Genetica

Question 1

somatische mutatie

Answer 1

kan ziekte bij volwassenen veroorzaken, maar de mutatie kan niet doorgegeven worden

Question 2

Welke twee variaties van genoomvariatie zijn er

Answer 2

Nucleotiden en chromosomaal niveau

Question 3

Structurele chromosoomafwijking

Answer 3

fouten bij de DNA- replicatie en DNA-schade

Question 4

Numerieke chromosoomafwijkingen

Answer 4

Er is een afwijking in het aantal chromosomen

Question 5

Wat is het verschil tussen Polymorfisme en een Mutatie

Answer 5

Bij een Polymorfisme is de allelfrequentie van het minst voorkomende alles gelijk of groter dan 1%. Bij een Mutatie is de allelfrequentie kleiner dan 1%

Question 6

Genotype-fenotype correlatie

Answer 6

Veel genetische ziekten zijn erg variabel in ernst van de symptomen/verschijnselen van de ziekte. Door ontwikkelingen in de genetica is het mogelijk de gemuteerde basis van de verschijnselen (fenotype) te achterhalen. Hierdoor kunnen bepaalde mutaties (genotype) hiermee in verband gebracht worden.

Question 7

Codon

Answer 7

Een drietal van nucleotiden op het mRNA, dit staat voor een aminozuur

Question 8

Welke stikstofbasen behoren tot de Purines en welke tot de Pyrimidines

Answer 8

Tot de Purines behoren adenine en guanine. Tot de Pyrimidines behoren cytosine, thymine en Uracil.

Question 9

Welke vormen van substitutie zijn er

Answer 9

Transversie: een A of G wordt vervangen door een C of T of andersom.
Transitie: de nucleotide is vervangen door hetzelfde type nucleotide; C voor T en andersom en A voor G en andersom. Dit laatste komt vaker voor.

Question 10

Splicing mutatie

Answer 10

Er treed een mutatie op waardoor niet alleen introns maar ook exons worden geknipt

Question 11

synoniem of silent mutation

Answer 11

de mutatie verandert het polypeptide product van het gen niet

Question 12

Non-synonieme mutatie

Answer 12

De mutatie leidt tot een verandering in het coderende polypeptide keten

Question 13

Missense mutatie

Answer 13

een single bazelaar substitutie kan resulteren in een code voor een ander aminozuur. Non-conservatief: een missense mutatie waardoor een aminozuur ontstaat dat chemisch niet het zelfde is. Conservatief: een missende mutatie waardoor een aminozuur ontstaat die chemisch wel hetzelfde is.

Question 14

Nonsense

Answer 14

Een substitutie die leidt tot een stopcodon

Question 15

Frameshift

Answer 15

Als een mutatie zorgt voor insertie of deletie van nucleotiden dat geen meervoud is van 3