Fibrosis quística Flashcards
Genética de FQ (3)
Autosómica recesiva
Mutación en el gen CFRT
Cromosoma 7
¿De qué depende la severidad de la enfermedad?
De la mutación que presenta (Clase I-V)
¿En dónde se encuentra el CFTR? (se refiere a epitelios)
En la mayoría de los epitelio (vía aérea, páncreas, intestino, glándulas sudoríparas, etc.)
Presentaciones clásicas de FQ (4)
Neumopatía obstructiva
Insuficiencia pancreática exógena
Elevación de cloro en sudor
Infertilidad
La FQ causa la producción de moco deshidratado y visco, ¿que causa esto enla vía aérea? (5)
- El moco se adhiere a los bronquios y bronquiolos
- La adherencia causa obstrución
- La obtrucción predispone a infecciones
- Las infecciones causan inflamación crónica
- La inflamación crónica causa bronquiectasis y fibrosis del parenquima pulmonar
¿A qué bacterias son más susceptibles los px con FQ? (3)
H. influenza
S. aereus
P. aeruginosa
Principal factor que marca el pronóstico pulmonar
Infección endobronquial por pseudomonas
Tiempo necesario para erradicar pseudomonas
1 año aproximadamente
¿Cómo se interpretar los resultados de prueba de sudor?
Positivo >60 mEq/l cloro
Negativo <50 mEq/l cloro (descarta enfermedad)
Dudoso 50-60 mEq/l cloro
¿Qué evalúa el Puntaje de Shwachman y Brasfield?
Shwachman evalúa el estado general del px
Brasfield evalúa las anomalías radiológicas del pulmón
¿Cómo ha cambiando la epidemiología de la enfermedad con el tiempo? (2)
La sobrevida y calidad de vida mejoro (mediana de 41 años)
Dejo de ser enfermedad letal para convertirse en enfermedad crónica
¿Cuáles son los pilares del tx en FQ? (5)
Dx temprano
Mantener la vía aérea libre de secreción
Mantener la vía aérea libre de infección
Estado nutricional óptico
Manejo en centro especializado
Formas de mantener la vía aérea libre de secreciones (2)
Fisioterapia respiratoria
Agentes farmacológicos
Características del tx de infección crónica (2)
Es inerradicable
Se busca disminuir número de colonias
