Genetica Flashcards
OSCos’è una mutazione genica puntiforme?
È una mutazione a carico del singolo nucleotide che riguarda un cambiamento della sequenza di amminoacidi di una proteina
Dimmi la definizione di ploidia
Ploidia: numero di cromosomi diversi presenti nel nucleo di una cellula
Come avviene l’inattivazione dell’X?
In tutte le cellule femminili, che contengono i cromosomi sessuali XX, uno dei due viene inattivato con scelta casuale in ogni cellula
Come si chiama la porzione centrale dei cromosomi nella meiosi I?
Diade
Una caratteristica fondamentale della mitosi
La mitosi corrisponde al processo che assicura in un organismo la corretta trasmissione della specie
Parlami del crossing-over
È definito come lo scambio di pezzetti di DNA con geni corrispondenti tra cromatidi di cromosomi omologhi
Definisci tetrade e chiasma
La tetrade sarebbe l’assemblaggio complessivo dei due cromosomi omologhi, dopo la profase I
Il chiasma corrisponde alla porzione dove i due cromatidi effettuano il crossing-over
Quando si dimezza il numero di cromosomi nella meiosi?
In anafase I
Cos’è la citodieresi?
Fase finale del ciclo cellulare, in cui le due cellule neoformate si dividono e diventano indipendenti
Cromosomi omologhi e cromatidi fratelli, dimmi la differenza
I cromatidi fratelli sono uguali tra di loro, i cromosomi omologhi no, perché punto proviene dalla mamma, l’altro dal papà
Cos’è la dominanza incompleta?
Corrisponde alla conseguenza di un incrocio (non patologico), dove i due alleli, dominante e recessivo, si manifestano in maniera intermedia
Parlami dell’incrocio diibrido
Detto anche incrocio tra doppi eterozigoti, sta ad indicare un incrocio tra due geni diversi (AaBb x AaBb), dove il rapporto fenotipico è di 9:3:3:1
Cos’è il cinetocore?
Corrisponde alla porzione centrale del cromosoma, dove è presente il sito di attacco tra il cromatide e i microtubuli
Parlami della legge dell’assorbimento indipendente
Questa avviene su cromosomi diversi e indica la proprietà degli alleli di segregare in cromosomi diversi
Cosa producono individui circa il proprio gruppo sanguigno?
Soggetti di gruppo A: producono antigeni A e anticorpi anti-B
Soggetti di gruppo B: producono antigeni B e anticorpi anti-A
A cosa vanno incontro i cromosomi durante la gametogenesi?
A UNA duplicazione (che vale sia per la mitosi che per la meiosi) e DUE divisioni (mitosi e meiosi)
Dimmi due funzioni degli introni
-Coordinano la sintesi proteica
-Possono determinare un aumento della variabilità genetica
Qual è la fase più lenta della mitosi?
Anafase
A cosa serve il centromero?
Serve ai cromosomi per migliorare ai poli opposti della cellula durante l’anafase
Cos’è il complesso sinaptinemale?
È un complesso proteico che serve durante la meiosi I per l’appaiamento dei cromosomi omologhi
Da cosa è composto il complesso sinaptinemale?
-parte laterale, che inizia ad attaccarsi durante il leptotene
-parte centrale, che tiene uniti i cromosomi omologhi e si forma nello zigotene
Queste si dissociano durante il diplotene
Cosa succede durante la profase I?
-la membrana nucleare si dissolve
-i cromosomi omologhi si appaiano
-il nucleo scompare
-i cromosomi sono ben evidenti
Come si compatta l’eucromatina?
Essa si trova in regioni dove le fibre di 30 nm formano domini ad anse radiali. Essa appare molto chiara e attiva trascrizionalmente
Cos’è la cromatina?
È una sostanza colorabile presente nel nucleo delle cellule
Quali sono le principali malattie autosomiche recessive?
Fibrosi cistica
Albinismo
Fenilchetonuria
Anemia falciforme
Alfa e Beta talassemia
Quali sono le principali malattie dominanti?
Acondroplasia
Corea di Hungtinton
Polidattilia
Neurofibromatosi I e II
Parlami dei geni omeotici
Essi regolano la specificazione di strutture anatomiche nello sviluppo embrionale
Cosa succede nel caso di una mutazione silente?
Si ha un cambiamento della sequenza di nucleotidi con una base che non cambia l’amminoacido codificato, pertanto non si avranno effetti sulla catena peptidica
Cos’è possibile trovare in una cellula in metafase mitotica?
Una coppia di centrioli per ogni centro di organizzazione di microtubuli
Cosa succede a una cellula alla fine della meiosi?
Si divide in quattro cellule aploidi, che sono diverse dal punto di vista genetico
Cosa avviene prima della traduzione?
Splicing e maturazione del pre-RNA
Variazione epigenetica tramite metilazione
Dove avviene la sintesi proteica?
Nel reticolo endoplasmatico rugoso (RER)
Cosa succede su due geni che segregano assieme?
Si manifesteranno sulla stessa cellula
Cos’è la condensazione del DNA?
E’ una forma di regolazione genica
Dimmi 4 fattori che possono indurre mutazioni
Segregazione casuale degli omologhi
Mutazioni geniche
Mutazioni puntiformi
Crossing-over
Dimmi 4 cose sui trasposoni
Possono muoversi lungo il DNA della cellula
Possono essere coinvolti nell’insorgenza di tumori
Sono in grado di duplicarsi indipendentemente dal cromosoma
Costituiscono un’alta percentuale del genoma umano
Dimmi 4 cose sul codice genetico
E’ ridondante
Un codone codifica per un unico amminoacido
Ci sono 3 codoni di stop
Contiene un codone di inizio (AUG)
Qual è la causa dell’assortimento indipendente?
Il distaccamento casuale che avviene a livello del fuso mitotico in metafase I
Qual è la differenza tra gemelli monozigotici e gemelli bizigotici?
I gemelli monozigotici (o monoovulari) provengono dallo un solo spermatozoo che feconda una cellula uovo.
I gemelli bizigotici provengono da due spermatozoi che fecondano due diverse cellule uovo
Dimmi una caratteristica dei gemelli
I gemelli monoovulari saranno SICURAMENTE dello stesso sesso.
I gemelli biovulari possono essere di sesso uguale o sesso diverso
Cosa fanno meiosi-fecondazione nel complesso?
Permettono la riproduzione di cellule che hanno patrimonio genetico equilibrato
Qual è l’elemento caratteristico della riproduzione sessuata?
La ricombinazione genica
Qual è l’elemento caratteristico della riproduzione sessuata?
La ricombinazione genica
Cosa si verifica durante l’anafase della meiosi II?
I cromatidi (non i cromosomi) si staccano dal fuso mitotico
Cos’è il centrosoma?
E’ una regione dove vi è la presenza di una coppia di centrioli che permette la duplicazione del DNA in fase S
Cos’è il cinetocore?
E’ una struttura proteica che aggancia i microtubuli del fuso mitotico al cromosoma
Cos’è il checkpoint G1?
E’ una serie di proteine che controlla l’azione della cellula all’inizio del ciclo, e può decidere se andare incontro a divisione o rimanere in G0
Quali parametri vengono controllati durante il checkpoint G1?
Grandezza della cellula
Presenza di nutrienti
Presenza di fattori di crescita
Presenza di danni al DNA
Dimmi le caratteristiche di un organismo con gruppo sanguigno AB
Esso presenta un fenomeno di codominanza, e produce sia antigeni di tipo A e antigeni di tipo B
Com’è verificata la validità della legge di Mendel?
Grazie alla segregazione indipendente di segmenti di proteine appartenenti a cromosomi diversi
Cos’è l’aneuploidia?
È una mutazione a carico di un sovra o sotto elevato numero di cromosomi nel cariotipo di un organismo, e può essere anche indice di cancro. È causato dall’assemblaggio o disassemblaggio di microtubuli
Dimmi 4 cose sul crossing-over
È l’evento chiave del pachitene
Riguarda l’allineamento di regioni omologhe di cromosomi
Vi è lo scambio di segmenti localizzati in posizioni corrispondenti, ma elementi diversi
È l’evento chiave della profase I
Cos’è l’indice mitotico?
Il tasso di moltiplicazione delle cellule.
È il rapporto tra il numero di cellule proliferanti e cellule totali
Cosa succede nel caso di una delezione?
La delezione di un numero di nucleotidi diverso da 3 determina uno spostamento della cornice di lettura
Cos’è l’aster?
È una struttura che si forma nel citoplasma ed è composto da microtubuli che si irradiano dal centrosoma
Dimmi 4 cose su F1 dell’ATP-sintetasi
Contengono i siti catalitici dell’enzima
Hanno struttura altamente conservata tra procarioti e eucarioti
Contengono 5 differenti polipeptidi
I polipeptidi sono codificati dal DNA nucleare
Cos’è l’anemia falciforme?
È una malattia puntiforme dovuta a un autosoma
Dimmi le 3 “sindromi” cromosomiche (autosomi)
Sindrome di Patau > trisomia 13
Sindrome di Edwards > trisomia 18
Sindrome di Down > trisomia 21
Quanti geni possiede il genoma umano?
Circa 26000
26000 si trovano nel DNA nucleare
37 nel DNA mitocondriale
Come si calcola il diverso numero di gameti nei geni indipendenti
2^n nel caso dei dei geni eterozigoti (Aa, Bb)
I geni omozigoti non vengono considerati
Qual è la causa dell’assorbimento indipendente dei cromosomi?
Migrazione ai poli opposti della cellula degli omologhi in metafase I
Quando avviene la meiosi nella gametogenesi?
Nella spermatogenesi, la specializzazione avviene dopo la meiosi
Nella ovoogenesi, la specializzazione avviene durante la meiosi
Dimmi 2 differenze tra spermatogenesi e oogenesi
La spermatogenesi produce 4 spermatozoi maturi, la oogenesi produce una sola cellula uovo matura
La spermatogenesi e rapida e ordinata, la oogenesi è lenta e a tappe
