Genética

Question 1

Qué tiene que pasar para que una enfermedad genética se convierta en hereditaria?

Answer 1

Tiene que afectar a las células germinales la información genética

Question 2

Qué es un gen o cistrón?

Answer 2

Segmento del ADN que contiene la información para sintetizar una molécula compleja

Question 3

Unidad física fundamental de la herencia?

Answer 3

Gen

Question 4

Contiene información para sintetizar elementos como ARN de transferencia y ARN ribosómico?

Answer 4

Gen

Question 5

Molécula de ADN que conntiene información genética de una manera lineal

Answer 5

Cromosoma

Question 6

Lugar que ocupa un gen en el cromosoma?

Answer 6

Locus

Question 7

Composición genética de un individuo?

Answer 7

Genotipo

Question 8

Conjunto de característica observables en un individuo?

Answer 8

Fenotipo

Question 9

Patrimonio de ADN de un individuo?

Answer 9

Genoma

Question 10

Qué son los codones?

Answer 10

Grupo de 3 nucleótidos

Question 11

La secuencia del ARN es leída donde?

Answer 11

Ribosoma

Question 12

Qué es la transcripción?

Answer 12

Paso de ADN a ARNm (núcleo)

Question 13

Qué es la traducción?

Answer 13

Paso de ARNm a proteína

Question 14

Cuáles son las regiones de los genes?

Answer 14

1. Promotor
2. Intensificador
3. Silenciador

Question 15

Alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN?

Answer 15

Mutación

Question 16

Si existe una mutación en más del 1% de la población, recibe el nombre de?

Answer 16

Polimorfismo

Question 17

Fase celular donde se prepara la fabricación del ADN y su síntesis?

Answer 17

Fase G1

Question 18

Fase celular en la que se duplica el ADN?

Answer 18

Fase S

Question 19

Fase celular que va desde el fin de la síntesis del ADN hasta el comienzo de la división?

Answer 19

Fase G2

Question 20

Qué sucede en la fase M?

Answer 20

Las cromátides hermanas se separan y cada una va a su célula hija

Question 21

Proteína encargada de que si el ADN esta dañado detiene el ciclo y activa los procesos de reparación?

Answer 21

P53

Question 22

División celular que solo ocurre en las células germinales?

Answer 22

Meiosis

Question 23

En qué consiste la mitosis?

Answer 23

Proceso de división célular en el que de una célula diploide se originan dos idénticas

Question 24

Fases de la mitosis:

Answer 24

1. Profase
2. Prometafase
3. Metafase
4. Anafase
5. Telofase

Question 25

Fase de la mitosis en que es más visible en el microscopio?

Answer 25

Metafase

Question 26

Mecanismo celular en el que una célula diploide da lugar a 4 células haploides?

Answer 26

Meiosis

Question 27

Qué explica la 1era ley de mendel?

Answer 27

Cuando se cruzan dos variedades de razas puras, todos los descendientes de la primera generación serán iguales entre sí

Question 28

Qué explica la 2da ley de mendel?

Answer 28

Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro. Cada gameto va a contener un alelo de la madre y uno del padre, asegurando variabilidad genética

Question 29

Qué explica la 3era ley de mendel?

Answer 29

Mendel cruzó amarillos lisos con guisantes verdes rugosos, y las semillas fueron amarillas lisas, cumpliendose la 1era ley

Question 30

Las alteraciones cromosómicas que pueden originar patologías son de dos tipos:

Answer 30

Estructurales y numéricas

Question 31

Qué es la deleción cromosómica?

Answer 31

Pérdida de un segmento cromosómico y la información contenida en él

Question 32

Cuáles son las deleciones de interés clínico?

Answer 32

- Retinoblastoma 13q14 - Síndrome de Di George 22q11 - Síndrome del maullido del gato 5p15

Question 33

Primera causa de retraso mental?

Answer 33

Sx de Down

Question 34

Trisomía más frecuente en clínica?

Answer 34

Sx de Down

Question 35

Qué porciento de los pacientes con sx de down no llegan a nacer?

Answer 35

78%

Question 36

Cómo se llama la trisomía del 18?

Answer 36

Síndrome de Edward

Question 37

Qué porciento de los pacientes con síndrome de edward mueren en abortos espontáneos?

Answer 37

95%

Question 38

Qué porciento de los pacientes con sx de edward mueren en el 1er año de vida?

Answer 38

90%

Question 39

Cómo se llama la trisomía del 13?

Answer 39

Sx de Patau

Question 40

Única monosomía compatible con la vida?

Answer 40

Síndrome de Turner 45,X

Question 41

Cuál es la frecuencia de abortos instantáneos en el síndrome de turner?

Answer 41

99%

Question 42

Características del síndrome de turner?

Answer 42

Talla corta, cuello corto y ancho, pretigium colli, implantación baja de las orejas y pelo, cardiopatías congénitas

Question 43

Cómo se llama el síndrome del 47,XXX

Answer 43

Super hembra o triple x

Question 44

Segunda causa de retraso mental?

Answer 44

Síndrome del cromosoma X frágil o Martin Bell