Geneeskunde 3A2 HC week 9 Flashcards
Wat is proliferatie?
Vermeerdering
Wat is differentiatie?
Uitrijping
Wat is migratie?
Verplaatsing
Wat is apoptosis?
Geprogrammeerde celdood
Wat is fusie?
Samenvoeging
Wat is inductie?
Beïnvloeding (chemisch/fysisch)
Wat is een deformatie?
Afwijking die ontstaat door mechanische krachten die inwerken op een aanvankelijk normale structuur. Spontane correctie is nog mogelijk.
Wat is disruptie?
Afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur. Schade beperkt zich niet tot grenzen welke bij normale ontwikkeling gevormd zijn. Spontane correctie is niet meer mogelijk.
Wat is een malformatie?
Afwijking van een orgaan, deel van orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces.
Wat is een dysplasie?
Abnormale histiogenese en de morfologische gevolgen daarvan. Veel dysplasieën uiten zich in meerdere orgaansystemen, zoals bijvoorbeeld bindweefselaandoeningen, skeletaandoeningen. Oorzaken: niet erfelijk, wel erfelijk, combinatie
Wat is het fetal alcohol syndrome (FAS)? Wat zijn de kenmerken?
- Kenmerken: Lang en vlak philtrum, dunne bovenlip
- Variabel fenotype
- Aangeboren hartafwijkingen
- Groeiachterstand
- Nier, hersen en skeletafwijkingen
- Faciale dysmorfie soms subtiel: korte oogspleten, lang en vlak philtrum
- Abnormale cognitieve functie
- Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
Wat zijn de principes van Wilson, teratogeniteit van drugs?
- Structuur en werkingsmechanisme van de stof
- Dosis en duur van blootstelling
- Maternale modificatie dosering
- Mogelijkheid om de foetus te bereiken
- Embryonale periode
- Capaciteit van verschillende organen om de stof te metaboliseren
- Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme (moeilijke predictie vanuit dierstudies)
Wat zijn teratogene blootstellingen?
- Geneesmiddelen
- Genotmiddelen
- Beroepsblootstellingen
- Intoxicaties
- Infecties
- Maternale ziekten
- Straling
- Voeding
Hoeveel vrouwen hebben toxoplasmose en wat is de relatie met teratogeniteit?
- 25% van vrouwen in vruchtbare leeftijd hebben antilichamen
- Foetale infectie komt slechts voor in 0,1% van alle levendgeborenen
- Ernst van afwijkingen staat direct in relatie tot het tijdstip van expositie: 1e trimester = 15-20%, 2e = 25-30%, 3e = 60%
Waarin kan een in utero infectie van rubella resulteren?
- Glaucoom
- Microphthalmie
- Cataract
- Hartafwijkingen
- Slechthorendheid
- Mentale retardatie
- Minder vaak: skelet, viscerale en genitale afwijkingen
- Vaccin belangrijk geweest
Wat zijn mogelijke mechanismen voor pathogenese van congenitale rubella infectie?
- Directe virale effecten
- Schade door immuunrespons
- Het virus stopt het delen van cellen -> inhibitie organogenese -> malformaties
- Veranderde organogenese resulteert in malformaties van het oog en het hart. Immuunrespons kan cel lysis, weefseldestructie en littekenvorming door ontsteking veroorzaken.
Wat zijn kenmerken van teratogeniteit door vitamine A?
- Craniofaciale afwijkingen
- Palatum schisis
- Neuraalbuisdefecten
- Cardiovasculaire afwijkingen
- Aplasie van de thymus
- Psychologische beperkingen
- Oorafwijkingen
- Kleine kaak
- Nierafwijkingen
-> 3e-5e week
Wat is het a priori risico?
Risico wat iemand heeft op dragerschap van genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboom tav persoon met een bewezen mutatie, zonder rekening te houden met of tussenliggende personen klachten van de aandoening hebben of niet.
Wat is een major anomalie?
Afwijking die een nadelig effect heeft op de lichamelijke gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn.
Wat is minor anomalie?
Kenmerk dat bij minder dan 4% van de personen in een bepaalde bevolkingsgroep voorkomt, afwijking die in algemeen geen invloed heeft op de lichamelijke gezondheid. Vaak zijn er wel gevolgen voor psychisch welbevinden.
Wat is het belang van diagnose van aangeboren afwijkingen?
- Beperkt diagnostisch circuit
- Zekerheid over oorzaak
- Prognose mogelijk
- Optimale opvang/begeleiding
- Erfelijkheidsadvies
- Lotgenotencontact
Wat is het doel van registratie van aangeboren afwijkingen?
- Vaststellen frequentie van afwijkingen
- Evalueren van effect van interventies
- Evalueren van effect verandering in populatie
- Snelle herkenning teratogene exposities
- Etiologisch onderzoek
- Planning medische zorg
Hoeveel procent van de pasgeborenen heeft belangrijke aangeboren afwijkingen?
3-5% van alle pasgeborenen heeft een belangrijke aangeboren afwijking.
- 2/3 is geïsoleerde afwijking
- 1/3 sprake van een complexe aandoening
Geïsoleerd is niet perse sporadisch of genetisch.
Wat zijn geïsoleerde afwijkingen?
- Wel belangrijk en reden voor onderzoek: ontdekken meer afwijkingen -> mogelijk toch syndromaal
- Kunnen wel erfelijk zijn: monogenetisch, multifactorieel, met een mogelijk herhalingsrisico voor kinderen
Wat is de reden voor syndroomdiagnostiek?
- Directe herkenning
- Eindresultaat van onderzoek en puzzelen
Welke soort symptomen zijn er bij syndromen?
- Hoofdsymptomen zijn kenmerken waarop de diagnose gesteld wordt
- Nevensymptomen ondersteunen de diagnose
Dysmorfe kenmerken kunnen veranderen over de tijd, noem twee voorbeelden van ziektebeelden?
- Nemen af: Noonan syndroom
- Nemen toe: Angelman syndroom
Wat betekent verminderd penetrant?
niet alle mensen die het hebben kan je het aan zien. Maar als ze het hebben zien ze er allemaal hetzelfde uit (want geringe variabele expressie)
Wat is associatie?
vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen. Deze combinatie vormt geen sequentie of syndroom.
Wat zijn voorbeelden van associaties?
VATER: Vertebral defects, Anal atresia or stenosis, Trachea-Esophageal fistula, Radial defects and Renal anomalies.
VACTERL: + Cardiac defects en non-radial Limb defects
VACTERLH: + hydrocephalus
MURCS: Mullerian duct aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite dysplasia
CHARGE associatie -> syndroom, want er werd een genafwijking gevonden.
Wat is een sequentie?
combinatie aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht.
Wat is een Robin sequentie?
Micro/retrognatie -> verplaatsing van tong naar achteren -> voorkomt sluiting van zachte gehemelte -> U vormige schisis
Wat zijn kenmerken van een necrotiserende enterocolitis?
- Verloopt in stadia
- Bolle buik met meteorisme -> veel lucht in darmen
- Darmwandverdikking
- Pneumatosis intestinalis (eerst thv ilecoccale overgang maar later ook colon, rectum en jejunum)
- Penumoportogram
- Vrije of gelocaliseerde lucht (afgedekte perforatie)
- Ascites
- Verstoorde luchtpassage waardoor lucht in rectum ontbreekt
Wat heeft de voorkeur in de radiologie bij kinderen?
MRI gezien dit geen röntgenstraling bevat
Wat is gewenste radiologie aanvraag bij malrotatie en volvulus?
BOZ, echo, contrastonderzoek = goeden standaard, want je ziet alle lissen liggen
Wat is bij een pylorus stenose/hypertrofie de gewenste radiologie aanvraag?
Echo -> klassiek beeld en niet invasief
Wat is bij invaginatie van de darm de gewenste radiologie aanvraag?
Contrastonderzoek -> coloninloop met wateroplosbaar contrastmiddel als therapeuticum. Colon in elkaar gedruk. Voor behandeling.
