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Ciencias Básicas I > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Qué tiene que pasar para que una enfermedad genética se convierta en hereditaria?

A

Tiene que afectar a las células germinales la información genética

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Q

Qué es un gen o cistrón?

A

Segmento del ADN que contiene la información para sintetizar una molécula compleja

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3
Q

Unidad física fundamental de la herencia?

A

Gen

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4
Q

Contiene información para sintetizar elementos como ARN de transferencia y ARN ribosómico?

A

Gen

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5
Q

Molécula de ADN que conntiene información genética de una manera lineal

A

Cromosoma

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6
Q

Lugar que ocupa un gen en el cromosoma?

A

Locus

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7
Q

Composición genética de un individuo?

A

Genotipo

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8
Q

Conjunto de característica observables en un individuo?

A

Fenotipo

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9
Q

Patrimonio de ADN de un individuo?

A

Genoma

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10
Q

Qué son los codones?

A

Grupo de 3 nucleótidos

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11
Q

La secuencia del ARN es leída donde?

A

Ribosoma

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12
Q

Qué es la transcripción?

A

Paso de ADN a ARNm (núcleo)

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13
Q

Qué es la traducción?

A

Paso de ARNm a proteína

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14
Q

Cuáles son las regiones de los genes?

A
  1. Promotor
  2. Intensificador
  3. Silenciador
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15
Q

Alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN?

A

Mutación

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16
Q

Si existe una mutación en más del 1% de la población, recibe el nombre de?

A

Polimorfismo

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17
Q

Fase celular donde se prepara la fabricación del ADN y su síntesis?

A

Fase G1

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18
Q

Fase celular en la que se duplica el ADN?

A

Fase S

19
Q

Fase celular que va desde el fin de la síntesis del ADN hasta el comienzo de la división?

A

Fase G2

20
Q

Qué sucede en la fase M?

A

Las cromátides hermanas se separan y cada una va a su célula hija

21
Q

Proteína encargada de que si el ADN esta dañado detiene el ciclo y activa los procesos de reparación?

A

P53

22
Q

División celular que solo ocurre en las células germinales?

A

Meiosis

23
Q

En qué consiste la mitosis?

A

Proceso de división célular en el que de una célula diploide se originan dos idénticas

24
Q

Fases de la mitosis:

A
  1. Profase
  2. Prometafase
  3. Metafase
  4. Anafase
  5. Telofase
25
Q

Fase de la mitosis en que es más visible en el microscopio?

A

Metafase

26
Q

Mecanismo celular en el que una célula diploide da lugar a 4 células haploides?

A

Meiosis

27
Q

Qué explica la 1era ley de mendel?

A

Cuando se cruzan dos variedades de razas puras, todos los descendientes de la primera generación serán iguales entre sí

28
Q

Qué explica la 2da ley de mendel?

A

Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro. Cada gameto va a contener un alelo de la madre y uno del padre, asegurando variabilidad genética

29
Q

Qué explica la 3era ley de mendel?

A

Mendel cruzó amarillos lisos con guisantes verdes rugosos, y las semillas fueron amarillas lisas, cumpliendose la 1era ley

30
Q

Las alteraciones cromosómicas que pueden originar patologías son de dos tipos:

A

Estructurales y numéricas

31
Q

Qué es la deleción cromosómica?

A

Pérdida de un segmento cromosómico y la información contenida en él

32
Q

Cuáles son las deleciones de interés clínico?

A
  • Retinoblastoma 13q14
  • Síndrome de Di George 22q11
  • Síndrome del maullido del gato 5p15
33
Q

Primera causa de retraso mental?

A

Sx de Down

34
Q

Trisomía más frecuente en clínica?

A

Sx de Down

35
Q

Qué porciento de los pacientes con sx de down no llegan a nacer?

A

78%

36
Q

Cómo se llama la trisomía del 18?

A

Síndrome de Edward

37
Q

Qué porciento de los pacientes con síndrome de edward mueren en abortos espontáneos?

A

95%

38
Q

Qué porciento de los pacientes con sx de edward mueren en el 1er año de vida?

A

90%

39
Q

Cómo se llama la trisomía del 13?

A

Sx de Patau

40
Q

Única monosomía compatible con la vida?

A

Síndrome de Turner 45,X

41
Q

Cuál es la frecuencia de abortos instantáneos en el síndrome de turner?

A

99%

42
Q

Características del síndrome de turner?

A

Talla corta, cuello corto y ancho, pretigium colli, implantación baja de las orejas y pelo, cardiopatías congénitas

43
Q

Cómo se llama el síndrome del 47,XXX

A

Super hembra o triple x

44
Q

Segunda causa de retraso mental?

A

Síndrome del cromosoma X frágil o Martin Bell

Ciencias Básicas I (8 decks)

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