Geneeskunde 3A1 HC week 2 Flashcards
1
Q
Wat is vruchtbaarheid/fertiliteit?
A
Het vermogen van een organisme om zich geslachtelijk voort te planten. Bij de mens is dat binnen een jaar.
2
Q
Hoeveel procent van de paren is subfertiel?
A
1 op 6
3
Q
Wat zijn de voorwaarden voor conceptie?
A
Eicel, zaadcel, samenkomen
4
Q
Wat zijn anamnesevragen voor subfertiele vrouw?
A
- primair of secundair subfertiel
- duur
- leeftijd
- cyclus
- SOA’s, systemische ziekten
- (buik) operaties
- coïtus, expositie, kennis fertiele periode
- intoxicaties/omgevingsfactoren
- anticonceptiegebruik
- familieanamnese
5
Q
Wat zijn anamnesevragen voor subfertiele man?
A
- primair of secundair
- leeftijd
- coïtus/ejaculatie
- SOA/infecties
- trauma/operaties
- intoxicaties
- beroep -> giftige stoffen effect op zaadcellen
6
Q
Welk lichamelijk onderzoek bij subfertiele vrouw?
A
- gewicht, lengte, BMI
- habitus
- beharingspatroon
- genitalia externa
- speculum en vaginaal toucher
- echoscopie
7
Q
Welk aanvullend onderzoek bij subfertiel paar?
A
- semenanalyse
- mid-luteaal progesteron
- chlamydia antistof titer in serum (CAT)
- post-coïtum test: nauwelijks toegevoegde waarde. Ook niet temperatuurcurve
8
Q
Hoe kan je de menstruele cyclus monitoren?
A
- LH detectie
- echo monitoring follikelgroei/ovulatie
- progesteron in luteale fase
- endometrium beoordeling
- ovulatietest: hoge sensitiviteit en lage specificiteit
9
Q
Wanneer doe je tubadiagnostiek?
A
- Bij positieve CAT, PID in anamneses, verdenking endometriose
- actieve infectie uitsluiten
- folliculaire fase
10
Q
Wat is het risico op subfertiliteit na chlamydia infectie?
A
1-15%
11
Q
Wat zijn vruchtbaarheidsbevorderende behandelingen?
A
- behandeling gericht op probleem
- veelal nog goede natuurlijke conceptie en zwangerschapskans
- behandeling moet toegevoegde waarde hebben, boven natuurlijke conceptiekans
- afwegen toegevoegde waarde van i terventie vs expectatief
- geldt vooral voor de categorie onverklaarde subfertiliteit
12
Q
Wat zijn de belangrijkste prognostische factoren voor conceptiekans?
A
Leeftijd vrouw en duur fertiliteit
13
Q
Wat is de beschrijving van non-directiviteit?
A
- weloverwogen
- goed geïnformeerd
- eigen keuze
- op het juiste moment in het leven
14
Q
Wat zijn redenen voor erfelijkheidsadvies?
A
- ouders met gehandicapt kind vragen naar herhalingsrisico
- in familie van adviesvragers komt een mogelijk erfelijke aandoening voor
- een van de adviesvragers zelf een aandoening met mogelijk risico voor nageslacht
- bloedverwantschap tussen adviesvragers
- risico’s in verband met schadelijke externe factoren
15
Q
Wie worden bij voorkeur getest door klinische geneticus?
A
Bij voorkeur testen van:
- aangedane persoon
- persoon zo hoog mogelijk in stamboom
16
Q
Wat zijn de opties bij erfelijkheid en kinderwens?
A
- afzien van kinderen
- risico accepteren
- prenataal onderzoek, mogelijk selectieve abortus
- KID (evt na screenen van donor op dragerschap)
- adoptie
- pre-implantatie genetische test (PGT) = diagnostiek + screening
17
Q
Welk prenataal diagnostiek bestaat er?
A
- cytogenetisch: chromosoomafwijkingen, microdeleties
- moleculair genetisch
- biochemisch
- echografisch
- maternale serum bepalingen -> NIPT
18
Q
In welke cel wordt testosteron geproduceerd?
A
Leydigcel
19
Q
In welke cel wordt anti-Mullers hormoon geproduceerd?
A
Sertolicel
20
Q
Wat gebeurt er bij ontwikkeling van gangen van Wolff?
A
Epididymis, vas deferens, vesiculae seminales
21
Q
Waaruit bestaat het volume van de testis?
A
> 12 cc bestaande uit: 80% tubuli seminifiri met Sertolicellen en 20% interstitium met Leydigcellen
22
Q
Wat gebeurt er in de tubuli seminifiri?
A
Productie 100 mln spermatozoa per testis per dag. 2-5% ejaculaat volume.
23
Q
Wat is de pathologie-classificatie spermatogenesis (johnsescore)?
A
- Normale spermatogenese
- Hypospermatogenese
- Maturatie arrest
- Sertolicell-only
24
Q
Hoe werkt de hypothalamus-hypofyse-gonaden as bij de man?
A
GnRH, LH en FSH sturen testis aan -> LH stimuleert Leydigcel, FSH stimuleert Sertolicel -> feedback via testosteron en inhibine-B
25
Wat is de functie van de epididymis?
- transport, opslag en rijping spermatozoa
- 2-5% van ejaculaatvolume met voornamelijk zaadcellen
- toename fertiliserend vermogen:
* motiliteit neemt toe van caput naar cauda
* concentratie (in cauda 500-1000 mln zaadcellen)
* eiwitten voor binding aan zona pellucida
* stabilisatie DNA
26
Wat is de functie van de prostaat?
- PSA zorgt voor liquefactie
- prostasomen
- pH<5
- 20-30% ejaculaatvolume
27
Wat is de functie van vesicula seminalis?
- semenogelin: gelvorming na ejaculatie
- fructose: energiebron voor spermatozoa
- pH > 8
65-75% ejaculaatvolume
28
Hoe doe je een testiculaire functietest?
- Bloed: LH, FSH, inhibine-B, ochtend testosteron
- Semenanalyse: > 1,5cc, 15 mln/ml zaadcellen/ml
- Echografie testes
29
Welk pad volgt de ejaculatie?
Cauda epidydimis -> vas deferens -> vesicula -> prostaat -> UP -> blaashals
- emissie: sluiten blaashals en sphincter urethrae oiv sympathisch T10-L2, depositie vloeistof in urethra prostatica
- expulsie: contractie m. bulbocavernosus, ischiecavernosus en bekkenbodem + openen sphincter uretri
30
Hoe lang overleven spermatozoa en oöcyten?
Spermatozoa: 3dg
Oöcyt: 24 uur
31
Hoe doe je een fertiliteitsanalyse bij een man?
- Anamnese
- Lichamelijk onderzoek
- Endocrinologisch onderzoek: serum LH, FSH, testosteron
- Echo scrotum
- Semen analyse vlg WHO-criteria
- Evt genetisch onderzoek
- Evt testis onderzoek
32
Wat zijn oorzaken van mannelijke infertiliteit?
- Testiculaire insufficiëntie
- Endocriene afwijkingen
- Obstructive tractus genitalis
- Sperma antilichamen
- Medicatie, milieu, ziekte, stress
- Varicocele: spatader in de zaadstreng
- Erectie, ejaculatie, of orgasme stoornis
- Idipathisch
33
Wat zijn voorbeelden van testiculaire insufficiëntie?
- Cryptorchisme: testis atrofie, 1 bal niet ingedaald
- Varicocele: weke testis, verminderde spermatogenese, hypogonadisme, verstoorde temperatuur regulatie
- Orchitis (virale boforchitis)
- Torsio testis
- Kiemcel tumor testis (zaadbalkanker)
- Cytotoxische therapie
- Radiotherapie
- Ernstige systeemziekten (nierfalen, leverfalen, maligniteiten, ondervoeding)
- Endocriene afwijkingen
- Anabole steroïden
- Genetische afwijkingen
- Idiopathisch
34
Wat gebeurt er als je hypogonadotroop bent?
- LH en FSH verlaagd
- Dysfunctie hypofyse voorkwab of hypothalamus
- Congenitaal: kallmannsyndroom, idiopathisch hypopituitarisme, verlate puberteit
- Verworven: hypofysaire of hypothalame ziekte
35
Wat gebeurt er als je hypergonadotroop bent?
- LH en FSH verhoogd
- Dysfunctie testes -> er is geen remming van hypothalamus en hypofyse door testosteron
- Congenitaal: klinefeltersyndroom, anorchie, enzymdefecten androgen synthese, cryptorchisme
- Verworven: orchitis, torsio testis, bilaterale orchidectomie, cytotoxische therapie
36
Wat is obstructieve azoospermie?
- 2% oorzaak infertiliteit
- Congenitaal: bilaterale agnesies vas deferens:
* Vesiculae seminales en distale deel epididymis ook niet aangelegd
* Mutatie op CFTR-gen
* Autosomaal recessief
* 2% vd obstructieve azoospermie
- Epididymale obstructive
- Iatrogeen: lies of scrotale chirurgie
37
Wat zijn oorzaken van seksuele dysfunctie?
- 5% infertiele paren
- Erectieklachten
- Ejaculatieklachten
- Neurologisch
- Postoperatief
- Medicatie: antidepressiva
38
Hoe behandel je infertiliteit bij mannen?
- Leefstijl adviezen en voorlichting
- Hormonale therapie
- Varicocelectomie
- Blaasspoeling of electroejaculatie
- Chirurgisch sperma extractie
- Geassisteerde voortplanting met zaadcellen (zelf-inseminatie, IUI, IVF, ICSI)
39
Wat zijn primaire en secundaire hypogonadisme?
- Primair: testis dysfunctie -> LH en FSH verhoogd, testosteron verlaagd -> geen therapie
- Secundair: hypothalamus of hypofyse dysfunctie -> LH en FSH verlaagd, testosteron verlaagd -> therapie bij kinderwens = pregnyl (LH) en puregon (FSH)
Als er geen kinderwens meer is, kan er wel testosteron toegediend worden.
40
Wat is de NIPT?
niet-invasieve prenatale test: bloed van moeder gebruikt om in lab te testen of het ongeboren kind mogelijk Down, Edwards of Patausyndroom heeft
41
Wanneer kan je prenatale vaderschapsbepaling doen?
- Na verkrachtingen
- Bij meerdere potentiële vaders
- Alleen na bereidheid van een gynaecoloog (moeilijk te verkrijgen)
- Op vlokken/vruchtwater
42
Wat is fecundity?
Vermogen om levend kind te krijgen
43
Wat zijn anamnesevragen voor paar met kinderwens?
- Duur kinderwens: coïtus + frequentie
- Miskramen
- Aangeboren afwijkingen
- Consanguiniteit
- Voorgaande relaties: kinderwens, kinderen
44
Wat zijn kenmerken van Klinefelter syndroom:
- 47, XXY
- Kleine testis, borstvorming
- 1 op 1000
45
Wat zijn kenmerken van Turner syndroom?
- 45X
- Verbrede nek
- Vaak mozaïek -> deel cellen normaal, deel cellen 45X
- Bij goede percentage mozaïek wel kans op fertiliteit
46
Wat is crossing-over/recombinatie en wat is reciproke translocatie?
Crossing-over/recombinatie: homologe chromosomen wisselen stukken uit (normaal)
Reciproke translocatie: niet-homologe chromosomen wisselen stukken uit (abnormaal)
47
Wat is PCOS?
Polycysteus ovarium syndroom:
minimaal 2 v/d 3:
- Oligo/anovulatie
- Hyperandrogenisme en/of hirsutisme
- PCOM: polycysteuze ovariële morfologie
> 20 follikels in 1 of beide ovaria of >10 ml volume in 1 of beide ovaria
48
Welke dagen zijn belangrijk voor bepalen levensloop vd baby?
Eerste 100 + 1000 dagen -> levensloopbenadering
49
Waaruit bestaat preconceptiezorg?
- Instrument gericht op risico-identificatie
- Gezondheid van aanstaande ouders en het toekomstige kind
- Geïnformeerde keuze
- Risico’s te minimaliseren > uitkomst van gezondheid verbeteren
- Nadruk voorafgaand aan de conceptie, de preconceptionele periode
- Maximaal effect
50
Wat gebeurt er bij therapeutische hysteroscopie?
- Hysteroscopische resectie intra cavitaire afwijkingen
- Septum, poliepen, myomen
- Risico’s: perforatie, bloedverlies, infectie, fluid loss
Bij endometriose:
Doel: adhesiolyse, resectie endometriose haarden, cysten of hydrosalpinx, mobiliseren ovaria
51
Wat zijn contra-indicaties van fertiliteitschirurgie?
- Zeer ernstige tubapathologie
- Ernstige OAT (slechte spermakwaliteit)
- Anovulatie
- Gevorderde leeftijd
- Afweging IVF vs tuba chirurgie
52
Wat zijn de behandelingen bij duidelijke oorzaak van subfertiliteit?
- Fertiliteitschirurgie
- Ovulatie – inductie: regelmatige cyclus creëren -> WHO I anovulatie, WHO II PCOS, hyperprolactinemie
- IUI (intra uterien inseminaties): onbegrepen subfertiliteit, matige OAT, cyclusstoornis icm OAT. Grotere kans op meerlingen.
- IVF: indicaties: absolute tubapathologie, vaak bij hooggradige endometriose, onbegrepen subfertiliteit en na IUI danwel IUI-MOH behandeling, leeftijd icm duur subfertiliteit, cyclusstoornissen en niet zwanger na ovulatie inductie. Stimulatie van follikelgroei-hyperstimulatie (FSH infjecties), uitschakelen eigen cyclus (onderdrukken LH piek met injecties – voorkomen ovulatie)
- ICSI – PESA – TESE -> ernstige OAT en total fertilization failure bij IVF
- Chirurgie man: refertilisatie, voricocoelectomie, chirurgisch verkregen zaadcellen
53
Wat zijn de risicogroepen voor het krijgen van SOA's?
MSM, IV drugsgebruikers, gevangenen, sekswerkers en klanten, SOA-endemische gebieden, transgender
54
Wat zijn anamnesevragen tijdens SOA consult?
- Begin, aard, duur en beloop klachten
- Tijd tussen evt onveilig seksueel contact en begin van de klachten
- Afscheiding
- Pijnlijk, branderig, geïrriteerd gevoel bij plassen, jeuk of irritatie
- Koorts, koude rillingen, andere algemene ziekteverschijnselen
55
Welk lichamelijk onderzoek doe je bij SOA consult?
- Geen klachten -> geen lichamelijk onderzoek nodig
- Verricht bij patiënten met soa-gerelateerde klachten lichamelijk onderzoek, zoals inspectie van anogenitale gebied, speculumonderzoek, vaginaal toucher en/of proctoscopie
56
Welk aanvullend onderzoek kan je doen om erachter te komen welke SOA het is?
- Afname kweekmateriaal
- Afname bloed
- Urineonderzoek
57
Wat zijn kenmerken van chlamydia?
- Bacterieel
- Seksueel contact, orogenitaal, moeder-kind
- Incubatietijd 1-3 weken
- Conjunctivitis
- 70-95% van de infecties verlopen asymptomatisch bij vrouwen
- Diagnostiek: man -> 1e straals urine, vrouw -> vaginale selfswab
- Behandeling: azitromycine (1000mg, eenmalig), 2e keuze = doxycycline 2dd, 7 dagen
58
Wat zijn kenmerken van gonorroe?
- Bacterieel
- Druiper
- Seksueel contact, orogenitaal, moeder-kind
- Incubatietijd 2 dagen tot 3 weken
- Conjunctivitis
- Vrouwen vaker asymptomatisch 30-60%
- PCR 1e straals urine, selfswab vagina
- Behandeling: cefriaxon im, eenmalig
59
Wat zijn kenmerken van condylomata acuminata?
- Viraal
- HPV 6 en 11
- Seksueel contact, vingers, handdoeken, moeder-kind
- Incubatietijd 1-8 maanden, gemiddeld 3 maanden
- Imiquimod 3x per week, om de dag max 6 weken
- HPV vaccins
60
Wat zijn kenmerken van syfilis?
- Bacterieel (spirocheet)
- Treponema pallidum
- Seksueel contact, moeder-kind
- Incubatietijd: gemiddeld 3 weken tot primaire laesie, 6 weken tot 12 maanden tot secundaire stadium
- Stadium I: pijnloze ulcus, stadium II: roseolen, exantheem, haaruitval, wratachtige afwijkingen, algemene ziekteverschijnselen, stadium III: gummata, neurosyfilis, vasculaire syfilis
