Formalgenetik (VL1+2) Flashcards
Gendefinition
Als Gene bezeichnet man Einheiten der im Erbgut von Lebewesen enthaltenen Erbinformation, die zur Bildung aller zellulären und extrazellulären Proteine und/ oder RNA-Moleküle einer Zelle dienen und in veränderter oder unveränderter Form durch Reproduktion an Tochtergenerationen weitervererbt werden
Was sind Allele/ Reine Linie/ Dominanz und Rezessivität
Allele: sind verschiedene Varianten eines Gens (DNA-Sequenz)
Reine Linie: enthält ein bestimmtes Allel in doppelter Ausfertigung (homozygot) (in diploiden Organismen)
Dominanz/ Rezessivität: treten in einem diploiden Organismus 2 verschiedene Allele auf, so setzt sich in der Regel nur eines durch –> Dieses Allel bezeichnet man als dominant, das unterlegene als rezessiv
1., 2. und 3. Mendelsche Gesetz
Uniformitätsgesetz: Kreuzt man 2 homozygote Eltern, die sich in einem Merkmal unterscheiden, sind alle Nachkommen genotypisch und phänotypisch gleich
Spaltungsgesetz: Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F1 Generation untereinander, spalten sich die Nachkommen (F2 Generation), sowohl im Genotyp als auch im Phänotyp auf.
Neukombinationsgesetz: Es findet eine Kreuzung von Eltern statt, die sich in zwei Merkmalen (dihybrider Erbgang / Dihybridenkreuzung ) unterscheiden, für die sie jeweils reinerbig sind. Dabei werden die jeweiligen Erbanlagen frei und unabhängig voneinander an die Nachkommen vererbt
Mendels Hypothesen
Mendels Hypothesen:
1) Es existieren diskrete Erbfaktoren (Gene)
2) Gene liegen in Paaren vor (Allele)
3) Die beiden Allele segregieren mit der gleichen Wahrscheinlichkeit in die Keimzellen
4) Die Keimzellen erhalten jeweils nur ein Allel
5) Die Befruchtung erfolgt zufällig
Die Rückkreuzung (= test cross); Wie bestimme ich die Genotypen der F2?
- Die Rückkreuzung, auch Testkreuzung genannt, ist eine Methode zur Bestimmung des Genotyps eines Organismus mit dominanten Phänotyp.
- Hierzu wird ein rezessiver, homozygoter Organismus mit dem Testobjekt (dominanter Phänotyp, unbekannter Genotyp) gekreuzt.
Genetische Schreibeweise, Genotyp vs. Phänotyp
Genetische Schreibweise: Dominantes Allel: R/ Rezessives Allel: r/ Reine Linie (homozygot): RR oder rr/ Heterozygot: Rr
Genotyp: bezeichnet die genetische Konstitution zb. RR, Rr, rr
Phänotyp: gibt Erscheinungsform an: R+ rotblühend/ R- weißblühend –> R+ kann RR oder Rr sein/ R- nur rr
Intermediärer Erbgang und Kodominanz
Intermediärer Erbgang oder unvollständige Dominanz
- keins der Beiden Allele ist komplett domiant, weshalb es zu der Ausprägung einer Mischform zb. bei Hautfarbe kommt (nur bei homozygoten Eltern)
–> in Heterozygoten wird nicht genug Genprodukt hergestellt (Gendosiseffekt/ Haploinsuffizienz)
Kodominanz (multiple Allelie):
- In einem kodominanten Erbgang treten die Phänotypen beider Allele gleichzeitig auf. zb. Blutgruppe AB,A,B, 0
Dihybrider Erbgang
Ein Erbgang, der zwei Merkmale betrachtet, die unabhängig voneinander vererbt werden.
Wozu dient der X² Test in der Genetik?
Statistische Auswertung von Kreuzungen:
X² Test:
- Formulierung der Nullhypothese: zb. Daten entsprechen der 9:3:3:1 Verteilung im dihybriden, dominanten Erbgang
- Berechnung von X² (Maß für die Abweichung der tatsächlichen Ergebnissen von den erwarteten)
Berechnung: X²= ∑ (beobachtet-erwartet)²/erwartet - Feststellung der Freiheitsgrade (Fehler bei der Auswertung)= Phänotypen -1 –> 4-1= 3
- Annahme oder Ablehnung der Nullhypothese
Für jeden X² Wert kann eine Wahrscheinlichkeit berechnet werden, dass diese Abweichung von der theoretischen Verteilung auftritt –> unter 5% führt zur Ablehnung der Nullhypothese
Was ist eine Komplementations Kreuzung?
Wie kann man den Genotyp ohne Kreuzung bestimmen?
Komplementationskreuzung:
- Man mutiert einen Wildtyp und will untersuchen in welchem Gen die Mutation ist, hierfür kreuzt man den Mutierten Wildtyp mit einem anderen Mutierten, bei dem man weiß, in welchem Gen die Mutation ist
- man erhält den gewünschten Phänotyp wenn keine Komplementation möglich ist (also wenn die Mutation im selben Gen liegt)
- wenn Komplementation vorliegt wird wieder der Phänotyp des Wildtyps erhalten (Mutationen liegen in versch. Genen)
- wichtige Methode um zu identifizieren ob Mutanten allelisch sind
Wie kann man den Genotyp ohne Kreuzung bestimmen?
- Amplifikation des Gens auf dem die Mutation vermutet wird (PCR und Sequenzierung)
Wie werden reine Linien hergestellt?
Erzeugung reiner Linien durch Selbstbefruchtung
Welche Phänomene konnte Mendel nicht mit seinen Regeln beschreiben?
- X-Chromosomale Vererbung (zb. weißäugige Drosophila als Mutante) –> geschlechtsspezifische Vererbung
- Extranukleäre Vererbung (Mitochondrien, Plastiden): Beispiel: Maternale Vererbung von Chloroplastengenen –> stochastisch (zufällig)
- Heterosis: Nachkommen der Kreuzung von 2 Inzuchtlinien haben größere Produktion von Masse
- Genomisches Imprinting: verursacht oder assoziiert mit Methylierung bestimmter Allele –> Stilllegung –> sagt aus wie das Erbmaterial der Eltern verändert wird (biochemisch)
–> normale Embryonalentwicklung nur bei Vorhandensein eines väterlichen und eines mütterlichen Zellkerns
–> Gene betreffen das Wachstum der Plazenta unterschiedlich
