Fibrosis quistica Flashcards
Lesión autosómica rescesiva caterizada por mutación de cromosoma 7 que regulara la lacodunctanciatransmembrana
Responsable de una de las vías de transporte de iones de cloro
Dónde suele encontrarse con mayor frencuencia canalesd de CFTR
En epitelios sobre todo en vía aereas y parénquima pulmonar
Formas más frecuentes en las que se llega paresentar la fibrosis quística
- Neumopatía obstructiva
- Insuficiencia pancreática exógena
- Elevación de cloro en sudor
- Infertilidad (azoospermia)
Colonizaciones bacterianas que pueden llegar a colonizar una fibrosis quística
- H. Influenzae
- S. Aureus
- Pseudomona Aueroginosa
Bacteria que es un dolor de cabeza cuando coinfecta una fibrosis quística
Pseudomona aueroginosa
Cacarterísticas clínicas gastrointestinales de la fibrosis quística
- Ileon meconial
- Ictericia neonatal prolongada
- Malabsorción - esteatorrea
- Polipos biliare
Prueba de tamizaje para fibrosis quística
PRueba de sudor en Cloro
A partir de cuanto se conciera que una prueba de sudor se concidera positiva
más de >60 mEq/L de cloro
Sobrevida actual para la fibrosis quística
hasta 40 años
Pilares del tratamiento para fibrosis quística
- Diagnóstico lo mas precoz posible
- Mantener la vía aérea libre de secreción
- Mantener lavía aérea libre de infección
- Mantener estado nutricional óptimo
- Manjo del centro especializada
Agente farmacológico (mucolítico) el cual es una endonuclea que rompera cadenas de ADN, liberado por neutrofilos responsable de la alta viscosidad del moco
Alfa dornasa
(preferibje jamas usar) (elevara FEV1: 6%)
Cual es principal factor causante de deterioror progresivo
Infección bacteriana crónica
Fármacos empleados primoinfección de pseudomona aeuruginosa
- Colistina
- Tobramicina inhalada, 300mgs c12hrs /28 días (lo mas usado)
- Aztreonam
Terapia a exacerbación aguda
Cefotaxima (Quinolonas)
Objetivo de la terapia de infección crónica de pseudomona aueroginosa
Disminuir el número de colonias
Tipos de antibioticos que se prefieren para taratamiento de FQ por P. aueruginosa
Preferibles inhalados (macrolidos) a los alternados
Unico tratamiento que puede mejorar la calidad de vida de un paciente con FQ
Transplante pulmonar
Etiopatogenia del daño pulmonar en la fibrosis quística
- Mutación de FG
- Alteración de CFTR
- secrciones viscosas
- Infección endobronquial (S.aureus/P.areuginosa)
- Inflamación crónica
- Bronquiectasis y fibrosis del parénquima
Cuándo se concidera que la prueba de sudor es positiva?
> 60 mEq/L de Cloro
(<50: negativo)
Mediana de sobrevida a la fibrosis quística con el tratamiento adecuado
41 AÑOS
Principales exacerbaciones de la fibrosis quística
- Tos de novo o aumento de la previa
- Disminución de FEV1/flujometría
- Disnea al ejercicio
- Disnea
- Fiebre
