Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Geneeskunde 3A1 EMC > Geneeskunde 3A1 HC week 1 > Flashcards

Geneeskunde 3A1 HC week 1 Flashcards

1
Q

Wat is vruchtbaarheid?

A

Het vermogen van een organisme om zicht geslachtelijk voort te planten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is subfertiliteit?

A

Verminderde fertiliteit. Is het probleem van het paar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is infertiliteit?

A

Absoluut onvermogen om voort te planten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is fecundity?

A

Vermogen om levend nageslacht te krijgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Kans op doorgaande zwangerschap in periovulatoire periode?

A

20-25%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Kans op verlies zwangerschappen mens?

A

30-40% van conceptus eindigt in vroege miskraam, 14% in miskraam.
43% van biochemische zwangerschap eindigt in levend geboren nakomeling.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat heeft additief negatief effect op kans op zwangerschap?

A

Roken, alcohol, BMI en dieet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Cyclus van vrouw is regelmatig en endocrien gereguleerd. Hoe ziet de besturing eruit?

A

Hypothalamus (GnRH) -> anterior hypofyse (LH, FSH) -> ovaria (oestrogenen, progestines)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Waar zorgt FSH voor?

A

Follikel stimulerend hormoon -> follikel zal groeien en oestradiol maken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is de functie van progesteron?

A

Slijmvlies gereedmaken voor een mogelijke embryo -> laat het endometrium differentiëren. Hoog progesteron -> LH daalt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hoe verloopt de cyclus?

A

FSH -> follikelontwikkeling -> oestradiol -> neg feedback -> FSH daalt -> selectie dominante follikel -> maturatie follikel -> hoge productie oestradiol -> positieve feedback -> LH piek -> ovulatie -> corpus luteum -> LH gestimuleerde progesteron -> differentiatie van endometrium -> optimaliseren voor innesteling -> negatieve feedback door progesteron -> dalende LH -> te gronde gaan van corpus luteum -> dalend progesteron -> wegvallen negatieve feedback + afbraak endometrium -> stijgende FSH + menstruatie + recruitment van follikel -> nieuwe cyclus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat verandert er als er een bevruchting plaatsvindt waardoor corpus luteum blijft bestaan?

A

Het hormoon HCG zorgt voor stimulatie van corpus luteum, ondanks hoog progesteron en laag LH.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Waarvoor staan gravida en para?

A

Gravida = zwangerschap
Para = bevalling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn menstruatieproblemen?

A
  • Hevige bloeding
  • Onregelmatigheid
  • Afwezigheid
  • Pijnlijkheid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn oorzaken van cyclusstoornissen?

A
  • Organisch: fibroids, endometrium/cervix pathologie, stollingsafwijking, iatrogeen (antistolling, spiraal)
  • Regulatie: hormonaal (probleem in regelmaat = hormonaal)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hoe is de diagnostiek van cyclusstoornissen?

A
  • Cyclus anamnese
  • Lichamelijk onderzoek
  • Aanvullend onderzoek
  • DD
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Waaruit bestaat de cyclus anamnese?

A
  • Begin van laatste menstruatie? Zwanger?
  • Regelmaat: tijd tussen begin menses en 1e dag volgende menses in dagen/weken. Altijd zo geweest?
  • Bij oligomenorroe of amenorroe: zijn er toch cyclische veranderingen merkbaar? (mastodynie -> pijnlijke borsten, stemmingsschommelingen, afscheiding mid-cyclisch)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hoelang is een normale cyclus?

A

25-35 dagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hoeveel bloedverlies bij normale menstruatie en duur?

A

80-120 ml, 3-6 dagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Waar zorgt ovariële veroudering voor?

A

Cyclusverkorting

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is oligomenorroe?

A

Onregelmatig en minder frequente menstruaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is amenorroe?

A

Afwezigheid van menstruaties (> 4 mnd)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is hevig menstrueel bloedverlies (HMB)?

A

Regelmatige, maar langdurige en overvloedige menses tot Hb ondermijnend

24
Q

Wat is metrorrhagie?

A

Bloedingen zonder cycluspatroon herkenbaar

25
Q

Wat is anovulatie?

A

Afwezigheid van ovulatie

26
Q

Wat is dysmenorrhoea?

A

Pijnlijke menstruatie

27
Q

Hoe kan je ovulatie testen?

A
  • LH meten in bloed (LH piek is 28 uur) -> je moet dan wel een week lang bloed prikken
  • Overmaat LH verlaat via urine lichaam (20-30 uur hierna ovulatie)
  • Als progesteron stijgt is corpus luteum er, dus is er een ovulatie geweest
28
Q

Wat voor lichamelijk onderzoek doe je?

A
  • Anatomie en aanleg: gynaecologisch onderzoek, echoscopie genitalia interna
  • Ontwikkeling en leeftijd
  • Lichaamsgewicht
  • Hirsutisme (overbeharing)/huidafwijkingen
29
Q

Wat is aanleiding voor verder onderzoek bij amenorroe?

A
  • Secundaire amenorroe na 4-6 mnd
  • Primaire amenorroe: 14 jaar met afwezigheid van groei of ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken
    Primaire amenorroe: 16 jaar bij aanwezigheid van groei of ontwikkeling secundaire geslachtskenmerken
30
Q

Hoe classificeer je anovulatie?

A

WHO I: FSH en LH laag, oestradiol laag
WHO II: FSH normaal, LH normaal/verhoogd, oestradiol normaal
WHO III: FSH en LH verhoogd, oestradiol laag

31
Q

Waardoor komt WHO I?

A

Centraal probleem:
- hypothalamus-aanleg/anatomisch: trauma, tumor, Kallmann-syndroom
- hypothalame functiestoornis: idiopathisch, stress, eetstoornissen, extreme fysieke belasting, gewichtsreductie
- hypofyse functiestoornis: aanleg, tumor

32
Q

Wat zijn gevolgen van WHO I en hoe behandel je het?

A

Infertiliteit, oestoporose, cardiovasculaire complicaties
Behandeling: oestrogeen toedienen

33
Q

Wat is de oorzaak van WHO II?

A

Probleem in regulatie/disbalans.
Multifactorieel, familiair/genetisch

34
Q

Wat zijn de gevolgen van WHO II en de behandeling?

A

Subfertiliteit, hyperandogronesme, type 2 diabetes, endometrium carcinoom, cardiovasculaire aandoeningen, depressiviteit
Behandeling: overgewicht reduceren, cyclus herstel, fertiliteit: ovulatie inductie middels gonadotrofinen, oestradiol-receptor modulatie

35
Q

Wat is de oorzaak van WHO III?

A

Probleem in ovaria
Natuurlijke veroudering, Turner syndroom (missen X chromosoom), iatrogeen (bestraling, chemo)

36
Q

Wat zijn de gevolgen en behandeling van WHO III?

A

Infertiliteit, osteoporose, bijnier insufficiëntie, cardiovasculaire complicaties
Behandeling: hormoon substitutie therapie, preventie osteoporose, beperk osteoporose met oestradiol, biphosphonates, lifestyle, fertiliteit: IVF/eiceldonatie

37
Q

Wat is in 5-30% oorzaak van oligo-amenorrhoe?

A

Hyperprolactinemie. Dus altijd serum prolactine bepalen bij cyclusstoornis.

38
Q

Wat zijn de gevolgen van verhoogd prolactine?

A

Luteale fase verkorting door verstoorde preovulatoire follikelontwikkeling, cyclusverstoring en hypooestrogenemie

39
Q

Waarvan is chromosoomparing afhankelijk?

A

Bewegingen van chormosomen (bouquet formation), het maken en herstellen van DNA dubbelstrengsbreuken (in 10% crossover)

40
Q

Wat zijn eigenschappen van spermatogenese?

A
  • Ontstaan van 4 gameten
  • Vindt plaats in testisbuisjes
  • XY body vorming
  • Continu proces vanaf de puberteit
  • Histon naar protamine transitie
  • Regulatie van gentranscriptie en mRNA translatie
41
Q

Wat maakt een zaadcel van goede kwaliteit?

A
  • Goed bewegen
  • Goede vorm (kleine kop)
42
Q

Wat is ICSI?

A

Intracytoplasmatische-sperma-injectie. Spermacel in eicel gedaan. Je weet niet of de spermacel die je plaatst van goede kwaliteit is, dit is dus een gok.

43
Q

Wat zijn eigenschappen van oögenese?

A
  • Uit 1 voorlopercel komt 1 eicel
  • Pre en postnataal proces
  • Aan het einde van profase is er een arrest -> geboorte
  • Follikelvorming
  • 2x arrest: diploteen meiose I en metafase meiose II
  • Oöcyt is voorraadkast voor klievingen
  • Alle oöcyten voor de geboorte al gevormd
44
Q

Hoe is de groei van de oöcyt?

A
  • Synthese maternaal mRNA en rRNA naar vroege embroyonale fase
  • Vorming zona pellucida
  • Vorming corticale granula
  • Vorming gap junctions tussen oöcyt en granula
  • Verwerven competentie tot meiose hervatting
45
Q

Hoe verloopt de maturatie van een oöcyt?

A

Pre-antrale follikel, oocyte blokkade in diploteen meiose I -> antrale follikel hoog cAMP gehalte voorkomt meiose hervatting -> pre-ovulatoire follikel, laag cAMP -> ovulatie en voltooiing meiose I

Voltooiing meiose II na bevruchting -> pronucleus vorming

46
Q

Hoe leiden veranderingen in genoom tot ziekte?

A
  • Hoeveelheid:
  • Mist genetisch materiaal (deletie)
  • Teveel aan genetisch materiaal (duplicatie/gain)
  • Functie gen/eiwit:
  • Disruptie structuur gen (translocatie, inversie, insertie)
  • Verandering aminozuurvolgorde (missense, frame-shift, STOP codon)
  • Effect op mRNA (nonsense mediated decay)
  • Effect op splicing
  • Gain of functie (eiwit dat normaal een functie uitvoert gaat dit nu sterker doen -> meer activiteit)
47
Q

Wat zijn kenmerken van autosomaal dominante overerving?

A
  • Meerdere generaties
  • Heterozygoot heeft fenotype
  • Mannen en vrouwen beiden aangedaan
  • 50% kans op aandoening voor nageslacht
48
Q

Wat zijn kenmerken van autosomaal recessieve overerving?

A
  • Enkele generatie/gezin aangedaan
  • Heterozygoot is drager
  • Homozygoot is aangedaan
  • Mannen en vrouwen even vaak aangedaan
  • Nageslacht: ¼ kans op ziekte, ½ kans op drager, ¼ kans op afwezigheid mutatie
49
Q

Wat zijn kenmerken van X-linked recessieve aandoeningen?

A
  • Geen man-man overerving
  • Mannen vaker aangedaan dan vrouwen
  • Vrouwen vaak drager, mannen aangedaan
  • Vrouwen milder aangedaan
50
Q

Wat zijn kenmerken van Y-gebonden aandoeningen?

A
  • Alleen mannen aangedaan
  • Aangedane mannen hebben een aangedane vader
  • Alle zoons van aangedane vaders zijn aangedaan
51
Q

Wat zijn kenmerken van maternale overerving- mitochondrieel?

A
  • Transmissie via moeder
  • Geen transmissie via vader
  • Beiden seksen kunnen zijn aangedaan (bepaald door heteroplasmie)
52
Q

Wat is UPD (uniparentale disomie)?

A

2 chromosomen van dezelfde ouder

53
Q

Wat zijn kenmerken van Silver-Russel syndroom?

A

Kleine lengte, dun, failure to thrive, maternale UPD11

54
Q

Wat zijn kenmerken van Beckwith-Wiedemann syndroom?

A

Groot, grote tong, omphalocele (gat bij navel), risico tumoren, paternale UPD11

55
Q

Wat is genome wide association study (GWAS)?

A

Testen of een ziekte-gen en een SNP (of andere variant) samen meer voorkomen dan te verwachten op basis van kans

Geneeskunde 3A1 EMC (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions