Geneeskunde 3A2 HC week 12 Flashcards
Wanneer spreken we van begin puberteit bij jongens?
Testis follikel > 4 ml
Wat zijn de Tanner stadia, genitaal bij jongens?
1: prepubertair
2: eerste testes/scrotum vergroting, huid scrotum dunner en rimpeliger, pigmentatie scrotum
3: verdere testes/scrotum vergroting, penis groter, pigmentatie scrotum neemt verder toe
4: verdere testes/scrotum vergroting en uitzakken, penis ook breder, pigmentatie scrotum neemt verder toe
5: volwassen
Uit hoeveel stadia bestaat de ontwikkeling van okselbeharing?
3 stadia
Wat zijn normaalwaarden voor start van puberteit jongens?
9-14 jaar voor start puberteit
Wat gebeurt er in CZS in puberteit?
Start in hersenen -> pulsatiele afgifte van GnRH -> leidt tot afgifte LH en FSH uit hypofyse -> leidt tot groei van testes en afgifte van testosteron (leydigcel)
Wat betekent het als er wel beharing is, maar geen of nauwelijks testesgroei?
Geen centrale puberteit -> testosteron/androgenen komen dan of autonoom uit testes (tumor) of bijnieren
Wat zijn de psychologische aspecten van de puberteit?
Ontwikkeling van de frontale hersenschors en gevolgen voor psychologisch functioneren:
- Rijping hogere cognitieve functies
- Evalueren eigen gedrag en emoties
- Bewustwording van zichzelf – eigen persoonlijkheid
- Peergroep belangrijker – losmaken ouders
Maatschappij stelt andere eisen en verwachtingen aan jongeren
Lichamelijke veranderingen:
- Seksuele arousal – exploreren seksualiteit
- Romantische relaties aangaan
- Sekse/gender andere betekenis
Wat voor effecten heeft een late puberteit?
- Anders uitzien
- Kinderlijker -> jonger ingeschat
- Uitzonderingspositie – kwetsbaarder
Wat zijn normaalwaarden voor de puberteit bij een meisje?
8-13 jaar
Hebben vrouwen ook testosteron?
Ja, via de bijnier en ovarium
Welk kenmerk zegt bij een meisje dat ze in de puberteit zit?
Borstontwikkeling, tanner stadium 2
M1- prepuberteit, M5- volwassen
Wat zijn oorzaken van centrale pubertas praecox?
- Congenitaal: hydrocephalus, arachnoidale cyste
- Verworven: tumoren, hydrocephalus, infectie, trauma, radiotherapie
- Syndromen: neurofibromatose
- Secundair aan blootstelling geslachtshormonen
- Idiopathisch: familiair, sporadisch
Wat is de behandeling van pubertas praecox?
- Eindlengte preservatie
- Emotioneel-sociaal
- IM/sc injectie elke 4-12 weken
Wat zijn de effecten van een vroege puberteit?
- Anders uitzien
- Uitzonderingspositie – kwetsbaarder: andere eisen
- Psychoseksuele ontwikkeling niet passend bij mentale leeftijd
Rond welke leeftijd is de menarche?
13 jaar
Wat kan je doen als de menarche nog niet is gestart?
Vragen naar borstontwikkeling, is de puberteit wel al gestart?
Wat kan het probleem zijn bij geen start van puberteit en hoe kan je dit diagnosticeren?
Hersenen: LHRH deficiëntie, LH/FSH uitval, prolactinoom, ondervoeding
Diagnostiek: LH, FSH, E2, prolactine, PM, MRI
Ovarium: ovarieel auto-immuun, frag X, Turner syndroom
Diagnostiek: LH, FSH, E2, AMH, inhB
Uterus: geen uterus, hematocolpos
Diagnostiek: echo
Welke anamnesevragen stel je rondom de puberteit?
- Puberteit ouders
- Voedingspatroon/afvallen
- Overmatig sporten
- Symptomen chronische ziekte
- Medicatiegebruik (ritalin)
- Uitval hypofyse/hypothalamus
- Gedragsproblemen, psychosociaal functioneren (klinefelter -> 47XXY
- Bestraling of chemo in voorgeschiedenis
- Orchidopexie
Wat is de definitie van pubertas praecox?
Centrale:
- M2 stadium voor leeftijd van 8 jaar bij meisjes
- Testis > 4 ml voor de leeftijd van 9 jaar bij jongens
Pubes beharing, te vroeg = premature pubarche:
- P2 stadium voor leeftijd van 8 jaar bij meisjes
- P2 stadium voor leeftijd 9 jaar bij jongens
Wat zijn de oorzaken van pubertas praecox?
- premature adrenarche
- Verhoogde androgeenproductie bij jongens uit bijnier, testis
- Verhoogde androgeenproductie bij meisjes uit bijnier, ovarium
- Testosterongel van familielid
-> laag LH en FSH
Wat is premature thelarche?
- Geïsoleerde borstontwikkeling
- Normale groei
- Normale botrijping
- Normale eindlengte
- Geen beharing
Wat is de mini-puberteit?
zuigeling/peuter/kleuter: nog aanwezige FSH activiteit
Wat is de definitie van pubertas tarda?
- Jongens: testis < 4 ml bij 14 jaar of ouder
- Meisjes: M1 bij leeftijd 13 jaar en ouder
-> Laag LH en FSH: familiair laat, centrale uitval
-> Veel te hoog LH en FSH: gonadale insufficiëntie
Welke diagnostiek verricht je bij pubertas tarda?
- Handfoto (skeletleeftijd ligt achter bij late rijping, ligt voor bij vroege puberteit)
- Basaal/rondom LH, FSH
- Oestradiol/testosteron -> maar zie je eigenlijk ook aan buitenkant
- LHRH (GnRH) test om te zien of LH en FSH al centraal geactiveerd is (alleen zinvol bij te vroege puberteit)
Wat is de behandeling van pubertas tarda?
- Remmen van puberteit bij jongens en meisjes met GnRH agonist of antagonist tot gemiddeld pubertaire leeftijd
- Puberteit induceren met oestradiol bij meisjes en testosteron bij jongens; bouw dosis op in 3 jaar
- Bij GnRH deficiëntie is het mogelijk om GnRH, LH en/of FSH te geven maar is een complexe behandeling dan oestradiol en testosteron
- Bij GnRH deficiëntie of gonadaal falen moet je volwassen dosis voortzetten (niet stoppen na inductie van puberteit)
Wat is gender dysforie?
- Identiteit niet passend bij biologische sekse
- Normale geslachtsontwikkeling
- Stress, verwarring en verdriet om veranderend lichaam en maatschappelijke rol van gender die niet bij je past
Wat is de behandeling van gender dysforie?
- Pubertaire ontwikkeling remmen (GnRH-agonist)
- Psychologische begeleiding
- Genderbevestigende behandeling (real-life test)
Wat is difference/disorder of sex development (DSD)?
- Variatie in geslachtsontwikkeling
- Start bij conceptie
- Genderidentiteit Meestal conform toegewezen gender bij geboorte
- Puberteit-bewustwording wat diagnose betekent op eigen leven
- Late puberteit of inductie van puberteit van invloed op seksuele ontwikkeling
- Exploreren seksualiteit lastig met atypisch genitaal
- Keuzes rondom feminiserende/masculiniserende chirurgie om geslachtsgemeenschap mogelijk te maken
Wat is de behandeling bij DSD?
- Kinderendocrinologisch
- Kinderurologisch
- Psychologische begeleiding
Wat is de DD van een pasgeborene die gallig braakt?
- Duodenumatresie
- Malrotatie/volvulus
- Jejunum/ileumatresie
- Meconiumileus
- M. hirschsprung
- Colonatresie
- Anorectale malformatie
Niet gallig braken -> pylorushypertrofie (leeftijd 3 weken – 3 maanden)
Wat zijn symptomen van een duodenumobstructie en wat is het beleid?
- Stoornis rekanalisatie duodenum
- Gallig braken -> distaal van papil van vater
- Complete atresie/stenose/web
- Pancreas annulare
-> Dwarse bovenbuiks laparotomie
Postoperatief: 6 weken niet eten, sonde voor voeding
Waar moet je postop opletten bij jejunum/ileum atresie?
Postop: voeding rustig ophogen ivm kaliberverschil tpv anastomose
Verdere diagnostiek: CF uitsluiten
Wat is de diagnose bij een brakende pasgeborenen met een bolle buik?
Anorectale malformatie
- Een fistel aanwezig dan een anusplastiek direct of later
- Geen fistel aanwezig dan aanleg tijdelijk colostoma
Waarvoor staat VACTERL?
- Vertebrae
- Anus
- Cor
- Trachea
- Oesophagus
- Renal
- Limbs
-> associaties
Wat is een Ladd’se procedure?
- Derotatie van volvulus (tegen de klok in)
- Zo nodig resectie necrotische darm
- Klieven Laddse banden, verbreding mesenterium, darmen in nonrotatie
Wat is Hirschsprung?
- Van proximaal naar distaal dalen ganglion cellen in -> geen ganglioncellen in plexussen
- Heel samengeknepen septum en sigmoïd
- Aangedane deel kan niet relaxeren -> functionele obstructie
Behandeling: acute fase: rectaal spoelen, stoma als spoelen niet voldoende is
Waaruit bestaat de mictiecyclus?
- Vulfase (opslagfase)
- Ledigingsfase (mictiefase)
Waardoor worden de m. detrusor en urethrale sphincter geïnnerveerd?
M. detrusor -> parasympatisch (plexus pelvicis)
Uretherale sphincter -> somatisch (n. pudendus)
Welke zenuwpaden zijn betrokken bij plassen?
Oprekken van blaas -> signaal naar PMC -> cortex -> PMC -> SMC -> activatie detrusor + inhibitie sphincter.
Cortex = timing
PMC (pons) = coördinatie
SMC = versterking & fijnafstelling
Wat is de consequentie van bestraling van het bekken op de blaas?
Bestraling van bekken -> perifere zenuwen beschadigd -> geen signalen van CZS -> slappe, grote blaas (>2L)
Slappe blaas -> urine retentie -> overloop incontinentie, UWI’s, stuwing nier -> nierfunctie neemt af
Wat gebeurt er bij een overactieve blaas?
Overactieve blaas -> druk in blaas neemt toe -> nierfunctie neemt af
Overactieve blaas -> spier hypertrofie -> intramurale druk omhoog -> stuwing nieren -> nierfunctie neemt af
Wat gebeurt er bij een overactieve sluitspier?
Overactieve sluitspier -> nog meer druk in blaas + reflux -> nierfunctie neemt af
Wat gebeurt er bij veel UWI’s?
UWI’s -> reflux nefropathie -> nierfunctie neemt af
Wat zijn oorzaken van een neurogene blaas?
- Sluitingsdefecten neurale buis, meningocele
- Anorectale malformaties
- Tethered cord syndroom
- Traumatische/iatrogene dwarslaesie
- Myelitis transversa, multiple sclerose
- Cerebral palsy
- Grote chirurgie in kleine bekken
Wat gebeurt er bij een spina bifida, MMC met de blaas en sluitspier?
Blaas:
- Overactief
- Hypocontractiel
- Stug, niet rekbaar
- Reflux
Sluitspier:
- Overactief, aangespannen
- Slap, open
Wat onderzoek je bij urodynamisch - blaasfunctie onderzoek?
-> Abdominale druk + druk in blaas
-> Elektrische activiteit in buurt van sphincter
-> Katheter inbrengen
- Capaciteit blaas
- Instabiele blaas
- Detrusor-sfincter-dyssynergie
- Residu na mictie
- Uroflow
- Lekdruk
Wat is de behandeling bij de mictiefase en opslagfase?
Mictiefase: CIC, alfablokker, TUC/SPC, neuromodulatie
Opslagfase: anticholinergica, beta-mimetica, botuline, TUC/SPC, neuromodulatie, augmentatie, ileum conduit
Wat zijn de bijwerkingen van anticholinergica?
troebel zien, droge mond, obstipatie
Wat is er aan de hand bij een geslachtsontwikkelingsstoornis?
De ontwikkeling van de gonade (testis/ovarium), inwendige en/of uitwendige geslachtsorganen is bij deze personen anders verlopen dan zoals wij meestal zien.
- Ander uiterlijk
- Functieverlies
- Verminderde vruchtbaarheid
- Grotere kans op kanker van de gonade
Hoe presenteert DSD zich?
- Antenataal: op prenatale echo kan niet goed gezien worden of het een jongen of meisje is, karyogram bij vruchtwaterpunctie komt niet overeen met uitwendig genitaal op prenatale echo
- Neonataal: atypisch genitaal: direct na geboorte, paar uur na geboorte
- Op kinderleeftijd: bv liesbreuk bij meisje met testis erin
Wat gebeurt er in week 6, 7 en 8 met de geslachtsontwikkeling van het embryo?
In week 6 is het genitaal van jongen/meisje gelijk.
In week 7 en 8 differentiatie: bij jongen -> testis -> sertolicellen -> AMH -> regressie Müllerse structuren
-> leydigcellen -> testosteron -> mannelijke geslachtsdifferentiatie
Welke soorten atypisch genitaal zijn er?
- Virilisatie/vermannelijking van vrouwelijk genitaal:
- Fusie van labia, vanaf dorsaal
- Cliteromegalie
- Ondervirilisatie van mannelijk genitaal
- Hypospadie
- Micropenis
- Niet ingedaalde testes
Welke diagnostiek kan je doen voor geslachtstoewijzing?
- Beeldvorming: uterus, gonaden
- Hormonen: testosteron + bijnierhormonen, anti-mullers hormoon, inhibine B (sertoli cellen)
- Chromosomen: karyogram (DNA)
Wat kan je doen bij geboorte aangifte als kind DSD heeft?
- Bij twijfel: geslacht is niet kunnen worden vastgesteld
- Deze voorlopige aangifte kan tot leeftijd 3 maanden worden gewijzigd
- Ouders kunnen niet kiezen voor X in kindpaspoort, tenzij baby atypisch genitaal heeft
- Vanaf 16 jaar kan iedere burger een verzoek indienen voor genderneutrale identiteit in de BRP
Normaal gesproken binnen 3 werkdagen aangeven.
Wat voor een operatie doe je bij een jongen met een hypospadie?
- Correctie van kromstand
- Verlengen van de te korte plasbuis tot in de glans
- Correcte van glans en ventrale penis huidtekort
- De voorhuid is meestal alleen dorsaal aangelegd en nodig voor de hypospadie correctie
- doel: normale functie en uiterlijk als van een besneden penis
Wat is het beleid van de gonaden bij patiënten met DSD?
- specifieke DSD diagnose
- verwachte toekomstige functie (hormonen, fertiliteit)
- kans op maligne tumor (verhoogd bij aanwezigheid Y-chromosoom)
- ligging (beeldvorming -echo, MRI onvoldoende betrouwbaar voor opsporen tumor in vroeg stadium bij intra-abdominale gonaden)
- genderidentiteit (alleen bij oudere kinderen)
Wat zijn kenmerken van mitochondriële overerving?
- alleen van je moeder
- kan grote variabiliteit hebben door heteroplasmie (niet allemaal in dezelfde maten aangedaan) van cellen
Waardoor kunnen mitochondriële ziekten ontstaan?
Door mitochondrieel DNA fout of kerngecodeerd (vaker op kinderleeftijd)
Wat voor soort overerving als de kinderen van vaders ziek worden in latere generatie?
Autosomaal dominant met maternale imprint. Maternale staat uit, shit van de vader.
Wat is constitutioneel mozaïek?
-> cellen zijn pluripotent, waarvan er eentje aangedaan is. Door hele lichaam heen en kan meer en minder zijn.
-> Je kan er dus naast prikken -> niet vinden
-> Ook in gonaden kunnen deze mutaties voorkomen -> verhoogd risico voor je kind
Wat is somatisch mozaïek?
Tumor, amper risico voor je kind.
Is maar op 1 plek gevestigd in je lichaam.
Wat is kiemcelmozaïek?
-> Komt alleen in gonaden voor, maar je kan hem niet prikken, want niet in rest van lichaam
-> Risico voor je kinderen -> er is een herhalingsrisico, maar wel laag
Bij welke soorten mozaïek is er een verhoogd risico voor de kinderen?
Constitutioneel en kiemcel.
