Genetica Flashcards
Tipo de herencia cuando una sola copia del gen portador de la mutación es suficiente para causar enfermedad:
Herencia autosomica dominante
Reglas de la herencia autosomica dominante:
- Enfermedad aparece en todas las generaciones
- Cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 50% de ser afectado
- Hombres y mujeres son afectados de igual forma
- Transmisión varon-varon
- Generalmente involucran mutaciones en genes que codifican proteinas reguladoras o estructurales (colageno)
Mutación de acondroplasia se encuentra en:
Codon 380 del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
En que codon debe existir la mutación de acondroplasia para que presente displasia tanatoforica:
codon 650
En que genes debe de existir mutación para que se presente el Sindrome de Ellis- van - Creveld:
Genes EVC y EVC2
Paciente RN masculino presenta rizomelia, torax largo y estrecho, hidrocefalia, cabeza grande con hipoplasia mesofacial y frente abombada, dedos en tridente, giba toracolumbar, articulaciones hiperextensibles, restricción de la extensión de los codos, estenosis del canal espinal y siringomelia estamos hablando de un paciente con probable…
Acromegalia
Paciente recien nacido masculino con sospecha de acromeglia solicitamos estudios radiologicos para confirmar su diagnostico, que esperariamos encontrar?
- Calota de huesos grandes con base craneal y huesos faciales pequeños
- Pediculos vertebrales cortos
- Acortamiento de la distancia interpeduncular en la columna lumbar
huesos iliacos cortos y redondeados - Acetabulos planos
- Huesos cilindricos cortos con metafisis ligeramente irregulares y acampanadas
- Peroné desproporcionadamente largo a comparación de la tibia
En que gen se encuentra la mutación de Neurofibromatosis tipo 1:
Neurofibromina
Locus de neurofibromatosis tipo 1:
17q11.2
Locus de acondroplasia:
4p16.3
Las “manchas cafe con leche” son caracteristicas de esta enfermedad:
Neurofibromatosis tipo 1
Los nodulos de Lisch (hamartomas iridianos pigmentados) son caracteristicos de esta enfermedad:
Neurofibromatosis tipo 1
También llamados tumores de celulas de Schwann:
Neurofibromas
Manifestaciones que nos indican neurofibromatosis severa:
- Tumores cerebrales(gliomas opticos, astrocitomas)
- Hipertensión
- Involucramiento esqueletico (escoliosis, pseudoartrosis de la tibia)
- Desfiguración craneofacial
Gen mutado en Sindrome de Marfan:
Fibrilina 1 (FBN1)
En que enfermedad esta mutado este locus:
15q21.1
Sistemas mas afectados en en Sindrome de Marfan:
- Cardiovascular
- Oftalmologico
- Musculoesqueletico
Paciente masculino de 10 años traido a consulta por su madre por observarle anormalidad de su esternon (pectus excavatum), aracnodactilia, miopia severa, y cataratas , y estrias, como antecedente de importancia la madre comenta que de nacimiento su hijo tuvó una enfermedad cardiaca que no se acuerda como se llama, ¿Cuál es el diagnóstico más probable de este paciente?
Sindrome de Marfan
Enfermedades cardiacas caracteristicas del sindrome de Marfan:
- Debilidad de la pared aortica
- Insuficiencia aortica
- Disección aortica
Que proteína es la que esta mutada en Enfermedad de Huntington:
Huntingtina
Triplete caracteristico de Enfermedad de Huntington:
CAG
Locus de enfermedad de Huntington:
4p16.3
Paciente masculino de 60 años de edad, que inicia hace meses con demencia y hace varias semanas comenzó con desordenes del movimiento de tipo vacilantes e hipercineticos que son progresivos y en ocasiones distonicos de todas las partes del cuerpo, en que enfermedad genetica estamos pensando?
Enfermedad de Huntington
En un estudio histopatologico de un paciente encontramos degeneración de las neuronas estriadas, ¿Cuál es el diagnóstico de este paciente?
Enfermedad de Huntington
Sintomas tempranos de disfunción cortical superior en un paciente con Enfermedad de Huntington:
Olvido y trastornos afectivos que progresa a demencia severa
Causa más común de muerte natural por Enfermedad de Huntington
Infecciones
A esta enfermedad tambien se le conoce como “Turner varonil”:
Sindrome de Noonan
Gen mutado en Sindrome de Noonan:
PTPN11 (Tyrosine-protein phosphatase non receptor type 11)
Locus del Sindrome de Noonan:
12q24
Hipocrecimiento, hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, fisuras palpebrales con oblicuidad antimongoloide, implantación baja de pabellos auriculares, micrognatia con maloclusión dentaria, pterigium colli, torax en escudo y linfedema son manifestaciones clinicas de que enfermedad genetica?
Sindrome de Noonan
Indicaciones para la consejería genetica:
- Edad materna >35 años
- Consanguinidad
- Antecedente del nacimiento de un hijo con defectos congenitos o trastornos geneticos
- Antecedente personal o familiar sugestivo de un trastorno genetico
- Grupo etnico de riesgo alto
- Alteraciones geneticas documentadas en un miembro de la familia
- Ultrasonido o examenes prenatales sugestivos de un trastorno genetico
Esta herencia se manifiesta cuando ambas copias de un par de genes tienen una mutación:
Herencia autosomica Recesiva
Reglas de la herencia autosomica recesiva:
- enfermedad aparece entre los hermanos del caso indice, no entre su descendencia o padres
- 25% de los hermanos del caso indice se encuentran afectados
- Un hermano “normal” del caso indice tiene 2/3 posibilidad de ser portador
- Mujeres y varones misma probabilidad de afección
- Enfermedades raras probablemente se relacionan a consanguinidad parental
- Enfermedades involucran mutaciones en genes que codifican enzimas y estan asociadas a enfermedades severas y disminución en expectativa de vida
Son ejemplos de enfermedades autosomicas dominantes:
- Sindrome de marfan
- Sindrome de Noonan
- Enfermedad de Huntington
- Acondroplasia
- Neurofibromatosis tipo 1
Enfermedad autosomica recesiva común en pacientes afroamericanos:
Drepanocitosis
Gen mutado en la drepanocitosis:
Gen de la cadena Beta de Hemoglobina
el locus 11p.15.5 caracteriza a la siguiente enfermedad:
Drepanocitosis
En la drepanocitosis los eritrocitos toman forma de:
Hoz
Enfermedad autosomica recesiva caracterizada por infecciones severas por organismos encapsulados por disfunción esplenica, puede tener infartos esplenicos, anemia cronica moderadamente-severa, esplenomegalia, retardo en el desarrollo sexual y crisis por secuestro esplenico:
Drepanocitosis
A que se relaciona un paciente con drepanocitosis y manifestaciones aplasicas:
infección por parvovirus B19
A que se relaciona un paciente con drepanocitosis y manifestaciones hemoliticas:
Farmacos
A que tipo de manifestaciones se relaciona un paciente con drepanociosis + sindrome toracico agudo por infección e infarto pulmonar, EVC, o priapismo:
Vaso-oclusivas
Tratamiento elección para drepanocitosis:
Hidroxiurea
Mecanismo de acción hidroxiurea:
Aumenta expresión de Hb fetal
Tratamiento definitivo para drepanocitosis:
Transplante de celulas madres hematopoyeticas
La profilaxis con este medicamento reduce la mortalidad por infecciones neumococicas, especialmente en pacientes pediatricos en la drepanocitosis:
Penicilina
También se le conoce como gangliosidosis GM2:
Enfermedad de Tay Sachs
La enfermedad de Tay Sachs se conoce mas común en pacientes de raza:
Judía