Förkortningar inför hematologiplacering

Question 1

AIHA

Answer 1

Autoimmun hemolytisk anemi. Förekommer isolerat men också som delfenomen vid lymfoproliferativa eller autoimmuna sjukdomar, ibland vid infektioner eller som läkemedelsbiverkan. DAT (se nedan) positiv. Behandling: immunosuppression (steroider, cytostatika, andra immundämpande mediciner), behandling av bakomliggande faktor.

Question 2

ALL

Answer 2

Akut lymfatisk leukemi. Vanligaste akuta leukemin hos barn, men förekommer även hos vuxna. Relativt ofta lymfkörtelförstoring. Diff.diagnoser AML, KML (se nedan), högmalignt lymfom. Engagemang av CNS och testiklar förekommer. B- eller T-cellsfenotyp. Behandling: Upprepade cytostatikakurer enligt nationellt schema. Intratekala cytostatikainjektioner. Peroral underhållsbehandling samt reinduktionskurer under c:a två år. Ev. allogen SCT (se nedan) om högriskkriterier (kromosomavvikelser, LPK > 40 vid diagnos, extramedullär leukemi, svårt uppnå CR (se nedan)) eller vid recidiv.

Question 3

AML

Answer 3

Akut myeloisk leukemi. Incidens ca 400 fall/år i Sverige. Stigande frekvens med stigande ålder. Riskfaktorer: tidigare cytostatikabehandling, exponering för lösningsmedel, MDS (se nedan), trisomi 21. Specialfall: APL (se nedan) Behandling: Upprepade cytostatikakurer. Vid recidiv eller hög risk för snabbt recidiv (vissa/multipla molekylära/cytogenetiska avvikelser, tidigare MDS, extramedullär leukemi, svårt uppnå CR) allogen SCT. Ev. autolog SCT vid ”normalriskleukemi” om allogen SCT ej möjlig.

Question 4

APL

Answer 4

Akut promyelocytleukemi (AML M 3 enligt FAB-klassifikationen (se nedan)). 5-10 % av AML. Leukemi med dominans av promyelocyter. Specifik kromosomavvikelse t(15;17) med fusionsgen PML-RAR möjlig upptäcka med PCR (se nedan). Även specifik behandling med All-Trans Retinoic Acid (ATRA), vilket (ev. med samtidig cytostatika) ger utmognad av cellerna och bild som CR. Vid diagnos stor sannolikhet för påtagliga koagulationsrubbningar (DIC, se nedan). God prognos om uppnådd CR.

Question 5

bcr-abl

Answer 5

Fusionsgen som uppstår vid t(9;22). Ger patologisk ökning av ett tyrosinkinas, som är av patogenetisk betydelse och mål för STI (se nedan).

Question 6

BMT

Answer 6

Benmärgstransplantation. Numer i stor utsträckning ersatt av transplantation med blodstamceller skördade från perifert blod (SCT)

Question 7

CD

Answer 7

Cluster of Differentiation. Cellytemarkörer. Används (som komplement till morfologi) för att klassificera celler. Exv. CD 34, CD 4 , CD 20 etc.

Question 8

CMV

Answer 8

Cytomegalvirus. Vanligt virus, ungefär 70 % av vuxna befolkningen seropositiva. Hematologisk betydelse ffa pga. risk för reaktivering hos uttalat immunsupprimerade med feber, leverpåverkan, diarréer, pneumoni(t). Behandling finns ((val-)ganciklovir, foscarnet, valaciklovir)

Question 9

CR

Answer 9

Komplett remission. Inga påvisbara tecken till sjukdom. Svårare att uppnå ju finare diagnostik(!)

Question 10

DAT

Answer 10

Direkt antiglobulintest. (Coombs test). Görs för att påvisa antikroppar på erytrocyter (IgG direkt och IgM indirekt via påvisande av C3). Positivt vid AIHA, men kan också vara asymptomatiskt. Ofta positivt vid lymfoproliferativa sjukdomar, jfr. AIHA.

Question 11

DLI

Answer 11

Donatorlymfocytinfusion. Möjlighet att ”förstärka” den immunologiska effekten vid SCT vid exv. hotande rejektion eller recidiv. T-lymfocyter.

Question 12

ET

Answer 12

Essentiell trombocytemi. Malign klonal sjukdom. Trombocytos, ofta leukocytos. Risk för tromboser och/eller blödningar, då ibland dålig funktion. Behandling: acetylsalicylsyra, hydroxyurea, interferon, radioaktiv fosfor. Specifik hämmare i form av anagrelid (licenspreparat) finns: dock risk för uttalade biverkningar, används därför fr. a till yngre.

Question 13

FAB

Answer 13

French-American-British. Patologiklassifikation, speciellt för AML och MDS. Ersätts av WHO.

Question 14

Flt3

Answer 14

FMS-like tyrosine kinase 3. Mutation i genen för receptorn, speciellt så kallad ITD, intern tandemduplikation, ger en konstant aktivering, vilket leder till ohämmad proliferation. Förekomst av Flt3-ITD är en markör för dålig prognos vid AML.

Question 15

GVH(D)

Answer 15

Graft-versus-Host (disease). Reaktion från bl a T-lymfocyter av donatorursprung på recipientens kropp. Två typer särskiljs. akut och kronisk, där den akuta vanligen börjar inom 100 dagar efter transplantationen och den kroniska finns (kvar) dag 100. Vanligt med övergångs-/blandformer. Vanligaste akuta symptomen diarréer, hud- och munslemhinnepåverkan, leverpåverkan. Kroniskt kan symptom från de flesta organsystem förekomma. Kan vara livshotande.

Question 16

GVL/T

Answer 16

Graft-versus-Leukemia (Tumour). Eftersträvad immunologisk effekt av allogent transplantat på malignitet. Anses numer vara viktigaste effekten av en allogen SCT (mer än given cytostatika).

Question 17

HD

Answer 17

Hodgkin´s Disease. Lymfom, behandlas på onkologiska kliniken. Behandlas med cytostatika, ev. strålning (om begränsad utbredning). Eventuellt (autolog) SCT ffa. vid recidiv

Question 18

HLA

Answer 18

Human Leukocyte Antigen. Vävnadsantigen på vita blodkroppar (ff a). Subtyper: A, B, C, DR, DP, DQ och av var och en av dessa finns det en uppsjö varianter; alltså teoretiskt obegränsade kombinationsmöjligheter. Dock vissa typer vanligare inom vissa befolkningsgrupper. Intressant för att det avgör kompatibiliteten mellan donator och givare. En haplouppsättning från vardera föräldern 25 % chans att två syskon är HLA-identiska.

Question 19

ITP

Answer 19

Idiopatisk trombocytopen purpura (egentligen immunmedierad trombocytopeni). Förekommer liksom AIHA isolerad eller vid autoimmuna alternativt lymfoproliferativa sjukdomar. Behandling: steroider, ev. splenektomi eller annan immunsuppression.

Question 20

JAK2

Answer 20

Mutation i denna gen ses i nästan alla fall av PV (se nedan), i många fall av ET samt myelofibros. Stor hjälp i differentialdiagnostik ibland. Ger konstant aktivering av tyrosinkinaset med samma namn. Hämmare finns som behandling (fas II-stuider)!

Question 21

KLL

Answer 21

Kronisk lymfatisk leukemi. Ofta accidentell upptäckt vid blodprovstagning. Ibland förstoring av lymfkörtlar, lever eller mjälte. Ev. autoimmun cytopeni. Risk för transformation till högmaligna lymfom. Behandling om symptom: B-symptom, anemi/trombocytopeni eller snabbt progredierande sjukdom. Leukeran vanlig behandling, ev. purinanaloger, cyklofosfamid, Mabthera (CD20-antikropp).

Question 22

KML

Answer 22

Kronisk myeloisk leukemi. Incidenspuckel mellan 20 och 50 år. ”Alltid” Philadelphiakromosom t(9;22) med bcr-abl samt mjältförstoring. Leukocytos, ofta basofili, eosinofili, trombocytos. Behandling traditionellt med hydroxyurea samt -interferon. Vid blastkris (som kan vara både lymfatisk och myeloisk) akut leukemibehandling. Autolog SCT möjlighet att ”skruva tillbaka klockan”. Nu finns STI.
Enda kurativa möjligheten allogen SCT.

Question 23

MDS

Answer 23

Myelodysplastiskt syndrom. Utmognadsstörning i benmärgen. Kan innefatta en-tre poeser. Klassifikation tidigare enligt FAB, nu planerad övergång till WHO. Ev. övergång i AML. Behandling: transfusioner, infektionsbehandling. Tillväxtfaktorer? Immunsuppression? Vid aggressivare former och hos yngre ev. cytostatika och allogen SCT.

Question 24

MRD

Answer 24

Minimal residual disease. Morfologisk remission men molekylärt tecken till kvarvarande sjukdom. Kan följas med flödescytometri, PCR-teknik etc.

Question 25

MUD/VUD

Answer 25

Matched (voluntary) unrelated donor. Obesläktad donator. Numer kan man med ökad kännedom om, och effektivare, immunsuppression tillåta så kallad mismatch där donator och mottagare avviker något i HLA-typ. Därför är VUD mer korrekt, men MUD lever kvar..

Question 26

NHL

Answer 26

Non-Hodgkinlymfom. (Ungefär som “icke-Volvo-bil”!) Lymfkörtelcancer. T- eller B-cellsursprung. Varierande malignitetsgrad beroende på morfologi, tillväxthastighet, växtmönster. Stadieindelning efter antal angripna lymfkörtelstationer (och ev. extranodala manifestationer). Behandling: expektans, cytostatika, antikroppar, vid begränsad utbredning ev. strålning.

Question 27

NPM1

Answer 27

Nucleophosmin 1, ett transportprotein i/vid kärnan. Mutation i denna gen förekommer hos ungefär 1/3 av AML-patienter. Mutationen medför relativt god prognos (i avsaknad av högriskfaktorer).

Question 28

PCR

Answer 28

Polymerase chain reaction. Metod för att kunna påvisa också mycket små mängder RNA eller DNA. Ett sätt att skärpa eller skynda på diagnostik av infektioner och sjukdomar med känd genetisk avvikelse. Ex. CMV, bcr-abl, jak2.

Question 29

P(C)V

Answer 29

Polycytemia Vera (rubra). Malign expansion av erytrocyter. Högt EVF och Hb, vanligen tomma järndepåer och lågt MCV då järnet använts till hemoglobinsyntes. Behandling: venesectio, ev. hydroxyurea alternativt radioaktiv fosfor.

Question 30

PR

Answer 30

Partiell remission. Minskning av tumörbördan men fortsatt synlig sjukdom vid diagnostik. Olika kriterier för olika sjukdomar.

Question 31

P32

Answer 31

radioaktivt fosfor. Kan ges vid exv. ET eller PV om äldre patient. (Potentiellt leukemogent på sikt). Enkel peroral behandling som kan upprepas vid behov

Question 32

SCT

Answer 32

Stamcellstransplantation. Används numer istället för BMT. Endera allogen (från annan person, släkting eller MUD/VUD), syngen (från enäggstvilling) eller autolog (patientens egna, tidigare skördade stamceller används), fast man i det senare fallet egentligen inte transplanterar alltså. Störst komplikationsrisk vid allogen SCT, men det är vid många sjukdomar med ”högrisk” eller stamcellssjukdom enda möjligheten till definitiv bot. Praktiskt genomförs det så att man efter konditionering med cytostatika, ev. strålning och vid allogen SCT immunsupprimerande medel tillför stamcellerna/benmärgen via infusion i blodbanan. Cellerna hittar sedan själv ”hem” till benmärgen.

Question 33

STI

Answer 33

Specifik Tyrosinkinasinhibitor. Den mest kända, STI571, marknadsförs under namnet Glivec. Behandling vid KML. Hämmar tyrosinkinaset som bildas vid transkription av bcr-abl (m m).

Question 34

URD

Answer 34

Ödesgudinna. På engelska Unrelated donor. Säger inget om frivillighet eller (HLA-)matchning.

Question 35

VOD

Answer 35

Veno-occlusive disease. Fruktad komplikation till ffa. SCT, framförallt om behandling med vissa läkemedel i konditioneringen. Definitionsmässigt ascites, viktuppgång samt förändrade flöden i levervener. Hög dödlighet, inga bra behandlingsalternativ. (understödjande)