Genética Flashcards
1
Q
Fases principales del ciclo celular
A
Mitosis e interfase
2
Q
Subfases de interfase
A
G1 (gap1), Síntesis (S), G2 (gap2)
3
Q
Fase en que se duplica ADN y se forman nuevas cromátides
A
Fase S
4
Q
Periodo de interfase de crecimiento celular
A
G1
5
Q
Fases de mitosis
A
Profase, Metafase, Anafase, Telofase
6
Q
Fase de mitosis en que cromosomas se condensan, desaparece nucléolo, se desintegra envoltura nuclear
A
Profase
7
Q
Fase de mitosis en que husos mitóticos se ubican en polos opuestos de la célula
A
Metafase
8
Q
Fase de mitosis en que cromátides se separan y se arrastran a polos opuestos de la célula
A
Anafase
9
Q
Fase de mitosis en que se reconstituye envoltura nuclear alrededor de cromosomas en cada polo, y se divide para formar 2 células hijas
A
Telofase
10
Q
Producto de Meiosis II
A
Células haploides (1n ADN)
11
Q
Puntos de regulación del ciclo celular
A
G1/S, G2/M, M
12
Q
Tipos de cromatina
A
Eucromatina (poco condensada) y heterocromatina (mas condensada)
13
Q
Paso de expresión génica en que se fabrica proteína a partir de información contenida en secuencia de ARNm
A
Traducción
14
Q
Tipo de herencia en que una sola copia del gen portador de mutación produce enfermedad
A
Autosómica dominante
15
Q
Reglas herencia autosómica dominante
A
- Presente en todas las generaciones
- Hijo de padre afectado 50% prob de ser afectado
- Hombres y mujeres afectados igual.
- Transmisión varón-varón
- Afecta genes codificantes de proteínas reguladoras/estructurales
16
Q
Probabilidad de hijo afectado con padre afectado en herencia autosómica dominante
A
50%
17
Q
Mutación gen receptor 3 factor de crecimiento fibroblastos (4p16.3)
A
Acondroplasia
18
Q
Gen mutado en Neurofibromatosis tipo 1
A
Gen de neurofibroma (17q11.2)
19
Q
Manifestaciones clínicas de Neurofibromatosis tipo 1
A
Manchas CAFE CON LECHE, nódulos de LISCH y neurofibromas (tumores células Schwann), tumores cerebrales, HAS, desfiguracion craneofacial
20
Q
Mutación gen fibrilina 1 (FBN1, 15q21.1)
A
Síndrome de Marfan
21
Q
Hallazgos síndrome de Marfan
A
- Musculoesqueléticos (aracnodactilia, pectus excavatum/carinatum, cifoescoliosis, LAXITUD ARTICULAR)
- Oftálmicos (miopía, catarata, degeneración vítreo-retiniana).
- Aórticas (disección, insuficiencia, debilidad de pared)
22
Q
Mutación en Huntington
A
Proteina Huntingtina (expansion triplete CAG, 4p16.3)
23
Q
Indicaciones consejería genética
A
+35, consanguinidad, antecedente familiar o hijo defectos congénitos, grupo étnico alto riesgo, USG prenatal sugestivo
24
Q
VARÓN con hipocrecimiento, hipertelorismo, ptosis palpebral, implantacion baja auricular, micrognatia, pterigium colli
A
Síndrome de Noonan
25
Tipo de herencia que se manifiesta cuando ambas copias de un par de genes tienen una mutación
Autosómica recesiva
26
Ejemplos mutación con herencia autosómica dominante
Neurofibromatosis tipo 1, acondroplasia, Huntington, Síndrome de Noonan, Síndrome de Marfan
27
Posibilidad de afectación de hijo de padres heterocigotos a una mutación autosómica recesiva
25%
28
Reglas herencia autosómica recesiva
1. Enfermedad presente en hermanos de caso índice
2. 25% hermanos afectados
3. 2 de 3 hermanos no afectados son portadores
4. Mujer y hombre afectado igual
5. Relación consanguinidad parental
6. Mutación de genes codificantes de enzimas
29
Ejemplos enfermedades de herencia autosómica recesiva
Drepanocitosis, Fibrosis quística, Fenilcetonuria, Ataxia Friedreich, Enfermedad de Gaucher y Tay-Sachs
30
Mutación de Drepanocitosis
Gen cadena B hemoglobina (11p.15.5)
| Sustitución de ác glutámico por valina
31
Drepanocitosis
Anemia con eritrocitos forma de hoz en citología, infecciones severas por organismos encapsulados por disfunción esplénica, esplenomegalia
32
Gangliosidosis GM2 por deficiencia de hexoaminidasa A
Tay Sachs
33
Mutación Fibrosis Quística
Gen regulador de conductancia transmembrana fibrosis quística (CFTR, 7q31.2)
Alteración conductancia transmembrana de cloruro
34
Prueba diagnóstica para Fibrosis quística
Medición de cloruro en sudor (+60mEq/l), potencial bioeléctrico mucosa nasal, elastasa en heces baja, secuenciación ADN
35
Fenilcetonuria
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (12q22-q24.2)
36
Mutación Ataxia Friedreich
Expansion triplete GAA gen frataxina (9q13-q21)
37
Adolescente con ataxia, disartria, ortejos en martillo, hiporreflexia, cifoescoliosis, y cardiomiopatía hipertrófica
Ataxia Friedreich
38
Signos neurológicos característicos enfermedad Gaucher
Retracción cervical, parálisis de movimientos extraoculares, trismus, dif. deglución, apatía y espasticidad
39
Probabilidad de afectación de hijo varón de mujer portadora de enfermedad recesiva ligada al X
50%
40
Probabilidad de hija de ser portadora en caso de madre portadora de enfermedad recesiva ligada a X
50%
41
Reglas de herencia recesiva ligada a X
1. Mayor incidencia en varones
2. Transmitida por portadores mujeres
3. Hijo de portadora 50% probabilidad de ser afectado
4. Transmitida de padre afetado a todas las hijas (portadoras)
42
Ejemplos de enfermedades recesivas ligadas a X
Duchenne, Hemofilia A, Deficiencia glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
43
Mutación distrofina Xp21
Pseudoipertrofia de pantorrillas y debilidad proximal
Signo Gowers positivo
Distrofia muscular de Duchenne
44
Mutación hemofilia A
Gen de factor VIII de coagulación
45
Enfermedades dominantes ligadas a X
Raquitismo hipofosfatémico, Incontinentia pigmenti, Sindrome Rett, Síndrome X frágil
46
Sindrome de MELAS
```
Mithocondrial
Encephalopathy with
Lactic
Acidosis and
Stroke-like episodes
```
47
Tipo de herencia en Síndrome de MELAS
Herencia mitocondrial, mutación MTTL1
| Síntomas: oftalmoplejía externa progresiva, pérdida auditiva, cardiomiopatía, diabetes mellitus.
48
Factores asociados a cromosomopatías
Edad materna +35, edad paterna +45, primigesta, padres portadores, AHF, infertilidad/pérdida gestacional recurrente, emarazo actual con dx defecto estructural fetal, embarazo múltiple
49
Indicaciones estudio citogenético/citogenómicoe en niños
Anormalidad congénita, discapacidad intelectual, autismo, retraso desarrollo/crecimiento, talla baja, trastornos desarrollo sexual, AHF, cáncer
50
Indicaciones estudio citogenético/citogenómicoe en adultos
Infertilidad, pérdidas gestacionales recurrentes, cáncer
51
Constituciones cromosómicas múltiplo de número haplóide
Euploidias
52
Causas frecuentes de triploidia
Dispermia, diginia y errores meióticos en gametogénesis
53
47XX o XY, + 21
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
54
Retraso mental, braquicefalia, fisura palpebral oblicua, hipoplasia nariz, implantación auricular baja, macroglosia, redundancia piel nuca, línea simiana en manos.
Sindrome Down
55
Defecto cardiaco mas común en Trisomía 21
Comunicación atrioventricular
56
Etiología mas frecuente de Trisomía 21
No disyunción gametogénesis (meiosis I) (75%)
57
47XX o XY + 18
Síndrome Edwards o trisomía 18
58
Retraso mental, hipertonía, occipucio prominente, pabellón auricular malformado e implantación baja, micrognatia, camptodactilia, pie equino varo (en mecedora)
Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
59
Rasgos característicos de Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Queilopalatosquisis (labio-paladar hendido), polidactilia, microftalmia
Otras: aplasia cutis, microcefalia, criptorquidia
60
Ptosis palpebral, epicanto, implantación auricular baja, pterigium colli, higroma quístico, infantilismo, cúbito algo, tórax en coraza
Síndrome Turner (Monosomía X)
61
Alteración cardiovascular más frecuente en Síndrome de Turner
Coartación aórtica
62
47XXY
Síndrome de Klinefelter
63
Varón talla alta, hipogonadismo, ginecomastia, fascie redonda, criptorquidea e hipospadia
Síndrome Klinefelter
64
Prueba doble (primer trimestre) para síndrome de Down
PAPP-A y hCG
| Semana 9
65
Prueba triple y cuádruple (2do y 3er trimestre) para síndrome de Down
Estriol no conjugado, b-hCG y AFP + inhibina A
| Semana 15-20
66
Deleción en Síndrome Cri du Chat
Brazo corto (p) cromosoma 5
67
Deleción en Síndrome Wolf-Hirschhorn
Brazo corto (p) cromosoma 4
68
Retraso mental, microcefalia, facie de "luna llena", puente nasal plano, llano de gato (hipoplasia traqueal)
Síndrome Cri du Chat (deleción 5p)
69
Retraso mental, , línea de implantación frontal elevada, hipertelorismo, ptosis, pliegues epicánticos (casco de soldado griego)
Síndrome de Wolf-Hirchhorn
70
Intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas no homólogos
Traslocación
71
Función de p53
Regulación del ciclo celular
72
Tipo de cáncer implicado por mutación en BRCA1 y BRCA2
Cáncer mamario y ovárico
73
Cáncer por mutación en EGFR/HER1 (receptor factor de crecimiento)
Glioblastoma, cáncer pulmonar y mamario
74
Biomarcador tumoral implicado en carcinoma hepatocelular y tumor de células germinales no seminomatosos
a-Fetoproteína (>25 ng/ml)
75
Biomarcador tumoral implicado en cancer de cólon y recto
Antígeno carinoembrionario (>5 ng/ml)
76
Biomarcador tumoral implicado en adenocarcinoma pancreático, colangiocarcinoma, adenocarcinoma colónico y gástrico
Antígeno hidrato de carbono 19-9 (CA 19-9, >37 U/ml)
77
Punto de corte en determiación sérica de APE sugestivo para adenocracinoma prostático
>10 ng/ml
78
Biomarcador tumoral implicado en cáncer ovárico epitelial, de salpinges y superficie peritoneal
Antígeno Hidrato de Carbono 125 (CA125)
79
Tipo de cáncer asociado a elevación de GCH
Tumor de células germinales y enfermedad trofoblástica gestacional
80
Biomarcador tumoral elevado en presencia de cáncer medular tiroideo
Calcitonina
81
Biomarcador tumoral asociado a feocromocitoma
Elevación de catecolaminas
82
Biomarcador implicado en mieloma múltiple
Ig Monoclonal
83
Forma alternativa de un en el mismo locus
Alelo
84
Sitio que ocupa un gen en el cromosoma
Locus
85
Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes
Mosaicismo
86
Polimorfismo
Condición en que existen dos o más formas alélicas para un locus
87
Gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinación de ADN
transgén
88
Compuestos de un nucleótido
Pentosa, base nitrogenada y grupo fosfato
89
Conjunto de 3 bases consecutivas en ADN que codifica a un aminoácido
Codón
90
Autosoma
Cromosoma que no es sexual
91
Aneupleoidía
Condición en la que el número de cromosomas no es múltiplo de número haploide (23)
92
Fracaso de separación de dos cromosomas homólogos durante metafase
No disyunción
