Genética

Question 1

Enfermedad granulomatosa crónica

Answer 1

Inmunodeficiencia Primaria (IDP), clasificada dentro de los defectos funcionales de fagocitos, asociada a mutaciones que afectan el complejo multiprotéico NADPH oxidasa, con la consecuente disminución en la producción de las Especies Reactivas en fagolisosomas de neutrófilos

Question 2

Enfermedad granulomatosa crónica oorganismos característicos

Answer 2

Catalasa (+)
CAT go PLACESS
pseudomonas, listeria, aspergillus, candida, E coli, S aureus, Serratia

Question 3

Dx EGC

Answer 3

negatividad a tinte denitroazul de tetrazolio

Prueba de digidrodamina DHR—> reducción en fluorescencia verde

Question 4

Enfermedad de Gaucher I

Answer 4

Tx metabólico de depósito lisosomal mas común
Deficiencia de glucocerebrosidasa acida
AR
Se acumula glucocerebrósido (esfingolípido celular) en células—> disfunción orgánica

Question 5

Epidemiología enf de Gaucher

Answer 5

Población judía Ashkenazi

Question 6

Clasificación enf de Gaucher

Answer 6

I: sin afección neurologica
Ii y III: con

Question 7

Clínica enf de Gaucher

Answer 7

OSEAS: necrosis avascular
Hepatoesplenomegalia
Pancitopenia
Fracturas

Question 8

Dx Gaucher I

Answer 8

Medir act de enzima beta glucocerebrosidasa

<15% confirma dx

Si tiene mas: hacer estudio genetico
Hacer estudio molecular a hermanos

Question 9

Tx Gaucher I

Answer 9

Terapia de reemplazo enzimático si cumple criterios