Fenilcetonuria Flashcards
Patrón de herencia y mutación del cromosoma de la fenilcetonuria:
-Patrón de herencia autosómico recesivo.
-Mutaciones en el cromosoma 12q22-24.1
Definición de la fenilcetonuria:
Error innato del metabolismo porque hay deficiencia parcial o total de la FENILALANINA HIDROXILASA.
Función de la FENILALANINA HIDROXILASA:
Convierte la fenilalanina en tirosina.
¿Qué causa la deficiencia de FENILALANINA HIDROXILASA?
-Disminución de tirosina y
-Aumento de fenilalanina en plasma y orina.
¿Cuándo y cómo se eleva la fenilalanina?
Se eleva dentro de las primeras horas de vida, al iniciar la ingesta de leche materna o fórmulas infantiles.
¿Cuál es la manifestación fenotípica primordial y el primer órgano afectado de la fenilcetonuria?
-La discapacidad intelectual es su manifestación fenotípica primordial.
-El SNC es el primer órgano afectado.
Cuadro clínico de la fenilcetonuria:
-SNC: convulsiones, irritabilidad, hiperactividad, conductas autistas, microcefalia.
-Olor en la piel y orina a humedad o ratón 🐁
-Hipopigmentación de la piel, pelo y ojos claros
-Eccema
-Cambios en la piel similares a Esclerodermia.
¿Cómo se puede evitar la discapacidad intelectual en pacientes con fenilcetonuria?
Iniciar tratamiento en los primeros 20 días de vida.
Diagnóstico de Fenilcetonuria:
-Cuantificación en plasma de fenilalanina.
¿Cuáles son las metas de concentraciones sanguíneas de fenilalanina que hay que llevar en la Fenilcetonuria al nacimiento?
1-6 mg/día.
¿Cuáles son las metas de concentraciones sanguíneas de fenilalanina que hay que llevar en la Fenilcetonuria en todas las edades?
120-360 nmol/l.
Tratamiento de la Fenilcetonuria:
-Manejo dietético nutricional (principalmente restricción dietética de fenilalanina).
