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PEDIA > GENETICA > Flashcards

GENETICA Flashcards

1
Q

Cariotipo de Sx de Klinefelter

A

47 XXY (80%)
Otros 48 XXXY, 49 XXXXY

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Q

CC Klinefelter

A

Hipogonadismo masculino
Ginecomastia
Testiculos pequeños
Piernas largas

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3
Q

Etiologia de Sx del X fragil

A

Repeticion del gen CGG
Gen FMR1
Cromosoma X

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4
Q

CC fragilidad del X

A

Retraso mental
Cara larga
Mandibula prominente
Largas orejas
Autoleison

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Q

Fenomeno en fragilidad del X

A

Fenomeno de anticipacion
Se va duplicando los tripletes entonces va empeorando

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6
Q

Mujer en Sx del X fragil

A

Insuficiencia ovarica
Ataxia

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7
Q

Enfermedades autosomicas dominantes

A
  • Acondroplasia
  • Neurofibromatosis 1
  • Sx Marfan
  • Enf Huntington
  • Sx Noonan
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8
Q

Reglas de la enf autosomica dominante

A

1 copia = enfermedad
Hijo de afectado = 50% probabilidad de ser afectado

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9
Q

Mutacion en acondroplasia

A

Codon 380 (factor fibroblastos)

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10
Q

CC acondroplasia

A

Cabeza grande
Dedos en tridente
Hipoplasia mesofacial
Frente abombada

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11
Q

Mutacion de neurofibromatosis 1

A

Gen Neurofibramina
Cromosoma 17

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12
Q

CC Neurofibromatosis tipo 1

A
  • Manchas cafe con leche
  • Nod Lisch: Hamartomas iridianos
  • Neurofibromas: Tumor cerebral (10% casos)
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13
Q

Neurofibromatosis tipo 1 o llamada tambien

A

Enf de Von Recklinghausen

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14
Q

Afeccion en sx de Marfan

A

Mutacion gen Fibrilina 1 (FBN1)

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15
Q

CC Sx de Marfan

A
  • Musculoesq: Pectus excavatum, aracnodactilia
  • Oftalmo: Lig cristalino, cataratas
  • Cardiacos: Debilidad pared
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16
Q

Criterios para dx de Sx de Marfan

A

Criterios de Ghent

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17
Q

Afeccion en enf de Huntigton

A

Expansion triplete CAG

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18
Q

CC enf Huntignton

A

Corea
Deterioro cognitivo

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19
Q

Esperanza de vida enf de Hungtington

A

15 años

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20
Q

Mutacion en Sx de Noonan

A

PTPN 11

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21
Q

CC Sx de Noonan

A

Sx Turner varonil

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22
Q

Enfermedades en herencia autosomica recesiva

A
  • Drepanocitosis
  • Enf Tay Sachs
  • Fibrosis Quistica
  • Fenilcetonuria
  • Enf Gaucher
  • Ataxia de Friederich
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23
Q

Reglas en herencia autosomica recesiva

A
  • Solo manif si par de genes por mutacion
  • % cada hermano afectado 25%
  • Normal = 2/3 prob de ser portador
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24
Q

Afeccion en drepanocitosis

A

Muta B Hb cambio ac glutamico x valina
= eritrocitos en hoz

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25
Q

Afeccion en enf de Tay Sachs

A

Def hexoaminidasa A = acumulacion gangliosido GM2

26
Q

CC Enf de Tay Sachs

A

Punto retiniano rojo

27
Q

Afeccion en fibrosis quistica

A

CFTR (conductancia de cloro)

28
Q

Afeccion en fenilcetonuria

A

Def fenilananino hidroxilasa

29
Q

CC fenilcetonuria

A

Rubio, ojo azul
Orina olor a ratón

30
Q

Afeccion en enf de Gacuher

A

Def glucocerebrosidasa

31
Q

Afeccion en ataxia de Friederich

A

Expansion triplete GAA
(Frataxina)

32
Q

Enf ligadas al X recesivas

A
  • Duchenne
  • Hemofilia A
  • Def G6P
33
Q

Reglas herencia ligada al X

A

-No transmision hombre-hombre
-Hijas de afectado, portadoras
-Transmision madre-hijo

34
Q

Reglas de herencia ligada al X recesiva

A
  • Portadora mujer afecta 50% al hijo hombre
  • Puede saltar generaciones
35
Q

Duchenne que se afecta

A

Distrofina Xp21

36
Q

CC duchenne

A
  • Pseudohipertrofia de la pantorrilla
  • Signo de Gowers
  • Neumonia
37
Q

Afeccion en hemofilia A

A

Factor VIII coagulacion

37
Q

Distrofia de Becker, diferencia con Duchenne

A

Si hay distrofina pero defectuosa
Mejor pronostico

38
Q

Tx hemofilia A

A

Desmopresina

39
Q

CC DG6P

A

Hemolisis con exposicion a oxidantes

40
Q

Cuales son las enfermedades ligadas al X dominante

A
  • Raq resistente a vit D
  • Incontinencia Pigmenti
  • Sx de Rett
  • Sx X fragil
41
Q

FR para cromosomopatias

A
  • Primigesta
  • Infertilidad
  • Emb multiple
  • Edad materna >35
  • Edad paterna >45
  • Antecedente
42
Q

CC trisomia 21

A

Epicante
Puente nasal deprimido
Braquicefalia
Micrognatia
Macroglosia
Comunicacion AV

43
Q

Etiologia de trisomia 21

A

-No disyuncion en M1 (75)
- Traslocacion 14-21

44
Q

Prueba doble y triple para sx de down, cuales son y cuando se hacen

A

DOBLE (1er trimestre)
- PAPPA, Bch
TRIPLE (2do y 3er) (15-20 SDG)
- AFeto, BcG, estriol no conj

45
Q

Motivo de muerte de sx de down

A

Inf respiratoria

46
Q

Complicaicon mas comun en sx de down

A

Cardiaca

47
Q

Marcador x imagen mas especifico para pensar en sx de down

A

Translucencia nucal

48
Q

Trisomias <13

A

Descartadas, no viven

49
Q

Sx de Edwards o:

A

Trisomia 18

50
Q

CC sx de Edwards

A

-Occipucio prominente
- Pie mesedora
- Dedos sobrepuestos

51
Q

Esperanza Sx de Edwards

A

Pocos sobreviven 1 año
50% mueren 2 sem

52
Q

Sx de Patau o:

A

Trisomia 13

53
Q

CC Sx de Patau

A
  • Quilopalatosquisis (Labio paladar hendido)
  • Polidactilia
  • Microftalmia
54
Q

Esperanza de Sx de Patau

A

Pocos sobreviven 1 año de vida

55
Q

CC Sx de Turner

A
  • Facie esfinge (boca de pez, cuello alado, frente amplia, ptosis
  • Infantilismo sexual
  • Orejas baja implantacion
56
Q

Complicaciones de Turner, mas comun y mas letal

A

COMUN
- Coartacion aortica
LETAL
- Diseccion aortica

57
Q

DX de Sx de turner (prenatal)

A

1er T: Biopsia de vellosidades
2do T: Amniocentesis (mejor)

58
Q

Cri du Chat, cariotipo

A

46 XY, del 5p

59
Q

CC Cri du Chat (Sx Lejeune)

A

-Hipoplasia traqueal: Llanto como de gato
-Fascies de luna llena

60
Q

Cariotipo de Sx Wolf Hirschon (casco griego)

A

46 XY, del 4p

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