Förkortningar inför hematologiplacering Flashcards
AIHA
Autoimmun hemolytisk anemi. Förekommer isolerat men också som delfenomen vid lymfoproliferativa eller autoimmuna sjukdomar, ibland vid infektioner eller som läkemedelsbiverkan. DAT (se nedan) positiv. Behandling: immunosuppression (steroider, cytostatika, andra immundämpande mediciner), behandling av bakomliggande faktor.
ALL
Akut lymfatisk leukemi. Vanligaste akuta leukemin hos barn, men förekommer även hos vuxna. Relativt ofta lymfkörtelförstoring. Diff.diagnoser AML, KML (se nedan), högmalignt lymfom. Engagemang av CNS och testiklar förekommer. B- eller T-cellsfenotyp. Behandling: Upprepade cytostatikakurer enligt nationellt schema. Intratekala cytostatikainjektioner. Peroral underhållsbehandling samt reinduktionskurer under c:a två år. Ev. allogen SCT (se nedan) om högriskkriterier (kromosomavvikelser, LPK > 40 vid diagnos, extramedullär leukemi, svårt uppnå CR (se nedan)) eller vid recidiv.
AML
Akut myeloisk leukemi. Incidens ca 400 fall/år i Sverige. Stigande frekvens med stigande ålder. Riskfaktorer: tidigare cytostatikabehandling, exponering för lösningsmedel, MDS (se nedan), trisomi 21. Specialfall: APL (se nedan) Behandling: Upprepade cytostatikakurer. Vid recidiv eller hög risk för snabbt recidiv (vissa/multipla molekylära/cytogenetiska avvikelser, tidigare MDS, extramedullär leukemi, svårt uppnå CR) allogen SCT. Ev. autolog SCT vid ”normalriskleukemi” om allogen SCT ej möjlig.
APL
Akut promyelocytleukemi (AML M 3 enligt FAB-klassifikationen (se nedan)). 5-10 % av AML. Leukemi med dominans av promyelocyter. Specifik kromosomavvikelse t(15;17) med fusionsgen PML-RAR möjlig upptäcka med PCR (se nedan). Även specifik behandling med All-Trans Retinoic Acid (ATRA), vilket (ev. med samtidig cytostatika) ger utmognad av cellerna och bild som CR. Vid diagnos stor sannolikhet för påtagliga koagulationsrubbningar (DIC, se nedan). God prognos om uppnådd CR.
bcr-abl
Fusionsgen som uppstår vid t(9;22). Ger patologisk ökning av ett tyrosinkinas, som är av patogenetisk betydelse och mål för STI (se nedan).
BMT
Benmärgstransplantation. Numer i stor utsträckning ersatt av transplantation med blodstamceller skördade från perifert blod (SCT)
CD
Cluster of Differentiation. Cellytemarkörer. Används (som komplement till morfologi) för att klassificera celler. Exv. CD 34, CD 4 , CD 20 etc.
CMV
Cytomegalvirus. Vanligt virus, ungefär 70 % av vuxna befolkningen seropositiva. Hematologisk betydelse ffa pga. risk för reaktivering hos uttalat immunsupprimerade med feber, leverpåverkan, diarréer, pneumoni(t). Behandling finns ((val-)ganciklovir, foscarnet, valaciklovir)
CR
Komplett remission. Inga påvisbara tecken till sjukdom. Svårare att uppnå ju finare diagnostik(!)
DAT
Direkt antiglobulintest. (Coombs test). Görs för att påvisa antikroppar på erytrocyter (IgG direkt och IgM indirekt via påvisande av C3). Positivt vid AIHA, men kan också vara asymptomatiskt. Ofta positivt vid lymfoproliferativa sjukdomar, jfr. AIHA.
DLI
Donatorlymfocytinfusion. Möjlighet att ”förstärka” den immunologiska effekten vid SCT vid exv. hotande rejektion eller recidiv. T-lymfocyter.
ET
Essentiell trombocytemi. Malign klonal sjukdom. Trombocytos, ofta leukocytos. Risk för tromboser och/eller blödningar, då ibland dålig funktion. Behandling: acetylsalicylsyra, hydroxyurea, interferon, radioaktiv fosfor. Specifik hämmare i form av anagrelid (licenspreparat) finns: dock risk för uttalade biverkningar, används därför fr. a till yngre.
FAB
French-American-British. Patologiklassifikation, speciellt för AML och MDS. Ersätts av WHO.
Flt3
FMS-like tyrosine kinase 3. Mutation i genen för receptorn, speciellt så kallad ITD, intern tandemduplikation, ger en konstant aktivering, vilket leder till ohämmad proliferation. Förekomst av Flt3-ITD är en markör för dålig prognos vid AML.
GVH(D)
Graft-versus-Host (disease). Reaktion från bl a T-lymfocyter av donatorursprung på recipientens kropp. Två typer särskiljs. akut och kronisk, där den akuta vanligen börjar inom 100 dagar efter transplantationen och den kroniska finns (kvar) dag 100. Vanligt med övergångs-/blandformer. Vanligaste akuta symptomen diarréer, hud- och munslemhinnepåverkan, leverpåverkan. Kroniskt kan symptom från de flesta organsystem förekomma. Kan vara livshotande.
GVL/T
Graft-versus-Leukemia (Tumour). Eftersträvad immunologisk effekt av allogent transplantat på malignitet. Anses numer vara viktigaste effekten av en allogen SCT (mer än given cytostatika).
HD
Hodgkin´s Disease. Lymfom, behandlas på onkologiska kliniken. Behandlas med cytostatika, ev. strålning (om begränsad utbredning). Eventuellt (autolog) SCT ffa. vid recidiv
HLA
Human Leukocyte Antigen. Vävnadsantigen på vita blodkroppar (ff a). Subtyper: A, B, C, DR, DP, DQ och av var och en av dessa finns det en uppsjö varianter; alltså teoretiskt obegränsade kombinationsmöjligheter. Dock vissa typer vanligare inom vissa befolkningsgrupper. Intressant för att det avgör kompatibiliteten mellan donator och givare. En haplouppsättning från vardera föräldern 25 % chans att två syskon är HLA-identiska.
ITP
Idiopatisk trombocytopen purpura (egentligen immunmedierad trombocytopeni). Förekommer liksom AIHA isolerad eller vid autoimmuna alternativt lymfoproliferativa sjukdomar. Behandling: steroider, ev. splenektomi eller annan immunsuppression.
JAK2
Mutation i denna gen ses i nästan alla fall av PV (se nedan), i många fall av ET samt myelofibros. Stor hjälp i differentialdiagnostik ibland. Ger konstant aktivering av tyrosinkinaset med samma namn. Hämmare finns som behandling (fas II-stuider)!
KLL
Kronisk lymfatisk leukemi. Ofta accidentell upptäckt vid blodprovstagning. Ibland förstoring av lymfkörtlar, lever eller mjälte. Ev. autoimmun cytopeni. Risk för transformation till högmaligna lymfom. Behandling om symptom: B-symptom, anemi/trombocytopeni eller snabbt progredierande sjukdom. Leukeran vanlig behandling, ev. purinanaloger, cyklofosfamid, Mabthera (CD20-antikropp).
KML
Kronisk myeloisk leukemi. Incidenspuckel mellan 20 och 50 år. ”Alltid” Philadelphiakromosom t(9;22) med bcr-abl samt mjältförstoring. Leukocytos, ofta basofili, eosinofili, trombocytos. Behandling traditionellt med hydroxyurea samt -interferon. Vid blastkris (som kan vara både lymfatisk och myeloisk) akut leukemibehandling. Autolog SCT möjlighet att ”skruva tillbaka klockan”. Nu finns STI.
Enda kurativa möjligheten allogen SCT.
MDS
Myelodysplastiskt syndrom. Utmognadsstörning i benmärgen. Kan innefatta en-tre poeser. Klassifikation tidigare enligt FAB, nu planerad övergång till WHO. Ev. övergång i AML. Behandling: transfusioner, infektionsbehandling. Tillväxtfaktorer? Immunsuppression? Vid aggressivare former och hos yngre ev. cytostatika och allogen SCT.
MRD
Minimal residual disease. Morfologisk remission men molekylärt tecken till kvarvarande sjukdom. Kan följas med flödescytometri, PCR-teknik etc.
MUD/VUD
Matched (voluntary) unrelated donor. Obesläktad donator. Numer kan man med ökad kännedom om, och effektivare, immunsuppression tillåta så kallad mismatch där donator och mottagare avviker något i HLA-typ. Därför är VUD mer korrekt, men MUD lever kvar..
NHL
Non-Hodgkinlymfom. (Ungefär som “icke-Volvo-bil”!) Lymfkörtelcancer. T- eller B-cellsursprung. Varierande malignitetsgrad beroende på morfologi, tillväxthastighet, växtmönster. Stadieindelning efter antal angripna lymfkörtelstationer (och ev. extranodala manifestationer). Behandling: expektans, cytostatika, antikroppar, vid begränsad utbredning ev. strålning.
NPM1
Nucleophosmin 1, ett transportprotein i/vid kärnan. Mutation i denna gen förekommer hos ungefär 1/3 av AML-patienter. Mutationen medför relativt god prognos (i avsaknad av högriskfaktorer).
PCR
Polymerase chain reaction. Metod för att kunna påvisa också mycket små mängder RNA eller DNA. Ett sätt att skärpa eller skynda på diagnostik av infektioner och sjukdomar med känd genetisk avvikelse. Ex. CMV, bcr-abl, jak2.
P(C)V
Polycytemia Vera (rubra). Malign expansion av erytrocyter. Högt EVF och Hb, vanligen tomma järndepåer och lågt MCV då järnet använts till hemoglobinsyntes. Behandling: venesectio, ev. hydroxyurea alternativt radioaktiv fosfor.
PR
Partiell remission. Minskning av tumörbördan men fortsatt synlig sjukdom vid diagnostik. Olika kriterier för olika sjukdomar.
P32
radioaktivt fosfor. Kan ges vid exv. ET eller PV om äldre patient. (Potentiellt leukemogent på sikt). Enkel peroral behandling som kan upprepas vid behov
SCT
Stamcellstransplantation. Används numer istället för BMT. Endera allogen (från annan person, släkting eller MUD/VUD), syngen (från enäggstvilling) eller autolog (patientens egna, tidigare skördade stamceller används), fast man i det senare fallet egentligen inte transplanterar alltså. Störst komplikationsrisk vid allogen SCT, men det är vid många sjukdomar med ”högrisk” eller stamcellssjukdom enda möjligheten till definitiv bot. Praktiskt genomförs det så att man efter konditionering med cytostatika, ev. strålning och vid allogen SCT immunsupprimerande medel tillför stamcellerna/benmärgen via infusion i blodbanan. Cellerna hittar sedan själv ”hem” till benmärgen.
STI
Specifik Tyrosinkinasinhibitor. Den mest kända, STI571, marknadsförs under namnet Glivec. Behandling vid KML. Hämmar tyrosinkinaset som bildas vid transkription av bcr-abl (m m).
URD
Ödesgudinna. På engelska Unrelated donor. Säger inget om frivillighet eller (HLA-)matchning.
VOD
Veno-occlusive disease. Fruktad komplikation till ffa. SCT, framförallt om behandling med vissa läkemedel i konditioneringen. Definitionsmässigt ascites, viktuppgång samt förändrade flöden i levervener. Hög dödlighet, inga bra behandlingsalternativ. (understödjande)
