Gener Flashcards
Vilka delar finns i en typisk proteinkodande gen?
5´ UTR, exoner och introner, 3’ UTR
Vad innehåller 5´ UTR?
Promotorregionen med enhancers och silencers
Vad innehåller spliceosomen?
snRPS och ytterliggare proteiner
Vad kan leda till olika proteiner från samma gen?
Alternativ splicing, alternativa promotorregioner
Vad gör att introner spliceas?
De innehåller s.k. splicesites, GU i 5’ och AG i 3’
Var finns och vad består branchpoints av?
I introner. Ett A följt av pyrimidinrikt område
Vad finns i promotorregionen?
TATA-box eller annan regulatorisk sekvens som BRE
Vad binder TATA-box?
TBP vilket är en del av TFIID. Detta gör att de andra generella transkriptionsfaktorerna binder in: TFIIB, TFIIF, TFIIE, TFIIH samt RNA-polymeraset.
Vad bestämmer promotorn?
När och var transkription ska börja
Vad är det som styr de generella transkriptionsfaktorerna?
De specifika transkriptionsfaktorerna (aktivatorer och receptorer) tillsammans med mediatorn.
Vilken DNA-struktur krävs för att transkription ska starta?
En öppen kromatin-struktur - eukromatin.
Varför behövs det en öppen DNA-struktur och vilka molekyler genomför detta?
För att generella transkriptionsfaktorer ska kunna binda in, genom funktioner hos de specifika transkriptionsfaktorerna som binder in till enhancers/silencers
Hur går kromatinreglering till?
Genom acetylering/metylering av histoner
Vad leder generellt till en mer öppen kromatinstruktur?
Acetylering
Vilken mekanism sker acetylering/metylering med?
Reader/writer tills de stöter på ett barriärprotein
Vad sammankopplar de generella transkriptionsfaktorerna med de specifika?
Mediatorn
Hur kan repressorer verka?
Acetylering, metylering, rekrytering av kromatinremoddeleringskomplex, kompetetiv bindning, negativ effekt på mediator och transkriptionsfaktorer
Vad avgör om det blir transkription eller inte?
Den sammanställda effekten av repressorer och aktivatorer
Hur delar man in kromosomala avvikelser?
I numerära och strukturella avvikelser
Vad innebär numerära avvikelser?
Annat antal kromosomer som t.ex. Downs (trisomi)
Hur sker oftast numerära avvikelser?
Via non-disjunction i meiosen
Ge exempel på könskromosomala förändringar
X, XY med förlorad SRY-gen vilket leder till kvinna, XX med SRY-gener, Även XXX, XXXX och 5X finns.
Ge 8 exempel på strukturella avvikelser:
Translokation Deletioner Insertioner Duplikationer Inversioner Isokromosomer Ringkromosom
Och den vanligaste: SNP
Translokationer?
En translokation leder till att det genetiska materialet byter plats mellan två eller till och med tre olika kromosomer. Robertsonsk och reciprokal som kan vara balanserade eller obalanserade
Deletioner?
Förlust av allt från en nukleotid till stora segment
Insertioner?
Tillägg som t.e.x virusRNA som kan sätta sig som transposabla element
Duplikationer?
Segment i DNA som duplicerats - ofta repetetiva element som blir svåra att läsa av, DNA-polymeraset råka skriva av fler gånger. Kan också vara enskilda nukleotider eller gener
Inversioner?
GAGTAC —–> GTACTC
CTCATG —–> CATGAG
Isokromosom?
Fel vid delning
Ringkromosom?
Telomererna går ihop så att DNA molekylerna blir ringformade
SNP?
Single nucleotide polymorfism. SNPs är enskilda nukleotider som varierar frekvent mellan individer. Ser man bara tilldem är vi 99,9 % lika.
Hur har man studerat vilka SNP som är vanligast och mest signifikanta?
Hap-map projektet
Vilken metod är lämplig för analys av monogena sjukdomar?
PCR och sangersekvensering. Det är enkelt att undersöka sekvensen för genen. Ett möjligt problem är om det är för stor gen, PCR är begränsat till ca 500 bp
Vilken metod är lämplig för analys av polygena sjukdomar?
SNP-array. Man kan jämföra sjukdomsgrupper mot kontrollgrupper.
Vilken metod är lämplig för analys av Multifaktoriella sjukdomar?
orsakas av förändringar i flera olika gener i samverkan med omgivningsfaktorer eller livsstil. Med analys är SNP-array tillsammans med andra faktorer som skillnader på homozygota mot dizygota tvillingar
