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Ciencias Básicas > Genética > Flashcards

Genética Flashcards

1
Q

Fases principales del ciclo celular

A

Mitosis e interfase

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Q

Subfases de interfase

A

G1 (gap1), Síntesis (S), G2 (gap2)

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3
Q

Fase en que se duplica ADN y se forman nuevas cromátides

A

Fase S

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4
Q

Periodo de interfase de crecimiento celular

A

G1

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5
Q

Fases de mitosis

A

Profase, Metafase, Anafase, Telofase

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6
Q

Fase de mitosis en que cromosomas se condensan, desaparece nucléolo, se desintegra envoltura nuclear

A

Profase

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7
Q

Fase de mitosis en que husos mitóticos se ubican en polos opuestos de la célula

A

Metafase

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8
Q

Fase de mitosis en que cromátides se separan y se arrastran a polos opuestos de la célula

A

Anafase

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9
Q

Fase de mitosis en que se reconstituye envoltura nuclear alrededor de cromosomas en cada polo, y se divide para formar 2 células hijas

A

Telofase

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10
Q

Producto de Meiosis II

A

Células haploides (1n ADN)

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11
Q

Puntos de regulación del ciclo celular

A

G1/S, G2/M, M

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12
Q

Tipos de cromatina

A

Eucromatina (poco condensada) y heterocromatina (mas condensada)

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13
Q

Paso de expresión génica en que se fabrica proteína a partir de información contenida en secuencia de ARNm

A

Traducción

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14
Q

Tipo de herencia en que una sola copia del gen portador de mutación produce enfermedad

A

Autosómica dominante

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15
Q

Reglas herencia autosómica dominante

A
  1. Presente en todas las generaciones
  2. Hijo de padre afectado 50% prob de ser afectado
  3. Hombres y mujeres afectados igual.
  4. Transmisión varón-varón
  5. Afecta genes codificantes de proteínas reguladoras/estructurales
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16
Q

Probabilidad de hijo afectado con padre afectado en herencia autosómica dominante

A

50%

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17
Q

Mutación gen receptor 3 factor de crecimiento fibroblastos (4p16.3)

A

Acondroplasia

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18
Q

Gen mutado en Neurofibromatosis tipo 1

A

Gen de neurofibroma (17q11.2)

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19
Q

Manifestaciones clínicas de Neurofibromatosis tipo 1

A

Manchas CAFE CON LECHE, nódulos de LISCH y neurofibromas (tumores células Schwann), tumores cerebrales, HAS, desfiguracion craneofacial

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20
Q

Mutación gen fibrilina 1 (FBN1, 15q21.1)

A

Síndrome de Marfan

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21
Q

Hallazgos síndrome de Marfan

A
  1. Musculoesqueléticos (aracnodactilia, pectus excavatum/carinatum, cifoescoliosis, LAXITUD ARTICULAR)
  2. Oftálmicos (miopía, catarata, degeneración vítreo-retiniana).
  3. Aórticas (disección, insuficiencia, debilidad de pared)
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22
Q

Mutación en Huntington

A

Proteina Huntingtina (expansion triplete CAG, 4p16.3)

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23
Q

Indicaciones consejería genética

A

+35, consanguinidad, antecedente familiar o hijo defectos congénitos, grupo étnico alto riesgo, USG prenatal sugestivo

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24
Q

VARÓN con hipocrecimiento, hipertelorismo, ptosis palpebral, implantacion baja auricular, micrognatia, pterigium colli

A

Síndrome de Noonan

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25
Q

Tipo de herencia que se manifiesta cuando ambas copias de un par de genes tienen una mutación

A

Autosómica recesiva

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26
Q

Ejemplos mutación con herencia autosómica dominante

A

Neurofibromatosis tipo 1, acondroplasia, Huntington, Síndrome de Noonan, Síndrome de Marfan

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27
Q

Posibilidad de afectación de hijo de padres heterocigotos a una mutación autosómica recesiva

A

25%

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28
Q

Reglas herencia autosómica recesiva

A
  1. Enfermedad presente en hermanos de caso índice
  2. 25% hermanos afectados
  3. 2 de 3 hermanos no afectados son portadores
  4. Mujer y hombre afectado igual
  5. Relación consanguinidad parental
  6. Mutación de genes codificantes de enzimas
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29
Q

Ejemplos enfermedades de herencia autosómica recesiva

A

Drepanocitosis, Fibrosis quística, Fenilcetonuria, Ataxia Friedreich, Enfermedad de Gaucher y Tay-Sachs

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30
Q

Mutación de Drepanocitosis

A

Gen cadena B hemoglobina (11p.15.5)

Sustitución de ác glutámico por valina

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31
Q

Drepanocitosis

A

Anemia con eritrocitos forma de hoz en citología, infecciones severas por organismos encapsulados por disfunción esplénica, esplenomegalia

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32
Q

Gangliosidosis GM2 por deficiencia de hexoaminidasa A

A

Tay Sachs

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33
Q

Mutación Fibrosis Quística

A

Gen regulador de conductancia transmembrana fibrosis quística (CFTR, 7q31.2)
Alteración conductancia transmembrana de cloruro

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34
Q

Prueba diagnóstica para Fibrosis quística

A

Medición de cloruro en sudor (+60mEq/l), potencial bioeléctrico mucosa nasal, elastasa en heces baja, secuenciación ADN

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35
Q

Fenilcetonuria

A

Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (12q22-q24.2)

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36
Q

Mutación Ataxia Friedreich

A

Expansion triplete GAA gen frataxina (9q13-q21)

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37
Q

Adolescente con ataxia, disartria, ortejos en martillo, hiporreflexia, cifoescoliosis, y cardiomiopatía hipertrófica

A

Ataxia Friedreich

38
Q

Signos neurológicos característicos enfermedad Gaucher

A

Retracción cervical, parálisis de movimientos extraoculares, trismus, dif. deglución, apatía y espasticidad

39
Q

Probabilidad de afectación de hijo varón de mujer portadora de enfermedad recesiva ligada al X

40
Q

Probabilidad de hija de ser portadora en caso de madre portadora de enfermedad recesiva ligada a X

41
Q

Reglas de herencia recesiva ligada a X

A
  1. Mayor incidencia en varones
  2. Transmitida por portadores mujeres
  3. Hijo de portadora 50% probabilidad de ser afectado
  4. Transmitida de padre afetado a todas las hijas (portadoras)
42
Q

Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas a X

A

Duchenne, Hemofilia A, Deficiencia glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

43
Q

Mutación distrofina Xp21
Pseudoipertrofia de pantorrillas y debilidad proximal
Signo Gowers positivo

A

Distrofia muscular de Duchenne

44
Q

Mutación hemofilia A

A

Gen de factor VIII de coagulación

45
Q

Enfermedades dominantes ligadas a X

A

Raquitismo hipofosfatémico, Incontinentia pigmenti, Sindrome Rett, Síndrome X frágil

46
Q

Sindrome de MELAS

A 
Mithocondrial 
Encephalopathy with 
Lactic
Acidosis and 
Stroke-like episodes
47
Q

Tipo de herencia en Síndrome de MELAS

A

Herencia mitocondrial, mutación MTTL1

Síntomas: oftalmoplejía externa progresiva, pérdida auditiva, cardiomiopatía, diabetes mellitus.

48
Q

Factores asociados a cromosomopatías

A

Edad materna +35, edad paterna +45, primigesta, padres portadores, AHF, infertilidad/pérdida gestacional recurrente, emarazo actual con dx defecto estructural fetal, embarazo múltiple

49
Q

Indicaciones estudio citogenético/citogenómicoe en niños

A

Anormalidad congénita, discapacidad intelectual, autismo, retraso desarrollo/crecimiento, talla baja, trastornos desarrollo sexual, AHF, cáncer

50
Q

Indicaciones estudio citogenético/citogenómicoe en adultos

A

Infertilidad, pérdidas gestacionales recurrentes, cáncer

51
Q

Constituciones cromosómicas múltiplo de número haplóide

A

Euploidias

52
Q

Causas frecuentes de triploidia

A

Dispermia, diginia y errores meióticos en gametogénesis

53
Q

47XX o XY, + 21

A

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

54
Q

Retraso mental, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, hipoplasia nariz, implantación auricular baja, macroglosia, redundancia piel nuca, línea simiana en manos.

A

Sindrome Down

55
Q

Defecto cardiaco mas común en Trisomía 21

A

Comunicación atrioventricular

56
Q

Etiología mas frecuente de Trisomía 21

A

No disyunción gametogénesis (meiosis I) (75%)

57
Q

47XX o XY + 18

A

Síndrome Edwards o trisomía 18

58
Q

Retraso mental, hipertonía, occipucio prominente, pabellón auricular malformado e implantación baja, micrognatia, camptodactilia, pie equino varo (en mecedora)

A

Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

59
Q

Rasgos característicos de Síndrome de Patau (Trisomía 13)

A

Queilopalatosquisis (labio-paladar hendido), polidactilia, microftalmia
Otras: aplasia cutis, microcefalia, criptorquidia

60
Q

Ptosis palpebral, epicanto, implantación auricular baja, pterigium colli, higroma quístico, infantilismo, cúbito algo, tórax en coraza

A

Síndrome Turner (Monosomía X)

61
Q

Alteración cardiovascular más frecuente en Síndrome de Turner

A

Coartación aórtica

62
Q

47XXY

A

Síndrome de Klinefelter

63
Q

Varón talla alta, hipogonadismo, ginecomastia, fascie redonda, criptorquidea e hipospadia

A

Síndrome Klinefelter

64
Q

Prueba doble (primer trimestre) para síndrome de Down

A

PAPP-A y hCG

Semana 9

65
Q

Prueba triple y cuádruple (2do y 3er trimestre) para síndrome de Down

A

Estriol no conjugado, b-hCG y AFP + inhibina A

Semana 15-20

66
Q

Deleción en Síndrome Cri du Chat

A

Brazo corto (p) cromosoma 5

67
Q

Deleción en Síndrome Wolf-Hirschhorn

A

Brazo corto (p) cromosoma 4

68
Q

Retraso mental, microcefalia, facie de “luna llena”, puente nasal plano, llano de gato (hipoplasia traqueal)

A

Síndrome Cri du Chat (deleción 5p)

69
Q

Retraso mental, , línea de implantación frontal elevada, hipertelorismo, ptosis, pliegues epicánticos (casco de soldado griego)

A

Síndrome de Wolf-Hirchhorn

70
Q

Intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos

A

Traslocación

71
Q

Función de p53

A

Regulación del ciclo celular

72
Q

Tipo de cáncer implicado por mutación en BRCA1 y BRCA2

A

Cáncer mamario y ovárico

73
Q

Cáncer por mutación en EGFR/HER1 (receptor factor de crecimiento)

A

Glioblastoma, cáncer pulmonar y mamario

74
Q

Biomarcador tumoral implicado en carcinoma hepatocelular y tumor de células germinales no seminomatosos

A

a-Fetoproteína (>25 ng/ml)

75
Q

Biomarcador tumoral implicado en cancer de cólon y recto

A

Antígeno carinoembrionario (>5 ng/ml)

76
Q

Biomarcador tumoral implicado en adenocarcinoma pancreático, colangiocarcinoma, adenocarcinoma colónico y gástrico

A

Antígeno hidrato de carbono 19-9 (CA 19-9, >37 U/ml)

77
Q

Punto de corte en determiación sérica de APE sugestivo para adenocracinoma prostático

A

> 10 ng/ml

78
Q

Biomarcador tumoral implicado en cáncer ovárico epitelial, de salpinges y superficie peritoneal

A

Antígeno Hidrato de Carbono 125 (CA125)

79
Q

Tipo de cáncer asociado a elevación de GCH

A

Tumor de células germinales y enfermedad trofoblástica gestacional

80
Q

Biomarcador tumoral elevado en presencia de cáncer medular tiroideo

A

Calcitonina

81
Q

Biomarcador tumoral asociado a feocromocitoma

A

Elevación de catecolaminas

82
Q

Biomarcador implicado en mieloma múltiple

A

Ig Monoclonal

83
Q

Forma alternativa de un en el mismo locus

84
Q

Sitio que ocupa un gen en el cromosoma

85
Q

Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes

A

Mosaicismo

86
Q

Polimorfismo

A

Condición en que existen dos o más formas alélicas para un locus

87
Q

Gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinación de ADN

88
Q

Compuestos de un nucleótido

A

Pentosa, base nitrogenada y grupo fosfato

89
Q

Conjunto de 3 bases consecutivas en ADN que codifica a un aminoácido

90
Q

Autosoma

A

Cromosoma que no es sexual

91
Q

Aneupleoidía

A

Condición en la que el número de cromosomas no es múltiplo de número haploide (23)

92
Q

Fracaso de separación de dos cromosomas homólogos durante metafase

A

No disyunción

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