Genética Flashcards
Fases principales del ciclo celular
Mitosis e interfase
Subfases de interfase
G1 (gap1), Síntesis (S), G2 (gap2)
Fase en que se duplica ADN y se forman nuevas cromátides
Fase S
Periodo de interfase de crecimiento celular
G1
Fases de mitosis
Profase, Metafase, Anafase, Telofase
Fase de mitosis en que cromosomas se condensan, desaparece nucléolo, se desintegra envoltura nuclear
Profase
Fase de mitosis en que husos mitóticos se ubican en polos opuestos de la célula
Metafase
Fase de mitosis en que cromátides se separan y se arrastran a polos opuestos de la célula
Anafase
Fase de mitosis en que se reconstituye envoltura nuclear alrededor de cromosomas en cada polo, y se divide para formar 2 células hijas
Telofase
Producto de Meiosis II
Células haploides (1n ADN)
Puntos de regulación del ciclo celular
G1/S, G2/M, M
Tipos de cromatina
Eucromatina (poco condensada) y heterocromatina (mas condensada)
Paso de expresión génica en que se fabrica proteína a partir de información contenida en secuencia de ARNm
Traducción
Tipo de herencia en que una sola copia del gen portador de mutación produce enfermedad
Autosómica dominante
Reglas herencia autosómica dominante
- Presente en todas las generaciones
- Hijo de padre afectado 50% prob de ser afectado
- Hombres y mujeres afectados igual.
- Transmisión varón-varón
- Afecta genes codificantes de proteínas reguladoras/estructurales
Probabilidad de hijo afectado con padre afectado en herencia autosómica dominante
50%
Mutación gen receptor 3 factor de crecimiento fibroblastos (4p16.3)
Acondroplasia
Gen mutado en Neurofibromatosis tipo 1
Gen de neurofibroma (17q11.2)
Manifestaciones clínicas de Neurofibromatosis tipo 1
Manchas CAFE CON LECHE, nódulos de LISCH y neurofibromas (tumores células Schwann), tumores cerebrales, HAS, desfiguracion craneofacial
Mutación gen fibrilina 1 (FBN1, 15q21.1)
Síndrome de Marfan
Hallazgos síndrome de Marfan
- Musculoesqueléticos (aracnodactilia, pectus excavatum/carinatum, cifoescoliosis, LAXITUD ARTICULAR)
- Oftálmicos (miopía, catarata, degeneración vítreo-retiniana).
- Aórticas (disección, insuficiencia, debilidad de pared)
Mutación en Huntington
Proteina Huntingtina (expansion triplete CAG, 4p16.3)
Indicaciones consejería genética
+35, consanguinidad, antecedente familiar o hijo defectos congénitos, grupo étnico alto riesgo, USG prenatal sugestivo
VARÓN con hipocrecimiento, hipertelorismo, ptosis palpebral, implantacion baja auricular, micrognatia, pterigium colli
Síndrome de Noonan
Tipo de herencia que se manifiesta cuando ambas copias de un par de genes tienen una mutación
Autosómica recesiva
Ejemplos mutación con herencia autosómica dominante
Neurofibromatosis tipo 1, acondroplasia, Huntington, Síndrome de Noonan, Síndrome de Marfan
Posibilidad de afectación de hijo de padres heterocigotos a una mutación autosómica recesiva
25%
Reglas herencia autosómica recesiva
- Enfermedad presente en hermanos de caso índice
- 25% hermanos afectados
- 2 de 3 hermanos no afectados son portadores
- Mujer y hombre afectado igual
- Relación consanguinidad parental
- Mutación de genes codificantes de enzimas
Ejemplos enfermedades de herencia autosómica recesiva
Drepanocitosis, Fibrosis quística, Fenilcetonuria, Ataxia Friedreich, Enfermedad de Gaucher y Tay-Sachs
Mutación de Drepanocitosis
Gen cadena B hemoglobina (11p.15.5)
Sustitución de ác glutámico por valina
Drepanocitosis
Anemia con eritrocitos forma de hoz en citología, infecciones severas por organismos encapsulados por disfunción esplénica, esplenomegalia
Gangliosidosis GM2 por deficiencia de hexoaminidasa A
Tay Sachs
Mutación Fibrosis Quística
Gen regulador de conductancia transmembrana fibrosis quística (CFTR, 7q31.2)
Alteración conductancia transmembrana de cloruro
Prueba diagnóstica para Fibrosis quística
Medición de cloruro en sudor (+60mEq/l), potencial bioeléctrico mucosa nasal, elastasa en heces baja, secuenciación ADN
Fenilcetonuria
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (12q22-q24.2)
Mutación Ataxia Friedreich
Expansion triplete GAA gen frataxina (9q13-q21)