BL Flashcards
La fructosuria esencial es producida por deficiencia de
Fructocinasa
La intolerancia hereditaria a la fructosa es producida por deficiencia de
Aldosa B
Síntomas de intoleracia hereditaria a la fructosa
Pérdida de peso Hepatomegalia Ictericia Convulsiones Coma
Galactosemia congénita se da por deficiencia de
Galactosa 1-P Uridiltransferasa
Síntomas de galactosemia
Diarrea Vómitos Disfunción hepática Cataratas Retraso mental
Porqué se produce la catarata en la galactosemia?
exceso de galactosa activa a la aldosa reductasa y produce galactitol o dulcitol en el cristalino
Porqué se produce la hipoglucemia en la galactosemia?
secuestro de galactosa 1-P para la glucogenólisis
que genera la deficiencia de Glucosa 6-P Deshidrogenasa
anemia hemolítica
Hiperamonemia tipo II ocurre por
deficiencia de ornitina transcarbamoilasa
La Hiperamonemia tipo I ocurre por deficiencia de:
Carbamoi-P Sintetasa.
Los aminoácidos ___ su esqueletos se catabolizan a acetil-CoA o acetoacetato
Cetogénicos
Cuales son los aminoácidos cetogénicos
Leucina
Lisina
Aminoácidos gluco-cetogénicos (#5)
Isoleucina Treonina triptófano Fenilalalnina Tirosina
Transporte de dos moléculas en el mismo sentido
Sinporte
Transporte de una molécula en un sentido y otra en en sentido contrario
Antiporte
Transporte de una sola molécula en un solo sentido
Uniporte
Quien puede inhibir a la bomba Na+/K+ ATPasa
La ouabaína o digitalis
Ingestión de microorganismos y forman fagosomas >250 nm
Fagocitosis
Ingestión de fluidos y moléculas en pequeñas vesículas <150 nm
Pinocitosis
transferencia de material extracelular de un lado de la celula al otro sin modificarse
Transcitosis
Es el pigmento que contiene el hierro
Hemosiderina
Es la parte de la hemoglobina que no tiene hierro
Hematoidina y bilirrubina
Tipo de división celular exclusiva para los organismos que se reproducen sexualmente
Meiosis
Carbohidratos formados de 2 a 10 monosacáridos
Oligosacáridos
Carbohidratos formados de más de 10 monosacáridos
Polisacáridos
Misma fórmula estructural pero diferente configuración espacial
Estereoisómero
glucosa +Fructosa
Sacarosa
Glucosa + Galactosa
Lactosa
Aminoácidos polares con carga +
Histidina
Arginina
Lisina
Aminoácidos polares con carga -
Ac aspártico
Ac Glutámico
Alteración del colágeno tipo III
Alteraciones vasculares, piel frágil
SX Ehlers-Danlos
Osteogénesis imperfecta tiene alteración en:
Síntesis de colágeno tipo I
Globulina que inhibe la enzima proteolítica y aumenta en procesos inflamatorios
Antitripsina
Globulina que aumenta en enfermedades inflamatorias y degenerativas crónicas y procesos malignos
Glicoproteína ácida
Globulina que transporta cobre en sangre y aumenta en neoplasias y embarazo.
Ceruloplasmina
Globulina que se una a Hb para eliminarla de la circulación
Haptoglobina
Globulina que inhibe plasmina y auenta en enfermedades hepáticas, DM, Sx nefrótico.
alfa-2- macroglobulina
Beta globulina que transpora hierro, disminuye en nefrosis, neoplasias malignas y procesos inflamatorios
Transferrina
Son catalizadores biológicos de origen proteico que estiulan reacciones químicas en las células
Enzimas
Modifica la velocidad de la reacción sin formar parte de ella
Catalizador
Unión de la apoenzima con la coenzima
Holoenzima
Precursor inactivo de la enzima, requiere perder un pequeño péptido de su molécula para activarse
Cimógeno, proenzima
Reacción que consume energía. Anabólico.
Reacción endorgónica
Reacción que libera energía. Catabólica
Reacción exorgónica
Inhibidor irreversible que actua sobre enzimas serínicas.
Organofosfóricos
Inh irreversible que se fija con afinidad al hierro hemínico
Cianuro
Aumento de AST =
IAM
Aumento de fosfatasa ácida en
Cáncer de próstata y trastornos musculares
Aumento de fosfatasa alcalína en
Enf óseas
Trastornos hepáticos obstructivos.
Vit B6 que se requiere para la absorción intestinal de los aminoácidos
Piridoxina
Moléculas nitrogenadas complejas, necesarias para el crecimiento y la diferenciación celular.
Nucleótido
Enzima deficiente en la intoleracia hereditaria a la fructosa
Aldosa B
Enzima deficiente en la fructosuria esencial
Fructocinasa
CC Intoleracia hereditaria a la fructosa
- PP
- Heptaomegalia
- Ictericia
- Convulsiones
- Coma
Síntesis de glucógeno a partir de glucosa
Glucogénesis
La insulina favorece
Glucogénica, lipogénica, glucolisis
La insulina Inhibe
gluconeogénesis, glucogenolisis
Degradación de glucógeno para producir glucosa
Glucogenólisis
Vía metabólica que degrada glucosa y produce energía
Glucólisis
Formación de glucosa a partir de otros compuestos
Gluconeogénesis
Que es el ciclo de Cori
ciclo del ácido láctico en que lactato produce glucosa en el hígado.
Lipoproteína que transporta TGC endógenos
VLDL
Lipoproteína que transporta COLESTEROL hacia los tejidos periféricos
LDL
Lipoproteína que transporta Colesterol de los tejido periféricos hacia el hígado.
HDL
En la hipercolesterolemia familiar estan dañados:
Los receptores para LDL
Que causa la enfermedad de TANGIER
Deficiencia de las proteínas apo A-1
Enzima deficiente en la enfermedad de Tay-Sach y que se acumula
Def: Hexosaminidasa A
Acumula: Gangliosido GM2
Enzima deficiente en la enfermedad de Gaucher y que se acumula
def: glucosidasa
Acumula: Glucocerebrosido
Enzima deficiente en la enfermedad de Nieman-Pick y que se acumula
Def: Esfingomielinasa
Acumula: Esfingomielina
Enzima deficiente en la enfermedad de Krabbe y que se acumula
Def: galactosidasa
Acumula: Galactocerebrosido
Mecanismo mayor productor de ATP y depende del gradiente de protones generados en el espacio intermembranal
Fosforilación oxidativa
Enzima deficiente en la enfermedad de Lesch Nyhan
HGPRT
Hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa
Acumula: ácido úrico
*automutilación
La aciduria orotica tipo I se produce por deficiencia de
Orotatofosforribosil transferasa
Orotidilato descarboxilasa
(anemia megaloblástica, cristaluria, < crecimiento)
La aciduria orotica tipo II se produce por def
Orotidilato descaboxilasa
anemia megaloblástica
Inhibe el alargamiento, inh peptilid transferasa
Cloranfenicol
Inhibe el alargamiento al inh TRANSLOCASA
Eritromicina
Inhube el alargamiento al actuar como análogo de tir-ARNt
Puromicina
Inhibe la iniciación al impedir la unión de formil-met ARNt
Estreptomicina
Inh alargamiento e iniciación
Tetraciclina
Que produce fenilcetonuria
deficiencia de fenilananina hidroxilasa
CC de fenilcetonuria
Retraso mental
Convulsión
Eccema
Olor a rata
La deficiencia de que enzima ocasiona la alcaptonuria
homogentisico oxidasa
Triada de la alcaptonuria
- Aciduria homogentística
- Ocronosis
- Artritis.
La deficiencia de que enzima ocasiona el albinismo
Tirosina Hidroxilasa
Enzima deficiente en la tirosinosis tipo I
Fumaril acetoacético hidrolasa
Enzima deficiente en la tirosinosis tipo II
Tirosina amino transferasa
Que grupo se forma al unir la protoporfiina con hierro en estado FERROSO
HEME
Que grupo se forma al unir la protoporfiina con hierro en estado FERRICO
HEMINA
CC de la Protoporfiria Eritropoyética congénita
Orina roja
DEFORMAN: Dedos, oreja y nariz
Protoporfiria Eritropoyética Adquirida es causada por intoxicación con
Metales pesados: Pb, Cu, As
Características de la porfiria Aguda intermitente
Enf AD Alteraciones neuropsi Dolor abd vómito parálisis
Características de la Porfiria cutánea Tardía
Fotosensibilidad
Hiperpigmentación
Hipertricosis
Orina color: rosa-cafe
Características de la porfiria Variegata
en orina y heces: uroporfirina, coproporfirina, protoporfirina
- Fotosensibilidad
- Dolor abdominal
- Alteración Neuropsi
Características de la Coproporfirina Hereditaria
Enf AD
- Fotosensible
- Dolor abdominal
- Alteración Neuropsi
Características de la enfermedad de GILBERT
- Alteración en la captación de bilirrubina
- Incremento de bilirrubina INDIRECTA
- Enf AD
Características de la enf de Crigler Najjar
def: Glucuronil Transferasa = > Bilirrubina Indirecta
Enf: AR
Características de la enf de Dubin Johnson
Alt excresión, >Bilirrubina Directa.
Enf: AR
Que alteración de aminoácidos hay en la anemia de cel falciformes
hay en beta-6- una valina (debe haber glutamina?)
ENF defecto de síntesis de subunidad de HbA
talasemia
Es el cese del sangrado que sigue a la interrupción traumática de la integridad vascular
Hemostasia
Cuales son las 4 fases de la hemostasia
- Vascular (VC)
- Plaquetaria
- Coagulación
- Disolución del coágulo de fibrina
Codones de terminación
- UAG
- UAA
- UGA
