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Biologia > Genetica > Flashcards

Genetica Flashcards

1
Q

OSCos’è una mutazione genica puntiforme?

A

È una mutazione a carico del singolo nucleotide che riguarda un cambiamento della sequenza di amminoacidi di una proteina

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2
Q

Dimmi la definizione di ploidia

A

Ploidia: numero di cromosomi diversi presenti nel nucleo di una cellula

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3
Q

Come avviene l’inattivazione dell’X?

A

In tutte le cellule femminili, che contengono i cromosomi sessuali XX, uno dei due viene inattivato con scelta casuale in ogni cellula

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4
Q

Come si chiama la porzione centrale dei cromosomi nella meiosi I?

A

Diade

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5
Q

Una caratteristica fondamentale della mitosi

A

La mitosi corrisponde al processo che assicura in un organismo la corretta trasmissione della specie

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6
Q

Parlami del crossing-over

A

È definito come lo scambio di pezzetti di DNA con geni corrispondenti tra cromatidi di cromosomi omologhi

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7
Q

Definisci tetrade e chiasma

A

La tetrade sarebbe l’assemblaggio complessivo dei due cromosomi omologhi, dopo la profase I
Il chiasma corrisponde alla porzione dove i due cromatidi effettuano il crossing-over

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8
Q

Quando si dimezza il numero di cromosomi nella meiosi?

A

In anafase I

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9
Q

Cos’è la citodieresi?

A

Fase finale del ciclo cellulare, in cui le due cellule neoformate si dividono e diventano indipendenti

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10
Q

Cromosomi omologhi e cromatidi fratelli, dimmi la differenza

A

I cromatidi fratelli sono uguali tra di loro, i cromosomi omologhi no, perché punto proviene dalla mamma, l’altro dal papà

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11
Q

Cos’è la dominanza incompleta?

A

Corrisponde alla conseguenza di un incrocio (non patologico), dove i due alleli, dominante e recessivo, si manifestano in maniera intermedia

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12
Q

Parlami dell’incrocio diibrido

A

Detto anche incrocio tra doppi eterozigoti, sta ad indicare un incrocio tra due geni diversi (AaBb x AaBb), dove il rapporto fenotipico è di 9:3:3:1

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13
Q

Cos’è il cinetocore?

A

Corrisponde alla porzione centrale del cromosoma, dove è presente il sito di attacco tra il cromatide e i microtubuli

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14
Q

Parlami della legge dell’assorbimento indipendente

A

Questa avviene su cromosomi diversi e indica la proprietà degli alleli di segregare in cromosomi diversi

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15
Q

Cosa producono individui circa il proprio gruppo sanguigno?

A

Soggetti di gruppo A: producono antigeni A e anticorpi anti-B
Soggetti di gruppo B: producono antigeni B e anticorpi anti-A

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16
Q

A cosa vanno incontro i cromosomi durante la gametogenesi?

A

A UNA duplicazione (che vale sia per la mitosi che per la meiosi) e DUE divisioni (mitosi e meiosi)

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17
Q

Dimmi due funzioni degli introni

A

-Coordinano la sintesi proteica
-Possono determinare un aumento della variabilità genetica

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18
Q

Qual è la fase più lenta della mitosi?

A

Anafase

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19
Q

A cosa serve il centromero?

A

Serve ai cromosomi per migliorare ai poli opposti della cellula durante l’anafase

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20
Q

Cos’è il complesso sinaptinemale?

A

È un complesso proteico che serve durante la meiosi I per l’appaiamento dei cromosomi omologhi

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21
Q

Da cosa è composto il complesso sinaptinemale?

A

-parte laterale, che inizia ad attaccarsi durante il leptotene
-parte centrale, che tiene uniti i cromosomi omologhi e si forma nello zigotene
Queste si dissociano durante il diplotene

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22
Q

Cosa succede durante la profase I?

A

-la membrana nucleare si dissolve
-i cromosomi omologhi si appaiano
-il nucleo scompare
-i cromosomi sono ben evidenti

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23
Q

Come si compatta l’eucromatina?

A

Essa si trova in regioni dove le fibre di 30 nm formano domini ad anse radiali. Essa appare molto chiara e attiva trascrizionalmente

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24
Q

Cos’è la cromatina?

A

È una sostanza colorabile presente nel nucleo delle cellule

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25
Q

Quali sono le principali malattie autosomiche recessive?

A

Fibrosi cistica
Albinismo
Fenilchetonuria
Anemia falciforme
Alfa e Beta talassemia

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26
Q

Quali sono le principali malattie dominanti?

A

Acondroplasia
Corea di Hungtinton
Polidattilia
Neurofibromatosi I e II

27
Q

Parlami dei geni omeotici

A

Essi regolano la specificazione di strutture anatomiche nello sviluppo embrionale

28
Q

Cosa succede nel caso di una mutazione silente?

A

Si ha un cambiamento della sequenza di nucleotidi con una base che non cambia l’amminoacido codificato, pertanto non si avranno effetti sulla catena peptidica

29
Q

Cos’è possibile trovare in una cellula in metafase mitotica?

A

Una coppia di centrioli per ogni centro di organizzazione di microtubuli

30
Q

Cosa succede a una cellula alla fine della meiosi?

A

Si divide in quattro cellule aploidi, che sono diverse dal punto di vista genetico

31
Q

Cosa avviene prima della traduzione?

A

Splicing e maturazione del pre-RNA
Variazione epigenetica tramite metilazione

32
Q

Dove avviene la sintesi proteica?

A

Nel reticolo endoplasmatico rugoso (RER)

33
Q

Cosa succede su due geni che segregano assieme?

A

Si manifesteranno sulla stessa cellula

34
Q

Cos’è la condensazione del DNA?

A

E’ una forma di regolazione genica

35
Q

Dimmi 4 fattori che possono indurre mutazioni

A

Segregazione casuale degli omologhi
Mutazioni geniche
Mutazioni puntiformi
Crossing-over

36
Q

Dimmi 4 cose sui trasposoni

A

Possono muoversi lungo il DNA della cellula
Possono essere coinvolti nell’insorgenza di tumori
Sono in grado di duplicarsi indipendentemente dal cromosoma
Costituiscono un’alta percentuale del genoma umano

37
Q

Dimmi 4 cose sul codice genetico

A

E’ ridondante
Un codone codifica per un unico amminoacido
Ci sono 3 codoni di stop
Contiene un codone di inizio (AUG)

38
Q

Qual è la causa dell’assortimento indipendente?

A

Il distaccamento casuale che avviene a livello del fuso mitotico in metafase I

39
Q

Qual è la differenza tra gemelli monozigotici e gemelli bizigotici?

A

I gemelli monozigotici (o monoovulari) provengono dallo un solo spermatozoo che feconda una cellula uovo.
I gemelli bizigotici provengono da due spermatozoi che fecondano due diverse cellule uovo

40
Q

Dimmi una caratteristica dei gemelli

A

I gemelli monoovulari saranno SICURAMENTE dello stesso sesso.
I gemelli biovulari possono essere di sesso uguale o sesso diverso

41
Q

Cosa fanno meiosi-fecondazione nel complesso?

A

Permettono la riproduzione di cellule che hanno patrimonio genetico equilibrato

42
Q

Qual è l’elemento caratteristico della riproduzione sessuata?

A

La ricombinazione genica

43
Q

Qual è l’elemento caratteristico della riproduzione sessuata?

A

La ricombinazione genica

44
Q

Cosa si verifica durante l’anafase della meiosi II?

A

I cromatidi (non i cromosomi) si staccano dal fuso mitotico

45
Q

Cos’è il centrosoma?

A

E’ una regione dove vi è la presenza di una coppia di centrioli che permette la duplicazione del DNA in fase S

46
Q

Cos’è il cinetocore?

A

E’ una struttura proteica che aggancia i microtubuli del fuso mitotico al cromosoma

47
Q

Cos’è il checkpoint G1?

A

E’ una serie di proteine che controlla l’azione della cellula all’inizio del ciclo, e può decidere se andare incontro a divisione o rimanere in G0

48
Q

Quali parametri vengono controllati durante il checkpoint G1?

A

Grandezza della cellula
Presenza di nutrienti
Presenza di fattori di crescita
Presenza di danni al DNA

49
Q

Dimmi le caratteristiche di un organismo con gruppo sanguigno AB

A

Esso presenta un fenomeno di codominanza, e produce sia antigeni di tipo A e antigeni di tipo B

50
Q

Com’è verificata la validità della legge di Mendel?

A

Grazie alla segregazione indipendente di segmenti di proteine appartenenti a cromosomi diversi

51
Q

Cos’è l’aneuploidia?

A

È una mutazione a carico di un sovra o sotto elevato numero di cromosomi nel cariotipo di un organismo, e può essere anche indice di cancro. È causato dall’assemblaggio o disassemblaggio di microtubuli

52
Q

Dimmi 4 cose sul crossing-over

A

È l’evento chiave del pachitene
Riguarda l’allineamento di regioni omologhe di cromosomi
Vi è lo scambio di segmenti localizzati in posizioni corrispondenti, ma elementi diversi
È l’evento chiave della profase I

53
Q

Cos’è l’indice mitotico?

A

Il tasso di moltiplicazione delle cellule.
È il rapporto tra il numero di cellule proliferanti e cellule totali

54
Q

Cosa succede nel caso di una delezione?

A

La delezione di un numero di nucleotidi diverso da 3 determina uno spostamento della cornice di lettura

55
Q

Cos’è l’aster?

A

È una struttura che si forma nel citoplasma ed è composto da microtubuli che si irradiano dal centrosoma

56
Q

Dimmi 4 cose su F1 dell’ATP-sintetasi

A

Contengono i siti catalitici dell’enzima
Hanno struttura altamente conservata tra procarioti e eucarioti
Contengono 5 differenti polipeptidi
I polipeptidi sono codificati dal DNA nucleare

57
Q

Cos’è l’anemia falciforme?

A

È una malattia puntiforme dovuta a un autosoma

58
Q

Dimmi le 3 “sindromi” cromosomiche (autosomi)

A

Sindrome di Patau > trisomia 13
Sindrome di Edwards > trisomia 18
Sindrome di Down > trisomia 21

59
Q

Quanti geni possiede il genoma umano?

A

Circa 26000
26000 si trovano nel DNA nucleare
37 nel DNA mitocondriale

60
Q

Come si calcola il diverso numero di gameti nei geni indipendenti

A

2^n nel caso dei dei geni eterozigoti (Aa, Bb)
I geni omozigoti non vengono considerati

61
Q

Qual è la causa dell’assorbimento indipendente dei cromosomi?

A

Migrazione ai poli opposti della cellula degli omologhi in metafase I

62
Q

Quando avviene la meiosi nella gametogenesi?

A

Nella spermatogenesi, la specializzazione avviene dopo la meiosi
Nella ovoogenesi, la specializzazione avviene durante la meiosi

63
Q

Dimmi 2 differenze tra spermatogenesi e oogenesi

A

La spermatogenesi produce 4 spermatozoi maturi, la oogenesi produce una sola cellula uovo matura
La spermatogenesi e rapida e ordinata, la oogenesi è lenta e a tappe

Biologia (11 decks)

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