Geneeskunde 3A2 HC week 10 Flashcards
Wanneer moet je denken aan een stofwisselingsziekte?
- Problemen in groei en ontwikkeling
- Progressieve klachten of achteruitgang
- Familie geschiedenis positief: vaak Autosomaal recessief
- Opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek: geur, haar, huid
- Acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezonde patiënt bij intercurrente infectie
Bij welke X-gebonden metabole ziektes heb je geen symptomen bij draagsters?
- Ziekte van Menkes
- Ziekte van Hunter
- Ziekte van Lesch-Nyhan
- X-linked ichthyose
- Glucose-6-P dehydrogenase
Bij welke X-gebonden metabole ziektes heb je soms symptomen bij draagsters?
- Ziekte van Fabry
- Creatine transporter defect
- Adrenoleukodystrofie
- Ornithine trans-carbamylase deficiëntie
Wat zijn opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek ivm metabole ziektes?
- Uiterlijke kenmerken/dysmorfieën
- Microcefalie of macrocefalie
- Groeistoornis/skeletafwijking
- Organomegalie
- Verandering van uiterlijke kenmerken
- Neurologische klachten
Welke ongewone geuren wijzen op stofwisselingsziekte?
- Muf/muis-achtig -> phenylketonurie PKU
- Ahornsiroop -> maple syrup urine disease
- Zweetvoeten -> isovaleriaanacidurie
- Kool, verzuurd boter -> tyrosinemie type I
- Rottende vis -> trymethylaminuria
Op welke leeftijd ontstaat een metabole ziekte?
VAAK na geboorte en kinderleeftijd. Soms voor de geboorte en op volwassen leeftijd.
Welke metabole ziektes ontstaan voor de geboorte?
- Hydrops foetalis: oedeem van minimaal 2 compartimenten -> pleura, pericardium, abdomen, huid
- Maternale PKU -> aangeboren afwijkingen van foetus (ontwikkelingsachterstand, breinaanleg stoornissen, hartdefecten)
Hoe is het beloop van een metabole ziekte?
- Acute verschijnselen: coma, sufheid, braken, motore stoornissen
- Intermitterende verschijnselen: ontregeling ivm intercurrerende ziekte, infectie, stress, voeding
- Chronische progressieve verschijnselen (met regressie): sneller op kinderleeftijd, langzamer op volwassen leeftijd (functieverlies/verslechtering)
Wat gebeurt er bij MCADD (medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie)?
- Tijdens vasten, wordt ATP uit acetyl-CoA aangemaakt door afbraak van glycogeen en van vetzuren
- Jong kind heeft fysiologisch weinig glycogeen reserves -> MCADD patiënt kan vetzuren niet afbreken om ATP te maken -> urine stofwisselingsonderzoek: hoge uitscheiding van medium-chain vetzuren
Wat zijn verschijnselen bij glutaaracidurie type 1?
groter hoofdomtrek, slappe nek, bij koorts: bewegingsstoornis = intermitterende verschijnselen.
Wat zijn voorbeelden van therapieën bij metabole ziektes?
- Behandeling van acute metabole decompensatie -> op EHBO (glucose bij MCAD, correctie van melkzuur en ketoacidose bij mitochondriële ziekte)
- Wegvangen van toxische stoffen -> natrium benzoaat bij hyperammoniemie
- Dieet aanpassing: vermindering van substraten, suppletie van essentiële stoffen, vitaminen, cofactoren)
- Enzymvervangende therapie: enzym vervangende therapie
- Gentherapie: beenmergtransplantatie en stamceltherapie
Wat is een major congenitale afwijking?
Levensbedreigend, uitgebreide chirurgie vereist of ernstig cosmetisch effect. 2-3%
Wat is een minor congenitale afwijking?
Geen ernstige medische of cosmetische consequenties. 7%
Wanneer doe je een GUO1?
Bij high risk (nav maternale afwijkingen)
Wanneer doe jee een GUO2?
Bij verdenking van foetale afwijkingen.
Wat zijn voorwaarden voor obductie?
- Natuurlijke dood
- Toestemming door nabestaanden voor: lichaamsobductie, schedelobductie, gebruik materiaal voor onderwijs en onderzoek.
Welke handelingen verricht je bij obductie?
- Uitwendige inspectie
- Inwendige inspectie
- Controleren anatomische verbindingen, meten en wegen
- Uitnemen organen en weefsels voor microscopie
- Afname weefsel voor aanvullend onderzoek
- Terugplaatsen organen (behalve hersenen)
- Sluiten lichaam en schedel, aankleden
Welke beeldvormend onderzoek kan je doen bij obductie?
- Röntgenfoto’s (babygram): nadeel: alleen verbeende skeletdelen zichtbaar
- MRI: voordeel: alle structuren zichtbaar (vooral weke delen), nadeel: resolutie nog niet optimaal, postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren.
Wat zijn voor en nadelen voor vergelijking van echoscopie en obductie?
- Goede overeenstemming voor major bevindingen
- Minder goede overeenstemming voor minor bevindingen
- Vaker extra bevindingen bij obductie, dat dat echoscopische bevindingen niet bevestigd worden
- Afwijkingen aan hersenen of CZS hebben hoge concordantie, hartafwijkingen een lage concordantie
Welke kankervormen komen het meest voor bij kinderen?
Sarcomen, blastomen, vormen van leukemie (ALL het vaakst)
Waardoor ontstaan tumoren (bij kinderen)?
- Genetische afwijkingen
- Multipele hit model
- Familiair = 10% (hersentumoren en solide tumoren)
- Virale infecties
- Straling
Wat zijn symptomen van ALL bij kinderen?
- 115 kinderen per jaar
- Bleek
- Bloedingsneiging
- Infecties
- Botpijn
- Algehele malaise
- Moeheid -> anemie
Welke bevindingen bij lichamelijk onderzoek zijn er bij ALL?
- Hepatosplenomegalie
- Lymfadenopathie
- Bleekheid
- Petechiën
- Koorts/tachycardie
- Huid/testisinfiltratie
- Uitval hersenzenuwen
- Tandvleeshyperplasie/bloedingen
Welke diagnostiek doe je bij vermoeden ALL?
- Volledig bloedbeeld
- Cytomorfologie
- Immunofenotypering
- Cytogenetica
Wat zijn bijwerkingen van chemo?
- Infecties, alopecia, diabetes, trombose, convulsies, pancreatitis
Wat zijn lange termijn effecten van ALL en behandeling?
- 5 jaar na diagnose over naar Later poli
- Bij ALL: nierfunctie, leverfunctie, cardiale functie, bewegingsapparaat, groei
Hoe worden vaatanomalieën geclassificeerd?
ISSVA classificatie:
- Kliniek en diagnose
- Aanvullende onderzoek
- Behandeling
69% verkeerde diagnose door delay patiënt en dokter.
Wat is een vasculaire anomalie?
Vaattumor -> groeien van weefsel
Malformatie -> hemangioom aanlegfout
Welke eigenschappen heeft een vaatmalformatie?
- Aanwezig bij de geboorte
- Proportionele groei
- Geen spontane regressie
Wat is het beleid bij een hemangioom en wat zijn de complicaties?
Bij een hemangioom is een stukje huid dikker en rood of paars van kleur. Een ander woord voor hemangioom is aardbeivlek of bloedvatgezwel.
Wait and see, tenzij bij oog -> wel ingrijpen.
Complicaties:
- 25% van de kinderen
- Indicatie voor behandeling met betablokkers (adenolol via flesvoeding)
- Ulceratie – bloeding – pijn
- Functionele problemen: ogen, oren, luchtweg
- Cosmetisch
- Hart
Wat valt er onder PHACE syndroom?
Posterior malformations, hemangioma, arterial anomalies, cardiovascular anomalies, eye anomalies, sternal clefting and/or supraumbilical raphe
Wat valt er onder LUMBAR syndroom?
Lower body hemangioma, Urogenital anomalies,
Ulceration, Myelopathy, Bony deformities, Anorectal
malformations, Arterial anomalies, and Renal anomalies
Wat is RICH?
Rapidly involuting congenital hemangioma = vaattumor
Wat zijn voorbeelden van hematologische afwijkingen in vasculaire tumoren?
- Kaposiform hemangio endothelioom -> hematologische problemen
- RICH = rapidly involuting congenital hemangioma
- Tufted angioma
Wat is PNET?
Primitieve neuroectodermal tumor.
- Bultjes
- Andere kleur dan hemangioom
Hoe kunnen vaatmalformaties zich uiten? Waar komen ze voor?
- Capillair
- Lymfatisch
- Veneus
- Arterioveneus
- Combinaties
Hoe werkt lasertherapie?
- Gerichte verhitting verkleuring gevende vaatjes
- Vaatjes verschrompelen, dode cellen worden opgeruimd
- Leeftijd is van invloed op succes van de behandeling
- 5-8 behandelingen, om de 2-4-8 weken behandelen tot plateau bereikt
Wat zijn risico’s van lasertherapie?
Depigmentatie en littekenvorming.
Uitdagingen bij kinderen: pijnlijk, op jonge leeftijd moeilijk zonder narcose
Wat is een fleboliet?
Zwelling van veneuze vaten, calcificatie. Ook wel adersteen genoemd.
Wat is het Sturge-Weber syndroom?
- Glaucoom
- Aangeboren wijnvlek
- Epilepsie op jonge leeftijd
Wat is het proteus syndroom?
Het Proteus syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij patiënten lijden aan overmatige, ongelijke groei en misvormingen van verschillende typen weefsels, waaronder de huid en botten. Het syndroom is moeilijk vast te stellen, omdat de kenmerken per patiënt veel kunnen verschillen.
- Mozaïeken verspreiding
- Progressief beloop
- Cerbriforme bindweefsel nevus
- Lineaire epidermale nevus
- Asymmetrische disproportionele overgroei
- Specifieke tumoren voor 20ste jaar
- Ontregeld vetweefsel
- Long-cysten
- Vasculaire malformatie
Welk aanvullend onderzoek voer je uit bij vasculaire malformaties?
- Radiologie: echo, MRI, röntgen
- Bloed: stolling
- Pathologie
- Genetica: vaat panels
Wat is de tetralogie van Fallot?
Ventrikelseptumdefect, pulmonalisstenose, overrijdende aorta en rechterkamer hypertrofie.
Wat is het probleem bij ASD?
Atriumseptum defect -> uitblijven van septatie
Wat gebeurt er bij een links-rechts shunt?
Situatie waarbij de hoeveelheid bloed die er per tijdseenheid door de longcirculatie gaat groter is dan de hoeveelheid bloed die door de lichaamscirculatie gaat.
