Galactosemia Flashcards
1
Q
RN 39SDG femenino, peso 3-250g, producto de madre primigesta, gpo O+ ingresada por ictericia desde el primer día de vida, se inicia fototerapia, coombs directo negativo, BD 2.5mg BI 15.2mg/dL, se agrega anorexia, somnolencia, succión pobre, rechazo al alimento, vómitos y crisis convulsivas, así como aumento de bilirrubinas, se administra fórmula de soya y presenta mejoría Dx.
A
Galactosemia
2
Q
Patrón de esta enfermedad
A
Autosómica recesiva
3
Q
Dx definitivo
A
Medición de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa.2 fosfato en plasma por reacción enzimática
4
Q
Base de tx
A
Dieta restringida de galactosa
5
Q
Complicación de galactosemia
A
Sepsis
