Genética Flashcards
Qué tiene que pasar para que una enfermedad genética se convierta en hereditaria?
Tiene que afectar a las células germinales la información genética
Qué es un gen o cistrón?
Segmento del ADN que contiene la información para sintetizar una molécula compleja
Unidad física fundamental de la herencia?
Gen
Contiene información para sintetizar elementos como ARN de transferencia y ARN ribosómico?
Gen
Molécula de ADN que conntiene información genética de una manera lineal
Cromosoma
Lugar que ocupa un gen en el cromosoma?
Locus
Composición genética de un individuo?
Genotipo
Conjunto de característica observables en un individuo?
Fenotipo
Patrimonio de ADN de un individuo?
Genoma
Qué son los codones?
Grupo de 3 nucleótidos
La secuencia del ARN es leída donde?
Ribosoma
Qué es la transcripción?
Paso de ADN a ARNm (núcleo)
Qué es la traducción?
Paso de ARNm a proteína
Cuáles son las regiones de los genes?
- Promotor
- Intensificador
- Silenciador
Alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN?
Mutación
Si existe una mutación en más del 1% de la población, recibe el nombre de?
Polimorfismo
Fase celular donde se prepara la fabricación del ADN y su síntesis?
Fase G1
Fase celular en la que se duplica el ADN?
Fase S
Fase celular que va desde el fin de la síntesis del ADN hasta el comienzo de la división?
Fase G2
Qué sucede en la fase M?
Las cromátides hermanas se separan y cada una va a su célula hija
Proteína encargada de que si el ADN esta dañado detiene el ciclo y activa los procesos de reparación?
P53
División celular que solo ocurre en las células germinales?
Meiosis
En qué consiste la mitosis?
Proceso de división célular en el que de una célula diploide se originan dos idénticas
Fases de la mitosis:
- Profase
- Prometafase
- Metafase
- Anafase
- Telofase
Fase de la mitosis en que es más visible en el microscopio?
Metafase
Mecanismo celular en el que una célula diploide da lugar a 4 células haploides?
Meiosis
Qué explica la 1era ley de mendel?
Cuando se cruzan dos variedades de razas puras, todos los descendientes de la primera generación serán iguales entre sí
Qué explica la 2da ley de mendel?
Durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro. Cada gameto va a contener un alelo de la madre y uno del padre, asegurando variabilidad genética
Qué explica la 3era ley de mendel?
Mendel cruzó amarillos lisos con guisantes verdes rugosos, y las semillas fueron amarillas lisas, cumpliendose la 1era ley
Las alteraciones cromosómicas que pueden originar patologías son de dos tipos:
Estructurales y numéricas
Qué es la deleción cromosómica?
Pérdida de un segmento cromosómico y la información contenida en él
Cuáles son las deleciones de interés clínico?
- Retinoblastoma 13q14
- Síndrome de Di George 22q11
- Síndrome del maullido del gato 5p15
Primera causa de retraso mental?
Sx de Down
Trisomía más frecuente en clínica?
Sx de Down
Qué porciento de los pacientes con sx de down no llegan a nacer?
78%
Cómo se llama la trisomía del 18?
Síndrome de Edward
Qué porciento de los pacientes con síndrome de edward mueren en abortos espontáneos?
95%
Qué porciento de los pacientes con sx de edward mueren en el 1er año de vida?
90%
Cómo se llama la trisomía del 13?
Sx de Patau
Única monosomía compatible con la vida?
Síndrome de Turner 45,X
Cuál es la frecuencia de abortos instantáneos en el síndrome de turner?
99%
Características del síndrome de turner?
Talla corta, cuello corto y ancho, pretigium colli, implantación baja de las orejas y pelo, cardiopatías congénitas
Cómo se llama el síndrome del 47,XXX
Super hembra o triple x
Segunda causa de retraso mental?
Síndrome del cromosoma X frágil o Martin Bell
