Galactosemia Flashcards
Definición de Galactosemia:
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva del metabolismo de los hidratos de carbono (Galactosa).
¿Cuál es la etiología de la Galactosemia?
Una deficiencia enzimática, lo que resulta en la acumulación de metabolitos y Galactosa 1-fosfato.
¿Cómo y cuándo inicia la sintomatología de la Galactosemia?
Posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas que contienen Galactosa.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la Galactosemia?
Intoxicación aguda con signos inespecíficos:
-Crisis convulsivas
-Rechazo al alimento
-Vomitos
-Diarrea
-Ictericia
-Hipotonía
-Encefalopatía en diferentes grados (irritabilidad, letargia, coma).
-Acidosis metabólica.
¿Cuál es la expresión clínica específica del hígado, riñón, ojo, inmunológico de la Galactosemia?
-Hepático: hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, transaminasemia, coagulopatía.
-Renal: Albuminuria, Disfunción tubular.
-Oftalmológico: catarata.
-Inmunológico: susceptibilidad a sepsis.
¿Cuáles son más manifestaciones clínicas en etapas tardías?
-Falla de crecimiento
-Dispraxia verbal
-Disfunción ovárica con hipogonadismo hipergonadotrópico.
¿Cómo se define un caso probable de Galactosemia?
Niveles de Galactosa en el tamiz neonatal son ≥10 mg/dl.
¿Cómo se hace el diagnóstico definitivo de Galactosemia?
Medición de Galactosa uridiltransferasa (GALT) y Galactosa 1-fosfato en plasma por:
Reacción enzimática.
Ensayo espectrofotométrico y/o
Análisis cuantitativo radioenzimático.
¿Cómo se clasifica la Galactosemia?
Primaria (deficiencia congénita de GALT clásica, clínica y variante Duarte D2, GALK, GALE)
Secundaria: hepatitis congénita, Sx de Fanconi-Bickel.
