascular

A

Hemostasia

101
Q

Cuales son las 4 fases de la hemostasia

A
    • Vascular (VC)
    • Plaquetaria
    • Coagulación
    • Disolución del coágulo de fibrina
102
Q

Codones de terminación

A
  • UAG
  • UAA
  • UGA

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