Fiches patho UA3 Flashcards
Pour l’hémochromatose
L’hémochromatose clinique est 2 à 10 fois plus fréquente chez ___ que chez ___.
L’hémochromatose clinique est 2 à 10 fois plus fréquente chez l’homme que chez la femme.
Pour l’hémochromatose
L’hémochromatose héréditaire est une maladie héréditaire qui est majoritairement causée par des mutations au gène ___. La mutation prédominante de l’___est la __
L’hémochromatose héréditaire est une maladie héréditaire qui est majoritairement causée par des mutations au gène HFE (H pour High, FE pour fer).
La mutation prédominante de l’HFE est la C282Y
Pour l’hémochromatose
Les mutations du gène HFE peuvent ____, créant ainsi une surcharge en fer.
Les mutations du gène HFE peuvent augmenter l’absorption duodénale de fer, créant ainsi une surcharge en fer.
Pour l’hémochromatose
Les manifestations cliniques se présentent généralement qu’après l’âge de ___ lorsque les réserves en fer atteignent ____ (le corps contient normalement environ ____g)
Les manifestations cliniques se présentent généralement qu’après l’âge de 40 ans lorsque les réserves en fer atteignent 15 à 40g (le corps contient normalement environ 4g)
Pour l’hémochromatose : Tests labo
Une ___ du fer sérique (27 to 45 µmol/L), de la ferritine (femmes 200 à 6000 mcg/L et hommes 300 à 6000 mcg/L) et de la saturation de la transferrine (51% to 100%). De plus, des anomalies des enzymes hépatiques sont également possibles.
Une élévation du fer sérique (27 to 45 µmol/L), de la ferritine (femmes 200 à 6000 mcg/L et hommes 300 à 6000 mcg/L) et de la saturation de la transferrine (51% to 100%). De plus, des anomalies des enzymes hépatiques sont également possibles.
Pour l’hémochromatose : symptômes
Fatigue, arthralgie, diminution de la libido et signes associés aux atteintes des organes cibles dans le cas les plus sévères (hépatique, cardiaque, diabète). Les manifestations les plus sévères sont rares étant donné le dépistage plus précoce des cas.
Pour l’hémochromatose : Traitement
La phlébotomie (incision d’une veine) est le traitement de choix en raison de sa simplicité, de son coût faible et de son efficacité. La phlébotomie implique de retirer 500 ml de sang par semaine jusqu’à une hémoglobine de 120-130 g/L. Le niveau de ferritine recommandé est controversé mais le standard actuel est de maintenir le niveau entre 50 et 100 mcg/L.
Pour les thalassémies
Environ 3,5% de l’hémoglobine se retrouve sous la forme A2 qui contient une chaîne au lieu de la chaîne beta (Cette forme ___ l’oxygène).
(Cette forme ne peut transporter l’oxygène).
Pour les thalassémies
L’hémoglobine fœtale (HbF; alpha2gama2) est majoritaire après l___ de gestation et après la naissance devient graduellement remplacée par l’___
L’hémoglobine fœtale (HbF; 22) est majoritaire après la sixième semaine de gestation et après la naissance devient graduellement remplacée par l’HbA.
Pour les thalassémies
Les thalassémies sont causés par :
Les thalassémies sont causés par des lésions qui abolissent ou réduisent la synthèse des chaînes alpha ce qui résulte en une production débalancée de chaînes alpha et non-alpha
Pour les thalassémies
Dans les thalassémies, l’excès de globine dela chaîne non-mutée s’accumule dans les cellules ___. Ainsi, dans la beta-thalassémie, il a un excès de chaîne___ et dans l’alpha-thalassémie, il y a une accumulation de chaînes ___.
Dans les thalassémies, l’excès de globine dela chaîne non-mutée s’accumule dans les cellules précurseures des érythrocytes. Ainsi, dans la beta-thalassémie, il a un excès de chaîne alpha et dans l’alpha-thalassémie, il y a une accumulation de chaînes beta.
Pour les thalassémies
La grande majorité des adultes atteints d’une -thalassémie ou -thalassémie mineure sont ___. Ils sont généralement diagnostiqués par la présence d’une ___ et d’une __ avec ou sans évidence d’anémie.
La grande majorité des adultes atteints d’une -thalassémie ou -thalassémie mineure sont asymptomatiques. Ils sont généralement diagnostiqués par la présence d’une microcytose et d’une hypochromie avec ou sans évidence d’anémie.
Pour les thalassémies
Tests de labo : La beta-thalassémie majeure
La beta-thalassémie majeure présente une anémie hypochrome et microcytaire profonde. Le décompte leucocytaire est souvent élevé et les réticulocytes sont abaissés. La morphologie des érythrocytes est anormale. Au frottis, on remarque des cellules cibles. Le niveau de fer sérique est élevé ainsi que la saturation de la transferrine
L’accumulation de fer (ferritine élevée) s’explique par les transfusions sanguines fréquentes, l’érythropoïèse inefficace et l’augmentation de l’absorption intestinale du fer
Pour les thalassémies
Tests de labo : Les thalassémies mineures
Les thalassémies mineures présentent une hypochromie et une microcytose. L’hémoglobine est généralement entre 100 et 150 g/L et on note une augmentation des réticulocytes et des érythrocytes (réponse de la moelle osseuse qui tente de produire suffisamment d’érythrocytes pour transporter l’oxygène). Le niveau de fer sérique est normal, ainsi que la saturation de la transferrine.
