Geneeskunde 3A2 HC week 11 Flashcards
Hoe werkt de neurogenese?
Van week 4 tot 24 weken.
Blastocyst -> week 4: neurale buis -> neuro- en gliogenese -> neuronale migratie -> vorming van verbindingen.
Wat is de functie van oligodendrocyten?
Productie van myeline.
Welke hersenfuncties ontwikkelen na geboorte?
Hogere hersenfuncties: gevoel, pijn, zien, bewegen, zitten, lopen, praten.
Wat gebeurt er bij 3-6 weken in embryonale ontwikkeling? En welke complicaties kunnen dit geven?
Aanleg neurale buis en patroonvorming -> anencephalie, spina bifida, holoprocencepahlie (sluitingsdefecten van neurale buis)
Wat gebeurt er in 6-30 weken in foetale ontwikkeling? En welke complicaties zijn er?
Neurogenese en migratie -> microcephalie, migratiestoornissen
Wat gebeurt er in 12-36 weken van foetale ontwikkeling?
Aanleg axonale banen
Wat gebeurt er van 24 weken tot postnataal?
Vorming en fijn afstemming circuits myelinisatie -> corticale dysplasiee hypo- of dysmyelinisatie.
Waar vindt mitose plaats in neurogenese?
In het lumen (ventriculaire kant van neurale buis). Neurale lijst cellen migreren naar verschillende plaatsen en krijgen daar verschillende signalen. -> groei + vormverandering.
Wat gebeurt er met Wnt in neurogenese?
Craniaal remmen van Wnt. Anterior Wnt remmers uit endoderm -> OTX2
Caudaal is activeren van Wnt. Posterior Wnt uit paraxiaal mesoderm -> GBX2
Wat is holoprosencephalie?
Verstoorde ontwikkeling van prosencephalon tot telencephalon (cyclopia). Ook verstoorde functie van sonic hedgehog (SHH): zet PAX6 uit en PAX2 aan.
Waaruit bestaat de celdeling in de neurogenese?
Celdeling vindt plaats aan binnenzijde van neurale buis; neuroblasten migreren vervolgens naar juiste plaats.
Symmetrisch: vermeerdering van stamcellen
Asymmetrisch: neurogenese
-> Microcephalie (ernstiger) vs macrocephalie (groeiregulerende pathways, autisme, kanker)
Hoe verloopt de neuronale migratie?
Migreren van binnenste naar buitenste laag.
Wat zijn migratiedefecten?
Organisatie hersenschors is verstoord -> gladde hersenen (lissenchephalie) -> geen gyri en sulci
-> Problemen met slikken, musuclaire spasmen, epilepsie, mentale retardatie, kortere levensverwachting door luchtweginfecties.
Waardoor vaak afwijkingen in ledematen?
- Eigenschap om mis te gaan
- Meeste congenitale afwijkingen
- Ontwikkeling ledemaat is complex
- Niet nodig om te overleven
Welke soorten verstoringen zijn er in aanleg ledematen?
Proximaal -> distaal (AER) -> Hox genen (kortere ledematen, reductiedefect)
Anterior -> posterior (ZPA) -> Shh (polydactylie)
Ventraal -> dorsaal (Wnt) (nagel aan andere kant van vinger)
Wat is de behandeling van een radiale polydactylie?
- Primaire operatie belangrijkste
- Geen operatie voor 1e levensjaar
- Correctie in 1 keer, revisie voorkomen
- Ervaren congenitale handchirurg
Waarin kan je duimhypoplasie classificeren?
Blauth classificatie
Type I: spalktherapie, handtherapie
Type II-III:
- FDS4 oppositieplastiek: oppositie + stabilisatie MCP
- webverdieping
Type IV-V:
- pollicisatie
- reconstructie
Hoe herken je een deformatie - triggerduim?
- flexie contractuur of klikken door ouders ontdekt
- verwezen als extensor peesletesel of luxatie in MCP of IP
- verhalen achter de triggerduim: van fiets gevallen, ezel in duim gebeten, ander kind stond op duim van de mijne, magnetron deur dichtgedaan -> het valt pas op als de aandacht erop wordt gevestigd
Behandeling: afwachten, splinten tijdens slapen, pulley klieven + tenodese
Op welke leeftijd wordt er geopereerd?
- verschillende factoren: anesthesie, psychologie, noodzaak operatie
- beste window: 1,5-2 jaar; en dan weer na 4 jaar
Wat is de definitie van een verstandelijke beperking?
- Beperkte ontwikkeling
- Blijvende achterstand: cognitieve functies, adaptieve functies, ontstaan voor 22e levensjaar
Wanneer spreek je van een ontwikkelingsachterstand en wanneer van mentale retardatie?
Ontwikkelingsachterstand (<2,5 jaar) -> psychomotore achterstand (cognitief en motorisch) -> mentale retardatie (>2,5 jaar)
Wat is de IQ indeling?
Normaal IQ: 85-115
IQ: 85-70 = zwakbegaafd
IQ: 70-50 = milde VB (7-12 jr)
IQ: 50-35 = matig ernstige VB (4-7jr)
IQ: 35-20 = ernstige VB (2-4 jr)
IQ <20 = zeer ernstig VB (<2jr)
Prevalentie 1-2% in NL. 2,3 mln zijn zwakbegaafd.
Wat zijn alarmsignalen voor verstandelijke beperking?
- Niet halen van motorische mijlplalen, stilstand of regressie
- Niet reageren op geluid/aanspreken (gehoor?)
- Geen oogcontact na 6e week (visus?)
- Onvoldoende interesse voor omgeving
- Neurologische verschijnselen: spierzwakte, tonusafwijking, epilepsie
Wat zijn de oorzaken voor een verstandelijke beperking?
- Genetisch 50%
- Omgeving/teratogeen 5-13%
- Metabool
- Onbekend/ multifactorieel 30%
Welke oorzaken van een verstandelijke beperking zijn er?
Teratogeen:
- Intoxicaties: foetaal alchol sydroom, drugs
- Maternale metabole ziekte
- Maternale medicatie (vit A suppletie, antiepileptica)
- Infecties (rubella, CMV, toxoplasma, zika)
Perinataal:
- Asfyxie
- Hypoglycemie
Infecties: streptococcus, listeria, meningococcen, pneumococcen
Niet aangeboren hersenletsel
Deprivatie: door kindermishandeling geen ontwikkeling
Wat zijn kenmerken van een foetaal alcohol syndroom?
- Lang en dun philtrum
- Korte neus
- Dunne bovenlip
- Dysmorfieën verminderen op volwassen leeftijd
-> Diagnose vaststellen op basis van anamnese
Wat zijn genetische oorzaken van mentale retardatie?
- Chromosoomafwijkingen: numerieke defecten
- Structurele defecten van chromosomen: deleties, duplicaties, translocaties
- Gen defecten: ontwikkelingsgenen, genen betrokken bij chromatine structuur, genexpressie, transcriptie, metabole aandoeningen, multifactoriële en polygenetische afwijkingen.
- Imprintingsstoornissen
Wat is het doel van etiologische diagnostiek?
- Aanpassen behandeling en follow-up
- Kennis over beloop
- Advies kinderwens
- Advies aan overige familie
- Verwerking van angst en schuldgevoelens van ouders, acceptatie
Wanneer doe je diagnostische diagnostiek bij vermoeden verstandelijke beperking?
- Ontwikkelingsachterstand < 2,5 jaar
- VB > 2,5 jaar na psychodiagnostisch (IQ) onderzoek
- Zwakbegaafdheid, indien speciaal onderwijs nodig of discrepante IQ profiel
- Autisme spectrum stoornis met VB
- Uitgesproken taal-spraak achterstand die niet anders verklaard kan worden (gehoor, neurologisch etc)
Wat doe je voor soort onderzoek bij verstandelijke beperking?
- Uitvoerige voorgeschiedenis, obstretische anamnese en familie
- Lichamelijk onderzoek, incl neurologisch onderzoek
- Bij twijfel laagdrempelig zintuigelijke functies: audiologisch onderzoek, oogheelkundig onderzoek
- Genetische en stofwisselings-onderzoek
Wat valt er onder de anamnese/voorgeschiedenis bij vermoeden VB?
- Zwangerschap en geboorte
- Overige gezondheid, aangeboren afwijkingen
- Niveau van ontwikkeling
- Autisme of ander afwijkend gedrag
- Epileptische aanvallen, neurologie
- Familieanamnese
Aan welk ziektebeeld moet je denken bij staar op jonge leeftijd en spierzwakte?
Dystrophia myotonica (ziekte van Steinert)
-> in generaties loopt de repeat op en nemen de klachten toe in ernst.
Wat is het syndroom van Sotos?
- Macrocefalie, macrosomie
- Hypertelorisme, prominente orbitarand
- Kleine neus, puntige kin
- Grote handen en voeten
- Vooruitlopende skeletleeftijd
-> NSD1 gen
Wat houdt bewindvoering in?
Voor wie zijn financiële zaken niet zelf kan regelen
Wat betekent mentorschap?
Voor het nemen van beslissingen over verzorging, verpleging, behandeling en begeleiding van de betrokkene
Wat is onder curatele?
Voor mensen die hun financiële en persoonlijke zaken niet zelf kunnen regelen.
Wat zijn aandachtspunten in de communicatie met mensen met VB?
- Sluit aan bij verstandelijke en emotionele ontwikkelingsleeftijd
- Plan dubbele tijd/neem de tijd
- Houd rekening met een langere verwerkingstijd/geef patiënt de tijd om na te denken
- Probeer rustig en duidelijk te praten
- Houd rekening met beperkt abstractievermogen
- Geef niet te veel informatie tegelijk
- Gebruik afbeeldingen ter verduidelijking
- Houdt rekening met angst voor de dokter
- Wees alert op sociaal wenselijke antwoorden
- Geef informatie mee naar huis en betrek netwerk erbij
Wat valt er onder psychische kwetsbaarheid?
- Risico op misbruik/pesten (loverboy, drugsdealer)
- Let ook op verslaving (drugs als vorm van zelfmedicatie bij ADHD)
- Psychisch onwelbevinden kan zich uiten in lichamelijke klachten (oa buikpijnklachten of conversieverschijnselen -> uitvalsverschijnselen bij overvraging)
Wat zijn belangrijke punten voor een proactieve benadering?
- Laagdrempelig contact andere zorgverleners
- Preventieve jaarlijkse controle/health watch
- Onduidelijk verhaal -> zelf beoordelen
- Terug laten komen en herhalen adviezen
- Heteroanamnese
- Aandacht voor vaccineren (infectierisico)
Wat valt er onder infant mental health visie?
- Ontwikkeling
- Ouders
- (culturele) context
- Multi theoretisch
- Multidisciplinair
- Apart classificatiesysteem
Wat is belangrijk in de ontwikkeling in het infant mental health visie?
- Emotioneel
- Sociaal relationeel
- Spraak-taal
- Cognitief
- Motorisch
Wat is belangrijk bij de ouders in het infant mental health visie?
- Sensitiviteit
- Emotionele beschikbaarheid
- Relatie met het kind (en met elkaar)
Wat betekenen spiegelneuronen en emotieregulatie?
- In mensen worden emoties aangevoeld door zelf in gestimuleerde actie aanvoelen van de emotie van de ander
- Moeders en vaders volgen emoties kind en andersom en reguleren elkaar
Wat is de (culturele) context in het infant mental health visie?
- Psychosociale factoren: armoede, verslaving, huiselijk geweld, huisvesting
- Hoeveelheid stressoren zijn een voorspeller voor latere problemen
- Heb ook aandacht voor de cultuur (verschillen tussen normen en waarden)
Welke diagnostische assen zijn er en in welke volgorde worden deze nagelopen?
I: klinische stoornissen
II: relationele context
III: lichamelijke gezondheid
IV: psychosociale stressoren
V: ontwikkeling van competenties
Volgorde = III -> IV -> V -> II -> I
Wat zijn rode vlaggen op het autisme spectrum stoornis?
lacht niet naar anderen, reageert niet wanneer hij wordt toegesproken, brabbelt niet, maakt geen gebaren
Van Wiechen schema gebruikt als ontwikkelingsschaal.
Wat is een preverbaal trauma?
Trauma dat ontstaat in de preverbale fase van het kind. Trauma ondanks dat het kind geen actieve herinnering lijkt te hebben en er geen woorden aan kan geven. De herinnering ligt opgeslagen in het lijf.
-> behandelen met EMDR
