AML Flashcards
Vad är AML?
Akut myeloisk leukemi (AML) är ett samlingsnamn för sjukdomar med klonal expansion av celler som utgör förstadier i bildningen av granulocyter, erytrocyter och/eller trombocyter, men ej förstadier till lymfoida celler. AML drabbar främst benmärgen, och leder oftast till kraftig hämning av den normala blodbildningen. Omogna myeloida celler kan ofta påvisas i blodet. Vid AML ses ofta specifika kromosomrubbningar och/eller andra återkommande genetiska förändringar. I sällsynta fall kan tumörer bestående av leukemiska blaster förekomma utan leukemibild i blod och benmärg (s k myelosarkom eller klorom).
Hur uppstår AML?
AML är resultatet av förvärvade genetiska förändringar i blodbildande stamceller eller tidiga förstadier inom myelopoesen. Dessa förändringar drabbar typiskt gener som styr cellutveckling, överlevnad och tillväxt och sannolikt krävs mer än en skada för att leukemi skall uppstå. Vissa kromosomförändringar ger upphov till sjukdom med en typisk bild, till exempel:
Translokation mellan kromosomerna 15 och 17
Translokation mellan kromosomerna 8 och 21
Inversion av långa armen av kromosom 16
Ofta ses ackumulerade multipla DNA-skador, med exempelvis förlust av långa armen av kromosomerna 5 eller 7, särskilt hos patienter som tidigare behandlats med cellgifter och strålbehandling.
Incidens för AML?
350 svenskar per år, förekommer i alla åldrar, men vanligare hos äldre
Vad är symptom för AML?
Många patienter har endast måttliga ospecifika symtom vid insjuknandet såsom:
Trötthet
Lätt sjukdomskänsla
Allmänsymtom
Somliga debuterar med blödningssymtom, och andra diagnostiseras utifrån blodprovskontroll vid infektioner, som kan vara både lindriga och allvarliga. AML ger ofta en påtaglig anemi, och tydligt avvikande blodstatus. Lymfknuteförstoring och hepatosplenomegali är ovanligt.
Hur går utredning till?
Blodstatus: ofta kraftigt avvikande (anemi, trombocytopeni, förändring leukocyttalet), blodutstryk (blaster, omogna myeloida celler)
Benmärgsaspiration: hypercellulär med ökning av blaster och omogna celler
bör även komplettera med kromosomanalys, molekylärgenetisk analys och sjukhistoria med uppgift om eventuella tidigare cytotoxiska och/eller immunsuppressiva behandlingar
Behandling av AML?
De flesta patienter under cirka 80 år är aktuella för intensiv kombinationsbehandling med cytostatika i syfte att erhålla komplett remission från leukemi.
Viktigt att eventuella infektioner bör vara under god kontroll innan tung cytostatikabehandling inleds.
Biverkningar och effekter av behandling?
Denna behandling ger en mycket kraftig benmärgshämning och alla patienter behöver multipla blodtransfusioner av såväl röda blodkroppar som trombocyter. De flesta får septisk feber och behöver intensiv antibiotikabehandling. Blodbildningen börjar återhämta sig efter 3-4 veckor, vilket först ses på trombocyt- och leukocytnivåer, särskilt för de som uppnår komplett remission (d v s normalisering av benmärgsbilden).
Vilken behandling kan ge kraftigast reduktion?
Stamcellstransplantation (allogen eller autolog)
