Genetica Flashcards
Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas que tenemos
Mendelianos
Cromosómicos
Polimorfismos
Cuáles son las alteraciones estructurales que tenemos
Delecion: se elimina un fragmento del alelo
Translocacion: cambio de información genética de un cromosoma a otro
Isocromosoma: los brazos se repiten
Inversión: los locus se invierten
Que son los transtornos mendelianos
Mutación de un solo gen
Como dividimos a los transtornos mendelianos
autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.
Características de las enfermedades autonómicas dominantes
Se heredan de manera heterocigotos, basta con que uno de los padres tenga la mutación para heredarla y su hijo tendrá el 50% de probabilidad de presentar la enfermedad
Cuáles son las características de las enfermedades autonómicas resesivas
Se heredan de manera homocigótica y se ocupa que los dos alelos estén mutados para que se exprese la enfermedad
Características de las enfermedades con herencia ligada al x
Las portadoras femeninas heterocigóticas los transmiten solamente a los hijos del sexo masculino, que, por supuesto, son hemicigóticos para el cromosoma X.
Un hombre afectado no transmite el trastorno a sus hijos del sexo masculino, pero todas sus hijas serán portadoras. Los hijos de mujeres heterocigóticas tienen una probabilidad del 50% de recibir el gen mutado.
Que tipo de herencia presenta el síndrome de Marfan
Dominante
Que tejidos afecta el síndrome de marfan
Esqueleto, ojos y aparato cardiovascular
En qué gen tiene la mutación el síndrome de Marfan
FBN1 que codifica para la fibrilina
Función de la fibrilina 1
un componente integral de las fibras elásticas.
Características clínicas del síndrome de Marfan
Pacientes altos con extremidades largas y Aracnodactila
Presentan pectus excavatum o pestos carinatum
Dilatación de la aorta descendiente
Pro lapso de la válvula mitral
Luxación del cristalino
En qué proteína está la mutación en el síndrome de Ehlers danlos
En el colágeno
Características clínicas del síndrome de Ehlers danlos
Como las fibras de colágeno anómalas carecen de una fuerza de tensión adecuada, las articulaciones son hipermóviles. Estas características permiten contorsiones grotescas, como llevar el pulgar hacia atrás hasta tocarse el antebrazo y doblar la rodilla hacia delante para crear casi un ángulo recto.
Cual es el daño en los órganos que vamos a tener en el síndrome de Ehlers danlos
la rotura del colon y de las arterias grandes (SED vascular); la fragilidad ocular, con rotura de la córnea y desprendimiento de retina (SED con cifoescoliosis), y las hernias diafragmáticas (SED clásico)
Cuáles son los 3 tipos de Ehlers Danlos que tenemos
Deficiencia de la síntesis del colágeno de tipo III como resultado de mutaciones que afectan al gen COL3A1.
• Deficiencia de la enzima lisilo hidroxilasa. La disminución de la hidroxilación de los residuos lisilo en el colágeno de tipos I y III
La síntesis deficitaria de colágeno de tipo V debida a mutaciones de COL5A1 y COL5A2
Características del SED vascular
se hereda como un trastorno autosómico dominante y se caracteriza por debilidad de los tejidos ricos en colágeno de tipo III (p. ej., vasos sanguíneos, pared intestinal), lo que los predispone a la rotura.
Características del SED clásico
Presenta con henias diafragmaticas
Características del SED con mutación en la lísielo hidroxilasa
SED con cifoescoliosis resultado de una deficiencia enzimática, es una enfermedad con herencia autosómica recesiva. Los pacientes cursan típicamente con escoliosis congénita y fragilidad ocular.
Donde está la mutación en la hipercolesterolemia familiar
En los receptores LDL
Cuáles son las características clínicas de un paciente con hipercolesterolemia familiar
Xantomas cutáneos y xantelasmas
A que tejidos afecta la FQ
Aparato respiratorio, digestivo y reproductivo
Que ocurre con las secreciones en la Fq
El defecto en el transporte de iones determina que las secreciones mucosas sean anormalmente densas, bloqueando la vía aérea y los conductos pancreáticos
En qué gen está la falla en la FQ
CFTR que codifica para el canal de cloro
Función del CFTR en las glándulas sudoríparas
Reabsorción de cloro, por eso uno de los signos clínicos con los que inician los pacientes con FQ son secreciones con contenido anormalmente alto de cloruro de sodio
Cual es el cuadro clínico de FQ
Pancreatitis
Íleo del meconio
Neumonía
Cuáles son los patogenos responsables de las neumonías
Staf. Aureus
Pseudomonas
Haemophilus
Que bacteria causa el síndrome por cepacia en FQ
Burkordelia cepacia
Que otros órganos afecta la FQ
El hígado causando hígado graso
Puede causar infertilidad por la ausencia de conductos deferentes
En donde está la mutación en la enfermedad de Tay-Sach
En la subunidad beta de la hexosaminidasa, enzima que se encarga del metabolismo de los gangliosidos
En donde se acumula los Gangliosidos en la enfermedad de Tay-Sach
se acumula en muchos tejidos (p. ej., corazón, hígado, bazo, sistema nervioso).
Pero donde más se acumula es en el SNC, axones y células gliales
Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de Tay-Sach
los lactantes parecen normales en el momento del nacimiento, pero la debilidad motora comienza a los 3-6 meses de edad, seguida por el deterioro neurológico, el inicio de la ceguera y las disfunciones neurológicas, cada vez más intensas. La muerte se produce en 2-3 años.
Que enzima es la que no tenemos en la enfermedad de Niemman pick de tipo A
Esfingomielinasa acida
Cuáles son las inclusiones citoplasmáticas que tienen los macrofagos en la enfermedad de niemman pick
Los macrofagos tienen inclusiones llenas de lípidos que les da el aspecto de macrofagos espumosos
Cuáles son los órganos que son afectados en la enfermedad de nimman pick
bazo, el hígado, la médula ósea, los ganglios linfáticos y los pulmones.
SNC
Características clínicas de la enfermedad de Nimman pick de tipo A
Esta variante se manifiesta en la lactancia con organomegalia masiva y deterioro neurológico grave.
Se produce la muerte a los 3 años
Diferencia entre nimman pick A y B
En la B se tiene esfingomielinasa acida mutante y en la A esta totalmente ausente, por lo tanto, en la B solo tienes organomegalia pero sin síntomas neurologicos
Cual es la enfermedad de nimman pick más común
La tipo C
En donde está la mutación en la enfermedad de nimman pick de tipo C
En los genes NPC tipo 1 y 2
Función de la proteína NPC 1 y 2
Transporte de lípidos
Características clínicas de la enfermedad de nimman pick de tipo C
ataxia intensa, parálisis supranuclear de la mirada vertical, distonía, disartria y regresión psicomotora.
Que es la enfermedad de Gauscher
es producida por la mutación del gen que codifica la glucocerebrosidasa, y la consiguiente deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de glucocerebrósido, un producto intermedio del metabolismo de los glucolípidos, en las células fagocíticas mononucleares.
Que tipo de patrón de herencia sigue la enfermedad de Gaushcer
Autosomica recesiva
Como se les conocen a las células de Gaushcer
Células en pañuelo arrugado
Cual es el tipo de enfermedad de Gaushcer más común
De tipo 1
Características clínicas de la enfermedad de Gaushcer de tipo 1
Se caracteriza por la afectación ósea clínica o radiológica (osteopenia, lesiones líticas focales y osteonecrosis) en el 70-100% de los casos. Características adicionales son la hepatoesplenomegalia y la ausencia de afectación del SNC.
