GENÉTICA Flashcards
Sínd. De Down
Trissomia do 21
- Microcefaleia
- Peso baixo ao nascer
- Pregas epincânticas externas
- Fendas palbebrais oblíquas
- Nariz pequeno e ponte nasal baixa
- Implantação baixa de orelhas
- Pescoço curto e largo
- 👅 normal porém cavidade oral pequena
- QI 25 - 50
- perfil facial plano
- Homens são estéreis
- mulheres podem desenvolver amenorreia prim
- Nao reflexo de moro (susto)
- Prega palmar única
Sínd Patau
Trissomia 13
- peso normal ao nascer
- Surdez
- cegueira
- dific. De alimentação
- crises de apneia
- cianose
- convulsão
- labio leporino
- polidactilia
- criptorquismo
- nariz grande achatado
Aqueles nenem com👃 na testa e dois olhos no mesmo buraco
Sínd de Edwards
Trissomia 18
- Coloboma (olho de gato)
- Hipertelorismo ocular (afastam os olhos)
- labio leporino
- microstomia (boca abre pouco)
- pescoço curto com pele abundante
- retardo mental
Sínd Prader-Willi
Prader lembra prato
Deleção (remoção de segmento) do 15
- Não tem sensação de saciedade
- Acromia ( 🖐 🦶 pequenos)
Hiperfagia grave: Obesidade
Sínd Klinefelter
Cromossomos sexuais
👀 são 22 pares = 44
E dois sexuais H- XY M-XX
Total- 46
Aqui é 47XXY (80%) 48 XXXY (20%) Homem afeminado
BB: Demora andar (hipotônico)
CRIANÇA:
Puberdade atrasada
Penis pequeno
Timidez
ADULTO: Ginecomastia Azoospermia (infertil) Acromegalia inapetência sexual (as vezes) Corpo com curvas e características femininas Transtornos psíquicos (pela forma física) Escassez de barba Obesidade troncular
Sind Turner
45X 47 XXX (Perfil infantil)
- inteligência normal
- amenorreia primaria 👀
- baixa estatura
- pescoço e torax largos
- Mamilos muito separados
- Dentição anormal
- constrição da aorta
- pelve infantil
- no lugar de gônadas tem fitas fibrosas
- sifose e escoliose
- algumas podem ter filhos
Acondroplastia
Forma + freq de ENANISMO hereditário
Alteração na ossificação endocondral
(Gene 4p 16.3)
Baixa estarura:
H: 1,30 m
M:1,20 m
Tronco normal
MMs curtos
Cabeça grande
Comolicações
Hidrocefalia por estreitamento do forâmen Magno
Doença de Huntington
Neurodegenerativa
(Tbm gene 4p 16.3 )
Perda progressiva dos gânglios da base do 🧠
Coreia Rigidez Distonia Incoordenação motora Início tardio e dura 15 a 20 anos
Neurofibromatose
*Tipo 1 👁
(Manchas tipo de nascença)
Áreas de hipo ou hiper pigmentação na pele, associada a tumores benígnos ao longo dos trajetos nervosos
Efélides (sardas) axilas, virilhas
Angiomas cutâneos
Manchas café com leite (várias) costumam ser a primeira manifestação na criança
Os tumires vão comprimindo os nervos e pode malignizar
*Tipo 2
Tumores no 8 par craneano com tendência a malignação
Manifesta em média aos 22 anos
Zumbido, desequilíbrio, vertigem, parestesia facial, cefaleia, osteogênese imperfeita (fraturas de repetição)
Dentes 🦷 frágeis
Albinismo
Bloqueio da síntese de melanina por não ter a enzima TIROSINASE
nos melanócitos (tem mas não funcionam)
É autossomica recessiva
Espinha bífida
Fechamento incompleto do tubo neural (os ossos da coluna não se fecham completamente)
- Espinha bífida oculta
- Espinha bífida ou meningocele
*mielomeningocele
Medula + meninges + tec nervoso adjacentes
👁 essa aqui junto com raquisquise ou mieloquisse interferem na formação cerebral com sinais na USG:
“Sinal do 🍋 “ limão (ossos frontais)
“Sinal da 🍌 “ obliteração do Magno
PROTEÇÃO: Ácido Fólico 5 mg / Dia
2-3 meses antes da 🤰
Cirurgia fetal é padrão ouro ✨ antes do nascimento
👁 interrupção de 🤰 permitida só se anencefalia
