Geneeskunde 3A2 HC week 8 Flashcards
Waar is intra-uteriene groei afhankelijk van?
Maternale factoren, foetale factoren, functie patiënten. Insuline achtige groei factor (IGF) I + II.
Welk percentage van groei is genetisch bepaald?
80%
Wat is de groeispurt in de puberteit bij meisjes en jongens en waardoor wordt deze beïnvloedt?
Meisjes: 20-25 cm. Eerder dan bij jongens.
Jongens: 25-30 cm
-> groeihormoonproductie onder invloed van geslachtshormonen
Hoe is de groei van kinderen?
Proliferatie en hypertrofie kraakbeencellen + uitscheiding van ECM door uitgerijpte kraakbeencellen -> endochondrale ossificatie -> lengtegroei
Waardoor wordt de groei beïnvloedt?
- Hormonen
- Genen
- Voeding
- Chronische ziekte
- Medicatie
Wat zijn primaire groeistoornissen?
- Verstoorde regulatie groeischijf
- Mutaties in genen met rol in cellulaire processen, paracriene signalen, ECM
- SGA (small for gestational age) geboorte zonder inhaalgroei
Wat zijn secundaire groeistoornissen?
- Invloed van buiten op groeischijf
- Endocriene stoornissen, chronische ziekte, onder/overvoeding
Wat zijn idiopathische groeistoornissen?
- Familiair/niet familiair
- Langzame of snelle groei van onbekende origine
= 80% van de verwijzingen
Welke soorten primaire groeistoornissen zijn er?
Zonder/met milde dysmorfe kenmerken:
* Monogenetische afwijkingen
* Vaak gepaard met disproportie
Met dysmorfe kenmerken/syndromaal:
* Chromosoom afwijkingen: Turner
* Epigenetische afwijkingen: genmutaties, methyleringsdefecten, uniparentale disomie
Vroege afbuiging met stabiele lengtegroei tot aan puberteit
Welke soorten secundaire groeistoornissen zijn er?
Endocriene stoornissen:
* Geïsoleerde of multipele hormoonuitval
* Overmaat aan cortisol
Chronische ziekte in orgaansystemen: hartafwijkingen, nierziekten, darmziekten
Iatrogeen: glucocorticoïden, bestraling
Emotionele deprivatie
Malnutritie
Aanvankelijke normale groei gevolgd door afbuiging
Waar is groeihormoon en IGF-I essentieel voor:
- Lengtegroei, direct effect en mn via stimulatie productie IGF-I
- Botdichtheid
- Balans spier en vetmassa
- Cardiovasculaire gezondheid
Wat gebeurt er bij een groeihormoon deficiëntie?
- Kleine lengte met meestal progressieve afbuiging: zichtbaar na 1e 6-12 maanden
- Vertraagde botrijping en daardoor achterlopende skeletleeftijd
- Meer vet, minder spiermassa
Waar zorgt het schildklierhormoon voor in de groei/ontwikkeling?
- Lengtegroei
- Hersengroei/neurologische ontwikkeling
- Stofwisseling: thermogenese, aminozuur en vetmetabolisme
Wat is het resultaat van een te hoog cortisol?
- Cushing
- Blootstelling teveel cortisol: afbuigende lengtecurve met toename gewicht tot obesitas, emotionele/gedragsproblemen, moeheid, spierzwakte.
- Overproductie cortisol door: ACTH producerende tumor in hypofyse, cortisol producerende tumor in bijnier, iatrogeen
Welke anamnesevragen stel je bij kleine lengte?
- Medische voorgeschiedenis
- Medicatie
- Ontwikkeling
- Psychosociale anamnese
- Uitgebreide tractusanamnese
- Voedingsanamnese
- Familie anamnese
- Reconstructie lengte en gewichtscurve
Welk lichamelijk onderzoek doe je bij kleine lengte?
- Lengte, gewicht, hoofdomtrek, tensie
- Zithoogte, spanwijdte
- Lengte van ouders meten
- Dysmorfe kenmerken
- Algemeen intern LO
- Puberteitsstadium (incl testisvolume)
Welk aanvullend onderzoek doe je bij kleine lengte?
Bij verdenking stoornis GH-IGF-I as:
- GH stimulatie testen:
* Clonidine en/of arginine
* Beide testen kunnen op 1 dag
* Priming bij meisjes > 8 jaar en jongen > 9 jaar
- Combinatie van IGF-I waarde en oploop GH tijdens testen:
* Groeihormoondeficiëntie
* Groeihormoonresistentie
X-hand
Wat is de Beighton score?
testen hoe hypermobiel een kind is. Bij 7 punten of meer bij kind denken aan hypermobiliteit.
Welk genetisch onderzoek doe je bij kleine lengte?
- SNP array of karyogram bij vrouwen met kleine lengte
- SNP array bij mannen met ontwikkelingsproblemen en/of dysmorfieën
- NGS genpanel analyse: kleine lengte (19 groeigerelateerde genen)
- Uitgebreidere NGS panel voor: groeistoornissen incl skeletdysplasie
- Methyleringsonderzoek
- WES en WGS: ontwikkelingsproblemen en/of dysmorfe kenmerken
- Alleen door klinische geneticus
Wanneer spreek je van perinataal? En perinatale sterfte?
AD 22 weken tm 28 dagen postpartum -> perinatale sterfte = doodgeboortee of sterfte 22w tm 28 d postpartum = 7,8/1000
Wat zijn oorzaken van perinatale sterfte?
- Prematuriteit
- Dysmaturiteit
- Aangeboren afwijkingen
- Placenta-afwijkingen
- Infecties
- Lage APGAR-score
Welke twee soorten onderzoeken kan je als patholoog doen bij foetus of neonaat?
Post mortem: onderzoek van placenta, obductie van foetus of neonaat
Ad vitam: onderzoek van elk weefsel dat noodzakelijk wordt geacht door de behandelend arts.
Wat zijn voorbeelden van placentapathologie?
- Te laag gewicht/insufficiëntie
- Terminale villus deficiëntie
- Pre-eclampsie
- Solutio placentae
- Intra-uteriene infecties
- Chronische histiocytaire intervillositis
- Navelstrengproblemen
Waaruit bestaat een normale a terme placenta?
- Intervilleuze ruimte (moeder)
- Chorionvlok (foetus)
- Trofoblast
- Vasculosyncitiële membraan
- Fibrine
Wat zijn tekenen in placenta van pre-eclampsie?
infarcten, kleine placenta
Wat is chronische histiocytaire intervillositis?
- Histiocytaire ontsteking tussen de vlokken en met aantasting daarvan, macrofagen
- Pathogenese onbekend, maternopaternale immuunrespons
- Herhalingsrisico > 80%
- Hoge kans op ongunstige zwangerschapsuitkomst
- Belangrijke overweging bij recidiverende miskramen
Wat zijn problemen geassocieerd met prematuriteit?
- Hyaliene membranenziekte (respiratory distress syndrome)
- Bronchopulmonale dysplasia -> verlies van alveolaire septa
- Necrotiserende enterocolitis -> darmperforatie. Voornamelijk terminale ileum, coecum en colon ascendens. Via enterale voeding, bacteriële colonisatie, darmischemie. Preventie -> moedermelk
- Retinopathie van prematuriteit -> door extra zuurstof geven bij respiratoire insuff
- Germinale matrix en intraventriculaire hersenbloedingen
Wat zijn kenmerken van het respiratoir distress syndroom?
- Meest frequente oorzaak van respiratoire insufficiëntie bij pasgeborenen
- Prematuriteit: 60% < 28 weken
- Predisponerende factoren: sectio caesarea, maternale diabetes, mannelijk en tweeling
- Gebrek aan surfactant (gemaakt door type II pneumocyten)
- Productie surfactant gestimuleerd door corticosteroïden
- Preventieve therapie: prenataal corticosteroïden moeder, postnataal surfactant inhalatie neonaat
- Histopathologisch: eosinofiele hyaliene membranen in de alveoli
Wat zijn problemen tgv aangeboren afwijkingen?
- Niet bekende hartafwijkingen
- Nier- en diafragma afwijkingen leidend tot respiratoire insufficiëntie
- Congenitale tumoren (zeldzaam)
Wat zijn primaire longaandoeningen?
- Surfactant eiwit deficiënties
- Alveolaire capillaire dysplasie
- Pulmonale hypertensie
Wat is farmacokinetiek?
Wat het lichaam doet met het geneesmiddel -> aborptie, distributie, metabolisme, eliminatie
Wat is farmacodynamiek?
Wat het medicijn doet met het lichaam -> concentratie-effect, bijwerking
Wat is het effect van pH op absorptie?
- Zuur-labiel: opname bij neonaat hoger: penicilline, erythromycine
- Zwakke organische zuren: opname lager: fenobarbital, fenytoine
Hoe is de maag en darmpassage bij een neonaat en daarna?
Maagpassage:
- Neonaat: vertraagd
- 6-8 mnd: volwassen
Darmpassage:
- Neonaat: vertraagd
- Peuter: versneld
Hoe is de darmfunctie bij neonaten?
- pH gebufferd door frequente voedingen
- firstpass-uptake door lever vertraagd
- andere darmflora
Hoe is de rectale opname van geneesmiddelen?
- via hemorrhoïdale venen
- geen first pass uptake
- nadeel: incomplete resorptie, wisselende resorptie, verlies via feces
- meest gebruikt voor: paracetamol, benzodiazepines
Waardoor is de bioavailability hoger bij kinderen?
- zuurgraad
- maagontlediging
- oplossing in vloeistof
- opp duodenum/body mass
- efflux transporters omlaag
- CYP enzymen omlaag
Waardoor is de bioavailability lager bij kinderen?
- Zuurgraad
- Maagontlediging
- GER
- First-pass (voorbij zuigeling)
Hoe is het metabolisme in de lever van geneesmiddelen bij kinderen in vergelijking met volwassenen?
Bij kinderen is het sneller dan bij volwassenen door de CYP450
Hoe ontwikkelt de nierfunctie zich bij neonaten?
Snel, vanaf 1e levensjaar volwassene nierfunctie
Wat zijn belangrijke aandachtspunten voor toedieningsvormen van medicijnen?
- Hulpstoffen
- Smaak
- Beschikbaarheid
Hoe wordt bij geneesmiddelen de smaak geformuleerd?
- Smaak (zuur, zout, zoet, bitter, umami)
- Nasmaak
- Geur
- Textuur
Wat zijn congenitale infecties?
TORCHES:
- Toxoplasmose (kattenbak)
- Other: HIV, parvovirus B19
- Rubella (BMR vaccinatie)
- Cytomegalovirus
- Herpes simplex virus
- Syphilis
Welke ziektes worden op zwangeren getest?
Syphilis, HIV en hepatitis wordt zwangeren op getest, want daar kan je iets aan doen.
Wat is de klinische manifestatie van CMV?
- 0,2-1% congenitale CMV
- Veelal asymptomatisch
- Kliniek:
- Premturitas
- SGA: small for gestational age
- Hepatosplenomegalie
- Petechiae/purpura
- Icterus
- Neurologische afw: microcephalie, hypotonie, convulsies
- Lab: trombocytopenie, geconjugeerde hyperbilirubinemie, verhoogde transaminasen
- Diagnostiek:
- PCR CMV in urine en speeksel
- Detectie antistoffen
- Positieve PCR voor leeftijd van 21 dagen is bewijzend voor congenitale infectie + hielprik op dag 5 (minder gevoelig)
- Behandeling:
- Ganciclovir
- Indicatie: chorioretinitis, pneumonie
Symptomatische kinderen 90% restverschijnselen, 10% asymptomatische kinderen restverschijnselen.
Wat is de klinische manifestatie van HSV?
- Type 1: lip
- Type 2: genitalis
- HSV-2 verloopt asymptomatisch bij adolescenten en volwassenen
- Transmissie HSV-2 naar kind: true primary infection 50%, primary infection (na HSV-1) 30%, recurrent infection 2%
- Rond de geboorte primaire infectie van moeder -> ernstige ziekte kind, want geen antistoffen en hogere viral load
- Klinische manifestatie: 1e week: gedissemineerd (sepsis), 2e week: skin/eye/mouth, huid niet altijd aangedaan, 2-3e week: CNS (encephalitis, meningitis)
- Behandeling: antibiotica en aciclovir!!!
- Diagnostiek: Tzanck-test huidlesie, PCR oropharynx
Wat zijn kenmerken van TORCHES?
- Dysmaturiteit
- Microcephalie
- Hepatosplenomegalie
- Icterus
- Anemie/trombocytopenie
Wat is de klinische manifestatie van sepsis/meningitis?
- Klinisch beeld:
- Kreunen: openhouden van longblaasjes
- Slechte perifere circulatie/grauw
- Temperatuurinstabiliteit
- Apnoes/bradycardiën
- Convulsies
- Weinig/niet actief (stilletjes)
- Verwekkers:
- Beta-hemolytische streptococc groep B
- Escheria coli
- Oa listeria monocytogenes
Groep B streptococcen: 21% van vrouwen in NL gekoloniseerd met GBS. Baby gekoloniseerd via moeder 36,5%, risico van EOGBS bij gekoloniseerde baby’s is 3%
- Klinische manifestatie:
* X thorax: beeld IRDS (infant respiratory distress syndrome)
* Longbeeld tgv een GBS-infectie niet te onderscheiden van een IRDS
Wat zijn in de zwangerschap risicofactoren voor early-onset infecties?
- Dreigende vroeggeboorte
- PROM > 24 uur bij á terme neonaat
- GBS kolonisatie in een voorgaande zwangerschap
- Eerder kind met early-onset sepsis met onbekende verwekker
- Eerder kind met GBS ziekte
- GBS bacteriurie of urineweginfectie in huidige zwangerschap
- GBS-positieve rectovaginale kweek in huidige zwangerschap zonder andere risicofactoren
- Infrapartum koorts
Preventie: maternale profylaxe
Wat zijn grote verschillen tussen kinderen en volwassenen in anatomie en fysiologie?
- Meest essentiële verschillen in respiratoire en circulatoire systeem
- Respiratoir systeem ongunstige anatomie
- Spierfunctie cardiaal, RR, frequentie
- Hoog metabolisme
- Hoge O2 consumptie
- Fragiele cerebrale vaten
- Meer REM slaap
- Minder contractiel hartweefsel
- Verminderde werking stollingsfactoren
- Bloed-hersen barrière minder goed
Wat zijn grote verschillen in de luchtwegen bij kinderen vs volwassenen?
- Hele kleine diameter luchtwegen (bij neonaat 5mm)
- Bij luchtweginfectie -> oedeem -> verhoogde weerstand -> minder diffusie O2
- Neusademhaling + grote tong
- Bronchus wand structuur: meer kraakbeen/soft tissue, premature cilia, minder glad spierweefsel -> incidentie occlusie/collaps omhoog, sputum minder goed mobiliseren
- Lucht/weefsel opp: minder/onrijpe alveoli, kleinere luchtwegen -> opp gaswisseling laag, risico atelectase hoog
- Ribben: meer kraakbeen, horizontale positie -> compliantie omhoog, volledig afhankelijk van diafragma bij ademhaling
- Diafragma: horizontale positie, minder type I vezels
Wat zijn belangrijke factoren in de ontwikkeling van een kind?
- Genetische factoren:
- Congenitale afwijkingen
- Syndromen
- Familiair/de novo
- Biologisch:
- Prematuriteit
- Geboortetrauma
- Infecties
- Chornische ziekten
- Hormonale afwijkingen
- Omgeving:
- In utero: maternale ziekten, intoxicaties
- Voeding
- Sociaal milieu: gezin/familie (socio-economische status, hechtingsproblematiek, emotionele deprivatie), overig (oppas, kinderdagverblijf, school, sociale contacten)
Waar moet je op letten in de communicatie en interactie met een kind tijdens een consult?
- Anamnese gericht op groei en ontwikkeling
- Anamnese- beïnvloedende factoren
- Sterk leeftijdsafhankelijk: unieke eisen per leeftijdscategorie
- Familie/ouders
- Non verbale communicatie
- Lichamelijk onderzoek
Wat betekent het als een kind kreunt?
Kreunen bij tachypnoe -> alarmsignaal. Bij kreunen zorg je dat je je eindalveolaire druk hoog houdt -> alveoli blijven open.
Hoeveel procent van de moeders start na geboorte met het geven van borstvoeding?
69%
Wat zijn belangrijke redenen om te stoppen met het geven van borstvoeding?
Week 1-2: 13% pijnlijke ervaringen
Week 1-2: 46% onzekerheid over voldoende voeding
Maand 2-4: 19% lastig te combineren met werk
Maand 5-6: 27% lastig te combineren met werk
Welke antistoffen zitten er in moedermelk?
Specifieke afweer = IgA, IgM, IgG
Aspecifieke afweer = complement, chemotactische factoren, hormonen en groei factoren, antivirale factoren
Waarin verbetert borstvoeding het microbioom van de zuigeling?
: gunstiger profiel, probiotica, meer diversiteit, levenslang effect
Waarom is moedermelk belangrijk voor de antistoffen van de baby?
IgG over placenta naar foetus, maar dit stopt tijdje naar geboorte. Er is een gat waarin het kind niets meer maternaal krijgt, en zelf nog geen antistoffen aanmaakt -> moedermelk kan hierin overbruggen.
Wat zijn de effecten van borstvoeding op prematuren en hoe wordt het gegeven?
- Infecties dalen
- Sneller volledig enterale voeding
- Necrotiserende enterocolitis daalt 6-10x
- Heropnames na ontslag dalen
- Betere hersenontwikkeling
Afkolven van borstvoeding en via sonde geven, uiteindelijk zelf drinken aan de de borst of fles.
Wat is de compositie van moedermelk?
- Macro (vetten, eiwitten, koolhydraten)- en micronutriënten (vitamines, mineralen, zouten, raceelementen)
- Immunologische componenten
- Groeifactoren, hormonen
- Enzymen
Welke vitamines moeten worden gesuppleerd bij baby’s?
Vit K 1e 3 maanden, VitD tot min 4 jaar.
Hoe komt prolactine vrij?
Prolactine komt vrij door prikkeling tepel (hypofyse voorkwab) -> melkproductie neemt toe. Medicamenteus: domperidon = pro-kineticum -> prolactine omhoog -> melkproductie omhoog (bijwerking = verlengd QT interval
Hoe komt oxytocine vrij?
Oxytocine komt vrij bij zien/horen/voelen kind (hypofyse achterkwab) -> toeschietreflex
Medicamenteus: neusspray
Wat zijn maternale complicatie van het geven van borstvoeding? En wat is de oorzaak?
- Tepelkloven
- Verstopping
- Mastitis/abcedering
Oorzaak: vaak borstvoeding techniek, advies: ontlasten, dus doorgaan met borstvoeding
Wat zijn contra-indicaties van het geven van borstvoeding?
- Gebruik psychofarmaca (lithium) en antidepressiva (neonaat beperkte eliminatie)
- Overmatig alcholgebruik
- Chemotherapeutica
- Harddrugs en hoge dosis methadon
- HIV, tenzij therapietrouw en in niet-Westerse landen juist wel gezien de hygiëne
Wat zijn oorzaken van bloedverlies tijdens de zwangerschap?
- Fysiologisch bloedverlies
- Dreigende miskraam
- MOLA, EUG
Wat zijn aanwijzingen voor een EUG?
- Vaginaal bloedverlies
- Buikpijn heviger en/of anders dan bij menstruatie
- Risicofactoren voor EUG: tubachirurgie, fertiliteitsbehandeling, PID, eerdere EUG
- Zwangerschap bij spiraal of na sterilisatie
- Bij LO: pijn palpatie buik, peritoneale prikkelijk, slingerpijn bij VT
- Positieve zwangerschapstest
- CAVE: bedreigde circulatie
Wat zijn kenmerken van een mola zwangerschap?
- Tumoreuze groei van placenta (na bevruchting)
- Niet vitale zwangerschap: paternaal
- Zie je met echo
Wat kan bloedverlies in 3e trimester zijn?
- Dreigende vroeggeboorte
- Abruptio (solutio) placentae
- Placenta praevia
