Flashcards HC 4 (H4 en H5)

1
Q

Wat moet je kruisen bij een testcross?

A

F1 x aabb (recessief homologe chromosomen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Dihybrid test cross

A

Verschillende allelen van twee genen kruisen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Independent assortment

A

Genen voor verschillende eigenschappen worden onafhankelijk van elkaar doorgegeven

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Linked alleles zijn wel of niet onafhankelijk van elkaar?

A

Niet onafhankelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Linkage

A

Genen die samen geërfd te worden omdat ze zich dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom bevinden. Dit gebeurt omdat de kans kleiner is dat ze worden gescheiden tijdens de meiose, wanneer chromosomen worden gerepliceerd en verdeeld in gameten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Waarom is er nooit sprake van 100% linkage?

A

Er is altijd een kans op crossing over, waardoor de allelen niet meer bij elkaar zitten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wanneer vindt crossing-over plaats?

A

Tijdens profase I, na de S-fase wanneer DNA al is gedupliceerd en de chromosomen uit twee chromatiden bestaan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat gebeurt er tijdens crossing over?

A

Delen van chromatiden worden uitgewisseld tussen twee homologe chromosomen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is het verschil tussen translocatie en crossing over?

A

Crossing over: Genetische recombinatie tussen homologe chromosomen tijdens meiose; verhoogt variatie.

Translocatie: Verplaatsing van een chromosoomsegment naar een ander chromosoom; kan leiden tot genexpressiewijzigingen en ziekten.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat voor een soort assortment is er als er sprake is van linkage?

A

No independent assortment

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Tussen welke structuren vindt er crossing-over plaats?

A

Tussen chromatiden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn tetrads/octads en hoe ontstaan ze?

A

Een tetrad heeft 4 chromatiden en een tetrad heeft 8 chromatiden. Dit vindt plaats wanneer de producten van meiose gefuseerd blijven en nooit uit elkaar gaan.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is een holliday junction

A

Een holliday junction bestaat uit vier DNA-strengen die in een kruisvormige configuratie zijn verbonden. Deze structuur ontstaat wanneer twee dubbele DNA-strengen elkaar ontmoeten en segmenten uitwisselen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Gevolg van een holliday junction?

A

Cross-over en gene conversion

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is gene conversion?

A

Transfer van genetisch materiaal van het ene DNA-molecuul naar het andere, waarbij één allel “dominant” wordt over een ander

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wanneer genen gekoppeld zijn aan elkaar, recombinant frequenties zullen … % zijn

A

Kleiner dan 50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is de verwachtte ratio van unlinked genes?

A

1:1:1:1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hoe bereken je de cross-over frequentie?

A

Aantal recombinante chromosomen : totaal aantal x 100%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Des te meer DNA tussen twee genen, hoe meer of minder crossing over zal plaatsvinden.

A

Meer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hoe ziet een genetic map eruit van een chromatide? Geef een voorbeeld.

A

… | … … … | … … |
20 30 cM

de 20 en 30 horen verder uit elkaar te staan ^

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hoe ziet een physical map eruit van een chromatide? Geef een voorbeeld.

A

ACTGCATGCAACGT

22
Q

Hoeveel genen moet je lokaliseren om een genetic map aan te kunnen maken?

A

3!

23
Q

Bij een triple recessive parent zijn alle gameten …

A

Identiek

24
Q

Tellen dubbele crossovers als een CO?

A

Nee, omdat ze dezelfde fenotypes hebben als de parental types

25
Q

Waarom kom je nooit op het juiste getal als je de sum of distances berekent?

A

Door dubbele CO’s

26
Q

Wat zijn de twee typen markers bij een genetic map?

A

Phenotypic en molecular markers.

27
Q

Waarom is de SNP een handige genetic marker?

A

Aanwezig in grote getale & kan worden gebruikt in linkage analyse

28
Q

Hoeveel DNA sequentie repeats heeft een microsatelite?

A

Repeats tussen de 10 en 100

29
Q

Hoeveel DNA sequentie repeats heeft een STR (short tandem repeats)?

A

<10 repeats

30
Q

Wanneer komt een recessieve mutatie tot expressie?

A

Het recessief allel moet homozygoot (aa) aanwezig zijn of er moet inteelt plaats hebben gevonden.

31
Q

Partiële dominantie

A

Er is een Aa genotype en er vindt een mengvorm plaats.

32
Q

Noem de naam van model 1 van dominantie en wat het inhoudt

A

Model 1: haploinsufficiency
Voor sommige genen is (+/m) niet genoeg voor het fenotype.

33
Q

Noem de naam van model 2 van dominantie en wat het inhoudt

A

Model 2: dominant negative
Een mutant allel maakt een verstorend gen wat de omgeving negatief beïnvloedt.

34
Q

Noem de naam van model 3 van dominantie en wat het inhoudt

A

Model 3: Runaway protein verwijst naar een fenomeen waarbij een eiwit, zoals een hormoonreceptor, in een abnormale, overactieve toestand verkeert. Dit model beschrijft hoe een mutatie in het eiwit kan leiden tot een continue activatie of werking, ongeacht de aanwezigheid van de normale signalen die deze werking zouden reguleren.

35
Q

Wat is co-dominantie?

A

Co-dominantie is een genetisch fenomeen waarbij beide allelen van een gen volledig en gelijktijdig tot uiting komen in het fenotype van een heterozygoot individu.

36
Q

Hoe worden bloedgroepen bepaald?

A

Door “antigens” die zich op de rode bloedcellen bevinden.

37
Q

Voor wat codeert het ‘i-gen’?

A

Sugar-transferase

38
Q

Wat is het verschil tussen partial dominance en co-dominance?

A

Partially dominant = incompletely dominant
Co-dominance = co-dominant (shocker I know)

39
Q

Wat is variable penetrance?

A

Alle cellen hebben dezelfde genotype, maar niet dezelfde fenotype. Bijvoorbeeld: polydactyly (extra vingers op de hand)

40
Q

Wat is variable expression?

A

Alle cellen hebben dezelfde genotype, alleen komt het fenotype niet even sterk naar voren. Bijvoorbeeld: paars is de kleur, maar bij dit fenoneem zijn sommige donker paars, licht paars, violet, etc

41
Q

Hoe ontstaan variable penetrance en variable expression?

A

Omgevingsfactoren

42
Q

Lethale allelen

A

Allelen, als die in een homozygote toestand voorkomen, leiden tot de dood van het individu

43
Q

Voorbeeld van een dominant mutatie

A

‘Hairless mutation’, de mutatie is dominant

44
Q

Waarom hebben lethale allelen altijd een 3:1 ratio?

A

Omdat de homozygote overlijdt tijdens embryogenesis

45
Q

Fanconi Anemia complex

A
  • Repareert DNA schade
  • Groot complex dat uit veel eiwitten bestaat
  • Gecodeerd door verschillende distincte eiwitten
46
Q

Wat gebeurt er bij een defect fanconi anemia complex?

A

Voornamelijk beenmergfalen en kanker

47
Q

Wat is complementation?

A

Verschillende mutaties in twee afzonderlijke genen “completeren” elkaar om een normaal fenotype te produceren.

48
Q

Wat is epistasis? (vorm van een interacting gene)

A

Expressie van één gen (het epistatische gen) beïnvloedt de uitdrukking van een ander gen (het hypostatische gen)

49
Q

Wat is genetic heterogeneity?

A

Hetzelfde phenotype veroorzaakt door verschillende mutaties

50
Q

Wat is de ratio van een dihybride testkruising? (Mendelian inheritance)

A

9:3:3:1