Genética Flashcards
O que é a genética na biologia?
• Definição: Estudo da hereditariedade e variação dos organismos.
• Envolve: Análise de genes, DNA, e como características são passadas de uma geração para outra.
• Elementos Principais:
• Genes: Unidades de herança que determinam características.
• DNA: Material genético que compõe os genes.
• Mutação: Alterações no DNA que podem causar variação.
• Aplicação: Compreensão de doenças genéticas, reprodução, evolução e biotecnologia.
Fale sobre os conceitos da Genética:
DNA, gene, locus genico, genoma, genes alelos, cromossomos homólogos, homozigoto, heterozigoto
Conceitos de Genética:
- DNA: Molécula que armazena a informação genética; forma dupla hélice.
- Gene: Segmento de DNA que codifica uma proteína ou característica.
- Lócus Gênico: Local específico de um gene no cromossomo.
- Genoma: Conjunto completo de DNA de um organismo, incluindo todos os seus genes.
- Genes Alelos: Versões alternativas de um gene que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
- Cromossomos Homólogos: Pares de cromossomos, um de cada progenitor, com os mesmos genes em lócus correspondentes.
- Homozigoto: Organismo com dois alelos idênticos para um gene.(AA)
- Heterozigoto: Organismo com dois alelos diferentes para um gene.(Aa)
Fale sobre os conceitos da genética:
Caráter dominante e recessivo, pleiotropia, interação genica, caráter autossômico e sexual, genótipo, fenótipo, fenocópia, epigenética:
Conceitos de Genética:
- Caráter Dominante: Alelo que se expressa no fenótipo mesmo quando em heterozigose.(sozinho)
- Caráter Recessivo: Alelo que só se expressa no fenótipo quando em homozigose.(dupla)
- Pleiotropia: Um único gene afeta múltiplas características fenotípicas.
- Interação Gênica: Vários genes diferentes influenciam uma única característica.
- Caráter Autossômico: Característica determinada por genes localizados em cromossomos não sexuais (autossomos).(= entre sexos)
- Caráter Sexual: Característica determinada por genes localizados nos cromossomos sexuais (X ou Y).
- Genótipo: Conjunto de alelos que um indivíduo possui para um ou mais genes.
- Fenótipo: Expressão física ou bioquímica do genótipo, influenciada pelo ambiente.
- Fenocópia: Alteração no fenótipo causada por fatores ambientais, mimetizando uma condição genética.
- Epigenética: Modificações na expressão gênica que não envolvem mudanças na sequência de DNA, muitas vezes influenciadas por fatores ambientais.
Fale sobre a 1° Lei de Mendel:
1ª Lei de Mendel (Lei da Segregação):
- Princípio: Cada característica é determinada por dois fatores (alelos), um de cada progenitor.
- Segregação: Durante a formação dos gametas, os alelos se separam, de modo que cada gameta recebe apenas um alelo de cada par.
- Conclusão: Os alelos segregam-se de forma independente durante a reprodução, resultando em combinações distintas na prole.
O que foi o modelo de estudos usados por Mendel? Porque?
Ervilhas pelo fácil cultivo, ciclo de vida curto, características dominantes distintas(intensas, marcantes), flor monoica(dois sexos)
Fale sobre a metodologia usada por Mendel:
Metodologia de Mendel:
- Organismo Modelo: Mendel utilizou a ervilha (Pisum sativum) por sua fácil cultivo, ciclo de vida curto e características distintas e facilmente observáveis.
- Características Estudadas: Focou em traços binários, como cor e textura das sementes, que possuíam duas formas contrastantes (dominante e recessiva).
- Experimentos: Realizou cruzamentos controlados entre plantas de linhagens puras (homozigotas) para diferentes características.
- Análise Estatística: Contou e analisou a proporção dos fenótipos nas gerações F1 e F2, formulando leis matemáticas baseadas na segregação dos alelos.
- Conclusão: Usou grandes amostras para garantir resultados consistentes, permitindo-lhe formular as leis da hereditariedade.
Qual resultado de proporcionalidade Mendel chegou na 1° Lei?
Na 1ª Lei de Mendel (Lei da Segregação), Mendel observou a seguinte proporcionalidade na geração F2 de seus experimentos:
-
Proporção Fenotípica: 3:1
- 3/4: Indivíduos com o fenótipo dominante.
- 1/4: Indivíduos com o fenótipo recessivo.
Essa proporção se refere à distribuição dos fenótipos quando duas plantas heterozigotas (para um caráter) são cruzadas, mostrando que o caráter dominante aparece três vezes mais frequentemente que o caráter recessivo.
Fale sobre o caso de ausência de dominância na genética
Ausência de Dominância na Genética
- Definição: Quando não há um alelo dominante absoluto, resultando em um fenótipo intermediário ou mistura dos alelos.
Características:
- Herança Intermediária: Os heterozigotos apresentam um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos.
- Exemplo: Flores de cravo com alelos para cor vermelha e branca que produzem flores cor-de-rosa.
1:2:1
Fale sobre o caso de gene letal na genética:
Gene Letal na Genética
- Definição: Um gene que, quando presente em doses específicas, causa a morte do organismo.
Características:
- Homozigose Letal: O indivíduo homozigoto para o alelo letal pode não sobreviver até a idade adulta.
- Exemplo: Em plantas de milho, o alelo para a cor amarela é letal em homozigose. Portanto, apenas plantas heterozigotas ou homozigotas para o alelo selvagem sobrevivem.
Nanismo
2:1
Fale sobre o fenômeno de probabilidade na genética e a regra do E e do OU:
Probabilidade na Genética
- Definição: A chance de ocorrência de um determinado genótipo ou fenótipo em uma população, baseada em leis de herança.
Regra do E (Multiplicação):
- Definição: A probabilidade de dois eventos independentes ocorrerem juntos é o produto das probabilidades individuais.
- Fórmula: P(AeB)= P(A) X P(B)
Regra do OU (Adição):
- Definição: A probabilidade de ocorrer um ou outro de dois eventos mutuamente exclusivos é a soma das probabilidades individuais.
- Fórmula: P(A ou B)= P(A)+P(B)
O que é um heredograma e para que serve?
Heredograma
- Definição: Representação gráfica das relações familiares e das características genéticas herdadas ao longo das gerações.
Utilidade:
- Análise de Herança: Ajuda a visualizar a transmissão de características genéticas e a identificar padrões de herança.
- Diagnóstico: Auxilia na identificação de doenças genéticas e na determinação do risco de herança para descendentes.
Lembrar de observar nos heredograma pais com filhos diferentes
E herança mitocondrial que os pais são afetados mas não passam para seus filhos, apenas as mulheres
Fale sobre o sistema ABO:
O sistema ABO de grupos sanguíneos é baseado na presença ou ausência de antígenos A e B na superfície dos glóbulos vermelhos e de anticorpos anti-A e/ou anti-B no plasma. Existem quatro tipos sanguíneos:
- Tipo A: antígeno(aglutinogênio) A e anticorpo(aglutina) anti-B.
- Tipo B: antígeno B e anticorpo anti-A.
- Tipo AB: antígenos A e B, sem anticorpos (receptor universal).
- Tipo O: sem antígenos, com anticorpos anti-A e anti-B (doador universal).
O sistema ABO é crucial para transfusões sanguíneas seguras.
Explique como funciona as transfusões sanguíneas dos grupos do sistema ABO:
As transfusões sanguíneas no sistema ABO seguem a compatibilidade de antígenos e anticorpos:
- Tipo A: Recebe de A e O; doa para A e AB.
- Tipo B: Recebe de B e O; doa para B e AB.
- Tipo AB: Recebe de todos (receptor universal); doa apenas para AB.
- Tipo O: Recebe apenas de O; doa para todos (doador universal).
Incompatibilidades podem causar reações graves devido à ação dos anticorpos contra os antígenos não compatíveis.
Como é realizada a determinação de tipagem sanguínea?
A determinação da tipagem sanguínea é feita através de um teste de aglutinação:
- Amostra de sangue é misturada com soro contendo anticorpos anti-A e anti-B.
-
Observação da aglutinação:
- Aglutinação com anti-A indica tipo A.
- Aglutinação com anti-B indica tipo B.
- Aglutinação com ambos indica tipo AB.
- Sem aglutinação indica tipo O.
- O teste também verifica o fator Rh (positivo ou negativo).
Essa técnica identifica o grupo sanguíneo para transfusões seguras.
Fale sobre o fator RH
O fator Rh é uma proteína (antígeno D) presente ou ausente na superfície dos glóbulos vermelhos:
- Rh positivo (Rh⁺): possui o antígeno D. Não possui anticorpos
- Rh negativo (Rh⁻): não possui o antígeno D. Possui anticorpos
Compatibilidade Rh é importante em transfusões e na gravidez. Pessoas Rh⁻ podem desenvolver anticorpos se expostas ao sangue Rh⁺, o que pode causar complicações, como a doença hemolítica do recém-nascido. Em transfusões, Rh⁻ só recebe de Rh⁻, enquanto Rh⁺ pode receber de ambos.
Fale sobre a eritroblastose fetal:
A eritroblastose fetal ocorre quando há incompatibilidade do fator Rh entre mãe e feto:
- Mãe Rh⁻: gera anticorpos contra o sangue Rh⁺ do feto.
- Na primeira gestação com feto Rh⁺, a exposição ao sangue do bebê geralmente ocorre no parto, sensibilizando a mãe.
- Em gestações subsequentes com fetos Rh⁺, os anticorpos maternos atacam as células sanguíneas fetais, causando anemia grave e destruição dos glóbulos vermelhos do bebê.
Pode ser prevenida com a injeção de imunoglobulina anti-Rh na mãe.
Fale sobre a 2° Lei de Mendel e como achar o número de gametas independentes:
2ª Lei de Mendel (Lei da Segregação Independente):
Essa lei afirma que, durante a formação dos gametas, os alelos de diferentes genes se segregam de forma independente, ou seja, a herança de um gene não afeta a herança de outro (exceto em casos de genes ligados). Como ervilhas amarelas e verdes, lisas e rugosas
A proporção clássica de segregação independente é 9:3:3:1
Como encontrar o número de gametas independentes:
Para determinar o número de tipos diferentes de gametas possíveis, use a fórmula:
2^n
Onde n é o número de pares de alelos heterozigotos.
Exemplo: Se o indivíduo for AaBbCc, o número de gametas possíveis será:
2^3 = 8 tipos de gametas
Dica: Apenas alelos heterozigotos (Aa) contam para o cálculo, pois homozigotos (AA ou aa) só geram um tipo de gameta.
O que é interação gênica?
Interação gênica:
É quando dois ou mais genes diferentes influenciam a mesma característica fenotípica. A ação de um gene pode alterar ou modificar o efeito de outro.
Tipos principais:
- Epistasia: Um gene mascara ou modifica a expressão de outro.
- Complementaridade: Genes diferentes colaboram para a expressão de uma característica.
Exemplo: Na cor da pele, múltiplos genes interagem para determinar a tonalidade final.
O que é a epistasia ou epistemia?
Epistasia (ou epistemia):
É um tipo de interação gênica onde um gene interfere na expressão de outro gene não-alelo (localizado em locus diferente). O gene que faz a inibição é chamado de gene epistático, e o gene que sofre a interferência é o gene hipostático.
Tipos:
- Epistasia dominante: Um alelo dominante de um gene inibe a expressão de outro gene.
- Epistasia recessiva: Dois alelos recessivos de um gene inibem a expressão de outro.
Exemplo: Na cor de pelos de cães labradores, um gene epistático pode mascarar a cor preta ou marrom determinada por outro gene.
Fale sobre a epistasia recessiva e qual sua proporção:
Epistasia Recessiva:
Ocorre quando dois alelos recessivos de um gene mascaram a expressão de outro gene em um locus diferente. Para a epistasia ocorrer, é necessário que o gene epistático esteja em sua forma homozigota recessiva (aa).
Proporção fenotípica:
Na epistasia recessiva, a proporção clássica em um cruzamento di-híbrido é 9:3:4.
Exemplo: Na coloração de camundongos, o gene A determina a cor, mas se o gene epistático “c” estiver presente em sua forma homozigota (cc), o animal será albino, independentemente da combinação do gene A.
Fale sobre a epistasia dominante e qual sua proporção:
Epistasia Dominante:
Ocorre quando um alelo dominante de um gene (A) inibe a expressão de outro gene em um locus diferente, independentemente da sua forma (dominante ou recessiva).
Proporção fenotípica:
Na epistasia dominante, a proporção clássica em um cruzamento di-híbrido é 12:3:1.
Exemplo: Na cor de frutas de abóbora, o alelo dominante W impede a produção de cor, resultando em uma abóbora branca, independentemente da combinação do outro gene que controla a cor.
Fale sobre a herança quantitativa(Poligenica) e como achar seu número de fenótipos:
Herança Quantitativa (Poligênica):
É um tipo de herança onde vários pares de genes (poligenes) atuam em conjunto para determinar uma característica fenotípica. Quanto mais alelos dominantes, maior será a intensidade da característica. Esse tipo de herança resulta em variação contínua (ex: altura, cor da pele).
Número de fenótipos:
A fórmula para encontrar o número de fenótipos possíveis é:
Número de fenótipos = 2n + 1
Onde n é o número de pares de genes envolvidos.
Exemplo: Se 3 pares de genes estão envolvidos, o número de fenótipos será:
2(3) + 1 = 7 fenótipos
Fale sobre a herança quantitativa na cor de pele humana:
Herança Quantitativa na Cor da Pele Humana:
A cor da pele humana é um exemplo clássico de herança poligênica, onde vários genes (poligenes) contribuem para o fenótipo. Cada gene possui dois alelos (dominante e recessivo) que influenciam na produção de melanina. Quanto mais alelos dominantes (que promovem a produção de melanina), mais escura será a pele.
Variação contínua:
A cor da pele varia gradualmente em uma população, resultando em uma grande diversidade de tons de pele.
Número de fenótipos:
A fórmula para calcular o número de fenótipos possíveis é 2n + 1, onde n é o número de pares de genes envolvidos.
O que é a ligação genica(linkage)? Quando essa ligação será CIS e quando será TRANS? Como calcular sua taxa de recombinação?
Ligação Gênica (Linkage):
Quando dois ou mais genes estão localizados próximos no mesmo cromossomo, eles tendem a ser herdados juntos, pois há menor probabilidade de separação durante a recombinação meiótica. (Fazer crossing over)
CIS e TRANS:
- CIS: Os alelos dominantes de dois genes estão no mesmo cromossomo e os recessivos no outro (ex: AB/ab).
- TRANS: Um alelo dominante de um gene está em um cromossomo e o outro no cromossomo homólogo (ex: Ab/aB).
Taxa de Recombinação:
É a frequência com que ocorre a separação dos genes ligados. Pode ser calculada pela fórmula:
Taxa de Recombinação = (Nº de descendentes recombinantes / Nº total de descendentes) × 100
Ela varia de 0% (genes completamente ligados) a 50% (genes completamente independentes).
Nos mapas cromossômicos a distância atrapalha ou ajuda a ocorrência de permutação(crossing over)?
Distância e Ligação Gênica:
A distância entre genes ajuda a ocorrência de permutação (crossing-over). Quanto maior a distância entre dois genes em um cromossomo, maior a probabilidade de ocorrer recombinação entre eles. Genes muito próximos têm menor chance de recombinar, o que reforça a ligação gênica(linkage).
